N‑metyl‑D‑aspartát receptorová (NMDAR) encefalitida je nedávno definované autoimunitní postižení centrálního nervového systému (CNS). Podstatou neurologických potíží je porucha synaptického přenosu v důsledku internalizace NMDA receptorů po navázání autoprotilátek. V následujícím sdělení přinášíme nejnovější informace o onemocnění a jeho diagnostice. Současně dokládáme klinický průběh, strategii léčby a sledování našich pěti pacientek., N-methyl-D-aspartate encephalitis is a recently defined autoimmune disorder of the central nervous system. Neurological symptoms are associated with antibody-dependent internalization of NMDA receptors that leads to synapse disruption. Information about the disease, therapy and diagnosis are followed by clinical experience with our group of five patients., and Z. Libá, J. Hanzalová, V. Sebroňová, V. Komárek
Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala. Anamnesticky, matka nemocného byla léčena pro amyloidózu s neuropatickými projevy. Léčba pacienta preparátem tafamidis meglumine vedla k zabránění další progrese onemocnění a následně byla provedena ortotopní transplantace jater. V současnosti dochází ke klinickému zlepšování stavu nemocného s postupnou regresí motorických a senzitivních neuropatických projevů., We present a case of a patient with familial amyloid polyneuropathy. A young patient with gradually progressing symptoms of peripheral neuropathy was initially diagnosed and treated for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Subsequent complications resulted in endoscopic examination of the digestive tract. Biopsy showed evidence of amyloid deposits. Subsequent comprehensive examination confirmed hereditary form of amyloid polyneuropathy on the basis of a rare mutation in the transthyretin gene in Val50Ala position. Family history revealed that the mother of the patient was treated for amyloidosis with neuropathic symptoms. Treatment with tafamidis meglumine prevented further disease progression, and was followed by orthotopic liver transplantation. At present, clinical condition of the patient gradually improves with regression of motor and sensory neuropathic symptoms. Key words: familial amyloid polyneuropathy – transthyretin – tafamidis meglumine The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Pika, P. Látalová, H. Hůlková, H. Vlášková, P. Otruba, V. Mejzlík, V. Ščudla
Autoři na dvou předložených kazuistikách představují širokou diferenciální diagnostiku granulomatózních procesů hepatobiliárního traktu. Izolovaný granulomatózní zánět v této oblasti nacházíme velmi zřídka. Diferenciální diagnostika těchto procesů zasahuje od infekční etiologie až po systémová onemocnění či chemickou iritaci. Granulomy často imitují maligní tumory v jaterní krajině, a chirurg tak může být lékařem, který dané onemocnění odhalí jako první při resekčním výkonu či cholecystektomii., The authors present two case reports to demonstrate wide differential diagnosis of granulomatous disorders of the hepatobiliary tract. Isolated granulomatous disorders are very rare in this area. Differantial diagnosis includes infectious and systemic diseases or chemical irritation. Granulomas often immitate malignant tumors and the surgeon could be first to diagnose this disease during liver resection or cholecystectomy., and J. Brůha, V. Liška, V. Třeška, T. Skalický, J. Fichtl, O. Hes
Intramurální hematom jícnu je vzácně se vyskytující diagnóza. Prezentuje se retrosternální bolestí, dysfagií či hematemezou. Je způsoben barotraumatem či přímým poraněním jícnu, nebo se může objevit spontánně bez zjevné příčiny, což je častější u pacientů užívajících antiagregační či antikoagulační preparáty. Ve většině případů je léčba konzervativní, v ojedinělých případech endoskopická, endovaskulární či chirurgická. Tento článek prezentuje kazuistiku pacientky se spontánním hematomem jícnu řešeným konzervativně a diskuzi o dalších možnostech průběhu a léčby onemocnění., Intramural hematoma of the oesophagus is a rare diagnosis presenting with retrosternal pain, dysphagia and haematemesis. It is caused by barotrauma or direct injury to the esophagus, or it may occur spontaneously without apparent cause, which is more common in patients taking antiplatelet or anticoagulant medications. In most cases, treatment is conservative. Rarely, endoscopic, endovascular or surgical treatment is effective. This article presents a case report of a female patient with spontaneous haematoma of the oesophagus solved conservatively and discusses further possibilities of the course and treatment of the disease., and M. Šnajdauf, A. Pazdro, T. Haruštiak, H. Mrázková, R. Lischke
Incidence primárního lymfomu mléčné žlázy představuje méně než 0,5% z celkového počtu maligních onemocnění prsu. Tím patří do skupiny vzácně se vyskytujících malignit, jejichž četnost je menší než 5 %, z celkového počtu zhoubných nádorů. Vyskytuje se ve formě primárního onemocnění nebo v rámci systémového onemocnění. Klinicky se postižení prsu primárním lymfomem manifestuje jako hmatná bulka. Mamografický, ultrazvukový i obraz na magnetické rezonanci není zcela specifický, většinou se lymfom projevuje jako ohraničená, hypervaskularizovaná expanze s tendencí k rychlému růstu. Přestože je výskyt lymfomu vzácný, je potřeba na tuto klinickou jednotku myslet. Včasná diagnóza a následně zahájená léčba, která se zásadně liší od terapie karcinomu prsu, velmi často vede k remisi onemocnění., Incidence of primary lymphoma of the breast is less than 0.5% of all malignant breast lesions. Therefore it belongs in the group of rare malignant diseases, frequency of less than 5% of all malignant tumors. Lymphoma could be found as primary extranodal lymphoma or secondary to systemic involvment. The first clinical sign is usually a palpable mass or nodule. Its appearance on mammography, sonography and also magnetic resonance is nonspecific, usually a well circumscribed, hypervascularised lesion with fast growth tendency. Although breast lymphoma is rare it has to be considered in differencial diagnosis. Early diagnosis and treatment, which is radically different to treatment of breast carcinoma, very often leads to remision., Eva Němcová, Andrea Janíková, Jiřina Little, Eva Jandáková, Hana Čučková, Karel Dvořák, and Literatura
Low-grade myofibroblastic sarcoma (LGMS) is a very rare, atypical myofibroblastic tumor with fibromatosis-like features with predilection mostly in head and neck region. LGMS occurs primarily in adult patients with a slight male predominance. Only few cases of LGMS affecting the larynx have been reported in literature to this date. We describe a case of low-grade myofibroblastic sarcoma of the larynx in a 40-year-old male patient. The clinicopathological characteristics, immunohistochemical findings and treatment are discussed. and P. Kordač, D. H. Nikolov, K. Smatanová, D. Kalfeřt
Neurologické postižení je poměrně vzácná komplikace hepatitidy E. Uvedená kazuistika popisuje 52letého imunokompetentního muže s aseptickou meningitidou a mnohočetným postižením periferních nervů na horních končetinách typu mononeuropatia multiplex, u kterého byla sérologickým vyšetřením prokázána akutní virová hepatitida E. Navíc byl virus hepatitidy E zjištěn polymerázovou řetězovou reakcí v séru i likvoru (genotyp 3f). Pacient byl léčen pouze symptomaticky, po půl roce přetrvával mírný neurologický deficit. Infekci virem hepatitidy E je vhodné zvažovat u pacientů se současným neurologickým a jaterním postižením., Neurological complications of acute hepatitis E are relatively rare. The case report describes mononeuropatia multiplex with aseptic meningitis in a 52‑year‑old immunocompetent man. Viral hepatitis E was confirmed serologically and by polymerase chain reaction from the blood and cerebrospinal fluid (genotype 3f). Symptomatic treatment was given. Residual neurological deficit persisted six months after the onset of the disease. Diagnostic of hepatitis E should be considered in patients with concurrent neurological symptoms and liver cytolysis. Key words: hepatitis E – mononeuropatia multiplex The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and L. Petroušová, L. Rožnovský, J. Mrázek, A. Kloudová, P. Vašíčková, I. Woznicová
Oncocytic Schneiderian papilloma (OSP) is one of the three morphologically distinct tumors that arise from Schneiderian membrane (the others include exophytic papilloma and inverted papilloma). OSP almost always occurs unilaterally in the paranasal sinuses, usually in the maxillary sinus, ethmoid cells or sphenoid sinus. We report a case of a 64-year-old woman with OSP arising from the left frontal sinus. In the report herein, we describe an OSP originating in the region of frontal sinus, which, to the best of our knowledge, represents the first documented example in English literature of OSP developing in this anatomical site. and D. Kalfert, J. Laco, P. Celakovský, K. Smatanová, M. Ludvíková
Skull-base osteomyelitis is a rare disease affecting predominantly patients with diabetes mellitus or with immune dysfunction. The major symptoms include intensive local pain and usually unilateral cranial neuropathy. Pseudomonas aeruginosa or Staphylococcus aureus are the leading causative agents. The diagnosis is confirmed with magnetic resonance imaging (MRI) or single-photon emission tomography (SPECT), eventually combined with computer tomography (SPECT/CT). Broad-spectrum antibiotic treatment with effective pharmacokinetics to bone structures over several weeks is needed. The authors present a case report of a 75-years-old woman with skull-base osteomyelitis who was erroneously treated for neuroborreliosis. The MRI showed an extensive destructive process of the skull-base affecting clivus, left mandible and the first 3 cervical vertebrae. The 14 days lasting treatment with meropenem and subsequent long-term combination treatment with rifampicin/co-trimoxazole led to remission of the disease., Osteomyelitida baze lební je vzácné onemocnění postihující především pacienty s diabetes mellitus 2. typu a s porušenými funkcemi imunitního systému. Klinické projevy zahrnují intenzivní lokální bolest a postižení různých hlavových nervů. Nejčastějším vyvolávajícím agens je Pseudomonas aeruginosa nebo Staphylococcus aureus. Diagnózu lze potvrdit provedením vyšetření hlavy magnetickou rezonancí (MR) nebo jednofotonovou emisní tomografií (SPECT), případně kombinovanou s počítačovou tomografií (SPECT/CT). Léčba vyžaduje několikatýdenní podávání širokospektrých antibiotik pronikajících do kosti. V předkládané kazuistice prezentují autoři případ 75leté ženy s osteomyelitidou baze lební, která byla mylně léčena pro neuroborreliózu. Pomocí MR byl prokázán rozsáhlý destruktivní proces celé baze lební s přestupem na clivus, na mandibulu vlevo a na první tři krční obratle. Léčba meropenemem po dobu 14 dní a dlouhodobá udržovací terapie kombinací rifampicin/kotrimoxazol vedla k remisi obtíží. Key words: osteomyelitis – skull base – Pseudomonas aeruginosa The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and P. Polák, P. Husa, Š. Bohatá
Prezentujeme kazuistiku 69letého muže s atypickým průběhem demence s parkinsonizmem a progredujícími závažnými poruchami chování. Klinický obraz evokoval demenci s Lewyho tělísky nebo frontotemporální demenci s parkinsonizmem. Poněkud atypický průběh a rychlý vývoj nemoci lze vysvětlit neuropatologickým nálezem komorbidity dvou neurodegenerativních entit. V popředí byla plně vyvinutá forma demence s Lewyho tělísky, v mozkové tkáni byly přítomny i markery Alzheimerovy nemoci, ale vyvinuty v menší míře a difúzněji. To mohlo korelovat s absencí klinické manifestace progresivní amnestické demence, která je pro Alzheimerovu nemoc typická. Post mortem se podařilo shromáždit dostatek informací a kompletně zmapovat průběh onemocnění od prvních příznaků až k definitivní neuropatologické diagnóze., We describe a case of a 69-year-old man with an atypical course of dementia with Parkinsonism and progressive severe behavioral abnormalities. Clinical presentation was compatible with dementia with Lewy bodies or frontotemporal dementia with Parkinsonism. The rapid and atypical progression was related to neuropathological findings of two co-morbid neurodegenerative entities. Fully developed dementia with Lewy bodies predominated, while markers of Alzheimer’s disease were also present in the brain tissue. However, their less expressed and more widespread distribution was probably related to the absence of clinical manifestations of progressive amnestic dementia, a typical symptom of Alzheimer’s disease. We retrospectively completed missing data and retraced the clinical course from the first disease manifestations to the definite neuropathological diagnosis. Key words: delirium – dementia with Lewy bodies –Alzheimer’s disease – frontotemporal dementia – differential diagnosis – parkinsonism The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and V. Franková, R. Matěj, R. Rusina