Tento článek zachycuje případ 68letého muže s velmi atypickou variantou mnohočetného myelomu s vícečetným ložiskovým postižením kostí limitovaným na distální části dolních i horních končetin: obě tibie, os cuboideum, radius a ulnu, při absenci difuzní infiltrace kostní dřeně. Hlavním cílem našeho článku je poukázat na nutnost stálé bdělosti při diagnostice a léčbě této zákeřné nemoci., This article describes a case of 68-years-old male with very atypic variation of multiple myeloma occuring as multifocal osteolysis limited to tibiae, cuboid bone, radius and ulna, in the absence of diffuse bone marrow infiltration. The main goal of this article is to point out the importance of permanent awareness during diagnostics and treatment of this insidious disease., and Štěpán Hrabovský, Zdeněk Řehák, Jakub Stulík, Jiří Prášek, Jiří Mayer
Polytrauma je jednou z hlavních příčin mortality lidí v produktivním věku. Nejdůležitější při léčbě polytraumatu je rychlá aktivace záchranného systému. Při závažných poraněních je klíčový primární transport do specializovaného pracoviště – traumacentra. Naše kazuistické sdělení se zaměřuje na dva případy polytraumatizovaných pacientů, u kterých došlo v průběhu léčení k relativně vzácným situacím. V prvním případě se jedná o vzácné poranění slinivky břišní, které si vyžádalo pankreatoduodenektomii. V druhém případě o poranění jater ošetřené pravostrannou lobektomií se zřídkavou komplikací. Rovněž poukazuje na nezbytnost multioborové spolupráce v léčbě polytraumatizovaného pacienta., Polytrauma is one of the leading causes of mortality in people at productive age. Prompt activation of the rescue system is most important in the treatment. In cases of severe injuries, primary transport to a specialized hospital – trauma center is crucial. Our report is focused on two cases of polytraumatized patients whose treatment was associated with relatively rare situations. One of the patients suffered a pancreatic injury that required pancreaticoduodenectomy. The other patient had a liver injury, which was treated with right lobectomy with a rare complication. The necessity of a multidisciplinary approach to the management of severely injured patients is also emphasized in our report., and A. Nikov, J. Pažin, J. Hadač, F. Bělina, M. Ryska
Ruptura aneuryzmatu Valsalvova sinu je vzácné, ale závažné srdeční onemocnění, které může ohrozit pacienta na životě. Včasná diagnostika a správná léčba může výrazně ovlivnit prognózu pacienta. V naší kazuistice popisujeme případ 44letého muže přijatého na Interní kardiologickou kliniku FN Brno pro typické bolesti na hrudi s nespecifickými změnami při elektrokardiografickém vyšetření a s pozitivním troponinem T. Vstupní transthorakální echokardiografické vyšetření odhalilo aneuryzma nekoronárního sinu a komunikaci mezi aortou a pravou síní, která byla potvrzena i CT angiograficky. Pacient byl poté odeslán do kardiochirurgického centra, kde byla následně provedena resekce aneuryzmatu a uzavřena komunikace mezi aortou a pravou síní záplatou z perikardu. Při vzniku aneuryzmatu nelze vyloučit podíl metabolického účinku kortikoidů, které pacient dlouhodobě užíval. Z uvedené kazuistiky plyne, že pečlivé klinické vyšetření a neinvazivní vyšetřovací metody zůstávají stále základním diagnostickým postupem. Klíčová slova: aneuryzma Valsalvova sinu – vrozené srdeční onemocnění – ruptura – zkrat, Rupture of a sinus of Valsalva aneurysm is a rare and serious heart disease which can endanger the patient’s life. Early diagnosis and proper therapeutic treatment can significantly affect the patient’s prognosis. We describe the case of a 44‑year–old man admitted to the Cardiology Department of the University Hospital Brno with typical chest pain and non‑specific changes on electrocardiogram and positive troponin T. Transthoracic echocardiography revealed a non‑coronary sinus aneurysm and communication between the aorta and the right atrium, which was confirmed by computed tomography. The patient was referred to the cardiothoracic surgery centre and the aneurysm was resected. The communication between the aorta and the right atrium was closed via pericardial patch. The aneurysm formation can be caused by the metabolic effects of corticosteroids which the patient had been using for a long time. This case report suggests that careful clinical examination and noninvasive methods remain an essential diagnostic procedure. Keywords: aneurysm of sinus of Valsalva – congenital heart disease – rupture – shunt, and Mikolášková M., Ludka O., Holická M., Foukal J., Šebo M., Ničovský J., Špinar J.
Východiska: 18F-FDG PET/CT je součástí vstupní diagnostiky a sledování léčebné odpovědi u pacientů se seminomem. Diseminace seminomu mimo spádové paraaortální lymfatické uzliny bývá nejčastější do plic, uzlin mediastina a nadklíčku, méně často do dalších orgánů (játra, mozek). Koincidence se sarkoidózou je v literatuře popisována jako možná komplikace diagnostiky i hodnocení léčby. Kazuistika: Naše kazuistika zahrnuje 2 pacienty s tumorem varlete, klasickým seminomem, pT1, s hladinou tumor markerů v normě. U obou byla na 18F-FDG PET/CT vyšetření patrná metabolicky vysoce aktivní lymfadenopatie mediastina a plicních hilů bez známek postižení retroperitonea. U prvního z pacientů (42 let) nebyla zpočátku histologická verifikace z mediastina z technických důvodů doporučena, pacient absolvoval onkologickou léčbu s efektem parciální regrese po 1. linii CHT a progrese při 2. linii. Poté následovala mediastinoskopie s histologickým nálezem granulomatózního zánětu, sarkoidózy. U druhého pacienta (45 let) bylo k histologické verifikaci nálezu v mediastinu přistoupeno již iniciálně, byla zjištěna sarkoidní granulomatóza. Na kontrolním 18F-FDG PET/CT byla zachycena ojedinělá patologická ložiska v RP i ve skeletu pánve a páteře. Tato ale hodnocena jako progrese sarkoidózy, progrese seminomu méně pravděpodobná, sledování pacienta dále pokračuje. Závěr: Jak je z vyšetření a sledování těchto pacientů patrné, při nálezu ne zcela typického obrazu diseminace tumoru je krom této diseminace nutné zvažovat i jiné příčiny patologického obrazu. V případě sarkoidózy je její relativně častější výskyt uváděn i spolu s karcinomy plic či lymfomy. Histologická verifikace nálezu je pak nezbytná., x, Jiří Vašina, Ondřej Bílek, Zdeněk Řehák, Radek Lakomý, Renata Koukalová, and Literatura
Ortotopická transplantace srdce je zavedenou metodou léčby pacientů v terminálním stadiu srdečního selhání, která zlepšuje přežívání těchto pacientů. Cenou za podávání imunosupresivní léčby je řada potenciálních rizik, jedněmi z nejzávažnějších jsou infekční komplikace. Kazuistika popisuje případ pacientky se srdečním selháním na podkladě primární amyloidózy, která podstoupila srdeční transplantaci. Po transplantaci byla v plánu kurativní hematoonkologická léčba, která však vzhledem ke kompletní remisi základního onemocnění nebyla uskutečněna. V časném potransplantačním období pacientka prodělala řadu komplikací, z nichž nejzávažnější byla invazivní plicní aspergilóza. Tato infekce byla úspěšně zaléčena vorikonazolem a pacientka je nyní 28 měsíců po srdeční transplantaci ve velmi dobrém klinickém stavu bez známek aktivní infekce., Orthotopic heart transplantation is an established method of treatment for patients with end‑stage heart failure, which improves the survival of these patients. The use of immunosuppressive therapy comes at the price of a number of potential risks, the most serious being infectious complications. Our case report describes a patient with heart failure on the basis of primary amyloidosis who underwent cardiac transplantation. Hemato‑oncological curative treatment was planned after transplantation, but has not been applied due to the complete remission of the primary disease. In the early post‑transplant period, the patient experienced a number of complications, the most serious being invasive pulmonary aspergillosis. This infection was successfully controlled using voriconazole, and 28 months after heart transplantation the patient is now in good clinical condition with no signs of active infection., and Honěk T., Krejčí J., Němec P., Adam Z., Žampachová V., Feitová V., Špinarová L.
Cílem této práce je prezentovat první u nás provedenou angioplastiku hemodialyzačního zkratu pod ultrasonografickou kontrolou. Jednalo se o pacientku v pravidelném hemodialyzačním programu, která byla indikována k PTA (perkutánní transluminální angioplastika) odvodné žíly svého nativního dialyzačního zkratu. Pro prudkou anafylaktoidní reakci na kontrastní látku, však bylo její opětovné podání kontraindikované, proto jsme se rozhodli pro ultrasonograficky navigovanou PTA ve druhé době. Výkon byl úspěšný což prokázalo sonografické hodnocení i měření provedená na dialýze. Naše zkušenost ukázala, že zobrazení instrumentaria pod sonografem je dobré, a provádění sonograficky navigované PTA je tedy možné., In this article we would like to present the first angioplasty of haemodialysis fistula under ultrasonography guidance which was performed in our department. PTA (percutaneous transluminal angioplasty) of a draining vein of a native fistula was indicated in a patient who was included in hemodialysis program. As contrast media administration was contraindicated for previous severe adverse effect, we decided to perform PTA under ultrasonography guidance. The procedure was successful; the effect was proven both by ultrasonography and measurement in dialysis. Our experience shows that ultrasonography provides good visualization of instruments and therefore ultrasonography-guided PTA is possible., Jan Kaván, Jan Malík, Eva Chytilová, Lubomíra Forejtová, Jiří Křivánek, Vratislava Kovářová, and Literatura
Spinální epidurální lipomatóza (SEL) je stav, při kterém dochází k patologickému nahromadění tuku v epidurálním prostoru páteřního kanálu. Za možnou příčinu bývá považováno užívání kortikosteroidů, obezita, endokrinologické onemocnění (nejčastěji endogenní nadprodukce kortizolu), u části případů však zůstává příčina neobjasněna. SEL se stává symptomatickou zřídka, a to ve chvíli, kdy způsobí kompresi míchy nebo nervových kořenů. Klinická manifestace závisí na úrovni postižení páteřního kanálu. Pro terapii SEL je určující závažnost komprese nervových struktur a tomu odpovídající tíže klinického syndromu. Při hodnocení šíře epidurálního tuku na zobrazovacích vyšetřeních, při volbě terapeutického postupu a při stanovení prognózy mohou být nápomocné nové klasifikace, které vytvořili Borré (pro bederní páteř) a Quint (pro hrudní páteř). Terapeutické možnosti zahrnují konzervativní terapii (redukce tělesné hmotnosti, redukce dávky kortikoidů, léčba endokrinologického onemocnění, analgetika, rehabilitace) a chirurgickou dekompresi. Samotná SEL je však velmi vzácná. U pacientů se často vyskytuje v koincidenci s jinými, hlavně degenerativními změnami páteře. V naší práci uvádíme tři kazuistiky, na kterých demonstrujeme možnou příčinu, průběh a terapii tohoto onemocnění. U prvního pacienta se lipomatóza manifestovala syndromem kaudy, v druhém případě radikulárním syndromem a u třetího pacienta SEL způsobila kompresi hrudní míchy., Spinal epidural lipomatosis (SEL) is a condition associated with pathological fat accumulation in the epidural area of the spinal canal. The disorder is likely caused by the use of corticosteroids, obesity, endocrinal disorders (especially endogenous overproduction of cortisol), although, in some cases, no cause is immediately evident. SEL rarely becomes symptomatic unless it leads to compression of the spinal cord or nerve roots. Clinical manifestation depends on the level at which the spinal canal is affected. Severity of compression of nerve structures and the corresponding intensity of clinical syndrome are the most important factors in the choice of SEL therapy. Recent classifications for evaluation of epidural fat layer on radiographic images by Borré (for lumbar spine) and Quint (for thoracic spine) can help in guiding the diagnostic and treatment approaches. Therapeutic options include conservative therapy (reduction of body weight, reduction of any corticoid dosage, treatment of the endocrinal disorder, analgesics, rehabilitation) and surgical decompression. However, SEL itself is rare and is frequently found together with other (e.g. degenerative) spinal changes. We report three cases from our own patient base through which we demonstrate possible causes, course and therapy of this disorder. Lipomatosis manifested as cauda equina syndrome in the first patient, as radicular syndrome in the second, and SEL led to compression of the thoracic spinal cord in the third. Key words: spinal epidural lipomatosis – epidural fat – spinal canal – stenosis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Andrašinová, B. Adamová, J. Stulík, J. Beck, K. Starý, S. Voháňka, Z. Bálintová
Spinocerebelární ataxie typu 6 (SCA6) je relativně vzácné hereditární neurodegenerativní onemocnění patřící do skupiny autozomálně dominantních spinocerebelárních ataxií. Příčinou je expanze nestabilních CAG tripletů v genu kódujícím podjednotku napěťově řízeného kalciového kanálu na 19. chromozomu. Onemocnění je charakteristické postupným rozvojem paleo- a neocerebelární symptomatiky s počátkem ve středním a vyšším věku. V následujícím textu prezentujeme případ nyní 63leté pacientky s náhlým rozvojem nespecifických potíží při chůzi, zprvu hodnocených jako stav po proběhlé cévní mozkové příhodě, s postupným vývojem klinického obrazu do výrazné trupové ataxie a instability chůze při zcela němé rodinné anamnéze. Po vyloučení častějších příčin obtíží byla na základě genetického vyšetření diagnostikována SCA6. Kazuistika ukazuje na nutnost pomýšlet i na možnost výskytu vzácné diagnózy, což v tomto případě přináší ukončení opakovaných vyšetření a v neposlední řadě i možnost prediktivního testování u příbuzných v riziku., Spinocerebellar ataxia 6 (SCA6) is a rather rare neurodegenerative disorder, one of autosomal dominant spinocerebelar ataxias. It is caused by expansion of unstable CAG triplet repeats in the gene responsible for the voltage-dependent calcium channel mapped to the chromosome 19. The disease is characterized by progressive paleo- and neocerebellar symptomatology. The onset of the disease is typically in middle- and older-age. The authors describe a case of 62-year-old women with sudden development of gait deterioration. This was first diagnosed as a post-ischemic stroke state. However, clinical symptoms progressed into gait ataxia. No analogical case was found in family history. Genetic testing, performed after all other potential causes of the condition were excluded, indicated SCA6. Our case report emphasises the importance of considering rare conditions as part of differential diagnosis. In this case, this protected the patient from further diagnostic testing as well as, importantly, enabled predictive testing in relatives in risk. Key words: spinocerebellar ataxia – cerebellar syndrome – hereditary spinocerebellar degenerations The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and K. Krakorová, J. Polívka, F. Šlauf
Úvod: Přítomnost spolknutých cizích těles v zažívacím traktu patří mezi časté problémy u dětí. Nejčastější výskyt je u dětí od 6 měsíců do 5 let. Většina spolknutých předmětů vyjde per vias naturales, 10–20 % spolknutých těles vyžaduje endoskopické vynětí. Závažné a život ohrožující stavy způsobují spolknutá cizí tělesa asi v 1 % všech případů. Kazuistika: Jedná se o případ dvouleté dívky, u které byla diagnostikována náhlá příhoda břišní, pro niž byla operována. Peroperačně byl nalezen volvulus tenkého střeva a několik střevních píštělí. Příčinou tohoto nálezu byly spolknuté magnetické kuličky a k nim magnetickou silou přitažené spolknuté kovové těleso. Závěr: V případě spolknutí více než jednoho magnetického tělesa je nutné pacienta hospitalizovat a endoskopicky cizí tělesa extrahovat. Neměnící se poloha magnetů v průběhu 24–48 hodin v místě nedostupném pro endoskop je indikací k akutní operaci., Introduction: The occurrence of swallowed foreign bodies in the digestive system is a common problem in children with the highest incidence in children aged six months to five years. Most swallowed objects leave the human body per vias naturales while 10–20% of swallowed foreign bodies need to be removed with an endoscope. Serious and life-threatening situations are caused by the ingestion of foreign bodies in about 1% of all cases. Case report: The authors present a case of a two-year-old girl diagnosed with acute abdomen for which she was operated on. A small bowel volvulus and several intestinal fistulas were found intraoperatively. The cause of this finding was the ingestion of magnetic balls and a swallowed metal body drawn to them by magnetic force. Conclusion: If more than one magnetic body is ingested, it is necessary to admit the patient to hospital and to remove these foreign bodies using an endoscope. The position of the magnets which is not changing in a location inaccessible for an endoscope during 24−48 hours is an indication for urgent operation., and D. Kubačková, J. Nosek, V. Třeška, V. Vacek, K. Pizingerová
Our case-based review focuses on limb salvage through operative management of Charcot neuroarthropathy of the diabetic foot. We describe a case, when a below-knee amputation was considered in a patient with chronic Charcot foot with a rocker-bottom deformity and chronic plantar ulceration. Conservative treatment failed. Targeted antibiotic therapy and operative management (Tendo-Achilles lengthening, resectional arthrodesis of Lisfranc and midtarsal joints, fixation with large-diameter axial screws, and plaster cast) were performed. On the basis of this case, we discuss options and drawbacks of surgical management. Our approach led to healing of the ulcer and correction of the deformity. Two years after surgery, we observed a significant improvement in patient's quality of life. Advanced diagnostic and imaging techniques, a better understanding of the biomechanics and biology of Charcot neuroarthropathy, and suitable osteosynthetic material enables diabetic limb salvage. and T. Kučera, P. Šponer, J. Šrot