Tauopatie jsou neurodegenerativní onemocnění, která se vyznačují hromaděním abnormně modifikovaných forem proteinu zvaného tau především v kůře frontálních, temporálních a parietálních laloků, v bazálních gangliích a v mezencefalu. Molekulárně biologicky a biochemicky dobře definovaná skupina chorob má však dosti heterogenní klinické obrazy a je podstatou několika různých neurodegenerativních onemocnění tvořících frontotemporální lobární degenerace. Společným klinickým znakem těchto entit je ve větší či menší míře vyjádřený syndrom frontotemporální demence. Klinické jednotky, jež se řadí mezi klasické frontotemporální demence, však nejsou vždy podmíněny jen tauopatiemi, mnohdy je jejich etiopatogenetická podstata jiná. Účelem tohoto stručného přehledu je utřídění současné úrovně poznání vztahů mezi skupinou tauopatií a frontotemporálních lobárních degenerací. Článek obsahuje i návrh praktického postupu k upřesnění klinické diagnózy jednotlivých nozologických jednotek v rámci tauopatií., Tauopathies are neurodegenerative disorders characterized by accumulation of abnormally modified forms of the tau-protein, predominantly in frontal, temporal and parietal cortical regions, basal ganglia and in the midbrain. Tauopathies are well defined from the molecular biological and biochemical point of view; clinical symptoms may be, however, heterogeneous. Common signs of frontotemporal lobar degenerations include a more or less prominent syndrome of frontotemporal dementia. On the other hand, the clinical picture of frontotemporal dementia may not be caused by a tauopathy only; in many cases the underlying etiopathogenic cause is different. The aim of our review is to classify the relationship between tauopathies and frontotemporal lobar degenerations. This review contains a proposal of a practical approach to refining clinical diagnosis of the different tauopathies. Key words: neurodegeneration – tauopathy – frontotemporal lobar degeneration –progressive supranuclear palsy – progressive aphasia – corticobasal syndrome The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and R. Rusina, R. Matěj, E. Růžička, J. Roth
Huntingtonova nemoc (HD) je neurodegenerativní porucha způsobená elongací CAG repetic v genu kódující protein huntingtin (Htt). U pacientů jsou v postižených tkáních přítomny vedle monomerní formy hlavně N‑koncové fragmenty, oligomery a polymery mutovaného huntingtinu (mtHtt), oproti tomu samotná monomerní forma mtHtt je exprimována v podstatě ve všech buňkách. Nejvíce postižené tkáně jsou bazální ganglia a mozková kůra. V této studii jsme analyzovali přítomnost N‑koncových fragmentů a oligomerů Htt v různých tkáních 24- a 36měsíčních transgenních (TgHD) miniprasat exprimujících N‑koncovou část lidského mutovaného huntingtinu a jejich zdravých sourozenců. Zjistili jsme, že mozková kůra a varlata na rozdíl od svalu a srdce TgHD miniprasat obsahují kromě monomerní formy i N‑koncové fragmenty a oligomerní smíry. Ve svalech z 36 měsíčních TgHD miniprasat však již začíná mírná fragmentace. Tato zjištění napodobují časnou progresi onemocnění u lidí, a proto miniprase poskytuje slibný model pro terapeutické testování HD. Klíčová slova: Huntingtonova nemoc – transgenní miniprasečí model – mutovaný huntingtin –proteinové fragmenty – oligomerní struktury Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Huntington’s disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by the the elongation of CAG triplet repeat in the gene encoding the huntingtin protein (Htt). In patients, in addition to the monomeric form of huntingtin, N‑terminal fragments, oligomers, and polymers are present mostly in the affected tissues, even though the mutated huntingtin (mtHtt) is expressed basically in all cells. The most affected tissues are basal ganglia and cerebral cortex. In this study we analyzed the presence of N‑terminal fragments and oligomers of Htt in different tissues of 24 and 36 months old experimental animals. This was done in our large animal model of HD, which uses transgenic (TgHD) minipigs expressing N‑terminal part of human mtHtt. Among all the tissues tested, we found cortex and testes to contain N‑terminal fragments as well as oligomeric smears in TgHD minipigs compared to wild type siblings. On the other hand, we did not detect any fragments or oligomers in muscle and heart of TgHD minipigs, only starting fragmentation in muscles of 36 months old animals. These findings mimic the early progression of the disease in humans, hence presents minipig as a promising model for therapeutic testing of HD., and D. Vidinska, J. Motlik, Z. Ellederova
Cílem práce je ukázat v průběhu 18letého sledování kognitivní, emoční a behaviorální změny u pacientky s roztroušenou sklerózou mozkomíšní (RS). Předkládaná kazuistika dokumentuje maladaptaci na diagnózu RS a dlouhodobé maladaptivní zvládání, prolínání a vliv afektivních složek na inhibici kognitivních schopností a psychického stavu, vliv stresu na vznik „pseudoatak“ RS, psychosociální problematiku a kvalitu života. Diagnóza RS měla negativní vliv na pacientku a rodinu. Nepředvídatelný průběh ovlivňoval potíže v adaptaci a v plánování podpory. Vliv stresu souvisejícího s onemocněním a zároveň vedlejší negativní efekt léčby vedli k mnoha psychosociálním potížím, které snížily kvalitu života pacientky a měly negativní vliv na její spolupráci při léčbě a rehabilitaci. Součástí komprehensivní diagnostiky i léčby RS byla opakovaná neuropsychologická vyšetření a v závěru sledování, ve fázi chronicko‑progresivní RS, i kognitivně‑behaviorální terapie cílená na snížení zátěže způsobené chronicitou nemoci a zlepšení kvality života., The aim of the paper is to show cognitive, emotional and behavioural changes in a multiple sclerosis (MS) patient over eighteen years of observation. Case study documents maladaptation to MS diagnosis and prolonged maladaptive coping, diffusion and influence of affective components on inhibition of cognitive abilities and mental health status, the contribution of stress to development of „pseudo-relapses“ of MS, psychosocial problems and quality of life. The diagnosis of MS was devastating for the patient herself and her family. Its unpredictable course complicated adjustment and created difficulties in planning for support. Effects of disease-related stress as well as a negative side-effect of treatment led to many psychosocial problems that impaired the patient’s quality of life and affected compliance with treatment and rehabilitation. Repeated neuropsychological assessment was a part of a comprehensive diagnostic process and treatment of MS and, at the end of observation, in chronic-progressive phase of MS, was complemented with cognitive-behavioural therapy aimed at reducing burden of disease and improving the quality of life., and A. Javůrková, J. Amlerová, J. Raudenská
Cílem práce je ukázat v průběhu 18letého sledování kognitivní, emoční a behaviorální změny u pacientky s roztroušenou sklerózou mozkomíšní (RS). Předkládaná kazuistika dokumentuje maladaptaci na diagnózu RS a dlouhodobé maladaptivní zvládání, prolínání a vliv afektivních složek na inhibici kognitivních schopností a psychického stavu, vliv stresu na vznik „pseudoatak“ RS, psychosociální problematiku a kvalitu života. Diagnóza RS měla negativní vliv na pacientku a rodinu. Nepředvídatelný průběh ovlivňoval potíže v adaptaci a v plánování podpory. Vliv stresu souvisejícího s onemocněním a zároveň vedlejší negativní efekt léčby vedli k mnoha psychosociálním potížím, které snížily kvalitu života pacientky a měly negativní vliv na její spolupráci při léčbě a rehabilitaci. Součástí komprehensivní diagnostiky i léčby RS byla opakovaná neuropsychologická vyšetření a v závěru sledování, ve fázi chronicko‑progresivní RS, i kognitivně‑behaviorální terapie cílená na snížení zátěže způsobené chronicitou nemoci a zlepšení kvality života., The aim of the paper is to show cognitive, emotional and behavioural changes in a multiple sclerosis (MS) patient over eighteen years of observation. Case study documents maladaptation to MS diagnosis and prolonged maladaptive coping, diffusion and influence of affective components on inhibition of cognitive abilities and mental health status, the contribution of stress to development of „pseudo-relapses“ of MS, psychosocial problems and quality of life. The diagnosis of MS was devastating for the patient herself and her family. Its unpredictable course complicated adjustment and created difficulties in planning for support. Effects of disease-related stress as well as a negative side-effect of treatment led to many psychosocial problems that impaired the patient’s quality of life and affected compliance with treatment and rehabilitation. Repeated neuropsychological assessment was a part of a comprehensive diagnostic process and treatment of MS and, at the end of observation, in chronic-progressive phase of MS, was complemented with cognitive-behavioural therapy aimed at reducing burden of disease and improving the quality of life., and A. Javůrková, J. Amlerová, J. Raudenská
In view of the high anti-oxidative potential oftocotrienol, the role of the tocotrienol-rich fraction (TRF) of palm oil in preventing pregnancy induced hypertension (PIH) was explored in a randomized double-blind placebo-controlled clinical trial in an urban teaching hospital. Healthy primigravidae were randomized to receive either oral TRF 100 mg daily or placebo, from early second trimester until delivery. Out of 299 women, 151 were randomized into the TRF arm and 148 into the placebo arm. A total of 15 (5.0%) developed PIH. Although there was no statistically significant difference in the incidence of PIH (4/151 or 2.6% in the TRF arm vs. 11/148 or 7.4% in the placebo arm, p = 0.058) between the two arms, there was a tendency towards a lower incidence of PIH in the TRF arm compared to the placebo arm. With TRF supplementation, the relative risk (RR) of PIH was 0.36 (95% CI 0.12-1.09). In conclusion, although TRF from palm oil does not statistically significantly reduce the risk of development of PIH in the population studied, the 64% reduction in incidence of PIH is substantial. The findings warrant further clinical trials, particularly in high risk populations. and ZA. Mahdy, HH. Siraj, H. Khaza'ai, MS. Mutalib, MH. Azwar, MA. Wahab, AZ. Dali, R. Jaafar, NA. Ismail, MA. Jamil, N. Adeeb
V současné době jsou pro prevenci a léčbu tromboembolické nemoci k dispozici nová perorální antikoagulancia (NOAC), která jsou registrována pro vybrané indikace i v ČR. Jedná se o přímé perorální inhibitory trombinu (dabigatran etexilát) a přímé inhibitory faktoru Xa (apixaban a rivaroxaban), jejichž výhodou jsou některé vlastnosti, které nevykazují dosavadní „klasická“ antikoagulancia. I v souvislosti s novými antikoagulancii však řešíme některé problémy, jako jsou laboratorní monitoring v urgentních situacích účinné léčby a u krvácivých komplikací dosavadní absenci specifického antidota. Níže přiložený text předkládá indikace, dávkování, způsob eliminace, sledování účinnosti léčby či rizika krvácení a léčbu krvácivých komplikací., There are presently new oral anticoagulants (NOAC) for prevention and the treatment of thromboembolic diseases and they are registered in CZ. It concerns of orally direct inhibitors of thrombin (dabigatran etexilate), inhibitors of factor Xa (apixaban, rivaroxaban), respectively, with advantage of some properties not being seen in „classical” anticoagulants. In the use of new anticoagulants, however, are some problems – such as laboratory monitoring in urgent situations of effective treatment and the absence of specific antidote – resolved. The text below brings indications, dosage of the drugs, their elimination, follow-up of efficacy of the treatment or risk of the bleeding as well as the therapy of bleeding complications., and Jan Kvasnička, Miroslav Penka, Tomáš Kvasnička, Jana Michalcová, Zuzana Kudrnová, Ivana Malíková
Invazivní mykotické infekce (IFI) jsou spojeny u imunokompromitovaných dětí s významnou morbiditou a mortalitou. Včasné zahájení cílené léčby je klíčovým faktorem pro úspěšný výsledek. Nicméně, možnosti léčby IFI u dětí jsou omezené. Ne vždy je snadné včas a přesně potvrdit diagnózu IFI a správně identifikovat etiologické agens. Použití několika dostupných účinných antimykotik u dětí je komplikováno nedostatkem farmakokinetických a bezpečnostních dat. V našem sdělení bychom chtěli shrnout současná doporučení v cílené antimykotické léčbě v dětské hemato-onkologii na základě vlastních zkušeností a doporučení publikovaných během posledních let., Invasive fungal infections (IFI) in immunocompromised children are associated with significant morbidity and mortality. Early targeted therapy is the key factor for successful outcome. However, treatment options against IFI in children are limited. Not always it is easy to timely and to accurately confirm the diagnosis of IFI and properly identify the etiologic agent. Use of several available potent antifungals in children is complicated by the lack of pharmacokinetic and safety data. In our report, we would like to summarize current recommendations for targeted antifungal therapy in pediatric hemato-oncology based on our experience and recommendations published during the last years., Petr Sedláček, Vanda Chrenková, Petra Keslová, Peter Múdry, Jaroslav Štěrba, Júlia Horáková, and Literatura
Závislost na tabáku je příčinou každého šestého úmrtí v ČR a souvisí s nemocemi celého těla. Léčba závislosti na tabáku by měla být samozřejmou součástí léčebně preventivní péče v rozsahu dle časových možností – od krátké intervence při každém klinickém kontaktu s pacientem až po intenzivní léčbu. Zahrnuje psychosociobehaviorální podporu a farmakoterapii. Měla by se týkat všech profesí v klinické medicíně – dle doporučení WHO především lékařů, sester, lékárníků a dentistů, a měla by být hrazena v rámci zdravotnických systémů. Z ekonomického hlediska je to jedna z nejvýhodnějších intervencí v medicíně. V naší populaci kouří asi 30 % populace nad 15 let (asi 2 200 000 osob), diagnóza F17 se týká asi 1,75 milionu osob (zhruba 80 % kuřáků)., Tobacco dependence causes every sixth death in the Czech Republic and is associated with diseases of the whole body. Treatment of tobacco dependence should be a standard part of clinical care to the extent of time available – from brief intervention at each clinical contact with patients up to intensive treatment. It includes psycho-socio-behavioural support and pharmacotherapy. It should apply to all professions in clinical medicine – as recommended by WHO mainly doctors, nurses, pharmacists and dentists, and should be covered within health care systems. Economically, it is one of the most cost-effective interventions in medicine. In our population over 15 years about 30 % smokes (about 2.2 million people), diagnosis F17 relates to approximately 1.75 million people (about 80 % of smokers)., and Eva Králíková, Richard Češka, Alexandra Pánková, Lenka Štěpánková, Kamila Zvolská, Vladislava Felbrová, Stanislava Kulovaná, Miroslav Zvolský
Po kardiovaskulární příhodě se pacienti i jejich rodiny často setkávají s velkými změnami ve svém životě, včetně následků jejich onemocnění a nutnosti změnit životní styl. Změny v psychice i ve fyzické aktivitě mohou výrazně zhoršit kvalitu života. Jednou z nezbytných součástí životního stylu je sexuální aktivita, ta je mnohdy velmi důležitá pro pacienty i jejich partnery a může být vážně ovlivněna právě kardiovaskulárním onemocněním. Světová zdravotnická organizace definuje sexuální zdraví jako „…stav psychický, emocionální, mentální a sociální a není to jen vlastní nemoc, dysfunkce nějakého orgánu či celkový stav zdraví obecně. Sexuální zdraví vyžaduje pozitivní postoj k sexualitě a sexuálním vztahům, stejně tak jako schopnost mít ze sexu požitek a současně pocit bezpečí.“ K nejdůležitějším bodům patří:Bezpečné načasování návratu k sexuální aktivitě po kardiovaskulární (KV) příhodě, které je přesně definováno Americkou kardiologickou společností (AHA), a pokles sexuální aktivity po kardiovaskulární příhodě.Počet erektilních dysfunkcí u mužů po KV příhodě je dvojnásobný oproti stejně staré zdravé populaci.Erektilní dysfunkce a suchost pochvy jsou taktéž často popisovány 1–3 roky po vzniku anginy pectoris, avšak jen velmi málo nemocných s tímto vyhledá odbornou pomoc.Z těchto důvodů rutinní dotaz na sexuální aktivitu by měl být součástí efektivní léčby kardiaků, a to na úrovni lékařské i ošetřovatelské., After a cardiovascular event, patients and their families often have to cope with numerous changes in their lives, including the consequences of the disease or its treatment on their daily lives and functioning. Coping poorly with both physical and psychological challenges may lead to an impaired quality of life. Sexuality is one aspect of the quality of life that is important for many patients and partners that may be adversely affected by a cardiac event. The World Health Organization defines sexual health as “…a state of physical, emotional, mental and social well-being in relation to sexuality; it is not merely the absence of disease, dysfunction or infirmity. Sexual health requires a positive and respectful approach to sexuality and sexual relationships, as well as the possibility of having pleasurable and safe sexual experiences …” The key points can be summarized as follows:Safe timing of a return to sexual activity after a cardiac event, as it has been addressed by the American Heart Association, and decreased sexual activity among cardiac patients is frequently reported.Rates of erectile dysfunction (ED) among men with cardiovascular disease (CVD) are twice as high as in the general population.ED and vaginal dryness may appear 1–3 years after the onset of angina pectoris, however only a small percentage of those with sexual dysfunction seek medical care.Routine assessment of sexual problems and sexual counseling should, therefore, be a part of effective management by physicians, nurses, and other healthcare providers., and Špinar J., Vítovec J.
Cíl: Na základě existujících cizojazyčných testů sestavit a validovat vlastní, v českém jazyce dosud chybějící test funkcionální komunikace u pacientů s afázií. Metodika: Byl vytvořen Dotazník funkcionální komunikace (DFK), který hodnotí stav komunikace v reálných situacích pomocí 20 položek v oblastech: I. bazální komunikace, II. sociální komunikace, III. čtení a psaní a IV. čísla a orientace; každá položka je hodnocena šestistupňovou škálou (0–5 bodů). Maximální možná hodnota Indexu funkcionální komunikace (Index FK) dosahuje 100 bodů. DFK byl validován na souborech zdravých dobrovolníků (n = 110, medián věku 63 let), pacientů s afázií (n = 38, medián věku 62 let) a s Alzheimerovou demencí (n = 8, medián věku 81,5 let). Výsledky: Hodnoty Indexu FK korelovaly významně s věkem (Spearman r = –0,354; p = 0,000148), proto byly stanoveny normativní hodnoty Indexu FK pro věk: 50–59 let: > 90; 60–69 let: > 85; 70 a více let: > 76. Pomocí ROC analýzy byla potvrzena vysoká diagnostická validita DFK v diskriminaci mezi normálními jedinci a pacienty s afázií (senzitivita při cut‑off hodnotě Indexu FK 86,5 je 89,5 % a specificita je 93,6 %; AUC = 0,974; p < 0,001). Hodnoty Indexu FK u pacientů s afázií významně korelovaly se stupněm jazykového deficitu vyjádřeného testem MASTcz a nezjistili jsme rozdíl oproti hodnotám Indexu FK u pacientů s poruchami komunikace u Alzheimerovy demence. Potvrdili jsme test‑retest reliabilitu opakovaným vyšetřením 10 pacientů s afázií. Byl vytvořen terapeutický materiál, který navazuje na položky DFK. Závěr: DFK je nový validovaný test v českém jazyce, který doplňuje paletu diagnostických nástrojů pro pacienty s afázií. Výzkum naznačil jeho výborné psychometrické vlastnosti, jež je třeba ověřit na větších souborech., Aim: To develop and validate a new, in the Czech language still missing test of functional communication for patients with aphasia. Methods: Functional Communication Questionnaire (FCQ) comprises 20 items that evaluate communication in four areas of real situations: I. Basal communication, II. Social communication, III. Reading and writing, and IV. Calculation and orientation. Every item is evaluated on 6–degree scale (0–5 points), and the sum (Functional Communication Index – FCI) of 100 points represents maximum possible value. FCQ was validated in groups of healthy volunteers (n = 110, median age 63 years), patients with aphasia (n = 38, median age 62 years), and patients with Alzheimer dementia (AD) (n = 8, median age 81.5 years). Results: Values of FCI correlated significantly with age (Spearman r = –0.354, p = 0.000148); and different normal limits of FCI were established for decades: 50–59 years: > 90; 60–69 years: > 85; 70–79 years: > 76. Using ROC analysis we confirmed high diagnostic validity of FCQ in discrimination between healthy controls and patients with aphasia (sensitivity of 89.5% and specificity of 93.6% for cut‑off value 86.5; AUC = 0.974; p < 0.001). Degree of functional communication impairment quantified with FCI in patients with aphasia correlated with the degree of language deficit quantified with MASTcz, while there was no significant difference in FCI values between patients with aphasia and AD. Repeated evaluation in 10 patients with aphasia proved very high test‑retest reliability of FCQ. New therapeutic material based on FCQ was finally introduced into clinical practice. Conclusion: FCQ extends the repertoire of diagnostic tests for patients with aphasia available in the Czech language. Our results showed very good psychometric characteristics of FCQ that should be confirmed by further research. Key words: diagnosis aphasia – Functional Communication Questionnaire – normative data – self-sufficiency – quality of life The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Košťálová, B. Poláková, M. Ulreichová, P. Šmíd, E. Janoušová, M. Kuhn, J. Klenková, J. Bednařík