« Previous |
1 - 10 of 159
|
Next »
Number of results to display per page
Search Results
2. Ad: Vzpomínka na profesora Symona
- Creator:
- Kožíšek, František
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, biography, biografie, and TEXT
- Subject:
- Symon, Karel , 1916-1996 and hygiena
- Language:
- Czech
- Description:
- Vztahuje se k článku: Hygiena č. 3/2013, František Kožíšek, and Literatura
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
3. Adultní forma Pompeho nemoci
- Creator:
- Voháňka, Stanislav
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, biography, and TEXT
- Subject:
- lidé, dospělí, glykogenóza typu II--diagnóza--epidemiologie--etiologie--patofyziologie--terapie, exo-1,4-alfa-glukosidasa--genetika--nedostatek, alfa-glukosidasy--terapeutické užití, pletencové svalové dystrofie--diagnóza, diferenciální diagnóza, vzácné nemoci, respirační insuficience--diagnóza--komplikace, slabost svalu, kosterní svaly--patofyziologie--patologie, genetické testování, progrese nemoci, prognóza, kreatinkináza--krev, biopsie, mutace--genetika, elektromyografie, and test metodou suché kapky
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysozomální kyselé alfa glukosidázy vedoucí k hromadění-střádání lysozomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, pokud vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšeno. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS, Dried Blood Spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině., Pompe disease (glycogen storage disease type 2, acid maltase deficiency) is inherited autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of acid alpha-glucosidase and resulting in lysosomal glycogen storage in various tissues, mainly heart and skeletal muscle. Continuous spectrum of phenotypes from the rapidly progressive infantile form to the slowly progressive late onset form of the disease can be observed. Classical infantile form of the disease manifests soon after birth due to absent or nearly absent activity of the key enzyme. Typical manifestations include failure to thrive, muscle weakness, cardiomegaly, and respiratory failure. Before the era of substitution therapy, the majority of children died within the first year of life. Partial enzyme deficiency (severe mutation on one allele and milder on the second) leads to the less severe phenotype with manifestation in child- or adulthood. Time span is from the first to the sixth decade of life. Leading symptoms include slowly progressing limb girdle and trunk muscle weakness with significant involvement of respiratory muscles. There is no cardiomegaly. Suspicion of Pompe disease is confirmed in three steps. The first involves screening with the Dried Blood Spot test. Testing of the activity of alfa glucosidase in leukocytes is used to confirm the disease. Mutation analysis is important to assess the correlation between genotype and phenotype and to identify familial carriers. Key words: Pompe disease – alpha glucosidase – lysosomal storage diseases – limb-girdle muscle weakness The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and S. Voháňka
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
4. Alois Jirásek
- Creator:
- Hanuš Jelínek
- Publisher:
- J. Otto
- Format:
- print, text, regular print, and 27 s. ; 19 cm
- Type:
- text, volume, biography, biografie, model:monograph, and TEXT
- Subject:
- Česká literatura (o ní), Biografie, Jirásek, Alois, 1851-1930, 19.-20. století, čeští spisovatelé, historici, Česko, 821.162.3-051, 930-051, (437.3), (092), 929 Jirásek, Alois, 11, 8, 821.162.3.09, and 929
- Language:
- Czech
- Description:
- Hanuš Jelínek, Skizza vznikla ze starších statí a přednášky a byla doplněna dne 17. března 1930, v den kremace Aloise Jiráska, and Pozůstalost prof. Černého, sign. E0-2171
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
5. Alois Jirásek jaký byl: vzpomínky k pětaosmdesátému výročí jeho narozenin : s obrázky
- Creator:
- T. E. (Tobiáš Eliáš) Tisovský
- Publisher:
- Ant. Dědourek
- Format:
- print, text, regular print, and 45 s. : il. ; 21 cm
- Type:
- text, volume, festschrift, biography, vzpomínky, biografie, jubilejní publikace, model:monograph, and TEXT
- Subject:
- Česká literatura (o ní), Biografie, Jirásek, Alois, 1851-1930, 19.-20. století, čeští spisovatelé, 821.162.3-051, (0:82-94), (092), (082.2), 929 Jirásek, Alois, 11, 821.162.3.09, and 929
- Language:
- Czech
- Description:
- T.E. Tisovský
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
6. Alois Jirásek: (k jeho 70. narozeninám)
- Creator:
- Arnošt Caha
- Publisher:
- Ústřední spolek učitelský na Moravě a ve Slezsku
- Format:
- print, text, regular print, and 31 s. : portréty, faksimile ; 17 cm
- Type:
- text, volume, festschrift, biography, jubilejní publikace, model:monograph, and TEXT
- Subject:
- Česká literatura (o ní), Biografie, Jirásek, Alois, 1851-1930, 19.-20. století, 1851-1921, čeští spisovatelé, literární dílo, dějiny, Česko, 821.162.3-051, 801.82, 94(437.3), (082.2), 929 Jirásek, Alois, 11, 8, 821.162.3.09, and 929
- Language:
- Czech
- Description:
- Arnošt Caha
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
7. Angličtí státníci
- Creator:
- Geza Silberer and Alois Rašín
- Publisher:
- Český čtenář
- Format:
- print, text, regular print, and 202 s. ; 18 cm
- Type:
- text, volume, biography, biografie, model:monograph, and TEXT
- Subject:
- Politika, Biografie, 19.-20. století, 1800-1916, politici, Velká Británie, 32-051, (410), (092), 15, 8, 32, and 929
- Language:
- Czech and German
- Description:
- napsal Sil Vara ; s vědomím autora přeložil Alois Rašín and Přeloženo z němčiny
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
8. Antonín Jabor (Tonda) šedesátiletý
- Creator:
- Vávrová, Jaroslava and Friedecký, Bedřich
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, biography, biografie, and TEXT
- Subject:
- Jabor, Antonín , 1953-, klinická chemie--dějiny--trendy, biochemie--dějiny--trendy, studium lékařství, společnosti lékařské, and výročí a významné události
- Language:
- Czech
- Description:
- Jaroslava Vávrová, Bedřich Friedecký
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
9. Antropologie těla
- Creator:
- Soukup, Martin and Balcerová, Michaela
- Format:
- 31-41, print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, biography, historické články, and TEXT
- Subject:
- antropologie fyzická and antropologie kulturní
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Předmětem studie je antropologie těla jako samostatné antropologické oblasti. Autoři rozlišili organickou a kulturní dimenzi lidského těla. Antropologie zkoumá tělo na třech strukturálních úrovních, které odpovídají třem hlavním typům kulturních prvků: artefakty, normy a významy. Vymezené úrovně lze s ohledem na antropologii těla uchopit prostřednictvím procesů úpravy, disciplinace a semiotizace těla., The object of the paper is anthropology of the body as a branch of anthropology as such. The authors distinguish between or- ganic and cultural dimension of the human body. Anthropology examines the body on three structural levels, which correspond to the three main types of cultural elements: artifacts, norms and meanings. Concerning the framework of anthropology of the body, the defi ned levels can be studied by means of modifi cation, disciplination and semiotization processes., Martin Soukup, Michaela Balcerová, and Literatura
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
10. Autoimunitní encefalitidy
- Creator:
- Krýsl, David and Elišák, M.
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, biography, přehledy, and TEXT
- Subject:
- encefalitida--diagnóza--imunologie--klasifikace--patofyziologie--terapie, příznaky a symptomy, protilátky--imunologie--klasifikace, autoimunitní nemoci--imunologie--klasifikace, nemoci centrálního nervového systému--imunologie--klasifikace, limbická encefalitida--imunologie--klasifikace--patofyziologie, autoimunitní nemoci nervového systému--imunologie--klasifikace, syndrom celkového ztuhnutí--etiologie--patofyziologie, and lidé
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Autoimunitní encefalitidy jsou akutní či subakutní monofázická nebo progresivní zánětlivá onemocnění CNS podmíněná autoimunitními mechanizmy (působením patogenních autoprotilátek nebo autoagresivních efektorových buněk). Mezi autoimunitní encefalitidy lze řadit klasické paraneoplastické syndromy s postižením CNS, limbické encefalitidy, anti‑NMDAR encefalitidu, Morvanův syndrom, Rasmussenovu encefalitidu, onemocnění z okruhu Stiff‑Person Syndromu včetně progresivní encefalomyelitidy s rigiditou a myoklonem, akutní autoimunitně podmíněné extrapyramidové poruchy hybnosti, encephalitis lethargica, neurologické syndromy se zvýšenou senzitivitou vůči glutenu a další. V posledních letech prodělala tato oblast neuroimunologie prudký rozvoj. Byly popsány nové syndromy, upřesněny klinické projevy a etiopatogenetické mechanizmy některých již známých chorob a identifikována řada nových typů protilátek. Tato minimonografie si klade za cíl podat ucelený přehled současných znalostí v oblasti autoimunitních encefalitid a umožnit tak klinikům snazší orientaci v této oblasti neurologie., Autoimmune encephalitis is a term used to describe a group of acute or subacute monophasic or progressive inflammatory CNS disorders with autoimmune pathogenesis (i.e. induced by pathogenic autoantibodies or autoreactive effector cells). This group includes such diverse conditions as paraneoplastic CNS syndromes, limbic encephalitis, anti-NMDAR encephalitis, Morvan’s syndrome, Rasmussen encephalitis, stiff-person syndrome spectrum disorders including progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus, autoimmune movement disorders, encephalitis lethargica, neurological syndromes with increased sensitivity to gluten, etc. This area of neuroimmunology has evolved dynamically during the past 10 years. Many new syndromes have been described, understanding of pathogenesis of the already known syndromes has improved and new antibodies were identified. This review aims to provide an overview of current knowledge in the field of autoimmune encephalitis in order to help clinicians navigate the rough waters of this exciting area of neurology. Key words: autoimmune diseases – autoantibodies – encephalitis – paraneoplastic syndromes –limbic encephalitis – anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis – epilepsy The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and D. Krýsl, M. Elišák
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public