V kazuistike opisujeme prípad 49-ročného muža od detstva morbídne obézneho (BMI 40 kg/m2), s artériovou hypertenziou (asi od 15 rokov, liečená od roku 2004), dyslipidémiou (od roku 2006), diabetes mellitus 2. typu (od roku 2006, na inzulinoterapii od roku 2008) a fajčením (do roku 2011, 20 cigariet denne). Liečba: 16 druhov liekov, 8 na hypertenziu, statín, liečba diabetu, aspirín, alopurinol. V roku 2010 (ako 45-ročný) hospitalizovaný na našej klinike pre dyspnoe a bolesti na hrudníku s hodnotou krvného tlaku 180/110 mm Hg (zistené srdcové zlyhávanie s ejekčnou frakciou ĽK 33 %, vo funkčnej triede NYHA II, echokardiograficky: ľavá predsieň: 46 mm, rozmer ľavej komory v diastole: 70 mm, interventrikulárne septum: 12 mm, hypokinéza septa, dopplerovská ultrasonografia artérií dolných končatín (kalcifikácie, difúzne aterosklerotické zmeny, neprítomná stenóza), CT koronárna angiografia (signifikantná stenóza ľavej koronárnej artérie). Zahájená liečba perorálny furosemid 40 mg denne. V máji roku 2011 hospitalizovaný pre akútny koronárny syndróm: akútny NSTEMI spodnej steny (koronarografia: 2-cievne postihnutie, realizovaná PKI, implantovaný DES – ramus circumflexus, paroxyzmus fibrilácie predsiení, funkčná trieda NYHA III, ľavokomorová ejekčná frakcia: 30 %, pľúcna hypertenzia). V roku 2012 realizovaná renálna denervácia pre rezistentnú hypertenziu, implantovaný karotický stent pre stenózu karotickej artérie, prítomná diabetická nefropatia (KDOQI 3. stupňa, GF 40 ml/min). V auguste roku 2014 hospitalizovaný na našej klinike pre pľúcny edém, kardiogénny šok, akútnu ischémiu pravého predkolenia pri periférnej embolizácii, prítomný atriálny flutter, zhoršenie renálnych parametrov, echokardiograficky: ľavá predsieň: 55 mm, rozmer ľavej komory: 75 mm, akinéza septa a zadnej steny, oklúzia artérií pravej dolnej končatiny (vzhľadom na vážny stav pacienta kontraindikovaná angiochirurgická intervencia, zvažovaná amputácia končatiny z vitálnej indikácie), pacient zomrel po 4 dňoch hospitalizácie na intenzívnej jednotke po neúspešnej liečbe. Kombinácia ochorení diabetes, hypertenzia a ischemická choroba srdca je častá a prognosticky vážna. Diabetes zvyšuje kardiovaskulárnu morbiditu a mortalitu, a preto by sme mali hľadať diabetes u všetkých kardiovaskulárnych pacientov., The case study describes a case of 49-year-old man with morbid obesity since childhood (BMI 40 kg/m2), arterial hypertension (approx. since aged 15, treated since 2004), dyslipidemia (since 2006), type 2 diabetes mellitus (since 2006, on insulin therapy since 2008) and smoking (until 2011, 20 cigarettes a day). Treatment: 16 types of medication, 8 for hypertension, statin, therapy for diabetes, aspirin, allopurinol. In 2010 (when aged 45) hospitalized in our clinic with dyspnoea and chest pain with a high pressure reading of 180/110 mm Hg (identified symptoms of heart failure with LV ejection fraction of 33 %, in NYHA II functional class, echocardiographically: left atrium: 46 mm, left ventricular chamber size in diastole: 70 mm, interventricular septum: 12 mm, septal hypokinesis, Doppler ultrasonography of lower limb arteries (calcification, diffuse atherosclerotic changes, absent stenosis), CT coronary angiography (significant stenosis of the left coronary artery). Treatment started with 40 mg oral dose of furosemide daily. In May 2011 he was hospitalized with an acute coronary syndrome: acute NSTEMI of the inferior wall (coronarography: 2-vascular problems, implemented PKI, implanted DES – ramus circumflexus, paroxysmal atrial fibrillation, NYHA III functional class, left ventricular ejection fraction: 30 %, pulmonary hypertension). In 2012 renal denervation for resistant hypertension was carried out, carotid stent implanted for stenosis of the carotid artery, presence of diabetic nephropathy (KDOQI stage 3, GF 40 ml/min). In August 2014 admitted to our clinic with pulmonary oedema, cardiogenic shock, acute ischemia of the right calf with peripheral embolisation, presence of atrial flutter, impairment of renal parameters, echocardiographically: left atrium: 55 mm, left ventricle size: 75 mm, akinesis of the septum and posterior wall, occlusion of the right leg arteries (given the patient‘s serious state angio-surgical intervention was contraindicated, vitally indicated leg amputation considered), the patient died after 4 days of hospitalization in an intensive care unit after unsuccessful treatment. A combination of diabetes, hypertension and ischemic heart disease is frequent and prognostically serious. Diabetes increases cardiovascular morbidity and mortality and therefore we should check for diabetes in all cardiovascular patients., and Miroslav Pernický, Juraj Papinčák, Adriana Reptová, Soňa Kiňová, Ján Murín
U pacientov s meduloblastómom sú extraneurálne metastázy známym, ale veľmi zriedkavým javom. Prezentujeme prípad 11ročného chlapca s meduloblastómom lokalizovaným vo vermis cerebella, s včasnou disemináciou v spinálnom kanáli, ktorý podstúpil chirurgickú extirpáciu, rádioterapiu kraniospinálnej osi a vysokodávkovú chemoterapiu. Po 3 mesiacoch od ukončenia liečby došlo k recidíve nádoru s metastázou vo frontálnom laloku. Chirurgickú extirpáciu nasledovala rádioterapia, plánovaná bola II. línia chemoterapie. Po ukončení rádioterapie sa objavila hmatná masa na krku vľavo. Histológia potvrdila metastázu nezrelého embryonálneho nádoru, najskôr anaplastického meduloblastómu, v diferenciálnej diagnostike bol zvažovaný tiež neuroblastóm. Na restaging ochorenia boli indikované PET/CT s 18F-FDG a scintigrafia s 123I-MIBG. Nález scintigrafie s 123I-MIBG bol negatívny, pri PET/CT s 18F-FDG boli identifikované mnohopočetné metastázy v kostnej dreni, lymfatických uzlinách a paranazálnych dutinách. Pri iniciálnom stagingu, gradingu a hodnotení prognózy meduloblastómu zohráva najvýznamnejšiu úlohu MRI vyšetrenie. PET/CT s 18F-FDG nie je rutinne používanou zobrazovacou modalitou pri meduloblastóme, avšak môže byť užitočná pri restagingu diseminovaného ochorenia., x, Lucia Kaliská, Monika Zacharovská, Marika Vereb, Martin Spurný, Pavel Bician, Robert Chrenko, Soňa Balogová, and Literatura
Heterotopická mezenteriálna osifikácia (HMO) je zriedkavé ochorenie podmieňujúce patologickú tvorbu kostného tkaniva v dutine brušnej po opakovaných operačných traumách. Autori prezentujú neobvyklý prípad vzniku mezenteriálnej osifikácie u 30ročného muža po operácii pre ileózny stav na podklade tenkočrevnej inkarcerácie. Po prepustení do domáceho liečenia musel byť znovu hospitalizovaný a reoperovaný. V priebehu 6 týždňov bol ešte 3krát reoperovaný pre tenkočrevný ileózny stav a výraznú produkciu z entero-kutánnej fistuly. Napriek intenzívnej parenterálnej hyperalimentácii sa stav pacienta nezlepšil, metabolický rozvrat sa stal pacientovi osudovým. Patofyziológia mechanizmu formovania kostného tkaniva v mäkkých tkanivách nie je známa. Kľúčové slová: heterotopická mezenteriálna osifikácia − intraabdominálna osifikujúca myozitída− črevná obštrukcia – reoperácie − metabolický rozvrat, Heterotopic mesenteric ossification (HMO) is a rare disease inducing pathological bone tissue formation in the abdominal cavity after multiple operational traumas. The authors present an unusual case of mesenteric ossification formation in a 30 year-old man after surgery due to status ileosus on the basis of intestinal incarceration. After being released into home treatment the patient had to be hospitalized again and reoperated. During the next six weeks, the patient was reoperated three more times due to intestinal status ileosus and significant leaking of the entero-cutaneous fistula. Despite intensive parenteral hyperalimentation the patient‘s condition did not improve and metabolic breakdown became fatal for the patient. Pathophysiology of the mechanism of bone tissue formation in soft tissues is unknown. Key words: heterotopic mesenteric ossification – intra-abdominal myositis ossificans – intestinal obstruction – reoperation – metabolic breakdown, and M. Bakoš, J. Korček, P. Rusev, M. Kuťka, A. Sládeček, Z. Tóthová
Závažný defekt koagulačného faktora XII (FXII) je veľmi zriedkavou, záhadnou a málo známou vrodenou poruchou. Na rozdiel od defektu ostatných koagulačných faktorov je úplne asymptomatický. Prekvapivo nevedie k abnormálnemu krvácaniu, dokonca ani pri rozsiahlejších chirurgických výkonoch. Vysvetlenie pre chýbanie krvácavých prejavov nie je známe. Predpokladá sa, ale nie je to dokázané, že pacienti nie sú dostatočne chránení pred trombózou. Defekt FXII sa obyčajne odhalí náhodou rutinným hemokoagulačným vyšetrením uskutočneným pred operáciou. Keďže FXII zohráva dôležitú úlohu pri tvorbe koagula in vitro, jeho defekt spôsobuje pri laboratórnom vyšetrení výrazné predĺženie aktivovaného parciálneho tromboplastínového času. Hlavným problémom spojeným s defektom FXII sú potom ďalšie zbytočné vyšetrenia, strata času pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti a obavy z chirurgických výkonov, ktoré môžu vyplývať z abnormálneho laboratórneho výsledku. Kľúčové slová: aktivovaný parciálny tromboplastínový čas – faktor XII – hemokoagulácia – krvácanie, Severe coagulation factor XII (FXII) deficiency is a very rare, mysterious and not well known inherited condition. Unlike other coagulation factor deficiencies, it is totally asymptomatic. Surprisingly, it does not lead to abnormal bleeding, even with major surgical procedures. The explanation for the lack of bleeding manifestations is unknown. It is suggested, but unproven, that patients are not sufficiently protected from thrombosis. FXII deficiency is usually discovered by accident through a routine coagulation testing done prior to surgery. Since FXII plays an important role in clot formation during in vitro measurements, its deficiency causes a marked prolongation of the activated partial thromboplastin time in the laboratory examination. The main concern related to FXII deficiency is the unnecessary testing, delay in health care and worry of surgical interventions that may be prompted by the abnormal laboratory result. Key Words: activated partial thromboplastin time – bleeding – blood coagulation – factor XII, and Anna Remková, Milan Remko
Fallotova tetralógia (ToF) je najčastejšou cyanotickou vrodenou srdcovou chybou. Liečba tohto ochorenia je kardiochirurgická – kompletná korekcia už v detskom veku. Bez chirurgického zákroku sa len 10 % pacientov dožívalo 3. decénia a iba 3–5 % pacientov sa dožívalo viac ako 40 rokov. Opisujeme prípad 69-ročného pacienta s anamnézou nekorigovanej Fallotovej tetralógie – z dôvodu odmietavého postoja k chirurgickému riešeniu, chronického srdcového zlyhávania NYHA III–IV a chronickej obličkovej choroby, ktorý bol prijatý na internú kliniku pre niekoľkodňové bolesti na hrudníku s edémami predkolení a ponámahovou dýchavicou pri minimálnej námahe. Echokardiografickým vyšetrením sa zistila stenóza pľúcnice, ťažká trikuspidálna insuficiencia, koncentrická hypertrofia stien oboch komôr, defekt komorového septa, dextropozícia aorty a veľký cirkulárny perikadiálny výpotok. RTG hrudníka potvrdil masívny pravostranný pleurálny výpotok. Liečbou diuretikami, antiarytmikom a po realizácii pleurálnej punkcie sa stav pacienta významne zlepšil a bol prepustený domov. V literatúre popísané prípady nekorigovanej ToF u starších pacientov boli asociované s hypertrofiou ľavej komory (HĽK) a hypoplastickou pulmonálnou artériou s pomalým vývojom subpulmonálnej obštrukcie, ktoré sme zistili aj u nášho pacienta. HĽK sa v prípade nekorigovanej ToF môže postupne vyvinúť a jej priaznivý účinok sa môže prejaviť až v dospelosti., Tetralogy of Fallot (ToF) is the most common cyanotic congenital heart defect. The actual treatment relies on cardio-surgery – complete correction within the infant age. Without surgery only 10 % of subjects survived 3rd decade and only 3–5 % of subjects were able to survive until their 40th. This particular paper is dedicated to case of a 69-years old male subject with positive history of uncorrected ToF due to his refusal of surgery, ischemic cardiac disease NYHA III–IV and chronic kidney failure. This subject was hospitalized within the department of internal medicine due to several days of chest pain connected with lower extremities oedemas and dyspnoeic syndrome after minimal physical load. Provided echocardiography revealed pulmonary artery stenosis, severe tricuspid insufficiency, concentric hypertrophy of ventricles, ventricular septal defect, dextroposition of aorta and severe pericardial effusion. Chest X-ray proved massive pleura effussion. The actual conditions of subject improved significantly after onset of diuretics, antiarrhytmics and providing of pleural punction. Subject has been discharged. Cases of ToF presented within available sources in older population were associated with left ventricular hypertrophy and hypoplastic pulmonary artery and slow subpulmonal obstruction development which also presented within our subject. Left ventricular hypertrophy has a potential to develop continuously and therefore its benefits can be visible within adult age., and Naďa Hučková, Katarína Sekurisová, Laura Slezáková, Katarína Kusendová, Andrej Zachar, Mária Szántová
Progresívna multifokálna leukoencefalopatia (PML) je závažnou oportúnnou infekciou centrálneho nervového systému, ktorá sa typicky vyvíja u ťažko imunokompromitovaných jedincov (s infekciou HIV, hematologickými malignitami, po transplantácii orgánov), ale v poslednej dobe aj u chorých s rôznym typom autoimunitných ochorení, liečených biologickou liečbou. V liečbe pacientov s vysoko aktívnou relapsujúcou/remitujúcou sclerosis multiplex používame už niekolko rokov natalizumab-rekombinantnú humanizovanú monoklonovú protilátku proti alfa reťazcu - ?4?1 integrínu. Úspech terapie natalizumabom komplikuje riziko vzniku PML, v patogenéze ktorej je kľúčovým hráčom John Cunninghamov vírus (JCV). Riziko PML stúpa s prolongovaným užívaním lieku (viac ako 24 mesiacov), predovšetkým u chorých s pozitívnym dôkazom protilátok proti JCV v sére a v minulosti liečených imunosupresívami. Takýto rizikový pacient vyžaduje prísne klinické a rádiologické sledovanie. Nálezy PML na magnetickej rezonancii (MR) pacientov so sclerosis multiplex (SM) liečených natalizumabom sú rôznorodé a veľmi menlivé, v úvodných fázach niekedy ťažko detekovateľné a úplne iné, než sú MR nálezy PML u HIV pozitívnych pacientov. Po ukončení natalizumabu boli pozorované klinické a/ alebo MR dôkazy reaktivácie SM, v niektorých prípadoch aj syndróm zápalovej rekonštitúcie imunitného systému (immune reconstitution inflammatory syndróm - IRIS), ktorý nedokážeme klinicky od samotnej PML odlíšiť a môže komplikovať priebeh už potvrdenej PML po použití plazmaferézy Pri interpretácii MR nálezov treba na tieto skutočnosti myslieť., Progressive multifocal leukoencephalopathy (PML) is a serious opportunistic infection of the CNS, which typically develops in severe immunocompromised individuals (HIV infection, haematological malignancy, organ transplant), but recently also in patients with various types of autoimmune diseases, treated by biological treatment. Natalizumab is a humanized monoclonal antibody against the cell adhesion molecule - ?4?1 integrin, is used in the treatment of high active relapsing/remitting multiple sclerosis for several years. The success of therapy with natalizumab complicates risk of PML, depends on treatment duration (more than 24 months), anti-JCV antibody serology status, and prior administration of immunosupressive drugs. MRI findings of PML in multiple sclerosis patients treated with natalizumab are heterogenous an highly variable, in the early stages sometimes difficult to detect and completely different from PML of HIV patients. After natalizumab discontinuation, there were observed clinical and/or MRI evidence of reactivation of multiple sclerosis, in some cases IRIS-syndrome - which one we are unable to distinguish clinically from PML and it may complicates the treatment of PML after plasma exchange. These facts must be taken into account when interpreting MRI findings., Monika Daňová, Eleonóra Klímová, and Literatura
Adjuvantná rádioterapia prispieva k lepším výsledkom u pacientov s karcinómom prsníka po prsník zachovávajúcej operácii. Ožarovanie celého prsníka je spojené s poškodením srdca a pľúc, zvýšením kardiovaskulárných ochorení a mortality, a vývojom karcinómu pľúc, teda s rizikami, ktoré sa môžu objaviť 15–20 rokov po liečbe. Ožarovanie prsníka v pronačnej polohe pacientky je jednou z možností ako redukovať radiačne podmienenú toxicitu u pacientiek s veľkými prsníkmi podstupujúcimi adjuvantnú liečbu. V kazuistikách poukážeme na rozdiely v objeme srdca a pľúc pri oboch polohách, porovnáme dozimetrické parametre pri ožarovaní prsníka v oboch pozíciách a poukážeme na rozdiely pri ich plánovaní. Tieto techniky nie je možné kombinovať s ožiarením lymfatických uzlín, ale môžu byť použité pri liečbe obojstranných nádorov., Adjuvant radiotherapy contributes to better outcomes in patients with breast cancer after breast conserving surgery. Whole breast irradiation is associated with damage to the heart and lungs, increased cardiovascular mortality, and the development of lung cancer, that is, with the risks that may occur 15–20 years after treatment. Breast irradiation in the prone position, is one of the way to reduce radiation toxicity in patients conditioned with large breasts undergoing adjuvant therapy. In case reports point out the differences in the volume of the heart and lungs at both locations, we compare the dosimetric parameters in breast irradiation in both positions and point out the differences in their planning. These techniques can not be combined with irradiation of the lymph nodes, but they can be used in the treatment of bilateral tumors., Andrea Masaryková, David Lederleitner, and Literatura
Epilepsia je chronické ochorenie, ktoré je často sprevádzané psychiatrickou komorbiditou. Najčastejšou z nich je depresia, ktorá je sprevádzaná subsyndromálnymi, atypickými a chronifikovanými príznakmi depresie. Incidencia depresie je u pacientov s epilepsiou vyššia ako u iných neurologických alebo chronických ochorení. Psychopatológia spojená s epilepsiou obťažuje pacienta častokrát viac ako samotné ochorenie. Cieľom práce je prezentácia a analýza kazuistiky 37-ročného muža s diagnózou epilepsie so sprievodnou psychiatrickou symptomatikou, ktorá znížila kvalitu jeho života oveľa viac ako samotné neurologické ochorenie. V kazuistike popisujeme klinické symptómy neuropsychiatrického ochorenia – epilepsie ako aj životné udalosti, ktoré sú u každého pacienta jedinečné a majú závažný vplyv na priebeh a liečbu epilepsie., Epilepsy is a chronic disease that is often accompanied by psychiatric comorbidity. The most frequent of them is depression accompanied by subsyndromic, chronic and atypical symptoms of depression. The incidence of depression in patients with epilepsy is higher than in other neurological or chronic diseases. Psychopathology associated with epilepsy often bothers the patient more than the disease itself. The aim of this work is to present and analyze a case report of a 37‑year‑old man diagnosed with epilepsy and associated psychiatric symptomatology that reduced his quality of life much more than the neurological disease itself. In this case report, we describe clinical symptoms of neuropsychiatric disease – epilepsy as well as life events that are unique to each patient and have a significant impact on the course and treatment of epilepsy. Key words: epilepsy – anxiety – depression – personality changes The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and J. Vančíková, A. Bednářová
Hlboká infiltrujúca endometrióza (DIE) je chronické progresívne estrogén dependentné ochorenie, ktoré môže postihovať aj štruktúry gastrointestinálneho traktu. Ochorenie je zvyčajne dlhodobo asymptomatické, respektíve sa prejavuje veľmi nešpecifickými príznakmi. Jeho neskorý záchyt môže viesť k ireverzibilným zmenám na jednotlivých štruktúrach. Táto kazuistika popisuje raritný prípad rozsiahlej hlbokej infiltrujúcej endometriózy zadného kompartmentu malej panvy, ktorá vyústila do stavu obštrukčného ilea. Sústreďuje sa na zásadnú úlohu „virtuálnej kolonoskopie“ pomocou trojdimenzionálnej transvaginálnej sonografie (3D-TVUS) pri hodnotení rozsahu ochorenia., Deep infiltrating endometriosis (DIE) is a chronic progressive estrogen-dependent disease that can also affect structures of the gastrointestinal tract. The disease is usually asymptomatic in long-term, respectively, is manifested with very nonspecific symptoms. Its late detection can lead to irreversible changes in the individual structures. This case report describes a rare case of extensive deep infiltrating endometriosis of posterior pelvic compartment, which resulted into the state of obstructive ileus. It focuses on the essential role of „virtual colonoscopy“ using three-dimensional transvaginal sonography (3D-TVUS) in evaluating the extent of the disease., Silvia Vernerová, Róbert Dankovčík, Svetlana Jánošová, Pavel Bartoš, Martin Trhlík, Anna Šebová, and Literatura