Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější geneticky podmíněné srdeční onemocnění s prevalencí 1 : 500. Ve familiárních případech je dědičnost autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí a různou expresivitou, může ovšem vznikat i de novo mutacemi. Nesmírná heterogenita projevů i prognózy HCM případ od případu značně komplikuje klinický management, a proto toto onemocnění stále často přináší mnoho otázek nejen pro lékaře prvního kontaktu, ale i pro kardiology. Stanovení rizika náhlé srdeční smrti u pacientů s HCM je integrální součástí klinického managementu a doporučení pro stratifikaci se neustále vyvíjí. V této kazuistice prezentujeme případ familiární HCM u dvou bratrů nesoucích stejnou mutaci s velmi rozdílným klinickým nálezem a průběhem., Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cardiac disease with a prevalence of 1 : 500. In familial cases the inheritance is autosomal dominant with non‑complete penetrance and variable expression; however, it can also be caused by de novo mutations. The heterogeneity of both its presentation and prognosis from case to case largely complicates clinical management, and therefore the disease often represents a dilemma for primary care clinicians as well as cardiologists. An estimation of sudden cardiac death risk is an integral part of clinical management and the stratification guidelines are continuously developing. We report on a case of familial HCM in two brothers with the same gene mutation, with very different clinical presentations and consequences., and Kilianová A., Špinarová M., Špinarová L., Grochová I., Feitová V., Krejčí J.
Gliomy limbického a paralimbického systému představují anatomicky a tím pádem i operačními přístupy unikátní skupinu mozkových nádorů. Mikrochirurgie v kombinaci s moderními perioperačními postupy zvyšuje šance na radikální odstranění těchto gliomů. Z hlediska lokalizace je dělíme do tří základních skupin: 1. gliomy inzuly, 2. amygdalohippokampálního komplexu a 3. cingula. V minimonografii se věnujeme anatomii i funkci limbického a paralimbického systému a v návaznosti na ni představujeme ucelený pohled na jednotlivé neurochirurgické přístupy k těmto oblastem. Maximální resekce za zachování funkční integrity mozku je předpokladem následné smysluplné onkologické léčby. Taktéž prezentujeme výsledky operací našeho pracoviště ve smyslu morbidity a radikality za posledních sedm let., Limbic and paralimbic gliomas represent a unique group of brain tumors both from an anatomic and surgical point of view. Microsurgery, together with modern perioperative procedures, enables a wider extent of resection of these gliomas. Based on localization, we divide gliomas into three basic groups: 1. insular, 2. amygdalohippocampal complex and 3. cingulum gliomas. In our review, we describe the anatomy and function of the limbic and paralimbic system and in relation to that, we present a description of the specific neurosurgical approaches to these regions. Maximal resection with brain function preservation represents the basis for subsequent oncologic therapy. We also present the surgical results of our department in the last seven years with regard to morbidity and radicality. Key words: limbic system – insula – hippocampus – cingulum – glioma – resection The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and R. Bartoš, V. Němcová, T. Radovnický, A. Sejkorová, A. Malucelli, M. Orlický, F. Třebický, M. Sameš
Konečné produkty pokročilé glykace (AGEs) hrají významnou roli v patogenezi diabetu i diabetických komplikací. Jejich hromadění v oční čočce odráží celkový stav glykace v organizmu. Nedávno byl na trh uveden nový konfokální biomikroskop ClearPath DS-120, který umožňuje rychlé a neinvazivní stanovení AGEs v oční čočce na základě autofluorescence (LAF) některých AGEs. V naší pilotní studii jsme vyšetřili LAF u 69 diabetiků a 49 zdravých kontrol a srovnali se současně měřenou kožní autofluorescencí (SAF) na předloktí pomocí AGE-Readeru. Bylo pozorováno významné zvýšení LAF (DM1T: 0,27 ? 0,09; DM2T: 0,22 ? 0,06; kontroly: 0,17 ? 0,04 AU; p < 0,0001) i SAF (DM1T: 2,0 ? 0,4; DM2T: 2,3 ? 0,6; kontroly: 1,8 ? 0,3 AU; p < 0,0001) u pacientů s diabetem oproti zdravým kontrolám. Ve všech skupinách byl popsán významný vztah mezi LAF a SAF (DM1T: r = 0,53; p < 0,005; DM2T: r = 0,37; p < 0,05; kontroly: r = 0,30; p < 0,05). Naopak závislost LAF ani SAF na HbA1c nebyla přesvědčivá, což asi souvisí s tím, že hodnota glykovaného hemoglobinu dostatečně neodráží mnohaletý stav glykace v organizmu. Stanovení oční autofluorescence možná přináší robustní marker dlouhodobé kompenzace diabetu predikující riziko budoucích komplikací, avšak definitivní potvrzení takové hypotézy si vyžádá četnější a delší klinické studie., Advanced glycation end-products (AGEs) play a crucial role in the pathogenesis of diabetes and its complications. Their accumulation in the lens reflects total glycation rate in the human body. Recently, a new confocal biomicroscope ClearPath DS-120 quickly measuring lens autofluorescence (LAF) has been developed. Our pilot study included 69 patients with diabetes and 49 healthy controls, in all subject LAF was measured and compared with skin autofluorescence (SAF) assessed by AGE-Reader. Both LAF (T1DM: 0,27 ? 0,09; T2DM: 0,22 ? 0,06; controls: 0,17 ? 0,04 AU; p < 0,0001) and SAF (T1DM: 2,0 ? 0,4; T2DM: 2,3 ? 0,6; controls: 1,8 ? 0,3 AU; p < 0,0001) was significantly higher in patients with diabetes. In all groups significant relationship between LAF and SAF was observed (T1DM: r = 0,53, p < 0,005, T2DM: r = 0,37, p < 0.05; controls: r = 0,30, p < 0,05). On the contrary, LAF and SAF relationship with glycated hemoglobin (HbA1c) was rather poor, since HbA1c cannot wholly reflect long-term glycation process. Lens autofluorescence could be a robust marker of long-term diabetes control predicting future complication risks. However, confirmation of such hypothesis will need other and long-term clinical studies., and Jan Škrha jr, Jan Šoupal, Martin Prázný, Jan Škrha
Fyziologická gravidita je sprevádzaná zmenami v lokálnej a systémovej koagulácii a fibrinolýze. Hemostáza zasahuje do procesu implantácie blastocysty a placentácie. Udržiava optimálne prekrvenie placenty, zabezpečuje rýchle a adekvátne zrážanie počas pôrodu. Mnohé koagulačné proteíny sú exprimované na začiatku embryonálneho vývoja a hrajú úlohu mimo koaguláciu v proliferácii a diferenciácii buniek. Mechanizmus regulácie v placente nie je dostatočne chápaný. Poruchy hemostázy sa podieľajú na peripartálnom krvácaní, gestačnom tromboembolizme a považujú sa za rizikový faktor neúspešnej reprodukcie a tehotenských komplikácií., Physiological pregnancy is accompanied by changes in local and systemic coagulation and fibrinolysis. Haemostasis interferes with the implantation of the blastocyst and placentation. Maintain optimal blood flow placenta, ensures prompt and adequate clotting during the labour. Many coagulation proteins are expressed early in embryonic development and play roles outside of coagulation in cells proliferation and differentiation. Mechanism regulating haemostasis within the placenta remain poorly understood. Disorders of haemostasis are involved in peripatum hemorrhage, gestational thromboembolism and are considered a risk factor for unsuccessful reproduction and pregnancy complications., Mária Hulíková, and Literatura
Cíl studie: Na základě soudobých studií podat přehled o hlavních biologických funkcích lipoproteinů o vysoké hustotě (HDL), zejména ve vztahu k reverznímu transportu cholesterolu a k jejich protizánětlivému působení. Popsat pravděpodobné mechanismy vzniku dysfunkčních prozánětlivých HDL a uvést některé parametry asociované s tímto procesem. Podat přehled o laboratorních metodách stanovení kvantitativních, strukturních a funkčních vlastností HDL, včetně moderních metod založených na hmotové spektrometrii. Typ studie: přehledový článek Závěr: V případě systémového zánětu a/nebo oxidačního stresu dochází ke vzniku dysfunkčních HDL akumulujících oxidanty. Probíhá strukturní modifikace apolipoproteinu AI, což vede mimo jiné k inhibici reverzního transportu cholesterolu a tvorbě prozánětlivých HDL. Na ztrátě příznivých vlastností HDL se podílí modifikace proteinové i lipidové složky HDL. Izolované měření HDL cholesterolu nemusí u některých syndromů bezvýhradně korelovat s mírou kardiovaskulárního rizika a v některých situacích je vhodné stanovit markery mapující strukturu a funkci HDL., Objective: On the basis of recent studies to make an overview concerning the crucial biological functions of high density lipoproteins (HDL), with emphasis on the role in reverse cholesterol transport and their antiinflammatory traits. The aim was to describe probable mechanisms of dysfunctional proinflammatory HDL formation with introduction some of associated parameters. To present laboratory methods for determination of quantitative, structural and functional qualities of HDL, including advanced mass spectrometry techniques. Study design: review Conclusion: In the case of systemic inflammation and/or oxidative stress, the formation of dysfunctional HDL accumulating oxidants takes place, including apo AI structural modifications. This process can lead to the inhibition of reverse cholesterol transport and proinflammatory HDL generation, among others. Loss of beneficial qualities results from modification of both lipid and protein components of HDL. In some cases, an isolated quantitative measurement of HDL cholesterol may not fully correlate with cardiovascular risk and it is eligible to determine some of structural and/or functional markers of HDL., Novotný D., Karásek D., Vaverková H., Malina P., and Literatura
Hepatoblastom je nejčastější primární nádor jater dětského věku, u dospělých jedinců jde o mimořádně vzácné onemocnění se špatnou prognózou. Hepatoblastom u dospělých je v literatuře popisován pouze formou kazuistických sdělení. Popisujeme případ 26letého muže s inoperabilním hepatoblastomem, který byl na našem pracovišti léčen chemoterapií, chemoembolizacemi a dalšími metodami intervenční radiologie 11 let., Hepatoblastoma is the most common primary hepatic malignant tumor in children. Adult hepatoblastoma is rare and the prognosis is poor. There are only case reports available for this diagnosis. We report a rare case of 26-year old man suffering from unresectable hepatoblastoma successfully treated by chemotherapy, transcatheter arterial chemoembolization (TACE) and other interventional – radiological techique for 11 years., Jiří Tomášek, Vlastimil Válek, Zdeněk Kala, Tomáš Andrašina, Štěpán Tuček, Jana Halámková, Jana Králová, Antonín Krpenský, Marta Číhalová, Jiří Prášek, Ondřej Bílek, Robert Novák, and Lit.: 9
Cíl studie: Metabolismus železa musí být velmi pečlivě regulován. Klíčovým systémovým regulátorem je peptidový hormon hepcidin, který způsobuje “uzamčení” železa uvnitř buňky; to pak nemůže být utilizováno. Dialyzovaní pacienti často trpí anémií, která je způsobena mnoha faktory, mj. stavem mikrozánětu a také zřejmě zvýšenou retencí hepcidinu v důsledku snížené glomerulární filtrace. Naším cílem bylo popsat vztahy mezi hepcidinem a dalšími parametry metabolismu železa, zánětu a erytropoezy u těchto pacientů. Typ studie: Observační Název a sídlo pracoviště: Ústav klinické biochemie a hematologie LF UK a FN v Plzni, Alej Svobody 80, 304 60 Plzeň Materiál a metody: Do studie bylo zařazeno 164 chronicky dialyzovaných pacientů (věk 66 ± 13, 25 - 92 let; 101 mužů a 63 žen) a 37 zdravých kontrol (věk 55 ± 20, 21 - 92 let; 16 mužů a 21 žen), u kterých byl stanoven jejich kompletní krevní obraz, parametry metabolismu železa, zánětu a výživy. Výsledky: Koncentrace železa, transferrinu a hemoglobinu byla významně nižší u dialyzovaných pacientů (p<0,0001), naopak ferritin (p<0,0001), solubilní transferrinové receptory(p<0,05), hepcidin (p=0,0003), CRP a IL-6 (p<0,0001) byly u těchto pacientů významně vyšší než u zdravých kontrol. Hepcidin slabě koreloval pozitivně s CRP a ferritinem a negativně s transferrinem u dialyzovaných pacientů, u zdravých kontrol nebyla nalezena žádná korelace hepcidinu s ostatními parametry. Závěr: Zdá se, že vliv zánětu na hladiny hepcidinu není u hemodialyzovaných pacientů zcela zásadní a na jeho koncentraci se podílí i jiné faktory, např. jeho retence., Objective: Peptide hormone hepcidin is a key systemic regulator of the iron metabolism. Hepcidin binds to the iron cell exporter ferroportin so iron is kept in the cells unavailable for erythropoiesis. The synthesis of hepcidin is up-regulated by high iron stores and inflammation. Dialyzed patients have very often impaired iron management – they suffer from anemia, which is caused by many factors including the state of micro inflammation and hepcidin retention due to decreased glomerular filtration rate. Our aim was to describe the relationship of hepcidin and other parameters of iron metabolism, erythropoiesis and inflammation. Design: Observation Settings: Institute of Clinical Biochemistry and Hematology, Charles University Hospital in Pilsen, Alej Svobody 80, 304 60 Plzeň Material and Methods: Complete blood cell count, iron, ferritin, transferrin, CRP, albumin, creatinine, hepcidin, soluble transferrin receptors (sTfR) and IL-6 were measured in samples from 164 patients included in chronic hemodialysis program (age 66 ± 13, 25 - 92 years), 63 women and 101 men and 37 control healthy volunteers (age 55 ± 20, 21 - 92 years), 21 women and 16 men. Results: Iron, transferrin and hemoglobin were significantly lower in the patients group (p<0.0001) while ferritin (p<0.0001), sTfR (p<0.05), hepcidin (p=0.0003), CRP and IL-6 (p<0.0001) were significantly higher in the patients group. Hepcidin weakly positively correlated with CRP and ferritin and weakly negatively correlated with transferrin in hemodialyzed patients. No correlation of hepcidin with other biochemical parameters in controls was found. Conclusion: It seems that the influence of inflammation on hepcidin levels in hemodialyzed patients is not crucial and other factors including its retention in end-stage renal disease participate., T. Sedláčková, J. Racek, J. Eiselt, L. Kielberger, L. Malánová, and Literatura 10
Heterotopická mezenteriálna osifikácia (HMO) je zriedkavé ochorenie podmieňujúce patologickú tvorbu kostného tkaniva v dutine brušnej po opakovaných operačných traumách. Autori prezentujú neobvyklý prípad vzniku mezenteriálnej osifikácie u 30ročného muža po operácii pre ileózny stav na podklade tenkočrevnej inkarcerácie. Po prepustení do domáceho liečenia musel byť znovu hospitalizovaný a reoperovaný. V priebehu 6 týždňov bol ešte 3krát reoperovaný pre tenkočrevný ileózny stav a výraznú produkciu z entero-kutánnej fistuly. Napriek intenzívnej parenterálnej hyperalimentácii sa stav pacienta nezlepšil, metabolický rozvrat sa stal pacientovi osudovým. Patofyziológia mechanizmu formovania kostného tkaniva v mäkkých tkanivách nie je známa. Kľúčové slová: heterotopická mezenteriálna osifikácia − intraabdominálna osifikujúca myozitída− črevná obštrukcia – reoperácie − metabolický rozvrat, Heterotopic mesenteric ossification (HMO) is a rare disease inducing pathological bone tissue formation in the abdominal cavity after multiple operational traumas. The authors present an unusual case of mesenteric ossification formation in a 30 year-old man after surgery due to status ileosus on the basis of intestinal incarceration. After being released into home treatment the patient had to be hospitalized again and reoperated. During the next six weeks, the patient was reoperated three more times due to intestinal status ileosus and significant leaking of the entero-cutaneous fistula. Despite intensive parenteral hyperalimentation the patient‘s condition did not improve and metabolic breakdown became fatal for the patient. Pathophysiology of the mechanism of bone tissue formation in soft tissues is unknown. Key words: heterotopic mesenteric ossification – intra-abdominal myositis ossificans – intestinal obstruction – reoperation – metabolic breakdown, and M. Bakoš, J. Korček, P. Rusev, M. Kuťka, A. Sládeček, Z. Tóthová
Histiocytóza z Langerhansových buněk je vzácné onemocnění, vznikající proliferací Langerhansových dendritických buněk, jehož etiologie je nejasná. Vyskytuje se převážně v dětském věku. Vysoké procento pacientů má projevy nemoci v oblasti hlavy a krku. Nejčastěji postiženým orgánem je lebka, zejména temporální kost. V organizmu se může nacházet jedno nebo více oseálních i extraoseálních ložisek, nebo je postižen jeden nebo více orgánů. Klinické projevy imitují řadu jiných chorob, proto je diagnostika často obtížná a protrahovaná (1). Otorinolaryngolog se nejčastěji setkává se symptomy podobnými chronické externí otitidě, akutní mediotitidě, mastoiditidě, dermatitidě nebo onemocnění probíhá pod obrazem nádoru. V této práci přinášíme kazuistiku dospělého pacienta, který vyhledal ošetření pro otoreu nereagující na standardní léčbu., Langerhans´cells histiocytosis (LCH) is a rare disease, in which the proliferation of Langerhans´ cells is believed to be causative, affecting mainly children. The etiology still remains unclear. The head and neck region is frequently involved, the skull being the most often diseased site, especially the temporal bone. It may affect also another organs and systems with single or multiple osseal or extraosseal lesions. LCH can be challenging to diagnose with it´s varied presentations, which may resemble another common diseases. We present a case report of an adult patient who has been treated for recurrent otorhea resistent to usual treatment., Eva Tóthová, Tetyana Kulinich, Zuzana Horáková, Hana Binková, and Lit.: 6
BACKGROUND: In the cholesteatoma surgery ossicles can be replaced to reconstruct middle ear function. It is important that these ossicles are free of squamous epithelium, to prevent residual disease. This study focuses on the histological findings of the malleus and incus harvested during cholesteatoma surgery. MATERIALS AND METHODS: Eighty middle ears ossicles were examined in vivo and histologically to consider the relationship of cholesteatoma to ossicles, grade of bone destruction and invasion of cholesteatoma to deeper layers of bone. RESULTS: Serious ossicular destruction was observed more frequently in incus compared to malleus (p=0.0065). Difference of ossicles destruction between children and adults was not significant (p=0.3032). Deep invasion of cholesteatoma into the vascular spaces or inner core of the bone was not observed. CONCLUSIONS: Autograft ossicles from cholesteatomatous ears should not necessarily be rejected for reconstruction of the ossicular chain. Regarding the histological finding, the authors suggest mechanical cleaning of the ossicle surface to eliminate residual disease. and L. Školoudík, E. Šimáková, D. Kalfeřt, V. Chrobok