Autori v retrospektívnej štúdii analyzovali 28 prenatálne diagnostikovaných prípadov CDH u plodov. Cieľom práce bola analýza 28 prenatálne diagnostikovaných prípadov CDH u plodov za uvedené obdobie k počtu terminácií a pôrodov. Poukazujú na vplyv lokalizácie, veľkosti defektu, stanovenia týždňa diagnózy, stupňa hypoplázie pľúcneho tkaniva, výsledku LHR (lung-to-head ratio) u plodov s CDH na prognózu a výsledné prežívanie takto postihnutých novorodencov, pričom LHR je pomer násobku dĺžky a šírky hypoplastických pľúc k obvodu hlavičky plodu. Autori sa pokúsili stanoviť zásady manažmentu gravidity a pôrodu u plodov s CDH, ktorý vychádza z analýzy nášho klinického materiálu z rokov 2004–2013. Najhoršiu prognózu mali plody, u ktorých bola diagnóza stanovená pred 25. týždňom gravidity, plody s herniáciou laloka pečene do dutiny hrudnej, plody s ťažkou hypopláziou pľúcneho parenchýmu, plody s veľkým diafragmatickým defektom a nízkym indexom LHR. Prognóza a prežívanie novorodencov v našom prípade priamoúmerne závisela od stupňa hypoplázie pľúc, stupňa perzistujúcej pľúcnej hypertenzie, závažnosti pridružených vrodených vývojových chýb a úspešnosti neonatálnej intenzívnej starostlivosti v prevencii a liečbe pľúcnej hypertenzie. Prežívanie novorodencov v našom súbore bolo 21,43 %., The authors in a retrospective study analyzed 28 prenatal diagnosed cases of CDH fetuses. The aim of the study was to analyze the number of diagnosed cases of CDH fetuses for the given period compared to the number of births and terminations. They show how the location, defect size, the week of diagnosis, degree of hypoplasia of the pulmonary tissue, the result of the LHR (lung-to-head ratio) in fetuses with CDH influence the prognosis and survival rates of affected newborns. LHR is the ratio between the length and width of the hypoplastic lung to the periphery of the fetal head. They tried to establish the principles of management of pregnancy and the birth of fetuses with CDH, based on our analysis of clinical material collected between 2004 -2013. The worst prognosis fetuses were in diagnosed before 25th week of gestation, fetuses with liver lobe herniation into the thoracic cavity, fetuses with severe hypoplasia of the pulmonary parenchyma, fetuses with large diaphragmatic defects and low index LHR. The prognosis and survival of newborns in our study depended directly on the degree of pulmonary hypoplasia, the degree of persistent pulmonary hypertension, severity of associated birth defects and the success of neonatal intensive care in the prevention and treatment of pulmonary hypertension. Neonatal survival rate in our study was 21.43%., A. Gottschallová, I. Rusňák, A. Čunderlík, J. Hinšt, P. Kleskeň, and Literatura
Úvod: Pectus excavatum je najčastejšou vrodenou deformitou hrudnej steny. Postihuje približne jedného zo 400 až 1000 novorodencov. Operačná korekcia sa stala metódou voľby u pacientov, ktorí spĺňajú indikačné kritéria. Najčastejšie využívanými technikami sú modifikovaná Ravitchova korekcia (HMRR) a minimálne invazívna korekcia pectus excavatum (MIRPE), pričom druhá menovaná je považovaná za metódou voľby u detských pacientov. V dospelej populácii je otázka najvhodnejšej techniky predmetom diskusie v odborných kruhoch. Metódy: Autori práce retrospektívne vyhodnotili súbor 60 dospelých pacientov, ktorí absolvovali MIRPE v období od októbra 2010 do marca 2015. Preferovanou technikou na pracovisku autorov bola „short-bar“ technika s pravostrannou torakoskopickou asistenciou. Získané údaje vyhodnotili s pomocou štatistického softvéru SPSS? verzia 21.0.0 (IBM, USA). Platnosť hypotéz a potvrdenie štatisticky významných vzťahov overili štatistickými testami. Klinické a demografické premenné sme vyhodnotili Studentovým t-testom pre parametrické dáta a Mann- Whitneyovým U-testom pre dáta neparametrické. Závislosť kvalitatívnych znakov boli otestované po zadaní do kontingenčných tabuliek pomocou Pearsonovho χ2 testu dobrej zhody. Za hladinu štatistickej významnosti sme zvolili p<0,05. Výsledky: V sledovanom období podstúpilo operačnú korekciu 45 mužov a 15 žien. Medián veku v súbore bol 24 rokov, bez štatisticky signifikantného rozdielu medzi mužmi (25 rokov) a ženami (23 rokov, p=0,368). Medián Hallerovho indexu v súbore bol 3,93, pričom mierne vyšší bol u ženských pacientov (p= 0,285). Asymetrická deformita bola prítomná u 20 pacientov (33 %), bez signifikantného rozdielu medzi pohlaviami (p=0,206). Medián dĺžky operačného výkonu v celom súbore pacientov bol 73 minút, pričom trvanie korekcie u mužov bolo mierne dlhšie (80 vs. 70 min, p=0,312). Dve dlahy sme implantovali 27 pacientom. Nezaznamenali sme pritom štatisticky signifikantný rozdiel medzi pohlaviami (p=0,454). Komplikácie boli prítomné u 15 pacientov (25 %), pričom sme nepotvrdili štatisticky signifikantný rozdiel podľa typu pohlavia (p=0,863), počtu implantovaných dláh (p=0,178) a tvaru deformity (p= 0,527). Najčastejšou komplikáciou boli recidivujúce ranové serómy u 6 pacientov (10 %). Medián pooperačnej hospitalizácie bol 5 dní, pričom sme nezaznamenali rozdiel medzi pohlaviami (p=0,653) a pacientami s rôznym počtom implantovaných dláh (p=0,600). Rehospitalizácia s potrebou ďaľšej chirurgickej intervencie bola indikovaná u 5 pacientov (8,3 %). Príčinou bola alergia na chróm (1×), ranová infekcia (1x) a recidivujúci seróm (3x) s potrebou V.A.C.? terapie (KCI, USA). Záver: MIRPE je možné ponúknuť ako bezpečnú a efektívnu techniku pri korekcii pectus excavatum v dospelej populácii aj na pracovisku bez predchádzajúcich skúseností s týmto výkonom u detských pacientov., Introduction: Pectus excavatum is the most common congenital chest wall deformity. Aproximatelly 1 out of 400 to 1000 newborns are affected by this diagnosis. Surgical correction is indicated in patients that fulfil the indication criteria. The highly modified Ravitch correction (HMRR) and minimally invasive pectus excavatum repair (MIRPE) are by far the most popular methods of correction. MIRPE has been established as the method of choice amongst children. Feasibility of the minimally invasive approach in the funnel chest correction in adult population still remains controversial. Methods: The authors present a retrospective analysis of adult patients treated by MIRPE in their institution. Sixty adult patients with pectus excavatum underwent MIRPE from October 2010 to March 2015. Various parameters were evaluated retrospectively. The effectiveness and safety of both techniques were evaluated with the use of statistical software SPSS? version 21.0 (IBM, USA). Data were evaluated using Student´s t-test or Mann-Whitney U-test for normally and non-normally distributed data, respectively. The comparison of categorical variables between the groups was evaluated by Pearson´s chi-square test. A p value of less than 0.05 was considered statistically significant. Results: 45 men and 15 women underwent MIRPE during the period. Median age in the group was 23 years without any statistically significant difference between males and females (p=0.386). Median Haller index was 3.93 and was slightly higher in women (p= 0.285). Asymmetric deformities were present in 20 patients (33.3%) without any statistically significant difference between the sexes (p=0.206). Median duration of the surgical correction was 73 minutes and was longer in males (p=0.312). Two bars were implanted in 27 patients with no significant difference between the sexes (p=0.454). Complication rate was 25% (15/60) without any significant difference based on the number of implanted bars (p=0.178), sex (p=0.863) or the presence of an asymmetric deformity (p=0.527). Wound seromas with 10% (6/60) were the most common complication. Median postoperative length of stay was 5 days without any significant difference between males and females (p=0.653) and patients with different number of bars implanted (p=0.600). The need for rehospitalisation and reoperation was indicated in 5 patients (8.3%). Allergy to chromium led to bar extraction in 1 patient and 4 patients were treated by V.A.C.? therapy (KCI, USA) because of wound abscess (1) and seroma (3). Conclusion: Minimally invasive pectus excavatum repair is an effective surgical technique for the treatment of pectus excavatum in adult patients. This technique can be learned and performed safely even without any former experience with this correction in children., and M. Lučenič, M. Janík, P. Juhos, A. Garchar
Cieľ: Príspevok má design prierezovej štúdie, s parciálnym cieľom testovať psychometrické vlastnosti nástroja kvality ţivota (Caregiver Quality of Life Index Cancer) opatrovateľov v starostlivosti o zomierajúcich z hľadiska formy poskytovanej starostlivosti. Metodika: Výskumný súbor tvorilo 263 neprofesionálnych opatrovateľov, poskytujúcich starostlivosť zomierajúcemu v podmienkach domácej, kombinovanej a paliatívnej/hospicovej starostlivosti v troch krajoch Slovenskej republiky (Prešovský, Ţilinský, Banskobystrický). Psychometrické vlastnosti nástroja pouţitého v našej štúdii boli testované na základe analýzy spoľahlivosti, korelačnej a faktorovej analýzy. Výsledky: Faktorovou analýzou sa v našom výskume podarilo potvrdiť 4-faktorovú štruktúru nástroja CQOLC (záťaţ/narušenie ţivotného štýlu; sociálna opora; pozitívna adaptácia; finančná situácia). Extrahované faktory na základe odpovedí respondentov v našom výskumnom súbore nie sú úplne identické s originálnou verziou škály CQOLC. Najlepšiu konštruktovú validitu a vnútornú konzistenciu škály CQOLC sme potvrdili u respondentov, ktorí poskytujú domácu starostlivosť zomierajúcemu príbuznému. Záver: Psychometrickou analýzou dotazníkov sme zistili, ţe reliabilita a konštruktová validita nami pouţitého nástroja je porovnateľná s originálnou verziou, napriek odchýlkam v lokalizácii niektorých poloţiek. Nástroj CQOLC je pouţiteľný na posúdenie kvality ţivota neprofesionálnych opatrovateľov v kontexte starostlivosti o zomierajúcich v domácom prostredí., Aim: The paper has the design of the cross-sectional study. The aim of the study was to test the psychometric properties of the quality of life (Caregiver Quality of Life Index of Cancer) the caregivers who provide care of the dying patients in terms of forms of care. Methods: The sample of our research consisted of 263 non-professional caregivers, providing home care of the dying, combined care and palliative care in three districts of the Slovak Republic (Prešovský, Ţilinský, Banskobystrický). Psychometric properties of the instrument used in our study were tested on the basis of the analysis of the reliability, of the correlation analysis and factor analysis. Results: Factor analysis of questionnaire CQOLC in our research confirmed the fourfactor structure of the instrument CQOLC (burden/lifestyle disruption; social support; a positive adaptation; the financial concerns). Extracted the factors on the basis of the answers of the respondents in our research are not completely identical with the original version CQOLC. The best construct validity and reliability of the CQOLC we have confirmed with the caregivers, who provide a home care of the dying patients. Conclusion: Psychometric analysis of the questionnaires we found that, the reliability and construct validity is comparable to the original version of CQOLC, despite variations in the location of some items. The CQOLC could thus form the basis for the implementation of the assessment of the quality of life of nonprofessional caregivers in the context of care for the dying at home., Radka Šerfelová, and Literatura 25
Cieľ: Zámerom štúdie bolo zistiť ako seniori žijúci v domácom prostredí a seniori žijúci v sociálnom zariadení vnímajú kvalitu svojho života z pohľadu nezávislosti v aktivitách denného života. Metódy: Zvolili sme medzinárodný dotazník pre meranie kvality života WHOQOL-BREF a Barthelovej test ADL. Seniori z domáceho prostredia vypĺňali dotazník doručený prostredníctvom sestier ADOS a seniori v sociálnom zariadení vyplnili dotazník doručený prostredníctvom sestier pracujúcich v sociálnom zariadení. Vzorku tvorilo 140 seniorov. Výsledky: Štatistickou analýzou sa nepotvrdil štatisticky významný vzťah medzi seniormi z domáceho prostredia a seniormi zo sociálneho zariadenia v subjektívnom vnímaní kvality života, fyzickým stavom v závislosti na sebestačnosti v aktivitách denného života. Závery: Zistené výsledky môžu uplatniť zdravotnícki pracovníci v geriatrickom ošetrovateľstve., Aim: The aim of this study is to explore the attitude of the elderly receiving health care at home and those living in care homes towards their quality of life in activities of daily living. Methods: In our study we used the internationally-known WHOQOL-BREF Questionnaire and the Barthel index of activities of daily living (ADL). The elderly living at home received the questionnaire from visiting nurses, residents of care homes from the nurses working in the care home. The study sample consisted of 140 elderly people. Results: Statistical analysis did not confirm statistically significant difference in the attitude of the elderly living at home and those living in care homes towards their quality of life in daily activities. Conclusion: The results of our study may be useful for nurses with geriatric nursing career., Jana Virgulová, Darina Schedová, and Literatura
Cieľ: Cieľom práce bolo zistiť, aká je kvalita života žien s karcinómom maternice vo vzťahu k veku a dosiahnutému vzdelaniu. Metodika: Súbor tvorilo 300 pacientiek, u ktorých bolo diagnostikované nádorové ochorenie maternice a bola u nich vykonaná hysterektómia. Výskum bol realizovaný prostredníctvom štandardizovaného dotazníka Quality of Life in Adult Cancer Survivors (QLASC). Výsledky: Ženy vo veku nad 50 rokov mali lepšie prežívanie kvality života ako ženy do 50 rokov. Priaznivejšie výsledky u pacientiek vo veku do 50 rokov sa preukázali len v doméne benefit z choroby. Vo vzťahu k vzdelaniu sme podľa priemerného skóre zistili v ôsmich doménach priaznivejšie výsledky u žien s vyšším vzdelaním. Zaujímavé bolo aj zistenie, že v doménach negatívne emócie a distres z opakovania mali ženy so stredoškolským vzdelaním bez maturity lepšie prežívanie faktorov kvality života než ženy so stredoškolským vzdelaním s maturitou. Záver: Na prežívanie kvality života žien s nádorovým ochorením maternice po hysterektómii vplýva biologický vek a stupeň dosiahnutého vzdelania., Aim: The aim of the paper was to ascertain the quality of life of women with uterine cancer in relation to their age and educational level. Methods: The sample consisted of 300 patients who were diagnosed with uterine cancer and underwent hysterectomy. The research was using a standardized questionnaire - Quality of Life in Adult Cancer Survivors (QLASC). Results: Women aged over 50 years reported better quality of life than women aged under 50 years. More favorable results recorded in patients under 50 years of age were only shown in the domain of Benefit of disease. In relation to educational attainment, more favorable results were recorded in women with higher education based on the average scores in eight domains. Interesting was the finding that in the domains Negative emotions and Distress of recurrence, women with lower education were experiencing better quality of life than women with higher education. Conclusion: The quality of life experienced by women with uterine cancer is influenced by their biological age and educational attainment., Ľuba Palková, Lucia Dimunová, and Literatura 15
Rozvoj paliatívnej starostlivosti v bývalom Československu je možné v modernej podobe sledovať až po roku 1989. Prvý hospic na území Českej republiky bol založený v roku 1995, na Slovensku až v roku 2002. Toto oneskorenie vývoja, spôsobené historickými udalosťami, sa odráža aj v legislatíve upravujúcej danú problematiku. Medzinárodnoprávna úprava a ústavnoprávna úprava sú v obidvoch krajinách v zásade rovnaké. Ako Česká, tak aj Slovenská republika sa hlásia k ochrane ľudských práv a slobôd i k ochrane zdravia. K ochrane zdravia patrí okrem mnohých iných aspektov aj poskytovanie paliatívnej starostlivosti, pričom táto starostlivosť je mnohokrát vnímaná ako okrajová. Dopyt po nej však vzhľadom k demografii obidvoch štátov zrejme bude stúpať a preto je namieste zaoberať sa právnym stavom tejto reality. Paliatívna starostlivosť zasahuje do zdravotnej a sociálnej sféry spoločnosti, pričom ale spolupráca medzi týmito sektormi nie je ani zďaleka ideálna. Súčasná medzinárodnoprávna úprava je neefektívna, čo je spôsobené jej špecifickým charakterom, vnútroštátna úprava je roztrieštená, neprehľadná a neúplná, čo poskytuje priestor pre vznik problémov v každodennej praxi. Orientácia v predmetnej právnej úprave nie je jednoduchá ani pre odborníka. Vzhľadom na fakt, že väčšina zdravotníckych pracovníkov pôsobiacich v oblasti poskytovania paliatívnej starostlivosti, sú laici, je pre nich táto úloha takmer nemožná. Cieľom tohto článku je poskytnúť prehľad predmetnej právnej úpravy s niekoľkými poznámkami ohľadom právnej úpravy sledovanej problematiky v Nemecku a v Rakúsku., The development of palliative care in former Czechoslovakia can be noticed only after the year 1989. The first hospice in the territory of the Czech Republic was founded in 1995, in the Slovak Republic in 2002. This delay of development, caused by historical events, is also reflected in the legislation regulating the given area. Regulation on international and constitutional level in both countries is essentially the same. Both Czech and Slovak Republic declare their support of the protection of human rights and freedoms, as well as protection of health. However provision of palliative care, although a part of health protection, is in reality often perceived as marginal and therefore neglected. Demand for palliative care, especially due to the demographic perspectives of the two countries, will most probably rise, and therefore addressing the legal aspects of this fact is most definitely in place. Palliative care in general closely connects both health and social care sectors of a society, but the actual cooperation between these sectors in the Czech Republic and the Slovak Republic is far from ideal. The current international regulation is ineffective, which is caused mainly by its specific nature, while the national regulation is fragmented, confusing and incomplete. This fact allows for the emergence of problems in everyday practice. The orientation in the related regulation is not easy even for a legal professional. Considering the fact that the majority of health professionals working in the area of providing palliative care are laymen, their orientation therein is virtually impossible. The aim of this article is to provide a basic overview of the relevant legislation in the Czech Republic with a couple of remarks regarding the legal regulation in Germany and Austria., Veronika Oškerová, and Literatura
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Úvod: U lumbálnej sympatektómie sa ireverzibilne poškodí sympatikový kmeň a gangliá segmentov L1-L5, najčastejšie L2-L4. Výkon sa robí už od roku 1923. V minulosti boli jeho indikácie široké, po zavedení revaskularizačných metód význam poklesol. Cieľom práce je predstaviť literárny prehľad problematiky lumbálnej sympatektómie za posledných 15 rokov. Metóda: Literárny prehľad 113 akademických článkov svetovej literatúry. Patofyziológia: Princípom je zrušenie eferentácie na alfa-1 receptory, čím dochádza k relatívnej vazodilatácii malých ciev na dolných končatinách (DKK), prerušenie eferentácie exokrinných žliaz, ktorým sa zníži objem tvoreného potu a aferentácie nociceptorov ovplyvňujúcich bolesti DKK. Indikácie: Raynaudov fenomén, thromboangiitis obliterans, ischemická choroba dolných končatín (ICHDK) u nerevaskularizovateľného nálezu v štádiu Fontain III – IV, hyperhidróza, perzistujúca bolesť DKK, chronické bolesti amputačného pahýľu, omrzliny, oziabliny. Efekt: Tri najväčšie dohľadané štúdie uvádzajú pozitívny efekt v intervale 63,6 %−93,4 % u ICHDK a 97 %−100 % u hyperhidrózy. Za pozitívny efekt u pacienta považujú teplé DKK, zvýšenie prekrvenia, akceleráciu hojenia chronických defektov, zmiznutie potenia a zmenšenie bolestí DKK. Záver: lumbálna sympatektómia je stále použiteľnou metódou v terapii vyššie uvedených chorôb. Jej efekt závisí od správnej indikácie., Introduction: Lumbar sympathectomy (LS) irreversibly damages a part of the sympathetic trunk and adjacent ganglia between L1 and L5, typically between L2 and L4. The first LS was performed in 1923. Initially, it used to be performed very often; however, with the progress of vascular and endovascular surgery its importance gradually continues to decline. The aim of the paper is to present literature review focusing on LS over the past 15 years. Method: Literature review of 113 academic articles found in academic journal databases. Pathophysiology: Irreversible interruption of the efferent innervation leads to relative vasodilation of small vessels in lower extremities (α1-receptors blockade), and it reduces the volume of sweat due to inactivation of eccrine glands and nociception from lower limbs. Indication: Raynaud´s phenomenon, thromboangitis obliterans, non-revascularizable peripheral arterial disease (PAD) (Fontain grade III-IV), hyperhidrosis, persistent pain in lower extremities, chronic pain of amputation stump, frostbites, chilblains. Effect: The three largest studies showed a positive effect in 63.6–93.4% cases of PAD and in 97%−100% cases of hyperhidrosis. The positive effect was defined as warmer lower extremities, increased blood flow, acceleration of chronic defects healing, sweating disappearance and pain reduction. Conclusion: Lumbar sympathectomy still remains a useful method in the treatment of above mentioned diseases if properly indicated., and M. Pekař, M. Mazur, A. Pekařová, J. Kozák, A. Foltys
Závažný defekt koagulačného faktora XII (FXII) je veľmi zriedkavou, záhadnou a málo známou vrodenou poruchou. Na rozdiel od defektu ostatných koagulačných faktorov je úplne asymptomatický. Prekvapivo nevedie k abnormálnemu krvácaniu, dokonca ani pri rozsiahlejších chirurgických výkonoch. Vysvetlenie pre chýbanie krvácavých prejavov nie je známe. Predpokladá sa, ale nie je to dokázané, že pacienti nie sú dostatočne chránení pred trombózou. Defekt FXII sa obyčajne odhalí náhodou rutinným hemokoagulačným vyšetrením uskutočneným pred operáciou. Keďže FXII zohráva dôležitú úlohu pri tvorbe koagula in vitro, jeho defekt spôsobuje pri laboratórnom vyšetrení výrazné predĺženie aktivovaného parciálneho tromboplastínového času. Hlavným problémom spojeným s defektom FXII sú potom ďalšie zbytočné vyšetrenia, strata času pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti a obavy z chirurgických výkonov, ktoré môžu vyplývať z abnormálneho laboratórneho výsledku. Kľúčové slová: aktivovaný parciálny tromboplastínový čas – faktor XII – hemokoagulácia – krvácanie, Severe coagulation factor XII (FXII) deficiency is a very rare, mysterious and not well known inherited condition. Unlike other coagulation factor deficiencies, it is totally asymptomatic. Surprisingly, it does not lead to abnormal bleeding, even with major surgical procedures. The explanation for the lack of bleeding manifestations is unknown. It is suggested, but unproven, that patients are not sufficiently protected from thrombosis. FXII deficiency is usually discovered by accident through a routine coagulation testing done prior to surgery. Since FXII plays an important role in clot formation during in vitro measurements, its deficiency causes a marked prolongation of the activated partial thromboplastin time in the laboratory examination. The main concern related to FXII deficiency is the unnecessary testing, delay in health care and worry of surgical interventions that may be prompted by the abnormal laboratory result. Key Words: activated partial thromboplastin time – bleeding – blood coagulation – factor XII, and Anna Remková, Milan Remko
Chronická myelomonocytová leukémia (CMML) je ochorením krvotvornej kmeňovej bunky, ktoré nesie zároveň črty myelodysplázie i myeloproliferácie. Vyskytuje sa relatívne zriedkavo, najmä u starších osôb, a môže prechádzať do akútnej myeloblastovej leukémie. V poslednom období sa pomocou sofistikovaných molekulovo-biologických technológií podarilo určiť, že veľká časť pacientov nesie mutácie v epigenetických regulačných génoch (napr. TET2, ASXL1, …), ktoré modifikujú kondenzáciu chromatínu a v konečnom dôsledku i génovú expresiu. Tieto skutočnosti umožnili zaradenie hypometylačných látok (HMA) do štandardnej liečby CMML a otvárajú bránu pre využitie ďalších molekúl. Cieľom príspevku je ukázať na konkrétnych príkladoch súčasné možnosti diagnostiky a terapie CMML a tiež zmieniť niektoré úskalia spojené s využitím nových postupov., Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a hematopoietic stem cells disorder, it carries myelodysplastic and myeloproliferative features. CMML occurs rarely, especially in the elderly, and often transforms into acute myelogenous leukemia. Recently, in a large proportion of patients sophisticated molecular-biology technologies can determine mutations in epigenetic regulatory genes (e.g. TET2, ASXL1, …) that modify chromatin condensation and also gene expression. These facts support the inclusion of hypomethylating agents (HMA) in the standard treatment of CMML and opened the gates for the use of other new molecules. The aim of this paper is to describe concrete examples of current diagnostics and treatment of CMML and demonstrate the complexity of the new approaches., Peter Rohoň, Petra Bělohlávková, Zuzana Rusiňáková, Vít Procházka, Eva Kadlčková, Luděk Raida, Alžběta Zavřelová, Marie Jarošová, Pavel Žák, Karel Indrák, and Literatura