Dna je zánětlivé, metabolicky podmíněné onemocnění indukované krystaly. Prevalence dny stále vzrůstá. V klinické praxi je často špatně diagnostikována a terapie především akutního záchvatu není adekvátní. V první části publikace jsou rozebírány diagnostické možnosti dnavé artritidy. Především je zdůrazněna výhodnost analýzy synoviálního výpotku a přímého průkazu krystalů v polarizačním mikroskopu. Při nedostupnosti materiálu na krystalografickou analýzu je nutné použít kombinaci klinických kritérií tak, jak např. uvádí ve svých doporučeních Evropská liga proti revmatizmu (EULAR). V druhé části je rozebírána terapie dny, která je rozdělena na období asymptomatické hyperurikemie, akutního dnavého záchvatu, interkritického období a chronické tofózní dny. Asymptomatickou hyperurikemii léčíme pouze při opakovaně vyšších urikemiích než 540 ?mol/l nebo při přítomnosti dalších rizikových faktorů a komorbidit. Pro léčbu akutního dnavého záchvatu je důležitější včasné zahájení léčby než výběr preparátu. Alternativou jsou NSA, kolchicin nebo glukokortikoidy. Nově registrovaným lékem pro léčbu refrakterního akutního zánětu je inhibitor IL1 kanakinumab. Při léčbě hyperurikemie se uplatňují režimová opatření, dietní opatření, abstinence a hypourikemická léčba. K dispozici jsou inhibitory xantinoxidázy alopurinol a febuxostat, který je vhodnější u pacientů se středně závažnou renální insuficiencí. Novým lékem pro léčbu těžké refrakterní tofózní dny je peglotikáza. Klíčové slova: dnavá artritida – kolchicin – nesteroidní antirevmatika, Gout is an inflammatory, metabolically conditioned crystal-induced disease. Prevalence of gout is on the increase. In clinical practice it is frequently wrongly diagnosed and the therapy of acute attacks in particular is not adequate. The first part of the publication discusses diagnostic possibilities of gouty arthritis. First of all the advantage of the analysis of synovial exudate and of direct evidence of crystals in the polarization microscope is emphasized. If the material for crystallographic analysis is not available, it is necessary to use a combination of clinical criteria as specified e.g. in the recommendations of the European League Against Rheumatism (EULAR). The second part focuses on the therapy of gout which is divided into the periods of asymptomatic hyperuricemia, acute gouty attack, intercritical and chronic tophaceous gout. Asymptomatic hyperuricemia is only treated when uricemia greater than 540 ?mol/l occur repeatedly, or when other risk factors and comorbidities are present. In the treatment of acute gouty attack its early start is more important than the choice of a preparation. Alternatives are NSA, colchicine or glucocorticoids. A newly registered medicine for the treatment of refractory acute inflammation is the IL-1 inhibitor canakinumab. The treatment of hyperuricemia involves regimen and diet measures, abstinence and hypouricemic therapy. Available are the xanthine oxidase inhibitors, allopurinol and febuxostat; the latter is better suited for patients with moderate renal insufficiency. A new medicine for the treatment of severe refractory tophaceous gout is pegloticase., and Karel Pavelka
Po prvním záchvatu je nutné určit, zda se jednalo o záchvat epileptický nebo neepileptický, a v případě záchvatu epileptického pátrat po možné akutní příčině. Odlišení záchvatů neepileptických a také identifikace záchvatů epileptických provokovaných (akutních symptomatických) je z hlediska stanovení dalšího postupu, ať již diagnostického či terapeutického, zcela zásadní. Pro odlišení jednotlivých typů záchvatů jsou rozhodující údaje v anamnéze se zaměřením na detailní popis průběhu záchvatu a okolností jeho vzniku, poté i výsledky pomocných vyšetření. Akutní symptomatické záchvaty představují až 40 % všech prvních epileptických záchvatů a vznikají v těsné časové souvislosti s probíhajícím postižením centrálního nervového systému (CNS) různé povahy. Jejich příčina je jasně identifikovatelná – nejčastěji se jedná o akutní cévní mozkové příhody, kraniocerebrální poranění, zánětlivá onemocnění CNS, významné jsou ale i vlivy primárně extracerebrální – toxické a metabolické poruchy, užívání léků nebo alkoholu. Pokud jde o první epileptický záchvat neprovokovaný nebo reflexní, je možné jej v případech přetrvávající predispozice s vysokým (> 60 %) rizikem opakování dle nově přijaté definice považovat za epilepsii, případně i zahájit dlouhodobou léčbu antiepileptiky. Po prvním neprovokovaném záchvatu by mělo být vždy doplněno vyšetření mozku magnetickou rezonancí v adekvátním protokolu. Z hlediska posouzení rizika opakování záchvatu má kromě anamnestických údajů význam i případná abnormita v EEG či odchylky v objektivním nálezu svědčící pro postižení CNS. Zahájení léčby je po prvním záchvatu indikováno při vysokém riziku opakování či při zvýšené pravděpodobnosti závažných komplikací dalšího záchvatu., Following a first seizure, it is important to establish whether this was an epileptic or non-epileptic seizure, and to ascertain possible cause of an epileptic seizure. With respect to further management, diagnostic or therapeutic, it is crucial to differentiate non-epileptic from epileptic seizures and to identify provoked epileptic seizures (acute symptomatic). Patient history with a detailed description of the course of a seizure and circumstances under which it happened is instrumental in discriminating between the different types of seizures. Complementary investigations can further support the diagnostic process. Acute symptomatic seizures represent up to 40% of all single epileptic seizures and occur in close chronological proximity to an ongoing central nervous system injury of various origins. The source can easily be identified – most frequently this is an acute cerebrovascular event, craniocerebral injury, inflammatory CNS disorder, while primarily extracerebral effects are also important – toxic and metabolic disorders and drug or alcohol abuse. Unprovoked or reflex single epileptic seizures in patients with persisting predisposition and a high risk (> 60%) of relapse may, according to the new definition, be regarded as epilepsy and long-term antiepileptic treatment may be initiated. MRI under appropriate protocol should always be performed after the first unprovoked seizure. The risk of seizure recurrence can be estimated based on patient history as well as any EEG or physical examination abnormity that suggests an injury of the CNS. Antiepileptic treatment is indicated in patients with a single seizure if there is a high risk of recurrence or an increased likelihood of severe complications of further seizures. Key words: seizures – epilepsy – diagnosis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and P. Marusič, H. Krijtová
Předkládaný text sumarizuje přístup k pacientovi s akutním závrativým stavem. Hlavním cílem prvního vyšetření je rozhodnout, zda jde o pacienta se závažným onemocněním – rozvíjející se cévní mozkovou příhodou (CMP) nebo o pacienta s vestibulární neuronitidou. Toto rozhodnutí je nutné ve většině případů učinit pod časovým tlakem a s vědomím, že v akutní fázi CMP nemusí neuroradiologické vyšetření poskytnout potřebné informace. Pečlivě provedené klinické vyšetření vestibulárního a okulomotorického systému postačuje k rozhodnutí, o jaký typ závrativé poruchy se jedná. Při sumarizaci klinických nálezů a stanovení pracovní diagnózy je nutné vycházet ze základní znalosti funkce vestibulárního systému, reflexních okruhů, do kterých je zapojen, a též principu organizace multisenzorického řízení rovnováhy., The following text summarizes management of patients with sudden vertigo. The main aim of the initial examination is to decide whether we are facing a patient with life-threatening disease, e.g. stroke, or a benign disease such as vestibular neuritis. This decision is usually made under a time pressure and knowing that neuroradiology examination may not provide sufficient information. Clinical examination of the vestibular and oculomotor function is sufficient to make the initial decision. Vestibular examination requires basic knowledge of the vestibular system function and reflex circuits involved in the organization and control of the multisensoric balance system. Key words: diziness – vertigo – instability – unsteadiness – head impulse test – vestibular system – stroke The author declare he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and J. Jeřábek
Syndróm polycystických ovárií (PCOS) je najčastejšou endokrinopatiou u žien fertilného veku a najčastejšou príčinou porúch menštruačného cyklu. Je charakterizovaný hyperandrogénnym stavom (klinickým alebo biochemickým) a ovariálnou dysfunkciou (anovuláciou alebo ultrasonografickým nálezom polycystických ovárií), čo sú zároveň kritériá pre jeho diagnózu podľa Androgen Excess and PCOS Society. Syndróm má mnohopočetné fenotypové prejavy, medzi ktoré patrí okrem uvedených charakteristík aj metabolický syndróm, predovšetkým obezita a inzulínová rezistencia. Diagnóza PCOS je v klinickej praxi pomerne náročná a stále platí, že je diagnózou per exclusionem, po vylúčení iných príčin hyperandrogénneho stavu a chronickej oligo-anovulácie. Vyžaduje si úzku spoluprácu gynekológa, endokrinológa a z hľadiska častých metabolických komplikácií aj internistu, diabetológa a prípadne aj kardiológa. Kľúčové slová: AES kritériá – diagnóza – diferenciálna diagnóza – syndróm polycystických ovárií, Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the most frequent endocrinopathy among women of reproductive age and the most frequent cause of menstruation cycle disorders. It is marked by a hyperandrogenic state (clinical and/or biochemical) and ovulatory dysfunction (anovulation and/or ultrasonographic finding of polycystic ovaries), which are also criteria for its diagnosis according to Androgen Excess and PCOS Society. The syndrome has multiple phenotypic expressions, among them besides the above characteristics also a metabolic syndrome, primarily obesity and insulin resistance. Diagnosing of PCOS may be rather exacting in clinical practice and it remains to be a diagnosis per exclusionem, following elimination of other causes of hyperandrogenic state and chronic oligo-anovulation. It requires a close cooperation between a gynecologist and endocrinologist and with regard to frequent metabolic complications also with an internist, diabetologist and possibly cardiologist. Key words: AES criteria – diagnosis – differential diagnosis – polycystic ovary syndrome, and Ivica Lazúrová, Jana Figurová, Zora Lazúrová
Autoři ve své práci popisují kazuistiku 63leté pacientky s chronickým selháním ledvin při systémovém lupus erytematodes s vyčerpanými možnostmi cévních dialyzačních přístupů na horních končetinách, řešenou implantaci A-V zkratu na dolní končetině transponovanou vena femoralis superficialis jako první publikovaný výkon v České republice., The authors describe the case report of a 63 years old female patient with chronic renal failure in systemic lupus erythematosus. Vascular dialysis access in upper limbs could no more be used. The condition was approached by constructing an arteriovenous (AV) fistula in the thigh with transposed superficial femoral vein as the first procedure in the Czech Republic., and J. Buček, R. Staffa, Z. Kříž, R. Vlachovský
Diastematomyelie je vzácná vrozená vada patřící mezi spinální dysrafizmy a obvykle je asociována se syndromem míšního ukotvení. Diastematomyelie je tvořena dvěma polovinami rozštěpené míchy s vlastními durálními vaky, které jsou rozděleny osteokartilaginózním septem. Tato vada bývá diagnostikována především v dětském věku. U dospělých je vzácná a dominujícím příznakem je bolest. Autoři prezentují kazuistiku ženy ve věku 44 let s diastematomyelií, která si stěžovala na chronické bolesti zad a progredující slabost dolních končetin. U pacientky jsme provedli laminektomii, deliberaci míchy a plastiku durálního vaku. Po operaci pacientka zůstala bez neurologického deficitu a udávala výraznou úlevu od bolestí., Diastematomyelia is a rare congenital defect, a type of spinal dysraphisms, often associated with the tethered cord syndrome. Diastematomyelia is formed by the two halves of the split spinal cord that each has own dural sac separated by a rigid or fibrotic septum. This defect is mainly diagnosed in children. Pain is the dominant symptom in adult patients. The authors present a case of a woman aged 44 years with diastematomyelia who complained of chronic back pain and progressive weakness in her legs. In this patient, laminectomy was performed, the spinal cord released and the dural sac restored. After the surgery, the patient had no neurological deficits and reported significant pain relief. Key words: diastematomyelia in adults – tethered cord syndrom – split cord malformation The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and V. Novák, L. Hrabálek, M. Vaverka, M. Halaj
Úvod: Při neklidu, úzkosti a agitovanosti je někdy nutné přikročit k intramuskulární (i. m.) aplikaci benzodiazepinů. V ČR je často používán diazepam. Cílem práce je zjistit interindividuální variabilitu koncentrací diazepamu v séru po i. m. aplikaci a hodnotit klinický efekt léku. Metodika: Do hodnocení jsme zařadili šest mužů, kterým bylo při ambulantní léčbě aplikováno 10 mg diazepamu i. m. Měření farmakokinetických parametrů a anxiety byla prováděna po 30 min (T1), dále po 4 (T2) a 24 hod (T3). Diagnóza byla stanovena pomocí Mini-International Neuropsychiatric Interview, anxietu jsme kvantifikovali Hamiltonovou škálou úzkosti (HAMA). Výsledky: V čase T1 (po 30 min) byly průměrné (geometrický průměr) hladiny diazepamu v séru 14,6 ng/ml, za 4 hod 48,6 ng/ml a za 24 hod 28,7 ng/ml. Hodnoty v čase T1 se pohybovaly v rozmezí 0,5–148,0 ng/ml. Nenalezli jsme vztah mezi skórem HAMA a koncentracemi diazepamu. U všech pacientů došlo k poklesu úzkosti v čase T1 na normální hodnoty (HAMA < 13). Při dalším sledování už nebyly hodnoty HAMA zvýšené. Závěr: Koncentrace diazepamu byly v průměru u pacientů 30 min po aplikaci výrazně nižší než po 4 i 24 hodinách. Největší variabilitu koncentrací jsme pozorovali za 30 min, kdy byl rozdíl mezi nemocnými 280násobný. Tato zjištění potvrzují zahraniční zkušenosti, podle kterých diazepam v i. m. formě nemá být užíván k ovlivnění akutních stavů. Diskutujeme o rozdílech mezi SPC jednotlivých přípravků a oficiálních doporučujících pokynů, které nutí k nevhodné aplikaci diazepamu i. m. a zároveň neumožňují jiné než off-label užití v guidelines doporučovaného midazolamu., Introduction: There is a need for intramuscular (IM) administration of benzodiazepines for acute restlessness, anxiety and agitation. In the Czech Republic, diazepam is frequently used. The aim of this study was to determine the variability of serum diazepam concentrations after IM administration and evaluate its clinical effect. Methods: We included six men, who were administered 10 mg of diazepam IM in an outpatient setting. Measurements were carried out 30 minutes (T1), 4 (T2) and 24 hours (T3) after diazepam administration. The diagnosis was determined using the Mini-International Neuropsychiatric Interview, anxiety was quantified by the Hamilton Anxiety Rating Scale (HAMA). Results: The mean levels of diazepam in the serum were 14.6 ng/ml at T1 (after 30 minutes), 48.6 ng/ml at 4 hours and 28.7 ng/ml at 24 hours after administration. The values at T1 ranged from 0.5 ng/ml to 148.0 ng/ml. We found no relationship between the scores of HAMA and concentrations of diazepam. Anxiety decreased to normal values (HAMA < 13) at the time T1 in all patients. Conclusions: Concentrations of diazepam were lower 30 minutes after the administration than after 4 and 24 hours, respectively. We observed the largest variability in concentrations 30 minutes after the administration, when the concentrations between patients differed 280-times. This finding confirms international experience that IM diazepam administration should not be used. We discuss the differences between individual SPCs and guidelines that force inappropriate use of diazepam IM and do not permit other than off-label use of midazolam. Key words: diazepam – pharmacokinetics – agitation – aggression – intramuscular administration The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and J. Vevera, Z. Oktábec, F. Perlík, V. Marešová, A. Kopecká, J. Raboch, M. Novotná
Dienogest, progestin syntetizovaný poprvé v roce 1979 v Jeně v Německu, si zachovává stále významné postavení mezi kontraceptivy. To vyplývá z jeho významných příznivých účinků – progestagenního a antiandrogenního. Další terapeutické využití stejně jako příznivý farmakologický a metabolický profil, zajišťují dienogestu, zvláště v kombinovaných formách, další perspektivu mezi perorálními kontraceptivy., Dienogest, progestin was synthesized for the first time in Jena, Germany in 1979 and still has an important role among contraceptives. This fact is based on its marked positive effects – progestagenic and antiandrogenic. Other therapeutic application as well as favorable pharmacological and metabolic profile of agent provides that dienogest, especially in combined form, has a good perspective among oral contraceptives., and Miloslav Maule
Tauopatie jsou neurodegenerativní onemocnění, která se vyznačují hromaděním abnormně modifikovaných forem proteinu zvaného tau především v kůře frontálních, temporálních a parietálních laloků, v bazálních gangliích a v mezencefalu. Molekulárně biologicky a biochemicky dobře definovaná skupina chorob má však dosti heterogenní klinické obrazy a je podstatou několika různých neurodegenerativních onemocnění tvořících frontotemporální lobární degenerace. Společným klinickým znakem těchto entit je ve větší či menší míře vyjádřený syndrom frontotemporální demence. Klinické jednotky, jež se řadí mezi klasické frontotemporální demence, však nejsou vždy podmíněny jen tauopatiemi, mnohdy je jejich etiopatogenetická podstata jiná. Účelem tohoto stručného přehledu je utřídění současné úrovně poznání vztahů mezi skupinou tauopatií a frontotemporálních lobárních degenerací. Článek obsahuje i návrh praktického postupu k upřesnění klinické diagnózy jednotlivých nozologických jednotek v rámci tauopatií., Tauopathies are neurodegenerative disorders characterized by accumulation of abnormally modified forms of the tau-protein, predominantly in frontal, temporal and parietal cortical regions, basal ganglia and in the midbrain. Tauopathies are well defined from the molecular biological and biochemical point of view; clinical symptoms may be, however, heterogeneous. Common signs of frontotemporal lobar degenerations include a more or less prominent syndrome of frontotemporal dementia. On the other hand, the clinical picture of frontotemporal dementia may not be caused by a tauopathy only; in many cases the underlying etiopathogenic cause is different. The aim of our review is to classify the relationship between tauopathies and frontotemporal lobar degenerations. This review contains a proposal of a practical approach to refining clinical diagnosis of the different tauopathies. Key words: neurodegeneration – tauopathy – frontotemporal lobar degeneration –progressive supranuclear palsy – progressive aphasia – corticobasal syndrome The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and R. Rusina, R. Matěj, E. Růžička, J. Roth
Difuzně vážené zobrazení tkání je zásadní součástí vyšetřovacích protokolů magnetické rezonance. Snížení jeho kvality na 3T přístrojích v porovnání s 1, 5T je při použití konvenčních metod náběru dat významné a vyžaduje hledání nových postupů. Technika RESOLVE (REeadout Segmentation Of Long Variable Echo-trains) představuje volbu, která zmenšuje geometrické distorze a poskytuje vyšší prostorové rozlišení obrazu, nicméně při prodloužené době vyšetření., Diffusion-weighted tissue imaging is very important part of magnetic resonance examination protocols. There is significant decrease of its quality in 3T compared to 1,5T machines if conventional techniques of data collections are used, and new methods are needed to be applied. RESOLVE (REadout Segmentation Of Long Variable Echo-trains) technique represents an option reducing geometric distortions and providing higher spatial resolution, however, with prolonged examination duration., Radek Tupý, Jiří Ferda, Radek Süss, Jan Kaster, and Literatura