Dercumova choroba (lipomatosis dolorosa) je zriedkavé ochorenie charakterizované prítomnosťou podkožných bolestivých tukových depozitov na rozmanitých častiach tela. Etiológia nie je známa, okrem genetických faktorov sa uvažuje o autoimunitných mechanizmoch, poruche mikrocirkulácie a o poruche metabolizmu mastných kyselín a karbohydrátov. Typicky sú postihnuté post-menopauzálne obézne ženy vo veku od 35 do 50 rokov. Hlavným príznakom ochorenia je generalizovaná, resp. lokálna bolesť podkožného tuku, sprevádzaná asténiou, slabosťou, zvýšenou únavnosťou a psychickými poruchami zahŕňajúcimi emočnú instabilitu, depresiu, zmätenosť a demenciu. Diagnóza je čisto klinická a liečba symptomatická. Kombináciou farmakoterapie s chirurgickými procedúrami a psychoterapiou možno dosiahnuť významné zlepšenie kvality života postihnutého jedinca. Prezentovaná kazuistika má za cieľ upozorniť na toto zriedkavo diagnostikované ochorenie., Jana Hržičová, S. Jančo, B. Kollár, F. Ondriaš, P. Turčáni P., and Lit.: 10
Cieľ: Cieľom štúdie bolo preskúmať, ako sestry vnímajú svoju úroveň dôstojného prístupu k pacientom v domovoch sociálnych služieb (DSS) a identifikovať, či existujú významné vzťahy medzi úrovňou dôstojného prístupu k pacientom v DSS a demografickými znakmi (vek sestier, dĺžka praxe, vzdelanie a pod.). Metodika: Výskumný súbor tvorilo 106 sestier pracujúcich v domovoch sociálnych služieb v zriaďovateľskej pôsobnosti Trnavského samosprávneho kraja. Výskum prebiehal v období december 2011 až február 2012. Na zistenie úrovne dôstojného prístupu sme využili autorizovaný dotazník: Posudzovanie etických problémov – dôstojný prístup k pacientovi. Tvorí ho 5 subškál (informovanosť pacientov; autonómia; dodržiavanie dôvernosti a ochrany informácií; princíp spravodlivosti; intimita). Štatistická analýza bola realizovaná softvérom SPSS, verzia 15.0. Výsledky: Svoju úroveň dôstojného prístupu k pacientom v domovoch sociálnych služieb hodnotili sestry ako primeranú. Medzi vnímanou úrovňou dôstojného prístupu sestier a demografickými údajmi boli nízke korelácie. Signifikantne vyššiu úroveň dôstojného prístupu sme zistili u sestier s vyšším vzdelaním (Bc.). Najnižšiu úroveň dôstojného prístupu k pacientom v domovoch sociálnych služieb sme zaznamenali v subškále zameranej na autonómiu pacienta. Záver: Na základe poznania týchto výsledkov môžeme podporovať zmeny, ktoré budú prispievať k zvýšenej kvalite poskytovanej ošetrovateľskej starostlivosti v domovoch sociálnych služieb., Aim: The aim of the study was to examine nurses’ perception of their own level of dignified approach to patients in social care homes and to identify potential statistically significant relationships between the level of dignified approach to patients in social care homes and demographic data (nurses’ age, duration of clinical experience, education etc.). Methods: The sample consisted of 106 nurses working in social care homes run by the Trnava Region. An authorized questionnaire called Assessment of Ethical Issues – Dignified Approach to a Patient was used to determine the level of dignified approach. The questionnaire consisted of five subscales (patient awareness; autonomy; respecting confidentiality; principle of justice; intimacy). Statistical analysis was carried out using the SPSS version 15.0 software. Results: The level of dignified approach to patients in social care homes was self-assessed by nurses as adequate. There was a low correlation between the perceived level of dignified approach to patients and demographic data. Nurses with higher education (bachelor’s degree) demonstrated significantly higher levels of dignified approach. The lowest level of dignified approach was found in the subscale focused on patient autonomy. Conclusion: Based on the knowledge of these results, changes may be promoted that will contribute to increased quality of nursing care provided in social care homes., Silvia Lelkešová, Ingrid Juhásová, and Literatura 19
Cieľ: Cieľom štúdie bolo identifikovať úroveň emočnej inteligencie (EI) u sestier a zistiť rozdiely v úrovni EI vzhľadom na vek, dĺžku praxe a vzdelanie sestier. Metodika: Výskumný súbor tvorili sestry (n = 280) poskytujúce starostlivosť pacientom štyroch nemocníc Trnavského kraja. Priemerný vek sestier bol 39,64 (SD = 9,44), dĺžka ich profesijnej praxe bola 18,7 (SD = 10,64). Na meranie úrovne EI boli použité dotazníky, ktoré reprezentujú súčasné prístupy chápania EI. Dotazník SITEMO (Situational Test of Emotional Understanding), zisťuje úroveň EI ako schopnosti, výsledkom je celkové skóre EI, ktoré je dané súčtom správnych odpovedí. Dotazník SEIS (Schutte EI Scale) zisťuje úroveň EI sestier ako črty. Sestry vyjadrovali mieru súhlasu resp. nesúhlasu prostredníctvom 5bodovej Likertovej škály. Pri spracovaní dát boli využité metódy deskriptívnej štatistiky a induktívnej štatistiky. Údaje boli spracované v štatistickom softvéri SPSS 15.0. Výsledky: Zistili sme štatisticky významný rozdiel (p < 0,05) v úrovni EI sestier vzhľadom k ich veku. Pri ostatných sociodemografických znakoch (dĺžka profesijnej praxe, vzdelanie) nebol zaznamenaný štatisticky významný rozdiel (p > 0,05). Sestry s Mgr. stupňom vzdelania dosiahli najlepší výsledok v priemernom poradí mier EI v oboch metodikách. Záver: Zistené výsledky umožňujú upriamiť pozornosť na rozvoj EI u sestier prostredníctvom možností vzdelávacích inštitúcií. Môžeme podporovať zmeny, ktoré budú prispievať ku zvýšenej kvalite poskytovanej ošetrovateľskej starostlivosti. Využívanie EI je nutnou a zároveň modernou požiadavkou ošetrovateľstva., Aim: The aim of this study was to identify the level of emotional intelligence (EI) of nurses and to identify differences in the level of EI in relation to their age, length of work experience and education. Methods: The sample consisted of nurses (n = 280) providing care to patients in four hospitals in the Trnava Region. The mean age of the nurses was 39.64 years (SD = 9.44) and the length of their work experience was 18.7 years (SD = 10.64). The level of EI was measured using questionnaires representing current approaches to understanding of EI. Emotional intelligence as an ability was determined by the Situational Test of Emotional Understanding (SIT-EMO) questionnaire, yielding the overall emotional intelligence score given by the sum of the correct answers. EI as a feature, on the other hand, was assessed by the Schutte EI Scale (SEIS) in which the nurses expressed the extent to which they agree or disagree with each statement on a five-point Likert scale. To analyze the data, methods of descriptive statistics and inductive statistics were used. The data were processed using the SPSS 15.0 statistical software. Results: A statistically significant difference (p < 0.05) was found between the level of nurses’ EI level and their age. In terms of other social demographic data (length of work experience, education), a statistically significant difference (p > 0.05) was not found, although the nurses with a master’s degree ranked highest as for their mean level of EI, using both methods. Conclusion: The results enable to focus attention on the development of nurses’ EI through educational institutions. Changes may be encouraged that will contribute to an increase in the quality of nursing care provided. The use of EI is a necessary as well as modern requirement in nursing., Ingrid Juhásová, Ľubica Ilievová, František Baumgartner, and Literatura
Poruchy spánku patria k najčastejším non‑motorickým prejavom u pacientov s Parkinsonovou chorobou (PCh), v populačných štúdiách je uvádzaný ich výskyt až u 60 % pacientov. Štúdie tiež uvádzajú rozdielnosť prejavov PCh medzi mužmi a ženami. Cieľ: Zistiť, či sú u pacientov s PCh na Slovensku prítomné medzi pohlaviami rozdiely v klinických prejavoch PCh a výskyte porúch spánku. Materiál a metódy: Zisťovanie bolo robené dotazníkovou metódou s účasťou pacientov a neurológov z jednotlivých regiónov Slovenskej republiky. Dotazníky boli vyplňované počas rutinných kontrolných návštev. Boli zisťované socioekonomické premenné ako pohlavie, vek, vek pri začiatku ochorenia, stupeň poškodenia hodnotený škálou Hoehna a Yahrovej, dominujúci fenotyp ochorenia a používaná medikácia. Pri hodnotení porúch spánku bola použitá slovenská verzia dotazníka PDSS. Výsledky: Získali sme dáta od 1 067 pacientov. Pri porovnávacích analýzach neboli zistené podstatné rozdiely vo väčšine hodnotených parametrov. U mužov bol o niečo vyšší podiel pacientov s hodnotou škály Hoehna a Yahrovej 4 a boli zistené signifikantne vyššie dávky levodopy v monoterapii (p < 0,01). Významné rozdiely boli zistené v skóre škály PDSS pre hodnotenie rušivých halucinácií počas noci – skóre u mužov bolo 8,22, u žien 8,48 (p < 0,05). Podobný výsledok sme zaznamenali v skóre hodnotiacom nutnosť močenia počas noci – u mužov bolo skóre 5,90, u žien 6,53 (p < 0,01). Klíčová slova: Parkinsonova choroba – pohlavné rozdiely – spánok Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Sleep disturbances are one of the most common non-motor symptoms in patient with Parkinson’s disease (PD) with community‑based studies reporting prevalence data of 60%. Differences in symptoms between men and women have been reported. Aim: In the present study, we assessed whether there are gender differences in clinical presentation of PD and prevalence of sleep disturbances in individuals diagnosed in the Slovak Republic. Material and method: Questionnaires were distributed to participating neurologists and patients in outpatient practices across the Slovak Republic. Sociodemographic variables – gender, age, age at onset, disease severity according to Hoehn and Yahr stage, phenotype of the dominating symptom of Parkinson’s disease and type of medication – were collected. The Slovak language version of the PDSS was used in a questionnaire to test sleep disturbances. Results: Data from 1,067 outpatients with PD were collected. Comparative analyses showed males and females not to be significantly different on the majority of the demographic and medical characteristics collected. Males had a slightly higher proportion of individuals with Hoehn and Yahr score 4 and, among those taking levodopa medication as monotherapy, males took significantly higher levodopa dose than females (p < 0.01). A significant difference in the distribution of PDSS subscores between males and females was observed on item 7 (distressing hallucinations at night) – score for males 8.22, for females 8.48, p < 0.05. Similar result was observed on item 8 (getting up to pass urine) – score for males 5.90, for females 6.53, p < 0.01., and F. Cibulčík, A. Hergottová, K. Kračunová, J. Benetín
Cieľ: Cieľom práce bolo validizovať defi nujúce charakteristiky ošetrovateľskej diagnózy Defi cit vedomostí vybraným súborom slovenských sestier – expertov, teda zistiť, ktoré defi nujúce charakteristiky sú sestrami považované za hlavné a ktoré za vedľajšie. Metódy: Na hodnotenie defi nujúcich charakteristík ošetrovateľskej diagnózy Defi cit vedomostí bol zvolený Fehringov model validity diagnostického obsahu. Výsledky: Za hlavné defi nujúce charakteristiky boli označené: „slovné vyjadrenie problému“ a „chybné, nepresné dodržiavanie inštrukcií“. Za vedľajšie defi nujúce charakteristiky boli označené: „chybné, nepresné výsledky testu“ a „neprimerané správanie“. Charakteristika „prehnané správanie“ dosiahla vážené skóre menej ako 0,5. Záver: Nie všetky defi nujúce charakteristiky ošetrovateľskej diagnózy Defi cit vedomostí uvedené v klasifi kačnom systéme NANDA-International sú pre vybraný súbor sestier rovnako významné pre jej stanovenie., Aim: The aim of the study was to validate the nursing diagnosis Deficient Knowledge by a chosen sample of Slovak nurses – experts, i. e. to find out which defining characteristics are considered major and minor. Methods: The Fehring’s Diagnostic Content Validity Model was used to evaluate the defi ning characteristics of nursing diagnosis Deficient Knowledge. Results: Th e following defi ning characteristics were marked as major: “verbalization of the problem”, “inaccurate compliance with instructions”. The following characteristics were marked as minor: “poor and inaccurate performance in a test” and “inappropriate behaviour”. The defining characteristic “exaggerated behaviour” had the weighted ratio less than 0.5. Conclusion: Not all defining characteristics of nursing diagnosis Deficient Knowledge found in NANDA-International classification system are equally significant for chosen sample of Slovak nurses to determine this nursing diagnosis., Renáta Zeleníková, Katarína Žiaková, and Literatura 16
Cieľ: Cieľom práce bolo zistiť, aký vplyv má bolesť na vybrané dimenzie ţivota pacientov v domácom prostredí, medzi ktoré patrí nálada, vzťah k iným ľuďom, radosť zo ţivota, spánok. Metodika: Súbor tvorilo 144 respondentov (91 ţien a 53 muţov) v podmienkach domáceho prostredia vo veku od 29 do 97 rokov v siedmich samosprávnych krajoch Slovenska. Zber údajov prebiehal v období november 2008 aţ január 2009. V rámci realizácie zberu údajov bol pouţitý štandardizovaný dotazník BPI (Brief Pain Inventory). Výsledky boli vyhodnotené jednorozmernou deskriptívnou štatistikou. Výsledky: Prítomnosť bolesti v skúmanej vzorke negatívne ovplyvňuje náladu, spánok a radosť zo ţivota viac u muţov ako u ţien. U ţien viac ovplyvňuje bolesť vzťah k iným ľuďom ako u muţov. Štatistickým spracovaním nebola zistená signifikantná súvislosť medzi premennými: nálada – pohlavie (p = 0,387), vzťah k iným ľuďom – pohlavie (p = 0,876), spánok – pohlavie (p = 0,065), radosť zo ţivota – pohlavie (p = 0,238). Záver: Bolesť výrazne ovplyvňuje vybrané dimenzie ţivota pacientov v domácom prostredí, čo vedie k širokej škále negatívnych emocionálnych reakcií a prejavov, ktoré môţu zintenzívňovať bolesť. Pravidelné hodnotenie vplyvu bolesti na jednotlivé dimenzie ţivota pacientov prispieva veľkou mierou taktieţ ku kvalitnej komunikácií medzi sestrou pracujúcou v domácom prostredí a pacientom zaloţenou na vzájomnej dôvere., Aim: The aim of our work was to determine the impact on pain in selected domains of life of patients in home care in terms of their mood, relationship to other people, joy of life and sleep. Methods: 144 respondents (91 women and 53 men aged from 29 to 97) in home care were randomly selected to make up the sample in 7 Slovak municipalities. The data collection was gathered from November 2008 to January 2009 using brief Pain Inventory. The results were evaluated by one-dimensional descriptive statistics. Results: The presence of pain among the respondents negatively influences the spirits, sleep and joy of life; more among men than women. Pain affects relationship to other people more among women than men. Statistical analysis showed no significant correlation between variables: spirits - sex (p = 0.387), relationship to other people – sex (p = 0.876), sleep – sex (p = 0.065), the joy of life - sex (p = 0.238). Conclusion: Pain has a significant impact in selected domains of patient`s life in home care leading to a wide range of negative emotions and behavior that could intensify the pain. Regular assessment of the pain impact in selected dimensions of patient`s live influences the quality of communication between nurse working in home care and a patient that is based on mutual trust., Mária Kožuchová, and Literatura 24
Úvod: Pectus excavatum je najčastejšou vrodenou deformitou hrudnej steny. Postihuje približne jedného zo 400 až 1000 novorodencov. Operačná korekcia sa stala metódou voľby u pacientov, ktorí spĺňajú indikačné kritéria. Najčastejšie využívanými technikami sú modifikovaná Ravitchova korekcia (HMRR) a minimálne invazívna korekcia pectus excavatum (MIRPE), pričom druhá menovaná je považovaná za metódou voľby u detských pacientov. V dospelej populácii je otázka najvhodnejšej techniky predmetom diskusie v odborných kruhoch. Metódy: Autori práce retrospektívne vyhodnotili súbor 60 dospelých pacientov, ktorí absolvovali MIRPE v období od októbra 2010 do marca 2015. Preferovanou technikou na pracovisku autorov bola „short-bar“ technika s pravostrannou torakoskopickou asistenciou. Získané údaje vyhodnotili s pomocou štatistického softvéru SPSS? verzia 21.0.0 (IBM, USA). Platnosť hypotéz a potvrdenie štatisticky významných vzťahov overili štatistickými testami. Klinické a demografické premenné sme vyhodnotili Studentovým t-testom pre parametrické dáta a Mann- Whitneyovým U-testom pre dáta neparametrické. Závislosť kvalitatívnych znakov boli otestované po zadaní do kontingenčných tabuliek pomocou Pearsonovho χ2 testu dobrej zhody. Za hladinu štatistickej významnosti sme zvolili p<0,05. Výsledky: V sledovanom období podstúpilo operačnú korekciu 45 mužov a 15 žien. Medián veku v súbore bol 24 rokov, bez štatisticky signifikantného rozdielu medzi mužmi (25 rokov) a ženami (23 rokov, p=0,368). Medián Hallerovho indexu v súbore bol 3,93, pričom mierne vyšší bol u ženských pacientov (p= 0,285). Asymetrická deformita bola prítomná u 20 pacientov (33 %), bez signifikantného rozdielu medzi pohlaviami (p=0,206). Medián dĺžky operačného výkonu v celom súbore pacientov bol 73 minút, pričom trvanie korekcie u mužov bolo mierne dlhšie (80 vs. 70 min, p=0,312). Dve dlahy sme implantovali 27 pacientom. Nezaznamenali sme pritom štatisticky signifikantný rozdiel medzi pohlaviami (p=0,454). Komplikácie boli prítomné u 15 pacientov (25 %), pričom sme nepotvrdili štatisticky signifikantný rozdiel podľa typu pohlavia (p=0,863), počtu implantovaných dláh (p=0,178) a tvaru deformity (p= 0,527). Najčastejšou komplikáciou boli recidivujúce ranové serómy u 6 pacientov (10 %). Medián pooperačnej hospitalizácie bol 5 dní, pričom sme nezaznamenali rozdiel medzi pohlaviami (p=0,653) a pacientami s rôznym počtom implantovaných dláh (p=0,600). Rehospitalizácia s potrebou ďaľšej chirurgickej intervencie bola indikovaná u 5 pacientov (8,3 %). Príčinou bola alergia na chróm (1×), ranová infekcia (1x) a recidivujúci seróm (3x) s potrebou V.A.C.? terapie (KCI, USA). Záver: MIRPE je možné ponúknuť ako bezpečnú a efektívnu techniku pri korekcii pectus excavatum v dospelej populácii aj na pracovisku bez predchádzajúcich skúseností s týmto výkonom u detských pacientov., Introduction: Pectus excavatum is the most common congenital chest wall deformity. Aproximatelly 1 out of 400 to 1000 newborns are affected by this diagnosis. Surgical correction is indicated in patients that fulfil the indication criteria. The highly modified Ravitch correction (HMRR) and minimally invasive pectus excavatum repair (MIRPE) are by far the most popular methods of correction. MIRPE has been established as the method of choice amongst children. Feasibility of the minimally invasive approach in the funnel chest correction in adult population still remains controversial. Methods: The authors present a retrospective analysis of adult patients treated by MIRPE in their institution. Sixty adult patients with pectus excavatum underwent MIRPE from October 2010 to March 2015. Various parameters were evaluated retrospectively. The effectiveness and safety of both techniques were evaluated with the use of statistical software SPSS? version 21.0 (IBM, USA). Data were evaluated using Student´s t-test or Mann-Whitney U-test for normally and non-normally distributed data, respectively. The comparison of categorical variables between the groups was evaluated by Pearson´s chi-square test. A p value of less than 0.05 was considered statistically significant. Results: 45 men and 15 women underwent MIRPE during the period. Median age in the group was 23 years without any statistically significant difference between males and females (p=0.386). Median Haller index was 3.93 and was slightly higher in women (p= 0.285). Asymmetric deformities were present in 20 patients (33.3%) without any statistically significant difference between the sexes (p=0.206). Median duration of the surgical correction was 73 minutes and was longer in males (p=0.312). Two bars were implanted in 27 patients with no significant difference between the sexes (p=0.454). Complication rate was 25% (15/60) without any significant difference based on the number of implanted bars (p=0.178), sex (p=0.863) or the presence of an asymmetric deformity (p=0.527). Wound seromas with 10% (6/60) were the most common complication. Median postoperative length of stay was 5 days without any significant difference between males and females (p=0.653) and patients with different number of bars implanted (p=0.600). The need for rehospitalisation and reoperation was indicated in 5 patients (8.3%). Allergy to chromium led to bar extraction in 1 patient and 4 patients were treated by V.A.C.? therapy (KCI, USA) because of wound abscess (1) and seroma (3). Conclusion: Minimally invasive pectus excavatum repair is an effective surgical technique for the treatment of pectus excavatum in adult patients. This technique can be learned and performed safely even without any former experience with this correction in children., and M. Lučenič, M. Janík, P. Juhos, A. Garchar
Cieľ: Cieľom práce bolo zistiť, aká je kvalita života žien s karcinómom maternice vo vzťahu k veku a dosiahnutému vzdelaniu. Metodika: Súbor tvorilo 300 pacientiek, u ktorých bolo diagnostikované nádorové ochorenie maternice a bola u nich vykonaná hysterektómia. Výskum bol realizovaný prostredníctvom štandardizovaného dotazníka Quality of Life in Adult Cancer Survivors (QLASC). Výsledky: Ženy vo veku nad 50 rokov mali lepšie prežívanie kvality života ako ženy do 50 rokov. Priaznivejšie výsledky u pacientiek vo veku do 50 rokov sa preukázali len v doméne benefit z choroby. Vo vzťahu k vzdelaniu sme podľa priemerného skóre zistili v ôsmich doménach priaznivejšie výsledky u žien s vyšším vzdelaním. Zaujímavé bolo aj zistenie, že v doménach negatívne emócie a distres z opakovania mali ženy so stredoškolským vzdelaním bez maturity lepšie prežívanie faktorov kvality života než ženy so stredoškolským vzdelaním s maturitou. Záver: Na prežívanie kvality života žien s nádorovým ochorením maternice po hysterektómii vplýva biologický vek a stupeň dosiahnutého vzdelania., Aim: The aim of the paper was to ascertain the quality of life of women with uterine cancer in relation to their age and educational level. Methods: The sample consisted of 300 patients who were diagnosed with uterine cancer and underwent hysterectomy. The research was using a standardized questionnaire - Quality of Life in Adult Cancer Survivors (QLASC). Results: Women aged over 50 years reported better quality of life than women aged under 50 years. More favorable results recorded in patients under 50 years of age were only shown in the domain of Benefit of disease. In relation to educational attainment, more favorable results were recorded in women with higher education based on the average scores in eight domains. Interesting was the finding that in the domains Negative emotions and Distress of recurrence, women with lower education were experiencing better quality of life than women with higher education. Conclusion: The quality of life experienced by women with uterine cancer is influenced by their biological age and educational attainment., Ľuba Palková, Lucia Dimunová, and Literatura 15
Závažný defekt koagulačného faktora XII (FXII) je veľmi zriedkavou, záhadnou a málo známou vrodenou poruchou. Na rozdiel od defektu ostatných koagulačných faktorov je úplne asymptomatický. Prekvapivo nevedie k abnormálnemu krvácaniu, dokonca ani pri rozsiahlejších chirurgických výkonoch. Vysvetlenie pre chýbanie krvácavých prejavov nie je známe. Predpokladá sa, ale nie je to dokázané, že pacienti nie sú dostatočne chránení pred trombózou. Defekt FXII sa obyčajne odhalí náhodou rutinným hemokoagulačným vyšetrením uskutočneným pred operáciou. Keďže FXII zohráva dôležitú úlohu pri tvorbe koagula in vitro, jeho defekt spôsobuje pri laboratórnom vyšetrení výrazné predĺženie aktivovaného parciálneho tromboplastínového času. Hlavným problémom spojeným s defektom FXII sú potom ďalšie zbytočné vyšetrenia, strata času pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti a obavy z chirurgických výkonov, ktoré môžu vyplývať z abnormálneho laboratórneho výsledku. Kľúčové slová: aktivovaný parciálny tromboplastínový čas – faktor XII – hemokoagulácia – krvácanie, Severe coagulation factor XII (FXII) deficiency is a very rare, mysterious and not well known inherited condition. Unlike other coagulation factor deficiencies, it is totally asymptomatic. Surprisingly, it does not lead to abnormal bleeding, even with major surgical procedures. The explanation for the lack of bleeding manifestations is unknown. It is suggested, but unproven, that patients are not sufficiently protected from thrombosis. FXII deficiency is usually discovered by accident through a routine coagulation testing done prior to surgery. Since FXII plays an important role in clot formation during in vitro measurements, its deficiency causes a marked prolongation of the activated partial thromboplastin time in the laboratory examination. The main concern related to FXII deficiency is the unnecessary testing, delay in health care and worry of surgical interventions that may be prompted by the abnormal laboratory result. Key Words: activated partial thromboplastin time – bleeding – blood coagulation – factor XII, and Anna Remková, Milan Remko
Chronická myelomonocytová leukémia (CMML) je ochorením krvotvornej kmeňovej bunky, ktoré nesie zároveň črty myelodysplázie i myeloproliferácie. Vyskytuje sa relatívne zriedkavo, najmä u starších osôb, a môže prechádzať do akútnej myeloblastovej leukémie. V poslednom období sa pomocou sofistikovaných molekulovo-biologických technológií podarilo určiť, že veľká časť pacientov nesie mutácie v epigenetických regulačných génoch (napr. TET2, ASXL1, …), ktoré modifikujú kondenzáciu chromatínu a v konečnom dôsledku i génovú expresiu. Tieto skutočnosti umožnili zaradenie hypometylačných látok (HMA) do štandardnej liečby CMML a otvárajú bránu pre využitie ďalších molekúl. Cieľom príspevku je ukázať na konkrétnych príkladoch súčasné možnosti diagnostiky a terapie CMML a tiež zmieniť niektoré úskalia spojené s využitím nových postupov., Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a hematopoietic stem cells disorder, it carries myelodysplastic and myeloproliferative features. CMML occurs rarely, especially in the elderly, and often transforms into acute myelogenous leukemia. Recently, in a large proportion of patients sophisticated molecular-biology technologies can determine mutations in epigenetic regulatory genes (e.g. TET2, ASXL1, …) that modify chromatin condensation and also gene expression. These facts support the inclusion of hypomethylating agents (HMA) in the standard treatment of CMML and opened the gates for the use of other new molecules. The aim of this paper is to describe concrete examples of current diagnostics and treatment of CMML and demonstrate the complexity of the new approaches., Peter Rohoň, Petra Bělohlávková, Zuzana Rusiňáková, Vít Procházka, Eva Kadlčková, Luděk Raida, Alžběta Zavřelová, Marie Jarošová, Pavel Žák, Karel Indrák, and Literatura