Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysozomální kyselé alfa glukosidázy vedoucí k hromadění-střádání lysozomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, pokud vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšeno. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS, Dried Blood Spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině., Pompe disease (glycogen storage disease type 2, acid maltase deficiency) is inherited autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of acid alpha-glucosidase and resulting in lysosomal glycogen storage in various tissues, mainly heart and skeletal muscle. Continuous spectrum of phenotypes from the rapidly progressive infantile form to the slowly progressive late onset form of the disease can be observed. Classical infantile form of the disease manifests soon after birth due to absent or nearly absent activity of the key enzyme. Typical manifestations include failure to thrive, muscle weakness, cardiomegaly, and respiratory failure. Before the era of substitution therapy, the majority of children died within the first year of life. Partial enzyme deficiency (severe mutation on one allele and milder on the second) leads to the less severe phenotype with manifestation in child- or adulthood. Time span is from the first to the sixth decade of life. Leading symptoms include slowly progressing limb girdle and trunk muscle weakness with significant involvement of respiratory muscles. There is no cardiomegaly. Suspicion of Pompe disease is confirmed in three steps. The first involves screening with the Dried Blood Spot test. Testing of the activity of alfa glucosidase in leukocytes is used to confirm the disease. Mutation analysis is important to assess the correlation between genotype and phenotype and to identify familial carriers. Key words: Pompe disease – alpha glucosidase – lysosomal storage diseases – limb-girdle muscle weakness The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and S. Voháňka
Psoriasis patients are often susceptible to cardiovascular diseases (CVD), including atherosclerosis. Traditional markers (biochemical and inflammatory) and diagnostic tools could detect occlusive but not subclinical atherosclerosis. Carotid intima-media thickness (CIMT), has recently been recognised as a non invasive diagnostic tool for identification of premature atherosclerosis. Therefore we evaluated 80 psoriasis patients and 80 age sex matched healthy controls for serum leptin levels and apolipoprotein B/apolipoprotein A-I ratio (apoB/apoA-I ratio) in relation with CIMT of carotid artery. Carotid intima-media thickness and carotid plaques were simultaneously measured by carotid sonography. Serum concentration of leptin and apolipoprotein were measured using enzyme-linked immuno sorbent assay (ELISA) and nephelometry respectively. Raised CIMT correlated to age of onset of the disease, serum leptin and apoB/apoA-I ratio in psoriasis patients. Taking into account, values that were above the 75 percentile of the three markers (leptin, apoB/apoA-I ratio and CIMT) the odds ratio was 4.26 (2.06-8.80 CI). Leptin and apoB/apoA-I ratio showed significant cumulative association with CIMT. Results of predictive analysis supports measurement of CIMT along with estimation of serum leptin and apoB/apoA-I ratio for prediction of premature atherosclerosis in psoriasis patients. and K. Asha, S. B. Sharma, A. Singal, A. Aggarwal
Metastatický karcinom prsu je nevyléčitelné onemocnění, ale použití nových léčebných možností může zmírnit obtíže pacientky, prodloužit dobu do progrese a prodloužit celkové přežití. Léčba protinádorovou chemoterapií je často doprovázena řadou závažných nežádoucích účinků a v průběhu léčení časem dojde k rezistenci na chemoterapii. Nové naděje se tedy vkládají do kombinace chemoterapie s cílenou léčbou. Vaskulární endoteliální růstový faktor (VEGF) je jedním z nejdůležitějších regulátorů angiogeneze. Humanizovaná monoklonální protilátka proti VEGF – bevacizumab prokázal účinnost u řady nádorových onemocnění. Uvádíme kazuistiku ukazující naši zkušenost s efektem léčby kombinace bevacizumabu s chemoterapií u pacientky s triplet negativním karcinomem prsu., Metastatic breast cancer is incurable disease, but application of new therapeutic options reduce complaint of patient, extend time to progression and extend overall survival. Treatment of chemotherapy is often concomitant with undesirabels effects and during of the treatment come to pass chemoresistance. New chance of treatment is combination of chemotherapy with targeted treatment. The vascular endothelial growth factor (VEGF) is the main regulator of angiogenesis. The humanized monoclonal antibody antiVEGF – bevacizumab – evidenced efficiency in series cancer diseases. The case report presents a our experience of the combined treatment of bevacizumab with chemotherapy at patient with chemoresistant triple negative breast cancer., Marta Holíková, and Literatura
Předmětem této práce je objektivně posoudit dostupná výzkumná data týkající se bezpečnosti biologické terapie v těhotenství a kojení pacientek s idiopatickými střevními záněty. Biologická léčba se zdá být v graviditě bezpečná bez zvýšeného rizika vrozených malformací. Dostupné klinické údaje naznačují, že účinnost infliximabu a adalimumabu v dosažení klinické odpovědi a udržení remise těhotných pacientek převažuje teoretické riziko ohrožení plodu těmito léky. Terapie anti-TNFα preparáty by měla být, pokud je to možné, ukončena na konci 2. trimestru pro transplacentární přestup a z toho vyplývající riziko pro plod. Užití infliximabu a adalimumabu je pravděpodobně slučitelné s kojením. Klíčová slova: adalimumab – idiopatické střevní záněty – infliximab – kojení – těhotenství, The aim of this article is to objective review available research data regarding the safety of biological therapies during pregnancy and breastfeeding in women with inflammatory bowel disease. Biological therapies appear to be safe in pregnancy, as no increased risk of malformations has been demonstrated. Available clinical results suggest that the efficacy of infliximab and adalimumab in achieving clinical response and maintaining remission in pregnant patients might outweigh the theoretical risks of drug exposure to the fetus. If possible, anti-TNF therapy should be stopped by the end of the second trimester due to transplacental transfer and potential risk for the fetus. The use of infliximab and adalimumab is probably compatible with breastfeeding. Key words: adalimumab – breastfeeding – inflammatory bowel disease – infliximab – pregnancy, and Jana Koželuhová, Karel Balihar, Eva Janská, Lucie Fremundová, Martin Matějovič
Předmětem této práce je objektivně posoudit dostupná výzkumná data týkající se bezpečnosti biologické terapie v těhotenství a kojení pacientek s idiopatickými střevními záněty. Biologická léčba se zdá být v graviditě bezpečná bez zvýšeného rizika vrozených malformací. Dostupné klinické údaje naznačují, že účinnost infliximabu a adalimumabu v dosažení klinické odpovědi a udržení remise těhotných pacientek převažuje teoretické riziko ohrožení plodu těmito léky. Terapie anti-TNFα preparáty by měla být, pokud je to možné, ukončena na konci 2. trimestru pro transplacentární přestup a z toho vyplývající riziko pro plod. Užití infliximabu a adalimumabu je pravděpodobně slučitelné s kojením., The aim of this article is to objective review available research data regarding the safety of biological therapies during pregnancy and breastfeeding in women with inflammatory bowel disease. Biological therapies appear to be safe in pregnancy, as no increased risk of malformations has been demonstrated. Available clinical results suggest that the efficacy of infliximab and adalimumab in achieving clinical response and maintaining remission in pregnant patients might outweigh the theoretical risks of drug exposure to the fetus. If possible, anti-TNF therapy should be stopped by the end of the second trimester due to transplacental transfer and potential risk for the fetus. The use of infliximab and adalimumab is probably compatible with breastfeeding., and Jana Koželuhová, Karel Balihar, Eva Janská, Lucie Fremundová, Martin Matějovič
Cíl: Zjistit prevalenci celiakie u dospělých pacientů s diabetes mellitus 1. typu (DM1T). Vliv nově zahájené léčby celiakie na kompenzaci diabetu a body mass index (BMI) pacientů. Chování protilátek proti tkáňové transglutamináze (atTG) po roce od zahájení léčby. Metodika: Retrospektivní hodnocení cíleného screeningu na celiakii v období 1. 1. 2007–1. 7. 2011 u 465 dospělých pacientů s DM1T v Diabetologickém centru I. interní kliniky LF UK a FN Plzeň (80 % všech pacientů s DM1T). Při pozitivitě atTG-A (popř. atTG-G) byla indikována enterobiopsie. U pacientů s nově indikovanou bezlepkovou dietou byl porovnán HbA1c a BMI v průběhu roku před stanovením diagnózy celiakie vs období 1 roku po 6 měsících od zahájení léčby (3–4 kontroly). Po roce od zahájení léčby byla kontrolována hladina atTG. Ke statistice byl použit párový t-test. Výsledky: Prevalence všech forem celiakie v souboru byla 10,5 %. 1,1 % pacientů (5 ze 465) mělo diagnostikovanou celiakii v dětství. Nově byla pozitivita atTG zachycena u 9,5 % (44 ze 465) pacientů – indikováni k enterobiopsii. Z toho 3 pacienti s atTG > 300 kIU/l odmítli enterobiopsii, u těchto pacientů je celiakie vysoce pravděpodobná a pro malkomplianci nešlo hodnotit vliv bezlepkové diety na BMI a HbA1c. 22 pacientů mělo potenciální formu celiakie (negativní histologie). Pozitivní nález z enterobiopsie byl zjištěn u 19 pacientů (4,1 %). Z podsouboru 22 pacientů (nově indikována bezlepková dieta), bylo nutné vyřadit další 3 pacienty (vývoj HbA1c a BMI byl ovlivněn prvozáchytem DM1T). Charakteristika podsouboru: 9 žen a 7 mužů, průměrný věk 38 ? 12 let, trvání diabetu 21 ? 13 let, celiakie diagnostikována 20,7 ? 13 let od záchytu DM1T. Během sledovaného období nedošlo ke statisticky významné změně bazální hodnoty HbA1c 67 ? 11,4 vs 69 ? 13,9 mmol/mol po sledování a významně se zvýšil BMI z 25,4 ? 4,2 na 25,9 ? 4,3 (p < 0,01). Po roce přetrvávala pozitivita atTG u 47 % (9 z 19) pacientů. Závěr: V souboru dospělých pacientů s DM1T byla zjištěna celková prevalence celiakie 10,5 %. Po zahájení léčby nedošlo k významné změně HbA1c, došlo k významnému vzestupu BMI. Pozitivita atTG přetrvávala po roce u 47 % pacientů., Objective: To assess the prevalence of celiac disease in adult patients with type 1 diabetes mellitus (T1DM). Influence the new started treatment of celiac disease on glycemic control and body mass index (BMI) of the patients. Prevail the anti-transglutaminase antibody (atTG) positivity one year after commencement of the therapy. Methods: A retrospective assessment of celiac disease targeted screening in 465 adult T1DM patients at Diabetes Center, 1st Medical Department, University Hospital in Pilsen (80 % of all T1DM patients) from 1. 1. 2007 until 1. 7. 2011. Enterobiopsy was indicated in case of atTG-A (or atTG-G) positivity. In patients with newly started gluten-free diet, HbA1c and BMI within a year after diagnosis of celiac disease were compared to a year period six months after treatment commencement (3–4 visits), atTG was evaluated one year after treatment beginning. Paired T-test was used for statistical evaluation. Results: The prevalence of all forms of celiac disease in the studied group was 10.5 %. Celiac disease diagnosed in childhood was found in 1.1 % patients (5/465). Positivity of atTG was newly observed in 9.5 % (44/465) patients. Three patients with atTG > 300 kIU/l refused the enterobiopsy examination. Celiac disease is highly plausible. The influence of gluten-free diet on BMI and HbA1c could not be evaluated due to the lack of compliance. 22 patients had a potential form of celiac disease (negative histology). Positive enterobiopsy was found in 19 patients (4.1 %). Another 3 patients had to be excluded from the subgroup of 22 patients (newly indicated gluten-free diet) as the HbA1c values and BMI were affected by the primary diagnosis of T1DM. Subgroup characteristics: 9 women and 7 men, mean age 38 ? 12 years, diabetes duration 21 ? 13 years, celiac disease diagnosed 20.7 ? 13 years since first diagnosis of T1DM. No statistically significant change in HbA1c (67 ? 11.4 vs 69 ? 13.9 mmol/mol) was observed in the studied period, however and a significant change of BMI from 25.4 ? 4.2 to 25.9 ? 4.3 (p < 0.01) was found. The atTG positivity prevailed in 47 % (9/19) of patients after one year. Conclusion: A total prevalence of the celiac disease in the group of adult T1DM patients was 10.5 %. No significant change in HbA1c occurred following treatment, a significant change of BMI was observed. The atTG positivity prevailed in 47 % of patients after one year., and Iva Haladová, Daniela Čechurová, Silvie Lacigová, J. Gruberová, Zdeněk Rušavý, Karel Balihar
Závažným zdravotním problémem rozvinutých zemí jsou chronická neinfekční onemocnění, na jejichž komplexní etiologii se významně podílí životní styl. Ovlivnění chování formujícího životní styl má proto velký preventivní potenciál. Kognitivní teorie a modely chování ozřejmují psychologické faktory participující na behaviorální změně a umožňují vytváření efektivních preventivních strategií, které jsou v souladu s bio-psycho-sociálním pojetím zdraví a nemoci. Behaviorální intervence se uplatňují v primární i sekundární prevenci, mají efekt na individuální a populační úrovni, zvyšují kvalitu života a snižují náklady na zdravotní péči. Chování směřující ke zdraví a způsoby jeho ovlivnění mají věková specifika., Chronic non-infectious diseases are a major health problem in the developed countries. Lifestyle plays an important role in their complex aetiology. Affecting the behaviour forming the lifestyle therefore has a strong preventive potential. Cognitive theories and behavioural models illustrate psychological factors participating in the behavioural change and enable to create effective preventive strategies that are consistent with the bio-psycho-social concept of health and disease. Behavioural interventions are used in both primary and secondary prevention, have effects on the individual and population levels, enhance the quality of life and reduce healthcare costs. Health behaviour and ways of affecting this behaviour are age specific., Šárka Kunzová, Drahoslava Hrubá, Pavel Řimák, Ondřej Sochor, and Literatura
Antrochoanal polyps are benign lesions originating from the mucosa of the maxillary sinus. Nasal obstruction and rhinorrhea are their main symptoms. Their endoscopical and radiological appearance makes them relatively easy to diagnose. These polyps are usually presented unilaterally, although bilateral presentation is also possible. We described two cases of atypically giant antrochoanal polyps: in a 15-year-old child and in a 38-year-old man. In both cases, the diagnosis was done by nasal endoscopy and computed tomography (CT) of the paranasal sinuses and supported by histopathological analysis. In the first patient, the excised polyp had the histological characteristic of an angiomatous antrochoanal polyp. Because of their unusual dimension, the combined transoral and endonasal endoscopic approach was performed for complete polyp excision. We discussed the clinical, histopathological and immunohistochemical characteristics of choanal polyps in comparison to inflammatory nasal polyps, and the applicable surgical techniques for treatment of these polyps. and C. Špadijer-Mirković, A. Perić, B. Vukomanović-Đurđević, I. Stanojević