U pacientov s meduloblastómom sú extraneurálne metastázy známym, ale veľmi zriedkavým javom. Prezentujeme prípad 11ročného chlapca s meduloblastómom lokalizovaným vo vermis cerebella, s včasnou disemináciou v spinálnom kanáli, ktorý podstúpil chirurgickú extirpáciu, rádioterapiu kraniospinálnej osi a vysokodávkovú chemoterapiu. Po 3 mesiacoch od ukončenia liečby došlo k recidíve nádoru s metastázou vo frontálnom laloku. Chirurgickú extirpáciu nasledovala rádioterapia, plánovaná bola II. línia chemoterapie. Po ukončení rádioterapie sa objavila hmatná masa na krku vľavo. Histológia potvrdila metastázu nezrelého embryonálneho nádoru, najskôr anaplastického meduloblastómu, v diferenciálnej diagnostike bol zvažovaný tiež neuroblastóm. Na restaging ochorenia boli indikované PET/CT s 18F-FDG a scintigrafia s 123I-MIBG. Nález scintigrafie s 123I-MIBG bol negatívny, pri PET/CT s 18F-FDG boli identifikované mnohopočetné metastázy v kostnej dreni, lymfatických uzlinách a paranazálnych dutinách. Pri iniciálnom stagingu, gradingu a hodnotení prognózy meduloblastómu zohráva najvýznamnejšiu úlohu MRI vyšetrenie. PET/CT s 18F-FDG nie je rutinne používanou zobrazovacou modalitou pri meduloblastóme, avšak môže byť užitočná pri restagingu diseminovaného ochorenia., x, Lucia Kaliská, Monika Zacharovská, Marika Vereb, Martin Spurný, Pavel Bician, Robert Chrenko, Soňa Balogová, and Literatura
Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala. Anamnesticky, matka nemocného byla léčena pro amyloidózu s neuropatickými projevy. Léčba pacienta preparátem tafamidis meglumine vedla k zabránění další progrese onemocnění a následně byla provedena ortotopní transplantace jater. V současnosti dochází ke klinickému zlepšování stavu nemocného s postupnou regresí motorických a senzitivních neuropatických projevů., We present a case of a patient with familial amyloid polyneuropathy. A young patient with gradually progressing symptoms of peripheral neuropathy was initially diagnosed and treated for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Subsequent complications resulted in endoscopic examination of the digestive tract. Biopsy showed evidence of amyloid deposits. Subsequent comprehensive examination confirmed hereditary form of amyloid polyneuropathy on the basis of a rare mutation in the transthyretin gene in Val50Ala position. Family history revealed that the mother of the patient was treated for amyloidosis with neuropathic symptoms. Treatment with tafamidis meglumine prevented further disease progression, and was followed by orthotopic liver transplantation. At present, clinical condition of the patient gradually improves with regression of motor and sensory neuropathic symptoms. Key words: familial amyloid polyneuropathy – transthyretin – tafamidis meglumine The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Pika, P. Látalová, H. Hůlková, H. Vlášková, P. Otruba, V. Mejzlík, V. Ščudla
Osteochondrom (exostóza) je nejčastějším benigním kostním tumorem. Ve většině případů jde o solitární lézi. Mnohočetná hereditární osteochondromatóza představuje vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované růstem vícečetných exostóz především na metafýzách dlouhých kostí, lopatách kosti kyčelní, žebrech, obratlích a na lopatkách. Cévní komplikace mnohočetné osteochondromatózy jsou velice vzácné, přičemž nejčastěji postihují popliteální tepnu. Autoři popisují případ 27leté pacientky s hereditární mnohočetnou osteochondromatózou, která byla komplikována femoropopliteální žilní trombózou a rozsáhlým pseudoaneuryzmatem popliteální tepny., Osteochondromas (exostoses) are the most common benign bone tumours. In most cases, osteochondroma occurs as a solitary lesion. Hereditary multiple osteochondromatosis is an autosomal dominant disorder manifested by multiple exostoses most commonly located at the metaphyses of long bones, the iliac crest, the ribs, the vertebral borders, and scapulas. Vascular complications of multiple osteochondromatosis are very rare, most frequently affecting the popliteal artery. The authors report the case of a 27-year-old female patient with hereditary multiple osteochondromatosis that was complicated by femoropopliteal deep vein thrombosis and giant popliteal artery pseudoaneurysm., and I. Guňka, M. Leško, P. Janata, O. Renc, J. Raupach
An unusual combination of median nerve's variations has been encountered in a male cadaver during routine educational dissection. In particular, the median nerve was formed by five roots; three roots originated from the lateral cord of the brachial plexus joined individually the median nerve's medial root. The latter (fourth) root was united with the lateral (fifth) root of the median nerve forming the median nerve distally in the upper arm and not the axilla as usually. In addition, the median nerve was situated medial to the brachial artery. We review comprehensively the relevant variants, their embryologic development and their potential clinical applications. and K. Natsis, G. Paraskevas, M. Tzika
Prezentujeme případ 26leté mladé ženy s náhodně ultrasonograficky nalezeným tumorem pod levým lalokem štítné žlázy, jehož velikost během roku mírně zprogredovala; při aspirační cytologii bylo vysloveno podezření na nádor neuroektodermového původu a bylo indikováno jeho operační odstranění. Nádor byl hladce a šetrně odstraněn, přesto se v bezprostředním pooperačním období objevuje Hornerův syndrom. Histologicky byl verifikován ganglioneurom., We present the case of a 26-year-old female patient with coincidental ultrasound finding of a neck tumour located below the left thyroid lobe. The tumour slightly increased in size over a year. Fine needle aspiration indicated the neuroectodermal origin of the tumour and surgical removal was performed. Although the tumour mass was carefully and successfully removed, post-operational Horner’s syndrome appeared. The tumour tissue was diagnosed as ganglioneuroma by histopathology., and M. Fialová, S. Adámek, J. Adámková, P. Škapa, J. Broulová, J. Fiala, R. Lischke
BACKGROUND: Occurrence of gastric metastasis as the first symptom of breast carcinoma with a long period of latency before presentation of the primary breast carcinoma is rare. CASE REPORT: A patient with gastric metastasis as the first symptom of lobular breast carcinoma, treated by neoadjuvant preoperative chemoradiotherapy and total gastrectomy, with complete local control. Fourteen months after presentation of the gastric metastasis a primary lobular breast carcinoma was discovered, treated by radiotherapy, chemotherapy and hormonal treatment with complete local response. Twenty-three months after diagnosis of breast cancer multiple colorectal metastases from the breast cancer occurred, which were treated by chemotherapy and hormonal treatment. Eighty-six months after diagnosis of gastric metastasis the patient died due to progression of cancer. CONCLUSIONS: Metastases to gastrointestinal or gynaecological tracts are more likely in invasive lobular carcinoma than invasive ductal cancer. The pathologist should determine whether or not they check estrogen and progesterone receptor status not simply by signet ring cell morphology but also by consideration of clinic-pathological correlation of the patient, such as the presence of a past history of breast cancer, or the colorectal localization of poorly differentiated carcinoma, which may occur less frequently than in the stomach. and D. Buka, J. Dvořák, I. Richter, N. D. Hadzi, J. Cyrany
Endometrióza znamená přítomnost tkáně endometria mimo dutinu děložní. Hlubokou infiltrující endometriózu (deep infiltrating endometriosis – DIE) představují rektovaginální léze, infiltrující onemocnění střev, močového měchýře, močovodu a DIE se vzácně objevuje i v dalších lokalizacích. Negynekologické komplikace DIE rozdělujeme do dvou hlavních kategorií: samotné onemocnění zahrnuje pánevní a břišní bolest, střevní striktury, opakující se krvácení z konečníku, dyschezii, chronickou anémii, dysurii, hematurii, stenózu ureterů, ztrátu ledvinných funkcí a komplikace léčby, ty jsou charakterizovány vznikem fistul, dysfunkcí močového měchýře a opakujícími se záněty urinárního traktu. DIE přináší riziko pro vznik malignit zasažených orgánů. DIE může být léčena konzervativně, nebo chirurgicky. Předkládaná práce je přehledem gastrointestinálních a urologických komplikací DIE a předkládá také kazuistiku pacientky centra pro léčbu endometriózy v nemocnici ve Znojmě (ČR)., Endometriosis is the presence of endometrial tissue outside the endometrial cavity. Deep infiltrating endometriosis (DIE) includes rectovaginal lesions as well as infiltrative disease to the bowel, urinary bladder, ureter and other rare locations. Non gynecological complications of DIE can be divided into two major categories: complications of the disease itself which include pelvic and abdominal pain, bowel stricture, cyclic rectal bleeding, dyschezia, chronic anemia, dysuria, hematuria, ureteral stenosis as well as loss of kidney function and complications of the treatment which include fistula formation, bladder void dysfunction and recurrent urinary tract infections. DIE has potential for malignant transformation in the affected organ. DIE may be managed conservatively or surgically. However definitive treatment is surgical. In the current work, literature review of gastrointestinal and urological complications of DIE is presented together with an exemplary case report of a patient managed at the clinical center for treatment of endometriosis in Znojmo Czech republic., and H. Kondo Imani
Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější geneticky podmíněné srdeční onemocnění s prevalencí 1 : 500. Ve familiárních případech je dědičnost autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí a různou expresivitou, může ovšem vznikat i de novo mutacemi. Nesmírná heterogenita projevů i prognózy HCM případ od případu značně komplikuje klinický management, a proto toto onemocnění stále často přináší mnoho otázek nejen pro lékaře prvního kontaktu, ale i pro kardiology. Stanovení rizika náhlé srdeční smrti u pacientů s HCM je integrální součástí klinického managementu a doporučení pro stratifikaci se neustále vyvíjí. V této kazuistice prezentujeme případ familiární HCM u dvou bratrů nesoucích stejnou mutaci s velmi rozdílným klinickým nálezem a průběhem., Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cardiac disease with a prevalence of 1 : 500. In familial cases the inheritance is autosomal dominant with non‑complete penetrance and variable expression; however, it can also be caused by de novo mutations. The heterogeneity of both its presentation and prognosis from case to case largely complicates clinical management, and therefore the disease often represents a dilemma for primary care clinicians as well as cardiologists. An estimation of sudden cardiac death risk is an integral part of clinical management and the stratification guidelines are continuously developing. We report on a case of familial HCM in two brothers with the same gene mutation, with very different clinical presentations and consequences., and Kilianová A., Špinarová M., Špinarová L., Grochová I., Feitová V., Krejčí J.
Aneuryzma břišní aorty (AAA) je závažné onemocnění s vyšší prevalencí v pokročilém věku. Výdutě šíře nad 5,5 cm jsou indikovány k operačnímu nebo endovaskulárnímu řešení. Zřídka se dnes pro velké riziko jejich ruptury setkáváme s rozsáhlými výdutěmi. V kazuistice prezentujeme případ objemného AAA a jeho operačního řešení., Abdominal aortic aneurysm (AAA) is related with higher age and poses a serious threat to the patient´s life. Aneurysms larger than 5.5 cm in diameter are indicated for open or endovascular repair. Giant aneurysms are rarely encountered due to a high risk of rupture. We present a case report of such a giang aneurysm and its open repair., and V. Opatrný, V. Třeška, J. Moláček, R. Tupý
Autoři na dvou předložených kazuistikách představují širokou diferenciální diagnostiku granulomatózních procesů hepatobiliárního traktu. Izolovaný granulomatózní zánět v této oblasti nacházíme velmi zřídka. Diferenciální diagnostika těchto procesů zasahuje od infekční etiologie až po systémová onemocnění či chemickou iritaci. Granulomy často imitují maligní tumory v jaterní krajině, a chirurg tak může být lékařem, který dané onemocnění odhalí jako první při resekčním výkonu či cholecystektomii., The authors present two case reports to demonstrate wide differential diagnosis of granulomatous disorders of the hepatobiliary tract. Isolated granulomatous disorders are very rare in this area. Differantial diagnosis includes infectious and systemic diseases or chemical irritation. Granulomas often immitate malignant tumors and the surgeon could be first to diagnose this disease during liver resection or cholecystectomy., and J. Brůha, V. Liška, V. Třeška, T. Skalický, J. Fichtl, O. Hes