Úvod: Fúzní transkript BCR-ABL, prokazatelný v periferní krvi nebo vzorku kostní dřeně, je specifickým molekulárním markerem chronické myeloidní leukémie a akutní lymfoblastické leukémie s nálezem Filadelfského chromozomu. Moderní kvantitativní molekulárně biologická vyšetření jsou založená na technologii real-time PCR a fluorescenčních sondách komplementárních vůči vyšetřovanému DNA/cDNA templátu. Současný trend v laboratorní medicíně a aplikované molekulární biologii podporuje snahu o externí hodnocení kvality a přenositelnost výsledků kvantitativních PCR analýz. Cílem studie je porovnat diagnostický význam dvou analytických systémů určených pro kvantifikaci BCR-ABL s ohledem na současná doporučení programu Europe Against Cancer Program (EAC). Materiál a metody: Celkem bylo analyzováno 148 vzorků (143 vzorky periferní krve a 5 aspirátů kostní dřeně) získaných od 80 dospělých jedinců. Vzorky byly vyšetřeny paralelně dvěma kvantitativními postupy s normalizací na příslušný house-keeping gen. První postup byl založen na reverzní transkripci RNA pomocí enzymu Superscript III (Invitrogen) a kvantifikaci BCR-ABL soupravou M-bcr FusionQuant Kit (Ipsogen). Druhý postup používal soupravu LightCycler t(9;22) Quantifi cation Kit (Roche). Výsledky: Kalibrační rovnice pro BCR-ABL gen (FusionQuant) byla: CT = -3,54 . log(conc BCR-ABL) + 42,33; automatický threshold = 0,06, korelační koeficient r = -1,00, reakční účinnost = 92 %. Souprava firmy Roche nepoužívá pro kvantifikaci BCR-ABL genu kalibrační proces. Kalibrační rovnice pro ABL gen (FusionQuant) byla CT = -3,53 . log(conc ABL) + 40,91, threshold pro ABL = 0,08, r = -1,00, reakční účinnost = 91 %. Kalibrační rovnice pro G6PDH gen (Roche) byla CT = -3,2 . log(conc G6PDH) + 30,9, r = -1,00, reakční účinnost = 100 %. Minimální koncentrace BCR-ABL stanovitelná soupravou FusionQuant byla 10 kopií v 5 µl použité cDNA. Nejnižší relativní koncentrace BCR-ABL stanovitelná soupravou Roche byla 0,001 %. Experimentální data ukázala lineární závislost mezi hodnotami relativní koncentrace BCR-ABL dosaženými oběma metodami s korelačním koeficientem r = 0,77, p < 0,001. Závěr: Mezi principiální rozdíly obou testovaných souprav patří výběr house-keeping genu použitého pro normalizaci koncentrace BCR-ABL. V souladu s doporučeními programu Europe Against Cancer jsme pro rutinní vyšetření v naší laboratoři zvolili soupravu FusionQuant s normalizací na ABL gen. Klíčová slova: BCR-ABL, kvantifikace, real-time PCR, house-keeping gen, ABL gen, EQA., Objective: A BCR-ABL fusion transcript found in peripheral blood or bone marrow is a specific molecular marker of chronic myeloid leukemia and Philadelphia chromosome – positive acute lymphoblastic leukemia. Modern quantitative analyses in molecular biology are based on real-time PCR technology and fluorescent probes targeted to a complementary part of DNA/cDNA templates. A current trend in laboratory medicine and applied molecular biology is to support proficiency testing and transferability of results of quantitative PCR analyses. The goal of the study is to compare the diagnostic impact of two used systems for BCR-ABL quantification with respect to recommendations of the Europe Against Cancer Program (EAC) unifying the used BCR-ABL methodology. Material and Methods: A total of 143 peripheral blood specimens and 5 bone marrow aspirates from 80 adult subjects were analysed. Two quantitative procedures were simultaneously examined. Procedure I was based on Superscript III reverse transcription (Invitrogen) and M-bcr FusionQuant Kit (Ipsogen) for relative quantification of BCR-ABL. In procedure II we used LightCycler t(9;22) Quantification Kit (Roche). Results: The calibration curve for BCR-ABL gene (FusionQuant) was: CT = -3.54 . log(conc BCR-ABL) + 42.33; automatic threshold = 0.06, correlation coefficient (r) = -1.00, reaction efficiency = 92%. The Roche kit does not use any calibration process for BCR-ABL. The calibration curve for ABL gene (FusionQuant) was CT = -3.53 . log(conc ABL) + 40.91, ABL threshold = 0.08, r = -1.00, reaction efficiency = 91%. The calibration curve for G6PDH control gene (Roche) was CT = -3.2 . log(conc G6PDH) + 30.9, r = -1.00, reaction efficiency = 100%. The limit of quantification for BCR-ABL (FusionQuant) was 10 copies in 5 µl of the used cDNA. The lowest relative concentration of BCR-ABL detectable by the Roche assay was 0.001 %. The experimental data showed a close linear association in relative quantity of BCR-ABL received by the examined assays with r = 0.77, P < 0.001. Conclusions: The principal difference between the tested procedures is the house-keeping gene used for normalization of BCR-ABL quantity. In agreement with the Europe Against Cancer strategy we have selected ABL gene as a normalization gene for our lab., Beránek M., Hegerová J., Voglová J., Bělohlávková P., and Lit.: 17
Autoři prezentují kazuistiku 3leté holčičky, u které byla pomocí zobrazovacích metod (USG a CT) prokázána přítomnost střevního parazita (škrkavka dětská, Ascaris lumbricoides) v tenkém střevě komplikovaná vícečetnou intermitentní intususcepcí., The authors present a case report of a 3-year-old girl, with proving presence of intestinal parasites (roundworm, Ascaris lumbricoides) in the small intestine complicated brains of intermittent intussusception. Ultrasound and CT were major diagnostic tools in this case., Jan Baxa, Jana Cibulková, Renata Vondráková, Boris Kreuzberg, Jiří Ferda, and Literatura
Východiska: Impulzem k realizaci retrospektivní analýzy historických dokumentů byla práce britské autorky Susan McGannové o organizaci mezinárodních ošetřovatelských kurzů v Londýně ve dvacátých a třicátých letech 20. století, jichž se pravidelně účastnily diplomované sestry z Československa. Cíl: Doložit na příkladu zahraničních zkušeností československých diplomovaných sester z let 1920–1938 genezi některých dnešních aktuálních problémů v ošetřovatelství (transformace vzdělávání nelékařských zdravotnických pracovníků, otázka kompetencí všeobecných sester). Metody: Práce je založena na obsahové analýze článků a drobných zpráv publikovaných na stránkách dvou pro rozvoj ošetřovatelské profese v období první republiky klíčových odborných časopisů. Záměrem bylo projít všech 17 ročníků, tj. 204 čísel Zpráv Československého červeného kříže vydávaných v letech 1920–1936 a 8 ročníků, tj. 96 čísel Československé nemocnice z let 1931–1938. Výsledky: Výzkum prokázal intenzivní zahraniční styky československých diplomovaných sester na několika úrovních (mezinárodní kurzy, konference, jednání mezinárodních ošetřovatelských organizací, působení zahraničních sester v Československu, překlady odborných publikací), jež byly finančně podpořeny Československým červeným křížem, Ligou Červených křížů, Americkým červeným křížem a Rockefellerovou nadací. I když první ošetřovatelská škola v Praze byla původně budována podle zásad uplatňovaných na ošetřovatelské škole ve Vídni a československé sestry udržovaly po celé sledované období osobní i korespondenční styky s kolegyněmi z různých zemí světa, ukázalo se, že klíčová pro získávání nových zkušeností v oblasti ošetřovatelství byla orientace na angloamerické prostředí. Mimořádný význam měly zejména mezinárodní odborné kurzy pořádané na Bedford College a Royal College of Nursing v Londýně. Závěry: Obsahová analýza vybraných návrhů na prosazení změn, jež byly projednávány na mezinárodních ošetřovatelských konferencích v meziválečném období, se ukazuje jako inspirativní i pro současné diskuse o transformaci vzdělávání a vymezení kompetencí všeobecných sester., Background: e study has been inspired by the paper of Susan McGann who discusses the international courses organized in London in the 1920s and 1930s, in which nurses from Czechoslovakia regularly participated. Aim: Using the experiences of Czechoslovak nurses abroad from 1920–1938, to give evidence of the origins of some topical problems in present nursing (the transformation of education for paramedical staff, the question of nurse competencies). Methods: e paper is based on the content analysis of articles and short reports published in two main Czechoslovak professional journals of the period: Reports of Czechoslovak Red Cross/Zprávy Československého červeného kříže (in total 204 issues from 1920–1936) and Czechoslovak Hospital/Československá nemocnice (in total 96 issues from 1931–1938). Results: Research has proved intensive foreign contacts of Czechoslovak nurses on several levels (international courses, conferences, meetings of the international nursing organizations, activities of foreign nurses in Czechoslovakia, translations of professional publications), supported by the Czechoslovak Red Cross, the League of Red Cross Societies, the American Red Cross and the Rockefeller Foundation. Even when the first nursing school in Prague was established according to principles used at the school in Vienna and even when Czechoslovak nurses kept personal and correspondence contacts with colleagues from different countries of the world during the whole searched period, the orientation to the Anglo-American milieu proved to be crucial for gaining new experience in the field of nursing. Particularly the courses organized at Bedford College and Royal College of Nursing in London were of special importance. Conclusions: e content analysis of proposed changes debated at the international nursing conferences of the inter-war period has proved to be inspiring for present discussions on the transformation of education for paramedical staff and on the question of nurse competencies., and Růžena Zaoralová (student), Jana Kutnohorská, Zdeňka Mikšová
The benefits of implementing interprofessional and teambased programs are well recognized. However, for interprofessional education to be effective and broadly implemented, the health professions, policymakers, insurers, academic institutions, health care providers, and regulatory bodies should embrace and adopt a new, interprofessional education framework. These stakeholders should create a shared value and vision for interprofessional health professions education, research, and practice. This vision should be patientoriented and contain a measurable component across the entire educational continuum, from admission into a health professional program through retirement. Such a framework would maximize and value the strengths of individual professions in the integrated delivery of high quality care. Finally, in creating a successful model, a series of questions should be considered: how best can team competence be measured, how should individual behavioral changes be documented when we think of individual rather than teamlevel changes, how do we create and measure performance criteria based on shared understanding and experience in the practice setting? Within academic settings, there are more specific barriers including a lack of administrative support, financial and human resources for interprofessional education, conflicts in schedules and health professions curricula, and limitations to the time required to plan and implement faculty development for interprofessional learning. Finally, despite progress, there remain regulatory and professional barriers to achieving full and meaningful implementation of effective models. Recommendations which are given emphasize that investing in research to evaluate the efficacy of continuing education and its impact on patient outcomes and the healthcare delivery system is inherent in this process., Biljana Gjorgjeska, and Literatura
Tento přehledový článek vychází z kurzu prezentovaného na kongresu Americké urologické asociace v červnu 2014, který byl zaměřen na problematiku intersticiální cystitidy a syndromu bolestí v močovém měchýři. Autoři uvádějí nejnovější úpravy v taxonomii a názvosloví těchto syndromů včetně aktuálních definic a nabízejí pohled na bolestivé syndromy z gynekologické i urologické perspektivy. Článek je doplněn přehlednými diagramy a algoritmy uznávaných mezinárodních společností, které mohou sloužit jako vodítko při diagnostice a léčbě těchto komplexních syndromů., This review is based on the course presented on AUU meeting held in July 2014 focusing on the conditions known as interstitial cystitis and bladder pain syndrome. The authors are introducing last updates in taxonomy and nomenclature of these syndromes, including current definitions and offering an overview of painful syndromes from both gynaecologic and urologic perspective. The article is accompanied with detailed flow charts from accepted international associations, which may serve as a guideline for diagnostics and treatment of these complex syndromes., and Hanno P., Burks D., Cervigni M., Nordling J., Van Ophoven A.
Běžný variabilní imunodeficit (CVID) patří k nejběžnějším primárním imunitním deficitům a je charakterizován poruchou tvorby imunoglobulinů. Hypogamaglobulinemie se u CVID manifestuje v každém věku, obvykle ale v dospělosti, a není známa závislost výskytu nemoci na pohlaví. Prevalence se odhaduje na 1 : 25 000–1 : 50 000. Patogeneze CVID není plně známa. Základním klinickým respiračním příznakem CVID jsou opakující se infekce dýchacích cest, převážně bakteriální: sinusitidy, bronchitidy, pneumonie, se vznikem bronchiektázií a plicní fibrózy. Intersticiální plicní procesy a granulomatózy se obvykle manifestují již v době diagnózy CVID a jsou většinou špatným prognostickým faktorem onemocnění., Common variable immunodeficiency disorder belongs to the most common primary human immunodeficiencies and it is characterized by primary defective immunoglobulin production. Hypogammaglobulinemia manifests in every age, usually in adult people. There is no gender predisposition. The prevalence is 1 : 25 000–1 : 50 000. The ethiopathogenesis of the majority of CVIDs is unknown. The main clinical respiratory symptoms include recurrent respiratory infects, especially bacterial etiology, sinusitis, bronchitis, pneumonia, leading to bronchiectasis and lung fibrosis. Interstitial lung fibrosis and granulomatosis often manifest at diagnosis of CVID and they are negative prognostic factors of the disease., and Martina Doubková, Mojmír Moulis, Jana Skřičková
Cílem našeho sdělení je demonstrace pacienta, který si intramuskulární aplikací preparátu obsahujícího steroidy s příměsí vitaminu D navodil intoxikaci vitaminem D (1583 nmol/l) s hyperkalcémií (4,04 mmol/l) a iritací pankreatu (sérová amyláza 8,43 μkat/l)., The aim of this paper is to demonstrate a patient who induced vitamin D intoxication (1583 nmol/l) with hypercalcemia (4.04 mmol/l) and pancreatic irritation (serum amylase 8.43 μkat/l) by intramuscular application of steroids with the addition of vitamin D., Bučková D., Tůmová J., Beňovská M., Vlašínová J., and Literatura
Intraabdominální hypertenze je frekventně pozorována jak u chirurgických, tak i nechirurgických pacientů hospitalizovaných na jednotkách intenzivní péče. Tento klinický syndrom multifaktoriální etiologie je charakterizován zvýšením nitrobřišního tlaku s následným rozvojem orgánových dysfunkcí. Projeví se zhoršením kardiovaskulárních, plicních, renálních, splanchnických a neurologických funkcí se zlepšením po provedení abdominální dekomprese. Pacienty s intraabdominální hypertenzí lze poměrně snadno identifikovat měřením tlaku v močovém měchýři, které by mělo především sloužit k časné detekci klinicky méně závažných stadií, ale také k průkazu nejtěžší formy abdominal compartment syndromu. Následná chirurgická nebo konzervativní léčebná intervence slouží k prevenci rozvoje orgánových dysfunkcí a následného multiogánového selhávání., Pavel Szturz, V. Chýlek, R. Kula, and Lit. 39
Intramurální hematom jícnu je vzácně se vyskytující diagnóza. Prezentuje se retrosternální bolestí, dysfagií či hematemezou. Je způsoben barotraumatem či přímým poraněním jícnu, nebo se může objevit spontánně bez zjevné příčiny, což je častější u pacientů užívajících antiagregační či antikoagulační preparáty. Ve většině případů je léčba konzervativní, v ojedinělých případech endoskopická, endovaskulární či chirurgická. Tento článek prezentuje kazuistiku pacientky se spontánním hematomem jícnu řešeným konzervativně a diskuzi o dalších možnostech průběhu a léčby onemocnění., Intramural hematoma of the oesophagus is a rare diagnosis presenting with retrosternal pain, dysphagia and haematemesis. It is caused by barotrauma or direct injury to the esophagus, or it may occur spontaneously without apparent cause, which is more common in patients taking antiplatelet or anticoagulant medications. In most cases, treatment is conservative. Rarely, endoscopic, endovascular or surgical treatment is effective. This article presents a case report of a female patient with spontaneous haematoma of the oesophagus solved conservatively and discusses further possibilities of the course and treatment of the disease., and M. Šnajdauf, A. Pazdro, T. Haruštiak, H. Mrázková, R. Lischke
Autoři prezentují případ intramuskulárně lokalizovaného hemangiomu v podpaží u tříletého dítěte s náhle vzniklou poruchou hybnosti levé horní končetiny. Předmětem diskuse je přínos zobrazovacích metod v odlišení od jiných měkko tkáňových lézí, zejména sarkomů. Hlavním cílem práce je upozornit na podobnost různých měkkotkáňových lézí v zobrazovacích metodách a nezbytnost histologického vyšetření ke stanovení správné diagnózy., The authors present a case of intramuscular hemangioma localized in the armpit of a three-years old child with sudden onset movement disorders left upper extremity. The discussion is the contribution of imaging in the differentiation from other soft tissue lesions, particularly sarcomas. The main goal is to draw attention to the similarity of different soft tissue lesions in imaging methods and the need for histological examination to establish the correct diagnosis., Červinková I, Skotáková J, Pavlovský Z., and Literatura