Poruchy spánku patria k najčastejším non‑motorickým prejavom u pacientov s Parkinsonovou chorobou (PCh), v populačných štúdiách je uvádzaný ich výskyt až u 60 % pacientov. Štúdie tiež uvádzajú rozdielnosť prejavov PCh medzi mužmi a ženami. Cieľ: Zistiť, či sú u pacientov s PCh na Slovensku prítomné medzi pohlaviami rozdiely v klinických prejavoch PCh a výskyte porúch spánku. Materiál a metódy: Zisťovanie bolo robené dotazníkovou metódou s účasťou pacientov a neurológov z jednotlivých regiónov Slovenskej republiky. Dotazníky boli vyplňované počas rutinných kontrolných návštev. Boli zisťované socioekonomické premenné ako pohlavie, vek, vek pri začiatku ochorenia, stupeň poškodenia hodnotený škálou Hoehna a Yahrovej, dominujúci fenotyp ochorenia a používaná medikácia. Pri hodnotení porúch spánku bola použitá slovenská verzia dotazníka PDSS. Výsledky: Získali sme dáta od 1 067 pacientov. Pri porovnávacích analýzach neboli zistené podstatné rozdiely vo väčšine hodnotených parametrov. U mužov bol o niečo vyšší podiel pacientov s hodnotou škály Hoehna a Yahrovej 4 a boli zistené signifikantne vyššie dávky levodopy v monoterapii (p < 0,01). Významné rozdiely boli zistené v skóre škály PDSS pre hodnotenie rušivých halucinácií počas noci – skóre u mužov bolo 8,22, u žien 8,48 (p < 0,05). Podobný výsledok sme zaznamenali v skóre hodnotiacom nutnosť močenia počas noci – u mužov bolo skóre 5,90, u žien 6,53 (p < 0,01). Klíčová slova: Parkinsonova choroba – pohlavné rozdiely – spánok Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Sleep disturbances are one of the most common non-motor symptoms in patient with Parkinson’s disease (PD) with community‑based studies reporting prevalence data of 60%. Differences in symptoms between men and women have been reported. Aim: In the present study, we assessed whether there are gender differences in clinical presentation of PD and prevalence of sleep disturbances in individuals diagnosed in the Slovak Republic. Material and method: Questionnaires were distributed to participating neurologists and patients in outpatient practices across the Slovak Republic. Sociodemographic variables – gender, age, age at onset, disease severity according to Hoehn and Yahr stage, phenotype of the dominating symptom of Parkinson’s disease and type of medication – were collected. The Slovak language version of the PDSS was used in a questionnaire to test sleep disturbances. Results: Data from 1,067 outpatients with PD were collected. Comparative analyses showed males and females not to be significantly different on the majority of the demographic and medical characteristics collected. Males had a slightly higher proportion of individuals with Hoehn and Yahr score 4 and, among those taking levodopa medication as monotherapy, males took significantly higher levodopa dose than females (p < 0.01). A significant difference in the distribution of PDSS subscores between males and females was observed on item 7 (distressing hallucinations at night) – score for males 8.22, for females 8.48, p < 0.05. Similar result was observed on item 8 (getting up to pass urine) – score for males 5.90, for females 6.53, p < 0.01., and F. Cibulčík, A. Hergottová, K. Kračunová, J. Benetín
Heterotopická mezenteriálna osifikácia (HMO) je zriedkavé ochorenie podmieňujúce patologickú tvorbu kostného tkaniva v dutine brušnej po opakovaných operačných traumách. Autori prezentujú neobvyklý prípad vzniku mezenteriálnej osifikácie u 30ročného muža po operácii pre ileózny stav na podklade tenkočrevnej inkarcerácie. Po prepustení do domáceho liečenia musel byť znovu hospitalizovaný a reoperovaný. V priebehu 6 týždňov bol ešte 3krát reoperovaný pre tenkočrevný ileózny stav a výraznú produkciu z entero-kutánnej fistuly. Napriek intenzívnej parenterálnej hyperalimentácii sa stav pacienta nezlepšil, metabolický rozvrat sa stal pacientovi osudovým. Patofyziológia mechanizmu formovania kostného tkaniva v mäkkých tkanivách nie je známa. Kľúčové slová: heterotopická mezenteriálna osifikácia − intraabdominálna osifikujúca myozitída− črevná obštrukcia – reoperácie − metabolický rozvrat, Heterotopic mesenteric ossification (HMO) is a rare disease inducing pathological bone tissue formation in the abdominal cavity after multiple operational traumas. The authors present an unusual case of mesenteric ossification formation in a 30 year-old man after surgery due to status ileosus on the basis of intestinal incarceration. After being released into home treatment the patient had to be hospitalized again and reoperated. During the next six weeks, the patient was reoperated three more times due to intestinal status ileosus and significant leaking of the entero-cutaneous fistula. Despite intensive parenteral hyperalimentation the patient‘s condition did not improve and metabolic breakdown became fatal for the patient. Pathophysiology of the mechanism of bone tissue formation in soft tissues is unknown. Key words: heterotopic mesenteric ossification – intra-abdominal myositis ossificans – intestinal obstruction – reoperation – metabolic breakdown, and M. Bakoš, J. Korček, P. Rusev, M. Kuťka, A. Sládeček, Z. Tóthová
Cieľ: Cieľom práce bolo validizovať defi nujúce charakteristiky ošetrovateľskej diagnózy Defi cit vedomostí vybraným súborom slovenských sestier – expertov, teda zistiť, ktoré defi nujúce charakteristiky sú sestrami považované za hlavné a ktoré za vedľajšie. Metódy: Na hodnotenie defi nujúcich charakteristík ošetrovateľskej diagnózy Defi cit vedomostí bol zvolený Fehringov model validity diagnostického obsahu. Výsledky: Za hlavné defi nujúce charakteristiky boli označené: „slovné vyjadrenie problému“ a „chybné, nepresné dodržiavanie inštrukcií“. Za vedľajšie defi nujúce charakteristiky boli označené: „chybné, nepresné výsledky testu“ a „neprimerané správanie“. Charakteristika „prehnané správanie“ dosiahla vážené skóre menej ako 0,5. Záver: Nie všetky defi nujúce charakteristiky ošetrovateľskej diagnózy Defi cit vedomostí uvedené v klasifi kačnom systéme NANDA-International sú pre vybraný súbor sestier rovnako významné pre jej stanovenie., Aim: The aim of the study was to validate the nursing diagnosis Deficient Knowledge by a chosen sample of Slovak nurses – experts, i. e. to find out which defining characteristics are considered major and minor. Methods: The Fehring’s Diagnostic Content Validity Model was used to evaluate the defi ning characteristics of nursing diagnosis Deficient Knowledge. Results: Th e following defi ning characteristics were marked as major: “verbalization of the problem”, “inaccurate compliance with instructions”. The following characteristics were marked as minor: “poor and inaccurate performance in a test” and “inappropriate behaviour”. The defining characteristic “exaggerated behaviour” had the weighted ratio less than 0.5. Conclusion: Not all defining characteristics of nursing diagnosis Deficient Knowledge found in NANDA-International classification system are equally significant for chosen sample of Slovak nurses to determine this nursing diagnosis., Renáta Zeleníková, Katarína Žiaková, and Literatura 16
Cieľ: Cieľom práce bolo zistiť, aký vplyv má bolesť na vybrané dimenzie ţivota pacientov v domácom prostredí, medzi ktoré patrí nálada, vzťah k iným ľuďom, radosť zo ţivota, spánok. Metodika: Súbor tvorilo 144 respondentov (91 ţien a 53 muţov) v podmienkach domáceho prostredia vo veku od 29 do 97 rokov v siedmich samosprávnych krajoch Slovenska. Zber údajov prebiehal v období november 2008 aţ január 2009. V rámci realizácie zberu údajov bol pouţitý štandardizovaný dotazník BPI (Brief Pain Inventory). Výsledky boli vyhodnotené jednorozmernou deskriptívnou štatistikou. Výsledky: Prítomnosť bolesti v skúmanej vzorke negatívne ovplyvňuje náladu, spánok a radosť zo ţivota viac u muţov ako u ţien. U ţien viac ovplyvňuje bolesť vzťah k iným ľuďom ako u muţov. Štatistickým spracovaním nebola zistená signifikantná súvislosť medzi premennými: nálada – pohlavie (p = 0,387), vzťah k iným ľuďom – pohlavie (p = 0,876), spánok – pohlavie (p = 0,065), radosť zo ţivota – pohlavie (p = 0,238). Záver: Bolesť výrazne ovplyvňuje vybrané dimenzie ţivota pacientov v domácom prostredí, čo vedie k širokej škále negatívnych emocionálnych reakcií a prejavov, ktoré môţu zintenzívňovať bolesť. Pravidelné hodnotenie vplyvu bolesti na jednotlivé dimenzie ţivota pacientov prispieva veľkou mierou taktieţ ku kvalitnej komunikácií medzi sestrou pracujúcou v domácom prostredí a pacientom zaloţenou na vzájomnej dôvere., Aim: The aim of our work was to determine the impact on pain in selected domains of life of patients in home care in terms of their mood, relationship to other people, joy of life and sleep. Methods: 144 respondents (91 women and 53 men aged from 29 to 97) in home care were randomly selected to make up the sample in 7 Slovak municipalities. The data collection was gathered from November 2008 to January 2009 using brief Pain Inventory. The results were evaluated by one-dimensional descriptive statistics. Results: The presence of pain among the respondents negatively influences the spirits, sleep and joy of life; more among men than women. Pain affects relationship to other people more among women than men. Statistical analysis showed no significant correlation between variables: spirits - sex (p = 0.387), relationship to other people – sex (p = 0.876), sleep – sex (p = 0.065), the joy of life - sex (p = 0.238). Conclusion: Pain has a significant impact in selected domains of patient`s life in home care leading to a wide range of negative emotions and behavior that could intensify the pain. Regular assessment of the pain impact in selected dimensions of patient`s live influences the quality of communication between nurse working in home care and a patient that is based on mutual trust., Mária Kožuchová, and Literatura 24
Cieľ: Priblížiť problematiku spinálneho lipómu. V súbore pacientov vyhodnotiť neurologický a urodynamický stav pred operáciou a po nej. Zhodnotiť výhody profylaktického výkonu, prípadne observácie pacienta. Súbor a metodika: Autori prezentujú v retrospektívnej štúdii súbor 25 pacientov so spinálnym lipómom v lumbosakrálnej oblasti. Pacienti boli vyšetrení na Klinike detskej chirurgie LF UK a DFNsP Bratislava za trojročné obdobie. Tento súbor bol štatisticky spracovaný, vyhodnotený po neurologickej a urodynamickej stránke a určený stav pred operácii a po nej. Výsledky: Náš súbor obsahuje 25 pacientov, z toho 14 dievčat a 11 chlapcov. Operovaných bolo 22 pacientov, 21 detí jedenkrát a jedna pacientka bola kvôli zhoršovaniu neurofunkcie operovaná trikrát. U dvoch pacientov sa pooperačne neurologicky stav zhoršil, u štyroch zlepšil, u šiestich úplne vymizol neurologický deficit, u šiestich zostal nález stacionárny a u štyroch asymptomatický. Po urologickej stránke bolo 11 pacientov asymptomatických, u šiestich pacientov sa nález zlepšil, u piatich zostal stacionárny a nezhoršil sa ani v jednom prípade. Záver: Spinálne lipómy sú kontroverznou skupinou vrodených ochorení chrbtice a miechy, vďaka rôznorodým možnostiam ich riešenia. U časti pacientov dochádza napriek chirurgickej intervencii k zhoršovaniu stavu. Uvedený súbor pacientov je malý na to, aby nás oprávňoval k jednoznačným záverom. Napriek tomu si myslíme, že u mladších detí je profylaktický výkon prínosom., Aim: To introduce the topic of spinal lipoma. To evaluate neurological and urodynamic status before and after surgery in a cohort of patients. To evaluate benefits of prophylactic performance or patient observation. Methods: Authors present a retrospective study pf a set of 25 patients with spinal lipoma in the lumbosacral region. The patients were examined at the Department of Paediatric Surgery at DFNsP Bratislava within three years. The data from the cohort were statistically processed and neurological and urodynamic states evaluated. Outcomes: Our set consisted of 25 patients, 14 girls and 11 boys. 22 patients had surgery. Twenty one children had one surgery, and one girl had three surgeries due to worsening of neurological function. Neurological status of two patients worsened and improved in four patients. Neurological deficit completely ceased in six patients, another six patients had no changes, and four patients remained asymptomatic. Urological status was asymptomatic in eleven patients, it improved in six and remained unchanged in five patients. Urological status did not worsen in any patient. Conclusion: Due to diverse treatment modalities available, spinal lipomas are a controversial group of congenital diseases of the spine and spinal cord. Despite a surgical intervention, the status of some patients deteriorates. Our set of patients is too small to conclude. Nevertheless, it seems that prophylactic intervention can be suggested to younger children. Key words: spina bifida – spinal lipoma – filum terminale – spinal cone tethered cord The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and J. Chochol, M. Smrek, P. Bartoň, P. Sýkora, M. Kabát, J. Chochol, D. Dúbravová, E. Štefánková, L. Zábojníková, J. Trnka, F. Horn
Cieľ: Vo výskume sme analyzovali jazykové procesy na úrovni slova, vety a textu u pacientov s rôznym stupňom demencie pri Alzheimerovej chorobe (ACH) s cieľom zachytiť a opísať špecifické jazykové deficity u tejto populácie. Súbor a metóda: Výskumnú vzorku tvorilo 79 pacientov s diagnostikovanou demenciou pri ACH. Na diagnostiku jazykových deficitov sme použili batériu testov, ktoré boli vytvorené pre slovenský jazyk: Test pomenovania obrázkov, vybrané subtesty z jazykovej batérie Diagnostika afázie, alexie a agrafie, Test porozumenia viet, Test produkcie viet a Test jazykových procesov na úrovni textu. Výsledky: Porovnanie výkonov pacientov s rôznym stupňom ACH s výkonom zdravých subjektov ukázalo, že všetky porovnávané skupiny sa signifikantne odlišovali v porozumení viet (Kruskal‑Wallis 50,609; p < 0,001), v produkcii viet (K‑W 54,779; p < 0,001) a na úrovni textu (K‑W 64,313; p < 0,001). Na úrovni slov (pomenovanie objektov) sa výkony signifikantne líšili od výkonov normy až pri ťažkom stupni ACH (Mann‑Whitney 22; p < 0,001), pri porozumení izolovaných slov sa nezistili signifikantné rozdiely medzi výkonmi normy a pacientmi s ACH (K‑W 4,506; p = 0,212). Závery: Na včasné zachytenie jazykových deficitov u pacientov s demenciou pri ACH použitie testov na úrovni slov nemôže odhaliť už prítomné poruchy na vyšších úrovniach (veta, text). Výsledky poukazujú na to, že už aj pacienti s ľahkým stupňom demencie sú signifikantne horší než zdraví respondenti v úlohách zameraných na spracovávanie jazykovej informácie na vyššej úrovni (gramatické procesy a procesy spojené s budovaním častí do väčšieho celku)., Purpose: Our goal was to analyze language processes at a single-word, sentence and text levels in a group of patients with dementia due to Alzheimer´s disease (AD), and to describe the specific language impairments in this population. Sample and methods: Seventy-nine patients with AD participated in our study. To evaluate language processes, we used originally developed tests for Slovak language: Picture naming test, selected subtests from the Diagnostics of aphasia, alexia and agraphia language battery, Tests of sentence production, sentence comprehension and language processes at text level. Results: Comparison of all patients with different stages of AD with a control group showed significant difference between groups in sentence comprehension (Kruskal-Wallis 50.609; p < 0.001), sentence production (K-W 54.779; p < 0.001) and at text level (K-W 64.313; p < 0.001). The only significant difference found at a single-word level, was that between the control group and patients with severe AD in naming (lexical retrieval of nouns) (Mann-Whitney 22; p < 0.001), and there was a non-significant difference between patients groups and the control group at a single-word comprehension task (K-W 4.506; p = 0.212). Conclusions: A single-word comprehension task and the picture naming test are inadequate for early detection of existing higherlevel (sentence, text) language processing impairment in patients with AD-related dementia. Our results show that patients with mild AD perform poorer than matched healthy controls on language tasks at the sentence and text level. Sentences and text require activation of grammatical processes and processes linked to macrostructure and inference building. Key words: Alzheimer disease – language disorders – cognitive disorders The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and J. Marková, M. Králová, J. Čunderlíková, I. Hrubá, M. Malík, S. Šutovský, P. Turčáni, B. Mészáros-Hideghéty, Z. Cséfalvay
Úvod: Pectus excavatum je najčastejšou vrodenou deformitou hrudnej steny. Postihuje približne jedného zo 400 až 1000 novorodencov. Operačná korekcia sa stala metódou voľby u pacientov, ktorí spĺňajú indikačné kritéria. Najčastejšie využívanými technikami sú modifikovaná Ravitchova korekcia (HMRR) a minimálne invazívna korekcia pectus excavatum (MIRPE), pričom druhá menovaná je považovaná za metódou voľby u detských pacientov. V dospelej populácii je otázka najvhodnejšej techniky predmetom diskusie v odborných kruhoch. Metódy: Autori práce retrospektívne vyhodnotili súbor 60 dospelých pacientov, ktorí absolvovali MIRPE v období od októbra 2010 do marca 2015. Preferovanou technikou na pracovisku autorov bola „short-bar“ technika s pravostrannou torakoskopickou asistenciou. Získané údaje vyhodnotili s pomocou štatistického softvéru SPSS? verzia 21.0.0 (IBM, USA). Platnosť hypotéz a potvrdenie štatisticky významných vzťahov overili štatistickými testami. Klinické a demografické premenné sme vyhodnotili Studentovým t-testom pre parametrické dáta a Mann- Whitneyovým U-testom pre dáta neparametrické. Závislosť kvalitatívnych znakov boli otestované po zadaní do kontingenčných tabuliek pomocou Pearsonovho χ2 testu dobrej zhody. Za hladinu štatistickej významnosti sme zvolili p<0,05. Výsledky: V sledovanom období podstúpilo operačnú korekciu 45 mužov a 15 žien. Medián veku v súbore bol 24 rokov, bez štatisticky signifikantného rozdielu medzi mužmi (25 rokov) a ženami (23 rokov, p=0,368). Medián Hallerovho indexu v súbore bol 3,93, pričom mierne vyšší bol u ženských pacientov (p= 0,285). Asymetrická deformita bola prítomná u 20 pacientov (33 %), bez signifikantného rozdielu medzi pohlaviami (p=0,206). Medián dĺžky operačného výkonu v celom súbore pacientov bol 73 minút, pričom trvanie korekcie u mužov bolo mierne dlhšie (80 vs. 70 min, p=0,312). Dve dlahy sme implantovali 27 pacientom. Nezaznamenali sme pritom štatisticky signifikantný rozdiel medzi pohlaviami (p=0,454). Komplikácie boli prítomné u 15 pacientov (25 %), pričom sme nepotvrdili štatisticky signifikantný rozdiel podľa typu pohlavia (p=0,863), počtu implantovaných dláh (p=0,178) a tvaru deformity (p= 0,527). Najčastejšou komplikáciou boli recidivujúce ranové serómy u 6 pacientov (10 %). Medián pooperačnej hospitalizácie bol 5 dní, pričom sme nezaznamenali rozdiel medzi pohlaviami (p=0,653) a pacientami s rôznym počtom implantovaných dláh (p=0,600). Rehospitalizácia s potrebou ďaľšej chirurgickej intervencie bola indikovaná u 5 pacientov (8,3 %). Príčinou bola alergia na chróm (1×), ranová infekcia (1x) a recidivujúci seróm (3x) s potrebou V.A.C.? terapie (KCI, USA). Záver: MIRPE je možné ponúknuť ako bezpečnú a efektívnu techniku pri korekcii pectus excavatum v dospelej populácii aj na pracovisku bez predchádzajúcich skúseností s týmto výkonom u detských pacientov., Introduction: Pectus excavatum is the most common congenital chest wall deformity. Aproximatelly 1 out of 400 to 1000 newborns are affected by this diagnosis. Surgical correction is indicated in patients that fulfil the indication criteria. The highly modified Ravitch correction (HMRR) and minimally invasive pectus excavatum repair (MIRPE) are by far the most popular methods of correction. MIRPE has been established as the method of choice amongst children. Feasibility of the minimally invasive approach in the funnel chest correction in adult population still remains controversial. Methods: The authors present a retrospective analysis of adult patients treated by MIRPE in their institution. Sixty adult patients with pectus excavatum underwent MIRPE from October 2010 to March 2015. Various parameters were evaluated retrospectively. The effectiveness and safety of both techniques were evaluated with the use of statistical software SPSS? version 21.0 (IBM, USA). Data were evaluated using Student´s t-test or Mann-Whitney U-test for normally and non-normally distributed data, respectively. The comparison of categorical variables between the groups was evaluated by Pearson´s chi-square test. A p value of less than 0.05 was considered statistically significant. Results: 45 men and 15 women underwent MIRPE during the period. Median age in the group was 23 years without any statistically significant difference between males and females (p=0.386). Median Haller index was 3.93 and was slightly higher in women (p= 0.285). Asymmetric deformities were present in 20 patients (33.3%) without any statistically significant difference between the sexes (p=0.206). Median duration of the surgical correction was 73 minutes and was longer in males (p=0.312). Two bars were implanted in 27 patients with no significant difference between the sexes (p=0.454). Complication rate was 25% (15/60) without any significant difference based on the number of implanted bars (p=0.178), sex (p=0.863) or the presence of an asymmetric deformity (p=0.527). Wound seromas with 10% (6/60) were the most common complication. Median postoperative length of stay was 5 days without any significant difference between males and females (p=0.653) and patients with different number of bars implanted (p=0.600). The need for rehospitalisation and reoperation was indicated in 5 patients (8.3%). Allergy to chromium led to bar extraction in 1 patient and 4 patients were treated by V.A.C.? therapy (KCI, USA) because of wound abscess (1) and seroma (3). Conclusion: Minimally invasive pectus excavatum repair is an effective surgical technique for the treatment of pectus excavatum in adult patients. This technique can be learned and performed safely even without any former experience with this correction in children., and M. Lučenič, M. Janík, P. Juhos, A. Garchar
Cieľ: Cieľom výskumu bolo u detí s bronchiálnou astmou zistiť vplyv ochorenia a stupňa kontroly astmy na kvalitu života dieťaťa a kvalitu života jeho rodičov. Metodika: Na zber empirických údajov sme použili štandardizované dotazníky na kvalitu života – Paediatric Asthma Quality of Life Questionnaire (PAQLQ) a Paediatric Asthma Caregiver´s Quality of Life Questionnaire (PACQLQ) a na hodnotenie kontroly astmy – Asthma Control Questionnaire (ACQ). Výsledky boli analyzované pomocou metód deskriptívnej a induktívnej štatistiky. Výsledky: Vo vzorke detí (n = 72) sme zistili, že 27 (37,5 %) detí malo astmu pod kontrolou a 28 detí (38,9 %) bolo v pásme nekontrolovanej astmy. Celkové skóre ACQ (1,24 ±1,07) potvrdilo stredný stupeň kontroly astmy. Celkové skóre dotazníka PAQLQ u detí bolo 5,34 ±1,16, čo indikuje, že deti s astmou vyjadrujú dobrú kvalitu života. U detí ochorenie viac vplývalo na aktivity ako na emocionálne prežívanie a výskyt symptómov. Celkové skóre dotazníka PACQLQ u rodičov bolo 4,53 ±1,07, u rodičov nebol zaznamenaný rozdiel v doménach emocionálne prežívanie a aktivity. Výskum potvrdil, že stupeň kontroly astmy štatisticky významne ovplyvňuje kvalitu života dieťaťa aj jeho rodičov, pričom čím je vyššia kvalita života dieťaťa, tým je vyššia kvalita života rodičov. Záver: Cieľom komplexného manažmentu liečby je dosiahnuť čo najoptimálnejší stupeň kontroly astmy, a tým vytvoriť predpoklady k vyššej kvalite života dieťaťa a jeho rodičov. Využívaním posudzovacích nástrojov na hodnotenie kvality života je možné identifikovať závažný dopad choroby na každodenný život detí aj rodičov., Aim: The aim of the research was to find out the impact of the disease and the degree of asthma control on quality of life in children with bronchial asthma and quality of life in their parents. Methods: To collect empirical data we have used standardized questionnaires concerning quality of life – Paediatric Asthma Quality of Life Questionnaire (PAQLQ) and Paediatric Asthma Caregiver’s Quality of Life Questionnaire (PACQLQ) and for the assessment of asthma control we have used questionnaire Asthma Control Questionnaire (ACQ). The results were analysed using the methods of descriptive and inductive statistics. Results: In the sample of children studied (n = 72) we have found that 27 children (37.5%) have their disease under control and 28 children (38.9%) were in the range of uncontrolled asthma. Total ACQ score (1.24±1.07) confirmed medium degree of asthma control (partially controlled asthma). Total score of PAQLQ questionnaire in children (5.34±1.16) indicates that children with asthma represent good quality of life. Bronchial asthma in children had more significant influence on activities than on emotions and incidence of symptoms. Total score of PACQLQ questionnaire in parents was 4.53 ±1.07 and we have not registered differences between domains of emotions and activities. The research has proved that degree of asthma control has statistically significant influence on the quality of life of the child and his parents, whilst the higher the quality of life of the child, the higher the quality of life of parents. Conclusion: The aim of comprehensive management of asthma therapy is to achieve the most optimal level of asthma control and thus to establish conditions for higher quality of live of the child and his parents. Making use of assessment tools to evaluate the quality of life it is possible to identify a significant impact of the disease on the everyday lives of children as well as parents., Anna Ovšonková, Iveta Plavnická, Miloš Jeseňák, and Literatura 17
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Chronická myelomonocytová leukémia (CMML) je ochorením krvotvornej kmeňovej bunky, ktoré nesie zároveň črty myelodysplázie i myeloproliferácie. Vyskytuje sa relatívne zriedkavo, najmä u starších osôb, a môže prechádzať do akútnej myeloblastovej leukémie. V poslednom období sa pomocou sofistikovaných molekulovo-biologických technológií podarilo určiť, že veľká časť pacientov nesie mutácie v epigenetických regulačných génoch (napr. TET2, ASXL1, …), ktoré modifikujú kondenzáciu chromatínu a v konečnom dôsledku i génovú expresiu. Tieto skutočnosti umožnili zaradenie hypometylačných látok (HMA) do štandardnej liečby CMML a otvárajú bránu pre využitie ďalších molekúl. Cieľom príspevku je ukázať na konkrétnych príkladoch súčasné možnosti diagnostiky a terapie CMML a tiež zmieniť niektoré úskalia spojené s využitím nových postupov., Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a hematopoietic stem cells disorder, it carries myelodysplastic and myeloproliferative features. CMML occurs rarely, especially in the elderly, and often transforms into acute myelogenous leukemia. Recently, in a large proportion of patients sophisticated molecular-biology technologies can determine mutations in epigenetic regulatory genes (e.g. TET2, ASXL1, …) that modify chromatin condensation and also gene expression. These facts support the inclusion of hypomethylating agents (HMA) in the standard treatment of CMML and opened the gates for the use of other new molecules. The aim of this paper is to describe concrete examples of current diagnostics and treatment of CMML and demonstrate the complexity of the new approaches., Peter Rohoň, Petra Bělohlávková, Zuzana Rusiňáková, Vít Procházka, Eva Kadlčková, Luděk Raida, Alžběta Zavřelová, Marie Jarošová, Pavel Žák, Karel Indrák, and Literatura