Syndróm polycystických ovárií (PCOS) je najčastejšou endokrinopatiou u žien fertilného veku a najčastejšou príčinou porúch menštruačného cyklu. Je charakterizovaný hyperandrogénnym stavom (klinickým alebo biochemickým) a ovariálnou dysfunkciou (anovuláciou alebo ultrasonografickým nálezom polycystických ovárií), čo sú zároveň kritériá pre jeho diagnózu podľa Androgen Excess and PCOS Society. Syndróm má mnohopočetné fenotypové prejavy, medzi ktoré patrí okrem uvedených charakteristík aj metabolický syndróm, predovšetkým obezita a inzulínová rezistencia. Diagnóza PCOS je v klinickej praxi pomerne náročná a stále platí, že je diagnózou per exclusionem, po vylúčení iných príčin hyperandrogénneho stavu a chronickej oligo-anovulácie. Vyžaduje si úzku spoluprácu gynekológa, endokrinológa a z hľadiska častých metabolických komplikácií aj internistu, diabetológa a prípadne aj kardiológa. Kľúčové slová: AES kritériá – diagnóza – diferenciálna diagnóza – syndróm polycystických ovárií, Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the most frequent endocrinopathy among women of reproductive age and the most frequent cause of menstruation cycle disorders. It is marked by a hyperandrogenic state (clinical and/or biochemical) and ovulatory dysfunction (anovulation and/or ultrasonographic finding of polycystic ovaries), which are also criteria for its diagnosis according to Androgen Excess and PCOS Society. The syndrome has multiple phenotypic expressions, among them besides the above characteristics also a metabolic syndrome, primarily obesity and insulin resistance. Diagnosing of PCOS may be rather exacting in clinical practice and it remains to be a diagnosis per exclusionem, following elimination of other causes of hyperandrogenic state and chronic oligo-anovulation. It requires a close cooperation between a gynecologist and endocrinologist and with regard to frequent metabolic complications also with an internist, diabetologist and possibly cardiologist. Key words: AES criteria – diagnosis – differential diagnosis – polycystic ovary syndrome, and Ivica Lazúrová, Jana Figurová, Zora Lazúrová
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Chronická myelomonocytová leukémia (CMML) je ochorením krvotvornej kmeňovej bunky, ktoré nesie zároveň črty myelodysplázie i myeloproliferácie. Vyskytuje sa relatívne zriedkavo, najmä u starších osôb, a môže prechádzať do akútnej myeloblastovej leukémie. V poslednom období sa pomocou sofistikovaných molekulovo-biologických technológií podarilo určiť, že veľká časť pacientov nesie mutácie v epigenetických regulačných génoch (napr. TET2, ASXL1, …), ktoré modifikujú kondenzáciu chromatínu a v konečnom dôsledku i génovú expresiu. Tieto skutočnosti umožnili zaradenie hypometylačných látok (HMA) do štandardnej liečby CMML a otvárajú bránu pre využitie ďalších molekúl. Cieľom príspevku je ukázať na konkrétnych príkladoch súčasné možnosti diagnostiky a terapie CMML a tiež zmieniť niektoré úskalia spojené s využitím nových postupov., Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a hematopoietic stem cells disorder, it carries myelodysplastic and myeloproliferative features. CMML occurs rarely, especially in the elderly, and often transforms into acute myelogenous leukemia. Recently, in a large proportion of patients sophisticated molecular-biology technologies can determine mutations in epigenetic regulatory genes (e.g. TET2, ASXL1, …) that modify chromatin condensation and also gene expression. These facts support the inclusion of hypomethylating agents (HMA) in the standard treatment of CMML and opened the gates for the use of other new molecules. The aim of this paper is to describe concrete examples of current diagnostics and treatment of CMML and demonstrate the complexity of the new approaches., Peter Rohoň, Petra Bělohlávková, Zuzana Rusiňáková, Vít Procházka, Eva Kadlčková, Luděk Raida, Alžběta Zavřelová, Marie Jarošová, Pavel Žák, Karel Indrák, and Literatura
Dyspepsia predstavuje častý klinický problém so širokou diferenciálnou diagnózou a heterogénnou patofyziológiou. Dyspepsia postihuje takmer 40 % populácie a signifikantne znižuje kvalitu života. Na základe III. Rímskych kritérií je dyspepsia horného typu definovaná prítomnosťou jedného alebo viacerých z nasledujúcich symptómov: bolesť a/alebo pálenie v epigastriu (klasifikované ako syndróm epigastrickej bolesti), pocit plnosti po jedle a/alebo pocit skorej sýtosti (klasifikované ako syndróm postprandiálnej nevoľnosti). Iniciálne vyšetrenia by sa mali zamerať na identifikáciu a liečbu potencionálnych príčin symptómov, akými sú napr. refluxová choroba pažeráka, peptická vredová choroba a nežiaduce účinky medikamentov, ale takisto aj na rozpoznanie závažnejších príčin, ako je napr. rakovina žalúdka. Úvodným liečebným postupom u pacienta s dyspepsiou je buď empirický test s inhibítorom protónovej pumpy (PPI), alebo stratégia „testuj a lieč“ infekciu Helicobacter pylori, ktoré sú, v prípade ich zlyhania, nasledované endoskopickým vyšetrením. Diagnóza funkčnej dyspepsie sa stanoví až vtedy, keď sa vylúči organická príčina symptómov. V tomto článku autori poskytujú aktuálnu definíciu, etiológiu a všeobecný postup v diagnostike a liečbe pacientov s dyspepsiou, vrátane úlohy inhibítorov protónovej pumpy, liečby infekcie Helicobacter pylori a úlohy endoskopie. Kľučové slová: dyspepsia – funkčná dyspepsia – Helicobacter pylori – inhibítory protónovej pumpy, Dyspepsia is a common clinical problem with an extensive differential diagnosis and a heterogeneous pathophysiology. Dyspepsia affects up to 40 % of the general population and significantly reduces quality of life. According to the Rome III criteria, dyspepsia is defined as one or more of the following symptoms: epigastric pain and/or burning (classified as epigastric pain syndrome), postprandial fullness and/or early satiation (classified as postprandial distress syndrome). Initial evaluation should focus on the identification and treatment of potential causes of symptoms such as gastroesophageal reflux disease, peptic ulcer disease, and medication side effects but also on recognizing those at risk for more serious conditions such as gastric cancer. An empiric PPI trial or “test and treat” strategy for Helicobacter pylori are the initial approaches to a patient with dyspepsia, followed by endoscopy if initial management fails. Once an organic cause for symptoms is excluded, a diagnosis of functional dyspepsia is made. This article will review the definition, etiology, and general approach to the evaluation and management of the patient with dyspepsia including the role of proton-pump inhibitors, treatment of Helicobacter pylori, and endoscopy., and Eduard Veseliny, Mária Zakuciová, Martin Janíčko, Peter Jarčuška
Hypoglycaemia factitia znamená i v dnešnej dobe v medicínskej klinickej praxi závažný diagnostický a terapeutický problém, pričom mnohokrát sa opakujúce epizódy závažnej hypoglykémie u pacientov s diabetes mellitus, ale aj u nediabetikov môže byť veľmi náročné objasniť. Prvotná neúspešná diagnostika, vyplývajúca z nesprávne zvoleného vyšetrovacieho algoritmu, môže vyústiť k neindikovaným chirurgickým intervenciám, ako sú laparotómia, resp. pankreatektómia. Hypoglycaemia factitia je považovaná za jednu z mnohých manifestácii tzv. Münchhausenovho syndrómu, pre ktorý je napr. typické konanie diabetického pacienta s cieľom úmyselného navodenia hypoglykémie alebo v rámci suicidálneho pokusu dôsledkom psychického ochorenia s úmyslom upútania pozornosti okolitého prostredia, či už s pomocou aplikácie inzulínu alebo požitím derivátov sulfonylurey. Diagnostický a s ním spätý terapeutický proces môže byť v prípade hypoglycaemia factitia extrémne náročný, tak ako z časového, tak i zo zdravotného a ekonomického hľadiska, a preto je potrebné k nemu pristupovať maximálne zodpovedne. Kľúčové slová: diabetes mellitus – hypoglycaemia factitia – Münchhausenov syndróm, Hypoglycaemia factitia means also in recent time serious diagnostic and therapeutic problem in medical clinical practice, whereby often repeating episodes of serious hypoglycaemia in patients with diabetes mellitus, but also in patients without diabetes mellitus could be very difficult do resolve. First unsuccessful diagnosis implicit from wrong chose of examination algorithm, can lead to unidentified surgical interventions as are laparotomy and pancreatectomy, respectively. Hypoglycaemia factitia is considered to be one of many manifestations of so called Münchhausen’s syndrome for that is typical acting of diabetic patient with goal to intentionally making hypoglycaemia or within suicidal attempt of patient on the basis psychological disease with intention to attract attention of surrounding community to himself due to application of insulin or sulfonylurea drugs. Diagnostic and therapeutic process could be in the case of hypoglycaemia factitia extremely difficult as from time side, than from health and also from economical side and that why necessary to approach with maximum responsibility. Key words: diabetes mellitus – hypoglycaemia factitia – Münchhausen’s syndrome, and Michal Mokáň, Peter Galajda, Marián Mokáň
Paraneoplastická hypoglykémia je relatívne vzácna. Najčastejšie je zapríčinená inzulinómom, nádorom z B-buniek pankreasu produkujúcich inzulín. Charakteristicky býva hypoglykémia nalačno s hyperinzulinémiou, ktorá sa objaví už počas 24 hod hladovania. Najsenzitívnejšou metódou lokalizácie inzulinómu je endoskopická ultrasonografia, perspektívnou metódou je scintigrafia pomocou značených analógov GLP1 a modifikácia pozitrónovej emisnej tomografie. Non-B-bunkové nádory sú veľké a pomaly rastúce mezenchýmové alebo epitelové nádory produkujúce nadmerné množstvá inzulínu podobného rastového faktora IGF2 (tzv. IGF2-ómy). Hypoglykémia nalačno sa v tomto prípade spája so zvýšenými hladinami celkového a voľného IGF2, ako aj tzv. big formy IGF2. Dôsledkom supresie bývajú znížené hladiny inzulínu, rastového hormónu a IGF1 a typicky sa zvyšuje pomer IGF2/IGF1. Na rozdiel od inzulinómu diagnóza non-B-bunkového nádoru väčšinou predchádza objaveniu sa hypoglykémie. Kľúčové slová: inzulín – inzulinóm – inzulínu podobný rastový faktor 2 (IGF2) – paraneoplastická hypoglykémia – non-B-bunkové nádory, Paraneoplastic hypoglycaemia is relatively rare. The most common cause is insulinoma, tumour from pancreatic beta cells with insulin production. Fasting glycaemia together with hyperinsulinaemia during 24 hours of fasting is characteristically present. Endoscopic ultrasonography is the most sensitive method for localization of insulinoma, scintigraphy with labelled GLP-1 analogs and modified positron emission tomography are new perspective methods. Non-beta-cells tumours are mesenchymal or epithelial tumours with huge size, slow growth and increased production of insulin like growth factor IGF-2 (IGF-2oma). Fasting hypoglycaemia in this case is associated with increased levels of total and free IGF-2 as well as big IGF-2 form. Due to suppression effect there are decreased levels of insulin, growth hormone and IGF-1 and ratio IGF-2/IGF-1 is typically increased. In opposite to insulinoma diagnosis of non-beta-cells tumour mostly precedes the occurrence of hypoglycaemia. Key words: insulin like growth factor-2 (IGF-2) – insulinoma – non-beta-cells tumours – paraneoplastic hypoglycaemia insulin, and Marián Mokáň, Peter Galajda
Syndróm panvovej kongescie je súbor chronických symptómov (panvové bolesti, perineálne ťažkosti, urgentné močenie, postkoitálne bolesti), ktoré sú spôsobené ováriovým alebo panvovým vénovým refluxom alebo vénovou obštrukciou a môžu sa prejaviť objektívnymi znakmi, ako sú vulvové, perineálne alebo končatinové varixové vény (varixy). VEIN-TERM konsenzus je dokument vytvorený transatlantickou interdisciplínovou komisiou expertov pod záštitou najvyšších medzinárodných angiologických inštitúcií: Americké Vénové Fórum (AVF), Európske Vénové Fórum (EVF), Medzinárodná Flebologická Únia (IUP), Americké Flebologické Kolégium (ACP) a Medzinárodná Angiologická Únia (IUA). Poskytuje odporúčania pre základnú vénovú terminológiu. Projekt CIEVY AS SLK., Pelvic congestion syndrome: chronic symptoms, which may include pelvic pain, perineal heaviness, urgency of micturition, and post-coital pain, caused by ovarian and/or pelvic vein reflux and/or obstruction, and which may be associated with vulvar, perineal, and/or lower extremity varices. The VEIN-TERM consensus document was developed by a transatlantic interdisciplinary faculty of experts under the auspices of the American Venous Forum (AVF), the European Venous Forum (EVF), the International Union of Phlebology (IUP), the American College of Phlebology (ACP), and the International Union of Angiology (IUA). It provides recommendations for fundamental venous terminology. Project Vessels of AS SMC., and Peter Gavorník, Karol Holomáň, Ľudovít Gašpar, Andrej Dukát, Andrea Komorníková, †Emil Gavorník