Po dva roky trvajících bolestech bederní páteře s narůstajícími klaudikacemi dolních končetin byl u 61leté ženy diagnostikován rozsáhlý tumor v oblasti těla L3 a retroperitonea. Nádor byl totálně odstraněn a provedena náhrada těla L3 a stabilizace. Po operaci přetrvávaly výrazné bolesti, oslabení dolních končetin a instabilita stoje a chůze. Po léčebné rehabilitaci došlo k vymizení bolesti, ústupu nestability i parézy levé dolní končetiny. Vývoj pooperačního stavu dokumentuje stabilometrické vyšetření., After 2-year period of persistent pain of lumbar spine with increasing intensity of lower extremities claudication a vast tumor of L3 vertebra extending to the retroperitoneum was diagnosed in a 61-year old woman. The total L3 vertebrectomy as well as complete tumor removal has been performed and situation was reconstructed and stabilized. Pronounced pain, lower extremities paresis and instability persisted after the surgery. The rehabilitation therapy led to the relief of the pain improvement of standing and gait instability and paresis. The postoperative course is well documented by stabilometry., Michaela Tomanová, Lenka Lhotská, Edvard Ehler, Pavel Barsa, and Literatura
Úvod: Systémový lupus erythematodes (SLE) je chronické autoimunitní onemocnění charakterizované multisystémovým postižením. Cílem naší studie bylo ozřejmit výskyt snížených hodnot koncentrací imunoglobulinů (s-Ig) v séru v populaci nemocných se SLE. V retrospektivní studii bylo zhodnoceno 799 výsledků vyšetření s-Ig získaných od 157 nemocných splňujících revidovaná klasifikační kritéria. Výsledky: Sérová koncentrace imunoglobulinů nižší než dolní hranice normy byla zjištěna celkem u 29 ze 157 nemocných (18,5 %). Nejčetnější byl výskyt izolovaného snížení IgG 12 ze 157 (7,6 %), 2 nemocné naplňovaly kritéria selektivního deficitu IgA a v jednom případě se jednalo o vzácnou koincidenci s běžnou variabilní imunodeficiencí (common variable immunodeficiency – CVID). Článek podrobněji prezentuje 2 případy nemocných se SLE komplikované těžkou hypogamaglobulinemií a infekcemi vyžadujícími dlouhodobou substituční léčbu imunoglobuliny. V prvním případě se jedná o vysoce pravděpodobný případ běžné variabilní imunodeficience a v případě druhém pak o léky indukovanou hypogamaglobulinemii. Tato žena s anamnézou maligního lymfomu a současným závažným multiorgánovým postižením při SLE byla léčena rituximabem po selhání konvenční léčby. Závěr: S protilátkovými deficiencemi se můžeme setkat i u nemocných se SLE. Opakované měření sérové koncentrace imunoglobulinů by mělo být součástí rutinního sledování těchto nemocných. Na možnost CVID bychom měli myslet v případě opakujících se sinopulmonárních infekcí, zejména v kombinaci s absencí aktivity SLE. Léčba rituximabem může vést i u nemocných se SLE k dlouhodobé supresi B-lymfocytů s rozvojem sekundárního protilátkového deficitu, který v některých případech vyžaduje substituční léčbu imunoglobuliny., Introduction: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic autoimmune multisystem disease. The aim of our study was to clarify the frequency of decreased serum immunoglobulin levels in SLE patients. There were evaluated 799 results of serum immunoglobulin levels gained from 157 patients fulfilling revised ACR criteria in the retrospective study. Results: The immunoglobulin levels under the normal range were found in 29/157 (18.5 %) patients. The most frequent was isolated reduction of IgG 12/157 (7.6 %), two persons fulfilled criteria for selective IgA deficiency, and one case possible diagnosis of common variable immunodeficiency (CVID). Additionally we report two cases of SLE patients complicated by severe hypogammaglobulinaemia and infectious complications with necessity of long-term immunoglobulin substitution therapy. The diagnosis of CVID is highly probable in the first case. The second case presents sever drug-induced hypogammaglobulinaemia. This female with lymphoma history and multiorgan impairment due to acute SLE was treated with rituximab after convention therapy failure. Conclusion: Humoral immunodeficiency may occur in SLE patients. The monitoring of serum immunoglobulin levels could be a routine in these patients. The CVID diagnosis is possible in patients suffering from recurrent sinopulmonary infections, especially in combination with absence of lupus activity. Rituximab therapy could cause long-term suppression of B lymphocytes with secondary humoral deficiency requiring immunoglobulin substitution therapy., and Pavlína Králíčková, Eva Malá, Doris Vokurková, Ondřej Souček, Irena Krčmová, Zbyněk Hrnčíř
Ortotopická transplantace srdce je zavedenou metodou léčby pacientů v terminálním stadiu srdečního selhání, která zlepšuje přežívání těchto pacientů. Cenou za podávání imunosupresivní léčby je řada potenciálních rizik, jedněmi z nejzávažnějších jsou infekční komplikace. Kazuistika popisuje případ pacientky se srdečním selháním na podkladě primární amyloidózy, která podstoupila srdeční transplantaci. Po transplantaci byla v plánu kurativní hematoonkologická léčba, která však vzhledem ke kompletní remisi základního onemocnění nebyla uskutečněna. V časném potransplantačním období pacientka prodělala řadu komplikací, z nichž nejzávažnější byla invazivní plicní aspergilóza. Tato infekce byla úspěšně zaléčena vorikonazolem a pacientka je nyní 28 měsíců po srdeční transplantaci ve velmi dobrém klinickém stavu bez známek aktivní infekce., Orthotopic heart transplantation is an established method of treatment for patients with end‑stage heart failure, which improves the survival of these patients. The use of immunosuppressive therapy comes at the price of a number of potential risks, the most serious being infectious complications. Our case report describes a patient with heart failure on the basis of primary amyloidosis who underwent cardiac transplantation. Hemato‑oncological curative treatment was planned after transplantation, but has not been applied due to the complete remission of the primary disease. In the early post‑transplant period, the patient experienced a number of complications, the most serious being invasive pulmonary aspergillosis. This infection was successfully controlled using voriconazole, and 28 months after heart transplantation the patient is now in good clinical condition with no signs of active infection., and Honěk T., Krejčí J., Němec P., Adam Z., Žampachová V., Feitová V., Špinarová L.
Cílem této práce je prezentovat první u nás provedenou angioplastiku hemodialyzačního zkratu pod ultrasonografickou kontrolou. Jednalo se o pacientku v pravidelném hemodialyzačním programu, která byla indikována k PTA (perkutánní transluminální angioplastika) odvodné žíly svého nativního dialyzačního zkratu. Pro prudkou anafylaktoidní reakci na kontrastní látku, však bylo její opětovné podání kontraindikované, proto jsme se rozhodli pro ultrasonograficky navigovanou PTA ve druhé době. Výkon byl úspěšný což prokázalo sonografické hodnocení i měření provedená na dialýze. Naše zkušenost ukázala, že zobrazení instrumentaria pod sonografem je dobré, a provádění sonograficky navigované PTA je tedy možné., In this article we would like to present the first angioplasty of haemodialysis fistula under ultrasonography guidance which was performed in our department. PTA (percutaneous transluminal angioplasty) of a draining vein of a native fistula was indicated in a patient who was included in hemodialysis program. As contrast media administration was contraindicated for previous severe adverse effect, we decided to perform PTA under ultrasonography guidance. The procedure was successful; the effect was proven both by ultrasonography and measurement in dialysis. Our experience shows that ultrasonography provides good visualization of instruments and therefore ultrasonography-guided PTA is possible., Jan Kaván, Jan Malík, Eva Chytilová, Lubomíra Forejtová, Jiří Křivánek, Vratislava Kovářová, and Literatura
Spinální epidurální lipomatóza (SEL) je stav, při kterém dochází k patologickému nahromadění tuku v epidurálním prostoru páteřního kanálu. Za možnou příčinu bývá považováno užívání kortikosteroidů, obezita, endokrinologické onemocnění (nejčastěji endogenní nadprodukce kortizolu), u části případů však zůstává příčina neobjasněna. SEL se stává symptomatickou zřídka, a to ve chvíli, kdy způsobí kompresi míchy nebo nervových kořenů. Klinická manifestace závisí na úrovni postižení páteřního kanálu. Pro terapii SEL je určující závažnost komprese nervových struktur a tomu odpovídající tíže klinického syndromu. Při hodnocení šíře epidurálního tuku na zobrazovacích vyšetřeních, při volbě terapeutického postupu a při stanovení prognózy mohou být nápomocné nové klasifikace, které vytvořili Borré (pro bederní páteř) a Quint (pro hrudní páteř). Terapeutické možnosti zahrnují konzervativní terapii (redukce tělesné hmotnosti, redukce dávky kortikoidů, léčba endokrinologického onemocnění, analgetika, rehabilitace) a chirurgickou dekompresi. Samotná SEL je však velmi vzácná. U pacientů se často vyskytuje v koincidenci s jinými, hlavně degenerativními změnami páteře. V naší práci uvádíme tři kazuistiky, na kterých demonstrujeme možnou příčinu, průběh a terapii tohoto onemocnění. U prvního pacienta se lipomatóza manifestovala syndromem kaudy, v druhém případě radikulárním syndromem a u třetího pacienta SEL způsobila kompresi hrudní míchy., Spinal epidural lipomatosis (SEL) is a condition associated with pathological fat accumulation in the epidural area of the spinal canal. The disorder is likely caused by the use of corticosteroids, obesity, endocrinal disorders (especially endogenous overproduction of cortisol), although, in some cases, no cause is immediately evident. SEL rarely becomes symptomatic unless it leads to compression of the spinal cord or nerve roots. Clinical manifestation depends on the level at which the spinal canal is affected. Severity of compression of nerve structures and the corresponding intensity of clinical syndrome are the most important factors in the choice of SEL therapy. Recent classifications for evaluation of epidural fat layer on radiographic images by Borré (for lumbar spine) and Quint (for thoracic spine) can help in guiding the diagnostic and treatment approaches. Therapeutic options include conservative therapy (reduction of body weight, reduction of any corticoid dosage, treatment of the endocrinal disorder, analgesics, rehabilitation) and surgical decompression. However, SEL itself is rare and is frequently found together with other (e.g. degenerative) spinal changes. We report three cases from our own patient base through which we demonstrate possible causes, course and therapy of this disorder. Lipomatosis manifested as cauda equina syndrome in the first patient, as radicular syndrome in the second, and SEL led to compression of the thoracic spinal cord in the third. Key words: spinal epidural lipomatosis – epidural fat – spinal canal – stenosis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Andrašinová, B. Adamová, J. Stulík, J. Beck, K. Starý, S. Voháňka, Z. Bálintová
Spinocerebelární ataxie typu 6 (SCA6) je relativně vzácné hereditární neurodegenerativní onemocnění patřící do skupiny autozomálně dominantních spinocerebelárních ataxií. Příčinou je expanze nestabilních CAG tripletů v genu kódujícím podjednotku napěťově řízeného kalciového kanálu na 19. chromozomu. Onemocnění je charakteristické postupným rozvojem paleo- a neocerebelární symptomatiky s počátkem ve středním a vyšším věku. V následujícím textu prezentujeme případ nyní 63leté pacientky s náhlým rozvojem nespecifických potíží při chůzi, zprvu hodnocených jako stav po proběhlé cévní mozkové příhodě, s postupným vývojem klinického obrazu do výrazné trupové ataxie a instability chůze při zcela němé rodinné anamnéze. Po vyloučení častějších příčin obtíží byla na základě genetického vyšetření diagnostikována SCA6. Kazuistika ukazuje na nutnost pomýšlet i na možnost výskytu vzácné diagnózy, což v tomto případě přináší ukončení opakovaných vyšetření a v neposlední řadě i možnost prediktivního testování u příbuzných v riziku., Spinocerebellar ataxia 6 (SCA6) is a rather rare neurodegenerative disorder, one of autosomal dominant spinocerebelar ataxias. It is caused by expansion of unstable CAG triplet repeats in the gene responsible for the voltage-dependent calcium channel mapped to the chromosome 19. The disease is characterized by progressive paleo- and neocerebellar symptomatology. The onset of the disease is typically in middle- and older-age. The authors describe a case of 62-year-old women with sudden development of gait deterioration. This was first diagnosed as a post-ischemic stroke state. However, clinical symptoms progressed into gait ataxia. No analogical case was found in family history. Genetic testing, performed after all other potential causes of the condition were excluded, indicated SCA6. Our case report emphasises the importance of considering rare conditions as part of differential diagnosis. In this case, this protected the patient from further diagnostic testing as well as, importantly, enabled predictive testing in relatives in risk. Key words: spinocerebellar ataxia – cerebellar syndrome – hereditary spinocerebellar degenerations The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and K. Krakorová, J. Polívka, F. Šlauf
Adjuvantná rádioterapia prispieva k lepším výsledkom u pacientov s karcinómom prsníka po prsník zachovávajúcej operácii. Ožarovanie celého prsníka je spojené s poškodením srdca a pľúc, zvýšením kardiovaskulárných ochorení a mortality, a vývojom karcinómu pľúc, teda s rizikami, ktoré sa môžu objaviť 15–20 rokov po liečbe. Ožarovanie prsníka v pronačnej polohe pacientky je jednou z možností ako redukovať radiačne podmienenú toxicitu u pacientiek s veľkými prsníkmi podstupujúcimi adjuvantnú liečbu. V kazuistikách poukážeme na rozdiely v objeme srdca a pľúc pri oboch polohách, porovnáme dozimetrické parametre pri ožarovaní prsníka v oboch pozíciách a poukážeme na rozdiely pri ich plánovaní. Tieto techniky nie je možné kombinovať s ožiarením lymfatických uzlín, ale môžu byť použité pri liečbe obojstranných nádorov., Adjuvant radiotherapy contributes to better outcomes in patients with breast cancer after breast conserving surgery. Whole breast irradiation is associated with damage to the heart and lungs, increased cardiovascular mortality, and the development of lung cancer, that is, with the risks that may occur 15–20 years after treatment. Breast irradiation in the prone position, is one of the way to reduce radiation toxicity in patients conditioned with large breasts undergoing adjuvant therapy. In case reports point out the differences in the volume of the heart and lungs at both locations, we compare the dosimetric parameters in breast irradiation in both positions and point out the differences in their planning. These techniques can not be combined with irradiation of the lymph nodes, but they can be used in the treatment of bilateral tumors., Andrea Masaryková, David Lederleitner, and Literatura
Kardiomyopatie představuje heterogenní skupinu onemocnění srdečního svalu, provázenou poruchou srdeční funkce. Tachykardií indukovaná kardiomyopatie (TIC) je způsobena déle trvající tachykardií vedoucí k dilataci a systolické dysfunkci s klinickými projevy srdečního selhání, které jsou reverzibilní po normalizaci tepové frekvence. Diagnóza je obvykle stanovena retrospektivně po normalizaci tepové frekvence a následné úpravě funkce levé komory (LKS). Více než 100 let po prvním dokumentovaném případu (roku 1913 popsána u mladého nemocného s fibrilací síní a projevy srdečního selhání [25]) jsou nadále znalosti patofyziologických mechanizmů omezené. Mezi nejčastější arytmie odpovědné za TIC patří fibrilace síní [1,2], flutter síní [3], incesantní supraventrikulární tachykardie [4], komorová tachykardie (KT) [5] a frekventní komorové extrasystoly (KES) [6]. Vzhledem k potenciální reverzibilitě je proto rozpoznání TIC a včasný terapeutický zásah stěžejní. Mezi stávající možnosti léčby patří farmakoterapie a chirurgická či katetrová ablace., Cardiomyopathy is a heterogeneous group of diseases of heart muscle accompanied with impaired cardiac function. Tachycardia-induced cardiomyopathy (TIC) is caused by prolonged tachycardia leading to dilatation and systolic dysfunction with clinical manifestation of heart failure. This state is reversible after normalization of heart rate. The diagnosis is usually made retrospectively after normalization of heart rate and recovery of left ventricular function (LVF). More than 100 years after the first documented case (described in 1913 in a young patient with atrial fibrillation and symptoms of heart failure [25]) is still limited knowledge of pathophysiological mechanisms. The most common arrhythmias responsible for the TIC include atrial fibrillation [1,2], atrial flutter [3], incessant supraventricular tachycardia [4], ventricular tachycardia (VT) [5] and frequent ventricular extrasystoles (VES) [6]. TIC detection and therapeutic intervention is crucial considering potential reversibility of tachycardia. Current options of treatment involve drug therapy and surgical or catheter ablation., and Jan Povolný
Úvod: Frekvencia pankreatických metastáz sa pohybuje od 2 % do 5 % všetkých malígnych tumorov pankreasu. Pankreas je elektívnym miestom metastáz renálneho karcinómu a všeobecne sa vyskytujú v siedmej dekáde a sú obyčajne asymptomatické. Kazuistika: V kazuistike prezentujeme prípad 58 ročnej ženy s multifokálnym a izolovaným postihnutím pankreasu metastázami renálneho karcinómu, ktorý sme riešili totálnou duodenopankreatektómiou. Záver: V selektovaných prípadoch považujeme resekčný výkon na pankrease pri metastázach renálneho karcinómu za indikovaný a zlepšujúci celkové prežívanie pacientov. Kľúčové slová: renálny karcinóm – izolované pankreatické metastázy – totálna duodenopankreatektómia, Introduction: The frequency of pancreatic metastases ranges from 2% to 5%. Pancreas is an elective site for metastases from renal carcinoma. Pancreatic metastases from renal cell carcinoma are frequently the only metastatic site and they typically occur in the seventh decade of life. Case report: We report 1 female patient (aged 58 years) with multifocal and isolated pancreatic metastases of renal cell carcinoma. Total duodenopancreatectomy was performed. Conclusion: In selected cases, pancreatic resection due to renal cell cancer metastases is deemed indicated, improving overall patient survival. Key words: renal cell carcinoma (RCC) − isolated pancreatic metastases − total duodenopancreatectomy, and R. Donát, M. Sabol, Š. Durdík
BACKGROUND: Intussusception of the large bowel in adults is a very rare pathological condition. However, it has its clinical importance because intussusception is very often associated with an intraluminal lesion. CASE REPORT: We report two cases of the large bowel intussusception, ileocolic and colorectal. Both intussusceptions were associated with a malignant tumor. However, the clinical presentation was different. One of the intussusceptions was of non-transient character, while the second one resolved spontaneously before operation. Both patients underwent surgery and malignant tumors were found and removed. RESULTS: The purpose of the article is to draw attention to intussusception and emphasize that intussusception, either transient or non-transient, should be further examined. CONCLUSIONS: The intussusception may be the first and the only signal of the existence of a malignant tumor, very often colorectal carcinoma. and R. Vobořil, J. Fanta, P. Bačkovský, D. Ehrenberger, J. Vobořilová