Spinální arteriovenózní malformace jsou skupina vzácných onemocnění, jejichž klinické projevy mohou být velmi rozmanité. Optimální léčebný postup je nutno vždy volit individuálně a pacienty směřovat do specializovaných center. Cílem sdělení je uvést přehlednou klasifikaci SAVM, jejich diferenciální diagnostiku a terapii a dále prezentovat dvě kazuistiky. První kazuistika se zmiňuje o případu 27letého muže, u kterého se rozvinuly silné bolesti bederní páteře s dominující meningeální symptomatikou v klinickém obraze. Na MR hrudního úseku páteře (Th11/12) byla nalezena AVM zásobovaná hypertrofickou radikulopiální tepnou. Na specializovaném pracovišti byla provedena úspěšná embolizace AV zkratu. Druhá kazuistika uvádí případ 41leté ženy, které vznikla při lyžování náhlá prudká bolest za krkem. V neurologickém obraze došlo k rozvoji inkompletní léze míšní s kvadruparézou s levostrannou akcentací do těžkého stupně s hranicí čití ve výši C1. Na provedeném MR a MRAG krční míchy a následně na DSA vertebrálních tepen byla detekována AVM zásobovaná levou arteria spinalis posterior. Terapeuticky byla indikována elektivní endovaskulární embolizace a pacientka byla ošetřena na specializovaném pracovišti ve Francii., Spinal arteriovenous malformations are a group of rare diseases with highly diverse clinical manifestations. The optimal therapeutic practice should always be selected individually and patients should be sent to specialized centres. The objective of this paper is to provide a structured classification of spinal AVMs, their differential diagnosis and therapy, and to present two case reports. The first report is concerned with a case of a 27-year-old man who developed severe pain in the lumbar spine with predominantly meningeal symptomatology. An AVM fed by a hypertrophic radiculopial artery was found on the thoracic spine (Th11/12) MR. A specialized centre performed successful embolization of an arteriovenous shunt. The second report presents a case of a 41-year-old woman, who felt sudden sharp pain in the neck while skiing. Neurologically, she developed an incomplete spinal cord lesion with quadriparesis with left-sided accentuation of severe intensity and sensation threshold at C1. The MR and MRAG of the cervical spinal cord and the following DSA of vertebral artery detected AVM fed by the left posterior spinal artery. Elective endovascular embolization was indicated and the patient was treated at a specialized institute in France., and T. Andrašinová, B. Adamová, A. Krajina, T. Andrašina
Spinální epidurální lipomatóza (SEL) je stav, při kterém dochází k patologickému nahromadění tuku v epidurálním prostoru páteřního kanálu. Za možnou příčinu bývá považováno užívání kortikosteroidů, obezita, endokrinologické onemocnění (nejčastěji endogenní nadprodukce kortizolu), u části případů však zůstává příčina neobjasněna. SEL se stává symptomatickou zřídka, a to ve chvíli, kdy způsobí kompresi míchy nebo nervových kořenů. Klinická manifestace závisí na úrovni postižení páteřního kanálu. Pro terapii SEL je určující závažnost komprese nervových struktur a tomu odpovídající tíže klinického syndromu. Při hodnocení šíře epidurálního tuku na zobrazovacích vyšetřeních, při volbě terapeutického postupu a při stanovení prognózy mohou být nápomocné nové klasifikace, které vytvořili Borré (pro bederní páteř) a Quint (pro hrudní páteř). Terapeutické možnosti zahrnují konzervativní terapii (redukce tělesné hmotnosti, redukce dávky kortikoidů, léčba endokrinologického onemocnění, analgetika, rehabilitace) a chirurgickou dekompresi. Samotná SEL je však velmi vzácná. U pacientů se často vyskytuje v koincidenci s jinými, hlavně degenerativními změnami páteře. V naší práci uvádíme tři kazuistiky, na kterých demonstrujeme možnou příčinu, průběh a terapii tohoto onemocnění. U prvního pacienta se lipomatóza manifestovala syndromem kaudy, v druhém případě radikulárním syndromem a u třetího pacienta SEL způsobila kompresi hrudní míchy., Spinal epidural lipomatosis (SEL) is a condition associated with pathological fat accumulation in the epidural area of the spinal canal. The disorder is likely caused by the use of corticosteroids, obesity, endocrinal disorders (especially endogenous overproduction of cortisol), although, in some cases, no cause is immediately evident. SEL rarely becomes symptomatic unless it leads to compression of the spinal cord or nerve roots. Clinical manifestation depends on the level at which the spinal canal is affected. Severity of compression of nerve structures and the corresponding intensity of clinical syndrome are the most important factors in the choice of SEL therapy. Recent classifications for evaluation of epidural fat layer on radiographic images by Borré (for lumbar spine) and Quint (for thoracic spine) can help in guiding the diagnostic and treatment approaches. Therapeutic options include conservative therapy (reduction of body weight, reduction of any corticoid dosage, treatment of the endocrinal disorder, analgesics, rehabilitation) and surgical decompression. However, SEL itself is rare and is frequently found together with other (e.g. degenerative) spinal changes. We report three cases from our own patient base through which we demonstrate possible causes, course and therapy of this disorder. Lipomatosis manifested as cauda equina syndrome in the first patient, as radicular syndrome in the second, and SEL led to compression of the thoracic spinal cord in the third. Key words: spinal epidural lipomatosis – epidural fat – spinal canal – stenosis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Andrašinová, B. Adamová, J. Stulík, J. Beck, K. Starý, S. Voháňka, Z. Bálintová
Spinocerebelární ataxie typu 6 (SCA6) je relativně vzácné hereditární neurodegenerativní onemocnění patřící do skupiny autozomálně dominantních spinocerebelárních ataxií. Příčinou je expanze nestabilních CAG tripletů v genu kódujícím podjednotku napěťově řízeného kalciového kanálu na 19. chromozomu. Onemocnění je charakteristické postupným rozvojem paleo- a neocerebelární symptomatiky s počátkem ve středním a vyšším věku. V následujícím textu prezentujeme případ nyní 63leté pacientky s náhlým rozvojem nespecifických potíží při chůzi, zprvu hodnocených jako stav po proběhlé cévní mozkové příhodě, s postupným vývojem klinického obrazu do výrazné trupové ataxie a instability chůze při zcela němé rodinné anamnéze. Po vyloučení častějších příčin obtíží byla na základě genetického vyšetření diagnostikována SCA6. Kazuistika ukazuje na nutnost pomýšlet i na možnost výskytu vzácné diagnózy, což v tomto případě přináší ukončení opakovaných vyšetření a v neposlední řadě i možnost prediktivního testování u příbuzných v riziku., Spinocerebellar ataxia 6 (SCA6) is a rather rare neurodegenerative disorder, one of autosomal dominant spinocerebelar ataxias. It is caused by expansion of unstable CAG triplet repeats in the gene responsible for the voltage-dependent calcium channel mapped to the chromosome 19. The disease is characterized by progressive paleo- and neocerebellar symptomatology. The onset of the disease is typically in middle- and older-age. The authors describe a case of 62-year-old women with sudden development of gait deterioration. This was first diagnosed as a post-ischemic stroke state. However, clinical symptoms progressed into gait ataxia. No analogical case was found in family history. Genetic testing, performed after all other potential causes of the condition were excluded, indicated SCA6. Our case report emphasises the importance of considering rare conditions as part of differential diagnosis. In this case, this protected the patient from further diagnostic testing as well as, importantly, enabled predictive testing in relatives in risk. Key words: spinocerebellar ataxia – cerebellar syndrome – hereditary spinocerebellar degenerations The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and K. Krakorová, J. Polívka, F. Šlauf
Různé vyšetřovací modality magnetické rezonance (MR) prokázaly v mnoha publikovaných studiích morfologické i funkční změny v mozkové tkáni u osob se schizofrenií (SZ). Volumetrickými metodami byly popsány atrofické změny některých oblastí šedé hmoty, pomocí metody zobrazení difuzního tenzoru především pokles hodnot frakční anizotropie bílé hmoty. Tyto změny jsou obecně mírného stupně, široké distribuce a v čase pravděpodobně progredují. Při resting-state funkční magnetické rezonanci byly opakovaně nalezeny významné změny konektivity jednotlivých funkčních center mozku. Vesměs jsou MR nálezy kompatibilní s upřednostňovanou teorií o poruše konektivity mozku u schizofrenie. Mezi výsledky dosud publikovaných studií panuje ovšem velmi značná variabilita, která má více příčin. K těm nejvýznamnějším řadíme nejednotnost v metodice prováděných studií, metodologické a technické limitace MR, malé počty subjektů ve většině publikovaných studií, výraznou heterogenitu psychických a potažmo strukturálních změn u nemocných se schizofrenií, dobu trvání manifestního onemocnění (první ataka versus chronické stadium), možný vliv medikace, toxických a návykových látek na strukturální a funkční změny mozku atd. Má-li magnetická rezonance najít pevné klinické uplatnění v diagnostice schizofrenie, bude potřeba rozsáhlých multicentrických studií s klinicky homogenními skupinami probandů a jednotnou metodikou. V článku jsou shrnuty dosavadní znalosti o strukturálních a funkčních změnách mozku u schizofrenie., Structural and functional cerebral changes in subjects suffering from schizophrenia (SZ) were proven by means of several modalities of magnetic resonance imaging (MRI) according to the results of numerous studies. Atrophic changes were reported by using volumetric methods, microstructural changes of white matter were described by diffusion tensor imaging. These changes are of mild degree yet likely of widespread distribution and progressing over time. Extensive changes of connectivity were observed by resting-state functional MRI. MRI findings are generally compatible with currently preferred hypothesis of cerebral dysconnectivity in SZ. The published results show considerable degree of variability which can be explained by many reasons. Those of the highest importance are: different methodology, technical MRI limitations, low number of subjects included, high heterogeneity and variability of symptoms of the disease, variable duration of symptoms (first episode versus chronic illness), effects of medication, abuse of toxic substances etc. Before MRI can be utilized for diagnosing SZ in the clinical settings, more comprehensive multi-centric studies of homogenous cohorts with unified methodology are needed. In this review, we summarize the current knowledge of structural and functional cerebral changes in schizophrenia., Ondřej Slezák, Jan Žižka, and Literatura
Synoviální sarkom je maligní mezenchymální vřetenobuněčný nádor s variabilní epiteliální diferenciací. Prezentujeme zde raritní případ mladé pacientky s primárním synoviálním sarkomem jater, jehož diagnóza byla ověřena molekulárně patologickou detekcí fuzního transkriptu SYT/SSX. Multidisciplinarita, ale i vysoké požadavky na odbornost předurčují pacienty se sarkomem k tomu, aby byli léčeni v centrech, která jim poskytnou potřebnou komplexní péči., Synovial sarcoma is malignant mesenchymal fuso-cellular tumor with variable epithelial differentiation. We present the rare case of young female patient with primary synovial sarcoma of the liver. Molecular diagnosis was done by detection of SYT/SSX fusion transcript. Patients with sarcoma should be treated only in high specialized centres., and J. Zajak, P. Hladík, R. Lischke
Úvod: Takotsubo kardiomyopatie (takotsubo cardiomyopathy – TCM) je vzácné srdeční onemocnění charakterizované v akutní fázi přechodnou dysfunkcí levé komory, které může být komplikováno fibrilací komor nebo srdečním selháním. V diferenciální diagnostice musí být vždy vyloučen akutní infarkt myokardu. Cílem práce je prezentovat charakteristiku pacientů s TCM, jejich jednoletou prognózu a přínos magnetické rezonance k diagnostice těchto pacientů v klinické praxi. Metodika: Vyhodnoceno bylo celkem 47 pacientů s prokázanou TCM. U všech pacientů byla vyloučena významná ateroskleróza koronárních tepen pomocí selektivní koronární angiografie. Celkem u 10 pacientů (21,3 %) bylo provedeno vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) srdce. Pacienti byli prospektivně sledováni minimálně 12 měsíců. Výsledky: Soubor pacientů s TCM tvořily z 89,4 % ženy, průměrný věk pacientů byl 62,3 ? 11,1 let. Třicet devět pacientů (83,0 %) mělo apikální a 8 midventrikulární formu TCM. Zjevný provokující stresový faktor jsme identifikovali u 18 pacientů (38,3 %). Časté byly další komorbidity, zejména onemocnění štítnice, psychiatrická, plicní nebo alergická onemocnění. U 42 pacientů (89,4 %) byla přítomna dysfunkce levé komory, 4 pacienti (8,5 %) byli v kardiogenním šoku. Čtyři pacienti (8,5 %) prodělali během hospitalizace fibrilaci komor. Roční mortalita v našem souboru činila 14,9 %, jedna pacientka (2,1 %) prodělala v průběhu sledování recidivu ataky TCM. Závěr: Přestože u pacientů s TCM dochází k úpravě funkce levé komory, akutní fáze může být komplikována rozvojem kardiogenního šoku nebo fibrilací komor. U části pacientů je indikováno vyšetření MRI k vyloučení ischemické nebo zánětlivé etiologie., Introduction: Takotsubo cardiomyopathy (TCM) is a rare cardiac disease. In the acute phase it may imitate acute myocardial infarction of the anterior wall with ST elevations. This can be complicated by ventricular fibrilation or heart failure. The aim of this study is to show the characteristics of patients with takotsubo cardiomyopathy, the one year outcome and the application of magnetic resonance imaging of the heart in the diagnosis of this disease. Methods: Forty seven patients with takotsubo cardiomyopathy were enrolled in this study. Severe stenosis of coronary arteries was excluded by selective coronarography. In twelve patients the magnetic resonance imaging of the myocardium was performed. The patients were observed for at least 12 months. Results: 89.4 % of takotsubo patients were women. Average of age was 62.3 ? 11.1 years. We found obvious stress factors in 18 patients (38.3 %). Many patients suffered from thyroid disorders, psychiatric, lung or allergic diseases. Thirty nine patients (83.0 %) had the apical and eight the midventricular type of takotsubo cardiomyopathy. In 42 patients (89.4 %) developed systolic left ventricular dysfunction and four patients (8.5 %) were in cardiogenic shock. Four patients (8.5 %) manifested ventricle fibrilation. One patient (2.1 %) had recurring takotsubo cardiomyopathy. Conclusion: Left ventricle function is mostly recovered in patients with takotsubo cardiomyopathy, but the acute phase can be complicated by cardiogenic shock or ventricular fibrilation. Magnetic resonance imaging of the heart is indicated in some patients to differentiate this cardiomyopathy from ischemic or inflammatory etiology., and Petr Kubena, Šárka Bohatá, Jan Maňoušek, Jindřich Špinar, Jiří Pařenica
Autoři ve svém sdělení prezentují novou, minimálně invazivní metodu léčby benigní hyperplazie prostaty. Jde o technologii „The RezūmTM System“ založenou na použití sterilní vodní páry, která je pod tlakem aplikována do prostatických laloků, kde působí ohraničené termické léze a výsledně potom zmenšení objemu prostatické tkáně s následným poklesem symptom skóre, objemu postmikčního rezidua a zvýšení maximálního průtoku Qmax. Součástí práce je i zhodnocení vlastních výsledků použití této léčby. Klíčová slova: benigní hyperplazie prostaty minimálně invazivní léčba aplikace sterilní páry Rezūm™ System, The authors present a new, minimally invasive treatment of benign prostatic hyperplasia. This is a technology of „The RezūmTM System“ based on the use of sterile water vapor, which is applied to the prostatic lobes under pressure. Sharply confined thermal lesions consequently lead to the reduction of prostatic tissue volume, which results in symptom score reduction, postvoiding residual volume reduction and increase of maximal flow Qmax. The article also includes evaluation of our results using this treatment. Key words: benign prostatic hyperplasiaminimally invasive treatment the application of sterile steam RezūmTM System, and Pacík D., Vít V., Varga G., Čermák A.
V uplynulých 25 letech se průměrná očekávaná délka života mužů prodloužila o čtyři roky, zatímco věk, kdy je u muže detekován karcinom prostaty, se snížil průměrně o deset let. Onemocnění je navíc stále častěji diagnostikováno v časném stadiu, kdy je stále možná kurativní léčba. Tyto změny ve věku a rozsahu maligního onemocnění v době diagnostikování poukázaly na limitace běžných terapeutických modalit pro léčbu karcinomu prostaty s kurativním záměrem, jako jsou např. významné riziko recidivy agresivního karcinomu nebo riziko dlouhodobé morbidity v močopohlavním systému a jejich významný dopad na kvalitu života pacienta (QoL). Větší povědomí o limitacích radikální prostatektomie, ozařování zevním paprskem i brachyterapie podnítilo vývoj alternativních terapií s kurativním záměrem, které by poskytovaly srovnatelnou kontrolu karcinomu při menší morbiditě, což by umožnilo lépe zachovat QoL. Cílený ultrazvuk o vysoké intenzitě (HIFU) disponuje vlastnostmi, které jej řadí mezi atraktivní kurativní terapeutické modality. HIFU je neinvazivní technika, při níž je pomocí přesně cílené ultrazvukové energie dosaženo nekrózy nádorových buněk bez nutnosti provádět ozařování nebo operační excizi. V současné době se v urologické onkologii HIFU využívá při léčbě karcinomu prostaty a v experimentálním stadiu probíhá testování tohoto přístupu u pacientů s karcinomy ledviny a prsu. Klinický výzkum v oblasti využití HIFU pro léčbu lokalizovaného karcinomu prostaty byl zahájen v 90. letech minulého století a v současné době již tuto léčbu podstoupilo přibližně 30 000 pacientů s karcinomem prostaty, ve většině případů pomocí zařízení Ablatherm (EDAP TMS, Lyon, Francie). Od roku 2000 se užívá kombinace transuretrální resekce prostaty a HIFU s cílem redukovat velikost prostaty, usnadnit destrukci tkáně a minimalizovat výskyt vedlejších účinků. Předpokládá se, že zdokonalení zobrazovacích technologií povede k dalšímu zlepšení vynikajících výsledků v oblasti účinnosti a bezpečnosti léčby. Probíhající výzkum testující využití HIFU v rámci fokální, záchranné i paliativní terapie pomůže rozšířit indikace HIFU jako univerzální neinvazivní modality pro léčbu karcinomu prostaty., Over the past 25 years, the average life expectancy for men has increased by four years, and the age of prostate cancer detection has decreased an average of 10 years with diagnosis increasingly made at early‑stage disease where curative therapy is possible. These changing trends in the age and extent of malignancy at diagnosis have revealed limitations in conventional curative therapies for prostate cancer, including a significant risk of aggressive cancer recurrence, and the risk of long‑term genitourinary morbidity and its detrimental impact on patient quality of life (QoL). Greater awareness of the shortcomings in radical prostatectomy, external radiotherapy and brachytherapy have prompted the search for alternative curative therapies that offer comparable rates of cancer control and less treatment‑related morbidity to better preserve QoL. High‑intensity focused ultrasound (HIFU) possesses characteristics that make it an attractive curative therapy option. HIFU is a non‑invasive approach that uses precisely‑delivered ultrasound energy to achieve tumor cell necrosis without radiation or surgical excision. In current urological oncology, HIFU is used clinically in the treatment of prostate cancer, and is under experimental investigation for therapeutic use in renal and breast malignancies. Clinical research on HIFU therapy for localized prostate cancer began in the 1990s, and there have now been approximately 30,000 prostate cancer patients treated with HIFU, predominantly with the Ablatherm (EDAP TMS, Lyon, France) device. Transurethral resection of the prostate has been combined with HIFU since 2000 to reduce prostate size, facilitate tissue destruction, and to minimize side effects. Advances in imaging technologies are expected to further improve the already superior efficacy and morbidity outcomes, and ongoing investigation of HIFU as a focal therapy and in salvage and palliative indications are serving to expand the role of HIFU as a highly versatile non‑invasive therapy for prostate cancer., and Thüroff S., Chaussy C. G.
Pacient s trombózou mozkových splavů a současným intracerebrálním hematomem parieto-okcipitálně byl neúspěšně léčen plnými dávkami intravenózní antikoagulace. Vzhledem k postupné progresi klinického stavu vedoucí ke ztrátě vědomí byla indikována endovaskulární intervence. Pro časté ucpávání aspiračního systému Penumbra byl originálně použit guiding katétr Neuron (současně se Separator 3D) zavedený přímo do trombu namísto Reperfusion katétru se současnou aspirací trombu. Tento postup byl bezpečný a úspěšný a může být použit u pacientů s rozsáhlým trombotickým postižením. Klíčová slova: trombóza mozkových splavů – trombektomie – endovaskulární – aspirační systém Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., A patient with ongoing cerebral venous sinus thrombosis and a parieto-occipital intracerebral haematoma was unsuccessfully treated with full-dose intravenous anticoagulation. A common endovascular aspiration technique was indicated because of the progressive severe deterioration, the level of consciousness had failed. As a novel approach, we used the 6F Neuron guiding catheter (together with The Separator 3D) inserted directly into the thrombus instead of the Reperfusion Catheter, for mechanical disruption of the thrombus mass together with continual aspiration. This procedure was safe and successful and can be used in cases of frequent aspiration catheter occlusions by a large amount of thrombus fragments., and J. Vanicek, M. Bulik