Neuromyelitis optica (NMO), také známá jako Devicova choroba, je devastující autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému klinicky charakterizované záněty zrakového nervu, míchy a méně často mozkového kmene. Objev protilátek proti akvaporinu‑4 (NMO‑IgG/AQP4-IgG) definitivně odlišil tuto chorobu od roztroušené sklerózy. Testování AQP4-IgG je klíčové v diferenciálně diagnostickém procesu, ve kterém se dále neobejdeme bez magnetické rezonance mozku a míchy. Typickým nálezem jsou míšní ložiska přesahující délku tří míšních segmentů. Změny na magnetické rezonanci mozku diagnózu NMO nevylučují, jsou naopak relativně časté a mají poměrně typický charakter. Důležité informace přináší i optická koherentní tomografie, která kvantifikuje postižení sítnice a zrakového nervu. Neurologický deficit u této choroby je následkem relapsů onemocnění, a proto je zcela zásadní časné stanovení diagnózy a nasazení adekvátní terapie, která může změnit nepříznivou prognózu pacienta. Mezi hlavní léčebné strategie patří agresivní léčba relapsů (vysokodávkované steroidy či plazmaferéza) následované zahájením chronické terapie (mezi léky první volby dnes řadíme azathioprin a rituximab)., Neuromyelitis optica (NMO), also known as Devic‘s disease, is a devastating autoimmune disorder of the central nervous system and is clinically characterized by inflammation of the optic nerve, spinal cord, and, less frequently, brainstem. The discovery of antibodies against aquaporin‑4 (NMO‑IgG/AQP4-IgG) has definitively distinguished this disease from multiple sclerosis. AQP4-IgG testing is crucial in differential diagnosis that also includes magnetic resonance imaging of the brain and spinal cord. Typically, spinal cord lesions exceeding the length of three vertebral segments are found. Changes in magnetic resonance imaging of the brain do not exclude the diagnosis of NMO; by contrast, they are relatively common and are fairly typical. Optical coherence tomography provides important information, and quantifies the involvement of the retina and optic nerve. Neurologic deficit in this disease is a result of disease relapse, and it is therefore crucial to establish the diagnosis early and initiate an appropriate treatment that can change the unfavorable prognosis. The main therapeutic strategies include aggressive treatment of relapses (with high‑dose corticosteroids or plasmapheresis), followed by chronic therapy (first choice drugs include azathioprine and rituximab). Key words: neuromyelitis optica – autoantibodies against aquaporin-4 – neuromyelitis optica spectrum disorders The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and P. Nytrová, D. Horáková
Úvod: Tři jednonukleotidové polymorfismy (SNP) v NOD2/CARD15 genu (3020insC, R702W, G908R) jsou pro Crohnovu chorobu významným rizikovým faktorem. Jejich diagnostické a terapeutické využití v klinické praxi je však doposud limitované. Cílem studie byla analýza možné asociace těchto polymorfismů s rizikem reoperací a posouzenísouvislosti s fenotypem onemocnění. Metody: U 76 pacientů s Crohnovou chorobou a minimální délkou trvání nemoci 5 let byly testovány tři sekvenční varianty NOD2/CARD15 genu (R702W, G908R, 3020insC). Anamnestická a klinická data, včetně chirurgické léčby byly retrospektivně získány ze zdravotnické dokumentace a prospektivně doplňovány podle protokolu studie. Analyzovány byly souvislosti mezi vybranými genovými polymorfismy, nutností reoperací a fenotypem nemoci. Výsledky: U 24 pacientů (32 %) se našla alespoň jedna sledovaná varianta v NOD2/CARD15 genu. 25 pacientů (33 %) bylo reoperováno, 51 (67 %) představovalo kontrolní skupinu. Trend vyšší četnosti reoperací ve skupině s genovou mutací nedosáhl statistické významnosti (p=0,2688). Dva ze čtyř homozygotů (50 %) nesoucích variantu 3020insC byli opakovaně operováni. Neprokázali jsme signifikantní rozdíly mezi soubory s wild formou a mutovanou formou NOD2/8CARD15 genu s ohledem na věk v době diagnózy (p=0,4356), formu onemocnění (p=0,6610) a lokalizaci (p=0,4747) podle Montrealské klasifikace. Závěr: Polymorfismy v NOD2/CARD genu signifikantně neovlivnily četnost reoperací, homozygoti nesoucí mutaci 3020insC genu však představovali vysoce rizikovou skupinu. Fenotyp onemocnění signifikantně nesouvisel s přítomností vyšetřovaných sekvenčních variant., Introduction: Three NOD2/CARD15 gene variants (3020insC, R702W, G908R) have been identified as genetic risk factors for Crohn’s disease patients. However the diagnostic and therapeutic relevance for clinical practice remains limited. The aim of this study was to evaluate the association between these variants, the risk of reoperation and disease phenotype. Methods: In 76 Crohn’s disease patients (41 female, 35 male) with a minimum 5 year follow-up, three polymorphisms of the NOD2/CARD15 gene (R702W, G908R, 3020insC) were tested. Detailed clinical and medical history including surgical procedures and reoperations were obtained by reviewing the medical charts and completed prospectively. Association between the need for reoperation, disease phenotypes and gene variants were analyzed. Results: 24 patients (32%) showed at least one NOD2/CARD15 mutation. 25 patients (33%) required reoperation, 51 (67%) represented the control group. The expected trend that patients with NOD2/CARD15 variants have a higher frequency of reoperations was not confirmed to a level of statistical significance (p=0.2688). Two of the four patients (50%) with the 3020insC variant required further surgery. We did not confirm any association between NOD2/CARD15 mutations and age at diagnosis (p=0.4356), behavior (p=0.6610), or localization (p=0.4747) according to the Montreal classification. Conclusion: NOD2/CARD15 polymorphisms did not significantly affect the reoperation rate. Homozygosity for the 3020insC variant in the NOD2/CARD15 gene is associated with a high risk of reoperation. NOD2/CARD15 gene variants are not significantly associated with specific disease phenotypes., and L. Martínek, T. Kupka, J. Šimová, P. Klvaňa, M. Bojková, M. Uvírová, P. Dítě, J. Dvořáčková, J. Hoch, P. Zonča
Angiomyolipom ledviny (AML) je benigní mezenchymový nádor, který se vyskytuje sporadicky nebo v rámci komplexu tuberózní sklerózy (TSC). Celková prevalence AML je 0,44 % a vyskytuje se čtyřikrát častěji u žen. Prevalence v ženské populaci je tedy 0,6 %, zatímco u mužů 0,28 %. Jeho diagnostika je založena na přítomnosti tukové složky v nádoru a lze tedy identifikovat předoperačně pomocí zobrazovacích metod. Morfologie AML je velmi variabilní a někdy tedy tuková složka chybí, což může způsobit diagnostické rozpaky. Zcela zásadní roli má aktivní sledování pacientů s jasnou diagnózou AML, jehož růst je pomalý s minimální morbiditu. Pacient však může přijít ve stadiu komplikací, které zahrnují hematurii, bolest či krvácení do retroperitonea způsobené rupturou nádoru. Mezi hlavní rizikové faktory krvácení jsou velikost nádoru, procento zastoupení cévní složky, kterou tvoří aneuryzmatické cévy a přítomnost TSC. Selektivní arteriální embolizace úspěšně řeší hemoragické komplikace a redukuje objem AML. V rámci dlouhodobých výsledků však selhává díky revaskularizaci a dalšímu růstu AML. Zde pak mají lepší výsledky chirurgické operace, kde se snažíme v maximální míře šetřit funkci ledviny. Slibné dlouhodobé výsledky má též radiofrekvenční ablace, která je ale silně limitována velikostí AML. U objemnějších AML se zdá být dobrou alternativou resekčního výkonu kryoablace, která však vyžaduje hůře dostupné speciální přístrojové vybavení. Novinkou je pak systémová léčba mTOR inhibitory (everolimus, sirolimus), které mají nezastupitelné místo u nemocných s TSC, kde jsou AML mnohočetné a recidivující. Tato terapie může pomoci redukovat celkový objem AML a umožnit případný resekční výkon., Renal angiomyolipoma (AML) is a benign mesenchymal tumor, which occurs sporadically or is associated with tuberous sclerosis complex (TSC). The overall prevalence of AML is 0.44 %, its incidence in women is 4 times higher than in men. Prevalence in the female population is thus 0.6 %, but male rates 0.28 %. Diagnosis is based on the presence of fat in the tumor. In most cases AML can be identified preoperatively. AML morphology is highly variable and in cases where fat is missing, preoperative diagnostic based on imaging methods is not possible. Active monitoring of patients with AML is crucial, because AML grows slowly and with minimal morbidity. Patient can present with haematuria, pain or retroperitoneal bleeding by tumors rupture. The main risk factors for bleeding are tumors volume, percentage of the vascular component in the tumor and the presence of TSC. Selective arterial embolization resolves hemorrhagic complications and reduces the volume of the tumor. The long-term outcomes of embolisation are poor due to tumor revascularization and growth. Nephron sparring surgery is associated with better long term outcomes. Radiofrequency ablation is another option, but strongly restricted by the volume tumor. An additional option is cryoablation, which has better results in cases where tumor is large, but this requires special equipment. Systematic treatment using mTOR inhibitors (everolimus, sirolimus, has recently been introduced, which are essential in patients with TSC, where the disease is often complicated by multiple and recurrent lesion. This therapy can help reduce the total volume of AML and allow eventual resection., Tomáš Ürge, Tomáš Pitra, Zdeněk Chudáček, Jiří Baxa, Petr Stránský, Viktor Eret, Ondřej Hes, Milan Hora, and Literatura
Akutní lymfoblastická leukemie dospělých patří mezi vzácnější prekurzorová maligní lymfoproliferativní onemocnění. Tato práce shrnuje doporučení pro diagnostiku a léčbu a uvádí některé nové nadějné léky, které se zkoušejí v klinických studiích., Acute lymphoblastic leukemia in adults belongs among rare precursor malignant lymphoproliferative disorders. This paper summarizes recommendations for diagnosis and treatment, and identifies some promising new drugs to be tested in clinical trials., František Folber, Michael Doubek, and Literatura
ONSTEP (Open New Simplified Totally Extraperitoneal) technika reparace tříselné/femorální kýly je inovativní metoda, jejímiž autory jsou portugalští chirurgové Dr. Augusto Lourenço a Dr. Rui Soares da Costa. Prezentace formou posteru proběhla na EHS/AHS kongresu v březnu 2012. Na území České republiky jsou prvními pracovišti provádějícími tento typ operace Chirurgické oddělení nemocnice Prostějov a Chirurgické oddělení Nemocnice ve Frýdlantě. ONSTEP technika představuje minimálně traumatizující přední přístup k operaci tříselné kýly s použitím samoexpandibilní síťky (oválná, anatomicky tvarovaná polypropylenová síťka s obvodovým paměťovým prstencem z polyetylen tereftalátu). Hlavní výhody této metody spočívají v krátké době operačního výkonu, možnosti provedení v lokální anestezii, krátké době rekonvalescence, nízkém výskytu pooperační chronické bolesti, nízkém počtu recidiv, krátké době hospitalizace a dobrém kosmetickému efektu. Je vhodná pro pracoviště zabývající se jednodenní chirurgií. Klíčová slova: tříselná kýla – operace – ONSTEP, The ONSTEP (Open New Simplified Totally Extraperitoneal) inguinal/femoral hernia repair technique is an innovative procedure presented by Portuguese surgeons Augusto Lourenço and Rui Soares da Costa within the EHS/AHS Congress in March 2012. The first institutions to perform this kind of hernia surgery in the Czech Republic are the Department of Surgery at Prostejov Hospital and the Department of Surgery at Frydlant Hospital. The ONSTEP technique represents a minimally traumatizing frontal approach to inguinal hernia repair using a special self-expanding mesh patch (an oval, anatomically-shaped moderate-pore polypropylene mesh with the circumferential memory-ring consisting of polyethylene terephthalate). The main advantages of this method are: short duration of surgery, the possibility of performing the procedure under local anaesthesia, short recovery time and rapid return to daily activities, low incidence of chronic post-operative groin pain, low recurrence rate, short hospital stay, good cosmetic effect and a low price. It is suitable for institutions performing outpatient surgery. Key words: inguinal hernia − repair technique − ONSTEP, and L. Kohoutek, J. Musil, P. Plecháčová, A. Gryga
Varikokéla je nejčastější chirurgicky ovlivnitelná příčina mužské infertility. Dilatované a varikózně změněné žíly plexus pampiniformis testis vytváří varikokélu. Regurgitace krve při insuficienci chlopní vnitřních spermatických žil způsobuje poškození testikulární funkce zvýšením intraskrotální teploty. Autoři sledují efekt a dopad mikrochirurgické operace varikokély na spermiogram, Varicocele is the most common cause of male infertility, which can be repaired surgically. Dilated and varicose changes of the venous pampiniform plexus of the testis cause varicocele. Valvular insufficiency of the spermatic veins allows regurgitation of blood which causes damage to the testicular function by increasing the intrascrotal temperature. The authors observe the effect and significance of microsurgical varicocelectomy on spermiogram., and Nussir M., Pacík D., Čermák A.
Standardem při léčbě urologických infekcí jsou antibiotika. Ovšem v době zvyšujících se rezistencí k antibiotické léčbě je snaha najít jiné možnosti terapie. D-manóza se jeví při terapii a prevenci urologických infekcí jako vhodná alternativa. Dle několika studií dosahuje srovnatelných nebo lepších výsledů než nejčastěji používaná antibiotika bez nežádoucích účinků. Klíčová slova: D-manóza – léčba – prevence – rekurentní urologická infekce – urologická infekce, Antibiotics are first choice in therapy of urinary infections. There is trend to find another possibilities because of the growing resistance for antibiotic´s therapy. D-mannose is another possibility for therapy and prevention of urinary infection. Result of any studies show comparable or better results to common antibiotics without side effects. Key words: D-mannose – prevention – recurrent urologic infection – therapy – urologic infection, and MUDr. Adam Neumann
Background: To evaluate the clinical usefulness of serum levels of soluble form of endoglin in stage III colorectal adenocarcinomas (CRC) patients for detection of recurrence. Methods: The case-control study consisted of 80 stage III CRC patients who underwent surgery with curative intent and 70 age-and sex-matched healthy volunteers. Serum levels of soluble form of endoglin (sol-end) were measured in both groups. Also, predictive factors of recurrence were evaluated using multivariate analyses. Results: Serum levels of sol-end in stage III CRC patients were significantly higher than those in controls. There was not a significant association between serum levels of sol-end and clinicopathological features in CRC patients. Multivariate regression analysis showed the LN R (hazard ratio, 2.54; 95% CI , 1.46–4.34; p < 0.001), to be significant independent factors to estimate local recurrence in stage III CRC patients. Conclusion: Preoperative serum levels of sol-end do not seem useful as a marker for detection of recurrence in stage III CRC patients., Ismail Gomceli, Mesut Tez, Erdal B. Bostanci, Nesrin Turhan, Ahu S. Kemik, Musa Akoglu, and Literatura 18
Melanom vulvy je druhým nejčastějším zhoubným nádorem zevních rodidel. Oproti kožnímu melanomu je jeho záchyt pozdější a prognóza horší. V managementu časných stadií melanomu vulvy je rozhodující adekvátní chirurgický výkon na vulvě i spádových lymfatických uzlinách, u pozdních stadií je léčba často paliativní, léčebné režimy je nutno stanovit individuálně. Klíčová slova: desmoplastický melanom – melanom vulvy – sentinelová uzlina, Vulvar melanoma is the second most frequent malignant tumor of the vulva. It is usually diagnosed later and it’s prognosis is worse compared to skin melanoma. Adequate surgical procedure both at the vulva and regional lymphatic nodes is essential in early stages of vulvar melanoma whereas individual regimen with palliative intent is common in late stages. Key words: desmoplastic melanoma – sentinel node – vulvar melanoma, and Jiří Bouda, Martin Pešek, Václav Janda, Denisa Kacerovská, Dmitrij Kazakov
Tranzitorní globální amnézie (TGA) je charakterizována náhlým vznikem těžké anterográdní amnézie a absencí dalších fokálních neurologických příznaků. I když je TGA většinou považována za monofázické onemocnění, recidivující průběh není raritní. Etiopatogeneze recidivujících případů nebyla většinou systematicky hodnocena. Cílem naší práce je posouzení výskytu a možných etiopatogenetických faktorů recidivující TGA. V průběhu pěti let bylo na naší klinice hospitalizováno 55 pacientů s TGA, z toho u čtyř (7,3 %) šlo o recidivující formu onemocnění. Jednotlivé případy prezentujeme formou kazuistik. Naše práce poukazuje na skutečnost, že výskyt recidivující TGA není vzácný a v našem souboru (7,3 %) odpovídá literárním údajům. Recidivy se mohou vyvinout v období několika měsíců až let od první ataky. Etiopatogeneze se zřejmě neliší od nerecidivujících forem TGA. Prokázali jsme možnou souvislost s migrénou a vaskulární příčinou kardioembolické geneze. U žádného z pacientů nebyla prokázána souvislost s epilepsií, anamnéza nepodporovala familiární výskyt., Transient global amnesia (TGA) is characterized by sudden onset of severe anterograde amnesia and absence of other focal neurological deficits. Although TGA is usually considered as monophasic disease, recurrence is not rare. Etiopathogenesis of recurrent cases has not yet been systematically evaluated. The aim of our study is to evaluate occurrence and pathophysiological factors of recurrent TGA. Within five years, 55 patients with TGA were admitted to our clinic, four of which (7.3%) presented with the recurrent form. All recurrent cases are presented as case reports. Our series showed that the incidence of recurrent TGA is not rare and, in our group (7.3%), corresponds to the reported data. Relapses can develop within several months up to several years after the first attack. Etiopathogenesis is probably the same as in non-recurrent forms of TGA. We considered possible association with migraine and vascular cardiac embolic origin. We did not find any association with epilepsy and the patient histories did not support familial occurrence. Key words: memory – transient global amnesia – transient ischemic attack – migraine The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Mitášová, J. Bednařík