Přehledové sdělení se věnuje diagnostickému zobrazení akutních aortálních syndromů s důrazem na multidetektorovou výpočetní tomografii a na její význam pro volbu léčby. Diskutovány jsou jednak techniky CT zobrazení včetně CT s EKG synchronizací a dále diagnostické nálezy u disekce aorty, intramurálního hematomu a penetrujícího vředu aorty. Literární data jsou konfrontována s vlastními zkušenostmi terciárního centra v populaci městského typu., Review payes attention to the importace of the diagnostic imaging in acute aortic syndromes concerning to the multidetector-row computed tomography and its impact on treatment decisions. The several CT techniques including CT with ECG synchronized acquisitions are discussed as well as the diagnostic findings of aortic dissection, intramural hematoma and penetrating aortic ulcer. Bibliographic data are faced with the own experience of the tertiary centre with urban population., Jiří Ferda, Petr Duras, Jan Baxa, František Šlauf, and Literatura
Nádory měkkých tkání jsou rozsáhlou a značně heterogenní skupinou onemocnění vyžadující multimodalitní diagnostický přístup. Magnetická rezonance se stala díky vysoké senzitivitě a kontrastnímu rozlišení nejefektivnější metodou při jejich detekci a lokálním stagingu. Její možnosti při stanovení histologického typu nádoru a často i při rozhodnutí, zda je leze benigní či maligní jsou značně omezené. Z tohoto důvodu musí být až na výjimky kombinována s histologickým vyšetřením, které je rovněž nezbytné pro kompletní staging. Článek se zabývá technikou vyšetřování nádorů měkkých tkání pomocí magnetické rezonance a využitím metody při stagingu a diferenciální diagnóze. Krátce jsou zmíněny i možnosti dalších zobrazovacích modalit., Soft tissue tumors are large and heterogenous group of diseases requiring multimodality diagnostic approach. Magnetic resonance is, thanks to its high sensitivity and contrast resolution, the most effective method for their detection and local staging. Its possibilities in determining the histological type of tumor and in the decision whether the lesion is benign or malignant are quite limited. For this reason it MRI must be, with few exceptions, combined with histological examination, which is also necessary for complete staging. This article deals with MRI examination technique and the use of this method for staging and differential diagnosis. The possibilities of other imaging modalities are also briefly mentioned., Hynek Mírka, Jiří Ferda, Jan Kastner, Boris Kreuzberg, Tomáš Pavelka, Michal Michal, and Literatura
Tauopatie jsou neurodegenerativní onemocnění, která se vyznačují hromaděním abnormně modifikovaných forem proteinu zvaného tau především v kůře frontálních, temporálních a parietálních laloků, v bazálních gangliích a v mezencefalu. Molekulárně biologicky a biochemicky dobře definovaná skupina chorob má však dosti heterogenní klinické obrazy a je podstatou několika různých neurodegenerativních onemocnění tvořících frontotemporální lobární degenerace. Společným klinickým znakem těchto entit je ve větší či menší míře vyjádřený syndrom frontotemporální demence. Klinické jednotky, jež se řadí mezi klasické frontotemporální demence, však nejsou vždy podmíněny jen tauopatiemi, mnohdy je jejich etiopatogenetická podstata jiná. Účelem tohoto stručného přehledu je utřídění současné úrovně poznání vztahů mezi skupinou tauopatií a frontotemporálních lobárních degenerací. Článek obsahuje i návrh praktického postupu k upřesnění klinické diagnózy jednotlivých nozologických jednotek v rámci tauopatií., Tauopathies are neurodegenerative disorders characterized by accumulation of abnormally modified forms of the tau-protein, predominantly in frontal, temporal and parietal cortical regions, basal ganglia and in the midbrain. Tauopathies are well defined from the molecular biological and biochemical point of view; clinical symptoms may be, however, heterogeneous. Common signs of frontotemporal lobar degenerations include a more or less prominent syndrome of frontotemporal dementia. On the other hand, the clinical picture of frontotemporal dementia may not be caused by a tauopathy only; in many cases the underlying etiopathogenic cause is different. The aim of our review is to classify the relationship between tauopathies and frontotemporal lobar degenerations. This review contains a proposal of a practical approach to refining clinical diagnosis of the different tauopathies. Key words: neurodegeneration – tauopathy – frontotemporal lobar degeneration –progressive supranuclear palsy – progressive aphasia – corticobasal syndrome The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and R. Rusina, R. Matěj, E. Růžička, J. Roth
Úvod: Správné zhodnocení jaterních pseudolézí pomocí multidetektorového CT či MR je velmi důležité z důvodu odlišení těchto benigních změn od primárních či sekundárních malignit v jaterním parenchymu. Metoda: Autoři provedli systémový přehled literatury v databázi PubMed s vyhledáváním slov játra, pseudoléze v angličtině a češtině od roku 2000 do roku 2014. Výsledky: Autoři předkládají přehled literatury. Dále autoři retrospektivně zhodnotili soubor pacientů léčených pro jaterní onemocnění ve FN Ostrava, kdy se setkali s touto abnormalitou celkem v 7 případech. U 3 pacientů byla provedena diagnostická laparoskopie s vizuální kontrolou léze, s upřesněním diagnostiky pomocí peroperační ultrasonografie (IOUS) a s excizí části ložiska pro následné histologické vyšetření. Histologický nález u všech 3 pacientů odpovídal steatotickému postižení jater. Další 2 pacienti byli operováni pro jiná ložiska metastazujícího kolorektálního karcinomu a revize suspektní léze byla provedena během operačního výkonu otevřenou cestou. Kromě vizuální kontroly a peroperačního IOUS byla provedena excize k histologickému vyšetření, které prokázalo známky velkokapénkové i malokapénkové steatózy a nepřítomnost maligních změn. Poslední dva pacienti jsou dále sledováni v hepatologické poradně a jsou v rámci dispenzarizace kontrolováni v 6měsíčních intervalech. Závěr: Autoři prezentují vlastní zkušenosti získané v rámci mezioborové spolupráce na multidisciplinárních konferencích a připojují literární údaje o této neobvyklé problematice. Správným vyhodnocením nálezů této variety zejména u onkologických pacientů je možno zabránit zbytečným biopsiím, duplicitním vyšetřením a diagnostickým laparoskopiím či explorativním laparotomiím., Introduction: Accurate detection of hepatic pseudolesions using multi-detector CT and MRI examinations is crucial for the differentiation of benign alterations from primary and secondary malignant lesions in hepatic parenchyma. Method: The authors conducted a systematic literature review in PubMed. “Liver“ and “pseudolesion“ were used as keywords in English and Czech, and papers/articles published from 2000 to 2014 were retrieved. Results: The authors presented a literature review. In addition, the authors performed a retrospective evaluation of a group of patients treated for liver disease at University Hospital Ostrava where this anomaly was encountered in 7 cases. In 3 of the patients, diagnostic laparoscopy was done, with visual examination of the lesion accompanied by intraoperative ultrasound exam (IOUS) and partial excision, to establish the diagnosis. Subsequent histological assessment of the specimens confirmed the diagnosis of a steatotic lesion in each of these 3 patients. Additional 2 of the 7 patients underwent liver surgery for concurrent metastatic lesions of colorectal cancer and an open-access revision of the suspected lesions was performed. Visual inspection and intraoperative ultrasound (IOUS) was followed by excisional biopsy. The histology revealed macro- and micro-vesicular steatosis and excluded malignant changes. The last 2 patients still continue to be followed–up regularly on a 6-month routine check-up basis at our hepatology unit. Conclusion: The authors presented their own experience gained through inter-disciplinary cooperation at Multidisciplinary conferences. A literature overview of this unusual subject is also included. Particularly in oncologic patients, correct interpretation of these pseudolesions may help to avoid unnecessary biopsies, further imaging examinations and diagnostic laparoscopies and/or explorative laparotomies., and P. Vávra, M. Vávrová, P. Delongová, T. Jonszta, J. Dvořáčková, A. Pelikán, M. Penhaker, J. Nowaková, M. Peteja, P. Zonča
Low-grade myofibroblastic sarcoma (LGMS) is a very rare, atypical myofibroblastic tumor with fibromatosis-like features with predilection mostly in head and neck region. LGMS occurs primarily in adult patients with a slight male predominance. Only few cases of LGMS affecting the larynx have been reported in literature to this date. We describe a case of low-grade myofibroblastic sarcoma of the larynx in a 40-year-old male patient. The clinicopathological characteristics, immunohistochemical findings and treatment are discussed. and P. Kordač, D. H. Nikolov, K. Smatanová, D. Kalfeřt
Přítomnost monoklonálního imunoglobulinu v séru či v moči je poměrně častý jev, postihuje 3,2 % osob ve věku > 50 let. Izolované zvýšení pouze jednoho typu volného lehkého řetězce imunoglobulinu κ či λ je detekováno u 0,7–0,8 % osob starších 50 let. Většina osob s průkazem monoklonálního imunoglobulinu splní kritéria takzvané „monoklonální gamapatie nejistého významu (MGUS)“. Ta je definována koncentrací monoklonálního imunoglobulinu v séru < 30 g/l, počtem plazmocytů v kostní dřeni < 10 % a absencí projevů mnohočetného myelomu či jiné lymfoproliferativní nemoci. U části osob s MGUS se postupně vyvine přes asymptomatický nakonec symptomatický myelom, anebo jiné maligní lymfoproliferativní onemocnění, vyžadující léčbu. Proto je MGUS považován za jeden z nejčastějších premaligních stavů s průměrných rizikem transformace v maligní chorobu 1 % za rok. Z monoklonální gamapatie typu IgG a IgA se může vyvinout mnohočetný myelom. Z monoklonální gamapatie lehkých řetězců se může vyvinout nejen mnohočetný myelom z lehkých řetězců, ale také onemocnění typu AL-amyloidózy a ligh chain deposition disease (amorfní depozita lehkých řetězců poškozující orgány). Z monoklonální gamapatie typu IgM se může vyvinout Waldenströmova makroglobulinemie nebo jiná lymfoproliferace, vzácně mnohočetný myelom typu IgM. MGUS však svého nositele neohrožuje jen zvýšeným rizikem transformace v mnohočetný myelom či jinou závažnou hematologickou chorobu. Premaligní klon plazmocytů v kostní dřeni způsobuje změny v kostní dřeni, které mají přímé dopady na postižené osoby. U osob s MGUS je častější výskyt osteoporózy a zvýšené riziko fraktur oproti průměrné populaci. Osoby s MGUS mají také zvýšené riziko bakteriálních infekcí a tromboembolických komplikací ve srovnání se stejně starou populací bez MGUS. Klonální plazmatické buňky, které jsou podkladem MGUS, mohou v některých případech produkovat pro organizmus toxický monoklonální imunoglobulin, který může poškozovat člověka svoji autoprotilátkovou aktivitou, vazbou na určité antigeny (např. nemoc chladových aglutininů), anebo svými depozity v orgánech (např. poškození ledvin) či svými fyzikálními vlastnostmi (např. kryoglobulinemie). Proto je této skupině osob doporučováno sledování, jehož cílem je včas podchytit nejen transformaci do symptomatického mnohočetného myelomu či jiné závažné maligní nemoci, ale také vznik výše zmíněných komplikací. Také pacienty s asymptomatickým myelomem je doporučeno pouze sledovat a léčbu zahájit až po zjištění některého ze symptomů mnohočetného myelomu. V roce 2014 se diskutuje vyčlenění podskupiny nemocných s asymptomatickým myelomem s vysokou (nejméně 80 %) pravděpodobností časné (do 2 let) transformace v mnohočetný myelom, pro něž je přínosné časné zahájení léčby. Dle prvních návrhů by to mohli být ti pacienti s asymptomatickým myelomem, splňují alespoň jednu ze 3 podmínek: v kostní dřeni více než 60 % plazmocytů, poměr volných lehkých řetězců κ a λ je vyšší než 100 či menší než 0,01, nebo mají vícečetná fokální ložiska na celotělovém MR zobrazení skeletu. V přehledu jsou uvedeny současné názory na prognostické členění a diskutovány vhodné intervaly a rozsah kontrolních vyšetření. Klíčová slova: gamapatie monoklonální nejistého významu – mnohočetný myelom asymptomatický – mnohočetný myelom symptomatický – PET-CT vyšetření – Waldenströmova makroglobulinemie, Presence of monoclonal immunoglobulin in serum or urine is a relatively common event affecting about 3.2 % of people over 50. Isolated increase of only one type of free light chain, either κ or λ, is detected in 0.7–0.8 % of people over 50. Most people with monoclonal immunoglobulin meet the criteria of the so-called “monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS)”. MGUS is defined by concentration of monoclonal immunoglobulin in serum < 30 g/l, number of plasma cells in the bone marrow < 10 % and the absence of symptoms of multiple myeloma and other lymphoproliferative diseases. A proportion of people with MGUS gradually progresses from asymptomatic into symptomatic myeloma or other malignant lymphoproliferative disease requiring treatment. Therefore, MGUS is considered to be one of the most common premalignant conditions with an average risk of transformation into malignant disease of 1 % per year. Monoclonal gammopathy of IgG and IgA subtype can develop into multiple myeloma. Light chain monoclonal gammopathy can develop not only into light chain multiple myeloma but also into AL-amyloidosis and light chain deposition disease (amorphous deposits of light chains damaging organs). IgM monoclonal gammopathy may develop into Waldenstrom macroglobulinemia or other lymphoproliferative disorder, or into rare IgM subtype of multiple myeloma. Unfortunately, people with MGUS are threatened by more than an increased risk of transformation into multiple myeloma or other severe hematologic disease. Pre-malignant clone of plasma cells in the bone marrow causes changes in the bone marrow that directly affect the person. For people with MGUS, there is an increased incidence of osteoporosis and increased fracture risk when compared to the general population. People with MGUS also have an increased risk of bacterial infections and thromboembolic complications compared with the same age population without MGUS. Clonal plasma cells, which are the basis of MGUS, may in some cases produce toxic monoclonal immunoglobulin which can damage the body’s own antibody activity by binding to specific antigens (such as cold agglutinin disease), or their deposits in organs (e.g. kidney damage) or physical properties (e.g. cryoglobulinemia). Therefore, it is recommended that this group of people is regularly checked with the aim to capture not only transformation into symptomatic multiple myeloma or another malignant disease, but also the formation of the above-mentioned complications. Moreover, it is recommended to monitor patients with asymptomatic myeloma and to initiate treatment only after symptoms of multiple myeloma are observed. In 2014, discussion of subdivision of subgroups of patients with asymptomatic myeloma with high (≥ 80 %) probability of early (within 2 years) transformation in multiple myeloma which would be beneficial for early initiation of treatment is ongoing. According to first proposals, patients with asymptomatic myeloma that meet at least one of the three conditions: more than 60 % of plasma cells in the bone marrow, ratio of free light kappa and lambda chains is greater than 100 or less than 0.01, or multiple focal lesions on whole-body MRI of the skelet. The review contains current opinions on prognostic classification and appropriate intervals and extent of control examinations. Key words: asymptomatic myeloma – monoclonal gammopathy of undetermined significance – PET/CT – symptomatic multiple myeloma – Waldenström macroglobulinemia, and Zdeněk Adam, Marta Krejčí, Luděk Pour, Eva Ševčíková, Andrea Křivanová, Zdeněk Řehák, Renata Koukalová, Zdeňka Čermáková, Jíří Vaníček, Sabina Ševčíková
Neuromyelitis optica (NMO), také známá jako Devicova choroba, je devastující autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému klinicky charakterizované záněty zrakového nervu, míchy a méně často mozkového kmene. Objev protilátek proti akvaporinu‑4 (NMO‑IgG/AQP4-IgG) definitivně odlišil tuto chorobu od roztroušené sklerózy. Testování AQP4-IgG je klíčové v diferenciálně diagnostickém procesu, ve kterém se dále neobejdeme bez magnetické rezonance mozku a míchy. Typickým nálezem jsou míšní ložiska přesahující délku tří míšních segmentů. Změny na magnetické rezonanci mozku diagnózu NMO nevylučují, jsou naopak relativně časté a mají poměrně typický charakter. Důležité informace přináší i optická koherentní tomografie, která kvantifikuje postižení sítnice a zrakového nervu. Neurologický deficit u této choroby je následkem relapsů onemocnění, a proto je zcela zásadní časné stanovení diagnózy a nasazení adekvátní terapie, která může změnit nepříznivou prognózu pacienta. Mezi hlavní léčebné strategie patří agresivní léčba relapsů (vysokodávkované steroidy či plazmaferéza) následované zahájením chronické terapie (mezi léky první volby dnes řadíme azathioprin a rituximab)., Neuromyelitis optica (NMO), also known as Devic‘s disease, is a devastating autoimmune disorder of the central nervous system and is clinically characterized by inflammation of the optic nerve, spinal cord, and, less frequently, brainstem. The discovery of antibodies against aquaporin‑4 (NMO‑IgG/AQP4-IgG) has definitively distinguished this disease from multiple sclerosis. AQP4-IgG testing is crucial in differential diagnosis that also includes magnetic resonance imaging of the brain and spinal cord. Typically, spinal cord lesions exceeding the length of three vertebral segments are found. Changes in magnetic resonance imaging of the brain do not exclude the diagnosis of NMO; by contrast, they are relatively common and are fairly typical. Optical coherence tomography provides important information, and quantifies the involvement of the retina and optic nerve. Neurologic deficit in this disease is a result of disease relapse, and it is therefore crucial to establish the diagnosis early and initiate an appropriate treatment that can change the unfavorable prognosis. The main therapeutic strategies include aggressive treatment of relapses (with high‑dose corticosteroids or plasmapheresis), followed by chronic therapy (first choice drugs include azathioprine and rituximab). Key words: neuromyelitis optica – autoantibodies against aquaporin-4 – neuromyelitis optica spectrum disorders The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and P. Nytrová, D. Horáková
U řady neurodegenerativních chorob dochází ke změnám v čichovém vnímání, které lze vyšetřit psychofyzickými testy. Největší význam má vyšetření čichu u Alzheimerovy a Parkinsonovy choroby, u nichž se poruchy čichu objevují před ostatními klinickými příznaky. Pouhý anamnestický údaj o poruše čichu je u pacientů zcela nedostatečný. Pacienti si poruchu čichu často neuvědomují. Vyšetření čichu tak může včasně upozornit na přítomnost neurologické choroby či usnadnit diferenciální diagnostiku. Přehledový článek představuje povahu poruch čichu u vybraných neurodegenerativních onemocnění s důrazem na Alzheimerovu a Parkinsonovu chorobu, způsoby hodnocení kvanti‑ a kvalitativních poruch čichu se zaměřením na nejdostupnější psychofyzické testy, jimiž lze provádět rutinní vyšetření čichu v každodenní klinické praxi, a uplatnění vyšetření čichu v jejich diagnostice. U Alzheimerovy choroby je výrazněji postižena identifikace oproti detekčním prahům, zatímco u Parkinsonovy choroby je pokles napříč čichovými schopnostmi homogennější a prahy jsou zvýšeny více než u Alzheimerovy choroby., In many neurodegenerative diseases, changes in olfactory perception have been identified that can be tested with psychophysical tests. Olfactory testing is of particular significance in Alzheimer’s and Parkinson’s disease, where olfactory decline precedes other clinical symptoms. Olfactory decline may indicate a neurological disorder, aid in differential diagnosis, or help to estimate disease prognosis. This review presents olfactory dysfunction profiles in selected neurodegenerative diseases with an emphasis on Alzheimer’s and Parkinson’s disease, assessment of quanti- and qualitative olfactory dysfunction, focusing on widely used psychophysical tests suitable for routine olfactory testing in everyday clinical practice, and contribution of olfactory testing to the diagnosis of the selected neurodegenerative diseases. In Alzheimer’s disease, identification is more severely affected than detection thresholds, whereas in Parkinson’s disease, decline is more homogeneous across various olfactory measures and increase in detection thresholds is more prominent. Key words: olfaction – neurodegenerative diseases – hyposmia – anosmia – Alzheimer’s disease – Parkinson’s disease – mild cognitive impairment The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and L. Martinec Nováková, H. Štěpánková, J. Vodička, J. Havlíček
Chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN) a srdeční selhání jsou onemocnění s vysokou prevalencí ve světě a v Evropě. Srdeční selhání se často vyskytuje u pacientů s CHOPN, jelikož mají podobné rizikové faktory jako například kouření, starší věk a systémový zánět. Podobné klinické rysy obou onemocnění jsou příčinou obtížného rozeznání jednoho onemocnění v přítomnosti druhého. Současná přítomnost obou chorobných stavů komplikuje léčbu těchto pacientů. Léčba srdečního selhání u pacientů s CHOPN je z důvodu obav z vyššího výskytu negativních účinků často nedostatečná. Klíčová slova: CHOPN – srdeční selhání – komorbidity – léčba, Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) and heart failure are diseases with a high prevalence both in Europe and worldwide. Heart failure is often seen as a comorbidity in COPD patients, as they have similar risk factors, such as smoking, older age and systemic inflammation. Their similar clinical manifestation presents clinical challenges when recognizing one disease in the presence of the other. The treatment of heart failure in patients with COPD is often not satisfactory due to the fear of higher incidence of adverse effects. Keywords: COPD – heart failure – comorbidities – treatment, and Novotná B., Koblížek V., Kudela O.
Systémová sklerodermie (SSc) je vzácné, chronické systémové onemocnění pojiva postihující kůži, pohybové ústrojí a vnitřní orgány. SSc postihuje častěji ženy, začíná obvykle ve středním věku a celková doba přežití je zkrácená – 70 % pacientů přežívá 10 let. I přes pokroky ve farmakoterapii orgánových komplikací a nové poznatky v patogenezi SSc dosud neexistuje účinná léčba tohoto závažného onemocnění. Cílem tohoto přehledového článku je seznámit čitatele s touto vzácnou nemocí, hlavními příznaky, základy diagnostiky a principy současné léčby, a přispět tak ke včasné diagnóze a k lepší prognóze pacientů se SSc. Klíčová slova: systémová sklerodermie – revmatická onemocnění – systémové onemocnění pojiva – fibróza – vaskulopatie – autoimunita, Systemic sclerosis (SSc) is a rare, chronic connective tissue disease affecting the skin, musculoskeletal system and internal organs. SSc occurs predominantly in women, begins usually in middle age, and the overall survival rate is reduced – 70% of patients survive 10 years. Despite the advances in pharmacotherapy of organ complications and new insights into the pathogenesis of SSc, there is no effective treatment for this serious disorder. The aim of this review article is to introduce this rare disease, its main symptoms, basic principles of diagnosis and current treatment, and contribute to early diagnosis and better prognosis of patients with SSc. Keywords: systemic sclerosis – rheumatic diseases – connective tissue disease – fibrosis – vasculopathy – autoimmunity, and Tomčík M.