Sdělení je stručnou informací o akcích na podporu zdraví, které se konaly v říjnu 2013 v Liberci pod záštitou programu Zdravý Liberecký kraj, z iniciativy pracovní skupiny pro realizaci Programu dlouhodobého zlepšování zdravotního stavu obyvatel Libereckého kraje. Program týdne podpory zdraví se věnoval správné péči o chrup, škodlivosti kouření a jeho odvykání, pohybových aktivit a jejich individuální indikaci pro konkrétní zájemce, konzultaci otázek týkajících se zdravého životního stylu. Vše bylo doplněno informacemi o zdravém stravování a orientačním vyšetřením fyzické kondice nebo získáním zdravotně výchovných materiálů. Snahou pořadatelů bylo občanům připomenout význam a možnosti opomíjené prevence a zdůraznit zodpovědnost každého jednotlivce za své zdraví., The article is a short information on health promotion campaigns held in October 2013 in the regional city Liberec (Czech Republic) under the auspices of Healthy Region Liberec. The campaigns were initiated by the working group for realization of the "Programme of long-term improving of health of people in the Liberec region". The "Week of health promotion" brought to light proper dental care, knowledge on tobacco hazards and quitting the habit, advised of individual physical activity, offered consultations on healthy lifestyle and proposals of healthy eating and a short examination of physical fitness. Visitors received some health education materials. The organizers' endeavor was to bring to mind to the public the importance of disease prevention and to underline the responsibility of everyone for one's own health., Blanka Ptáčková, Alena Riegerová, and Literatura
Cíl: Nepravidelné dávkování inzulinu je jedním z hlavních problémů spojených s inzulinovou terapií u pacientů s diabetem 2. typu; jeho skutečný rozsah však není přesně znám. Cílem průzkumu provedeného v ČR v rámci mezinárodního projektu GAPP2TM – Globální přehled přístupů pacientů a lékařů (Global Attitudes of Patients and Physicians) proto bylo ověřit, jaký je výskyt a dopad nepravidelného užívání bazálních inzulinových analog u pacientů s diabetem 2. typu, jakým způsobem a z jakých důvodů k těmto nepravidelnostem dochází, a jakým způsobem zdravotníci o nepravidelné aplikaci inzulinu s pacienty diskutují. Metodika: Projekt GAPP2TM je mezinárodní průřezovou studií provedenou on-line formou dotazníku prostřednictvím internetu u pacientů s diabetem 2. typu léčených inzulinovými analogy a u lékařů a zdravotníků, kteří tyto pacienty ošetřují. Průzkum proběhl ve dvou vlnách v celkem 17 zemích světa; do první vlny, která byla dokončena začátkem roku 2012, bylo zahrnuto 6 zemí, do druhé, dokončené v roce 2014, pak dalších 11 zemí včetně České republiky. Průzkum měl za cíl získat data o pohledech pacientů a lékařů na některé aspekty léčby diabetu 2. typu inzulinem a o přetrvávajících problémech v této oblasti v reálné každodenní praxi. Zabýval se zejména incidencí a zvládáním lehkých hypoglykemií a nepravidelnostmi v aplikaci inzulinu. V části zaměřené na adherenci k aplikaci bazálního inzulinu byly sledovány 3 typy nepravidelností v léčbě inzulinem: vynechání dávky, časový posun dávky (? 2 hodiny oproti předepsanému času) a snížení dávky, ve všech v případech během uplynulých posledních 30 dnů před vyplněním dotazníku. Dále bylo zkoumáno chování pacientů ve vztahu k této problematice a jejich vnímání těchto problémů. Výsledky: Výsledky průzkumu ukázaly, že nepravidelné dávkování inzulinu je v České republice méně časté než v ostatních zemích, v nichž probíhal výzkum GAPP2TM. I tak se ovšem týká cca pětiny všech nemocných s DM 2. typu léčených inzulinovými analogy v režimu bazál-bolus nebo pouze bazál. Při poslední nepravidelné aplikaci bazálního inzulínu se jednalo o záměr pacienta při úplném vynechání dávky ve 13 % případů, posun aplikace byl záměrný ve 23 % a snížení dávky inzulínu v 61 % případů. Nejčastěji hlášenými důvody bylo snížení rizika hypoglykemie a dodržování doporučení zdravotníků. Obavu z vynechání dávky bazálního inzulinu má 40 % českých pacientů a 35 % by mělo pocit viny, pokud by svou dávku bazálního inzulinu vynechali (u pacientů s intenzivním inzulinovým režimem je to 47 %). Pouze 60 % pacientů si uvědomuje, že vynechávání dávek bazálního inzulinu může mít negativní dopad na jejich dlouhodobý zdravotní stav. Dotazovaní lékaři měli podezření, že během pravidelných kontrol hlásí nižší počet vynechaných dávek bazálního inzulínu nebo vynechávání zcela zatajuje přibližně třetina pacientů. Tuto skutečnost však připustilo jen 11 % pacientů užívajících bazální inzulin a 15 % pacientů léčených intenzifikovaným režimem. Čtvrtina předepisujících lékařů navíc uvádí, že se svými pacienty nepravidelné užívání bazálního inzulinu během kontrol běžně neprobírá. Závěry: Ačkoli pacienti s diabetem 2. typu dodržují v České republice předepsané schéma léčby bazálním inzulinem častěji než v jiných zemích účastnících se průzkumu GAPP2TM, vynechání, časový posun a snížení dávky inzulinu je poměrně časté a ze strany zdravotníků si zasluhuje během pravidelných kontrol více pozornosti a cílenou edukaci., Objective: Irregular insulin dose is one of the main problems associated with insulin therapy in patients with type 2 diabetes; its extent is not known precisely. The aim of survey conducted in the Czech Republic in the international project GAPP2™ – Global Attitudes of Patients and Physicians was to determine the incidence and the impact of irregular use of basal insulin analogues in patients with type 2 diabetes, to point out the reasons for these irregularities and to focus on how physicians discuss irregular application of insulin with patients. Methods: The project GAPP2™ is an international cross-sectional study performed on-line via the Internet using a questionnaire filled by diabetic patients treated with insulin analogues and physicians who treat these patients. The survey was conducted in two steps in 17 countries; the first step included 6 countries and was completed in the beginning of 2012, the second step involved 11 other countries including the Czech Republic with termination in 2014. The survey was designed to obtain the views of patients and physicians on certain aspects of insulin treatment and persistent issues in this field in the real daily practice. Special focus was on the incidence and management of hypoglycaemia as well as on irregularities of insulin application. In the part dedicated to adherence to basal insulin application were observed three types of irregular insulin therapy: missed dose, time imprecision of dose (? 2 hours vs. the prescribed time) and dose reduction in all cases in the past 30 days before completing the questionnaire. In addition, it was investigated the attitude and relation of patients to these issues. Results: The results have shown that irregular insulin dose in the Czech Republic is less frequent than in other countries involved in the GAPP2™ research. Nevertheless, approximately one fifth of diabetic patients using insulin analogues in basal-bolus or only basal therapy regimen is related to this problem. The last irregular insulin application was due to missed dose in 13% of cases, time imprecision in 23% and reduction of dose in 61% of cases. The most commonly reported reason was risk reduction of hypoglycaemia and the recommendations of health professionals. Fear of missed dose is present in 40% Czech patients and 35% would feel guilty if their insulin dose is missed (up to 47% in patients with intensified insulin regimen). Only 60% patients are aware of negative impact on their long-term health after missed dose of basal insulin. Questioned doctors have suspected that the patients report lower number of missed doses during regular medical check because one third of patients doesn´t admit missed dose. However, this fact conceded only 11% of patients on basal insulin and 15% of patients on intensified insulin therapy. Quarter of prescribing doctors admit that they usually don´t discuss with patients irregularities in basal insulin treatment. Conclusion: Although, type 2 diabetes patients in the Czech Republic follow prescribed basal insulin therapy scheme more often than patients in other countries participating in the survey GAPP2 ™, missed dose, time imprecision and reduction of dose is quite common and it deserves more attention from medical side during regular medical check together with appropriate education of patients., and Martin Prázný
Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysozomální kyselé alfa glukosidázy vedoucí k hromadění-střádání lysozomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, pokud vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšeno. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS, Dried Blood Spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině., Pompe disease (glycogen storage disease type 2, acid maltase deficiency) is inherited autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of acid alpha-glucosidase and resulting in lysosomal glycogen storage in various tissues, mainly heart and skeletal muscle. Continuous spectrum of phenotypes from the rapidly progressive infantile form to the slowly progressive late onset form of the disease can be observed. Classical infantile form of the disease manifests soon after birth due to absent or nearly absent activity of the key enzyme. Typical manifestations include failure to thrive, muscle weakness, cardiomegaly, and respiratory failure. Before the era of substitution therapy, the majority of children died within the first year of life. Partial enzyme deficiency (severe mutation on one allele and milder on the second) leads to the less severe phenotype with manifestation in child- or adulthood. Time span is from the first to the sixth decade of life. Leading symptoms include slowly progressing limb girdle and trunk muscle weakness with significant involvement of respiratory muscles. There is no cardiomegaly. Suspicion of Pompe disease is confirmed in three steps. The first involves screening with the Dried Blood Spot test. Testing of the activity of alfa glucosidase in leukocytes is used to confirm the disease. Mutation analysis is important to assess the correlation between genotype and phenotype and to identify familial carriers. Key words: Pompe disease – alpha glucosidase – lysosomal storage diseases – limb-girdle muscle weakness The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and S. Voháňka