Kryoglobulinémie je charakterizována přítomností patologického imunoglobulinu v krvi nemocného. Tato bílkovina reverzibilně precipituje při teplotách nižších než 37 oC a způsobuje různě závažnou poruchu tkáňové mikrocirkulace. Kryoglobuliny se nacházejí u celého spektra onemocnění. Je popsána kazuistika pacienta, u kterého bylo vysloveno podezření na kryoglobulinémii. Odběr na přítomnost kryoproteinu byl zpracováván při 37 oC. Sérum vykazovalo výrazné kryoprecipitační vlastnosti. Provedená elektroforéza bílkovin vizuálně nevykazovala výraznější atypie. Teprve po provedené inkubaci s merkaptoetanolem se na elektroforéze ukazuje výrazný gradient monoklonálního imunoglobulinu., Cryoglobulinemia is characterized by presence of abnormal plasma protein. This protein reversibly precipitates upon cooling and causes variety of peripheral vascular manifestations. Cryoglobulins are found in association with broad spectrum of diseases. We reported case suspected of cryoglobulinemia. Blood specimens were drawn, transported and investigated at temperature 37 °C. Serum assigned strong cryoprecipitate properties. Unexpectedly there were no abnormalities on electrophoresis of serum proteins. Protein electrophoresis was made once more after incubation with mercaptoethanol and in this case we could see peak of monoclonal protein there., and Čermáková Z., Gottwaldová J.
Low-grade myofibroblastic sarcoma (LGMS) is a very rare, atypical myofibroblastic tumor with fibromatosis-like features with predilection mostly in head and neck region. LGMS occurs primarily in adult patients with a slight male predominance. Only few cases of LGMS affecting the larynx have been reported in literature to this date. We describe a case of low-grade myofibroblastic sarcoma of the larynx in a 40-year-old male patient. The clinicopathological characteristics, immunohistochemical findings and treatment are discussed. and P. Kordač, D. H. Nikolov, K. Smatanová, D. Kalfeřt
Autoři referují o případu závažného ireverzibilního poškození očních tkání po pravděpodobné intoxikaci v souvislosti s prací ve vinohradu ošetřeném předešlý den směsí insekticidu a fungicidů. 58letý pacient byl léčen pro rychle vzniklý nebolestivý pokles zrakové ostrosti obou očí nejasné etiologie. Byl pozorován vznik trofických změn endotelu rohovek a symetrického edému terčů zrakových nervů, které kulminovaly během 1. měsíce od začátku obtíží. Postupně se rozvinul obraz atrofie zrakových nervů a endotelu rohovek. Zraková ostrost byla po půl roce na úrovni praktické slepoty. Diferenciálně diagnosticky bylo uvažováno o etiologii toxické, demyelinizační, vaskulární a méně pravděpodobné mitochondropatii či poúrazových změnách. Při podrobném anamnestickém šetření se jako jediný signifikantní údaj jevil vstup na vinici ošetřené chemickým postřikem. Při analýze toxikologických databází žádné z popsaných účinků neodpovídaly našemu nálezu, s výjimkou údaje o vzniku tečkovitých ložisek na rohovkách u potkanů exponovaných lambda-cyhalotrinu. Na základě zjištěných dat a výsledků komplexního vyšetření jsme vyslovili hypotézu, že příčinou anatomických a funkčních změn u našeho pacienta byla pravděpodobně expozice a intoxikace lambda-cyhalotrinem. Přestože objasnění příčiny a mechanizmu vzniku oboustranné atrofie endotelu rohovek a zrakového nervu předkládáme pouze na úrovni hypotézy, považujeme za nutné o nich informovat pro těžké ireverzibilní anatomické a funkční postižení obou očí., Jakub Ošmera, D. Dotřelová, J. Mráz J., and Lit.:12
Alveolární echinokokóza je vzácné parazitární onemocnění, zejména jater, způsobené larválním stadiem tasemnice Echinococcus multilocularis. Zatímco ke konci minulého století bylo toto onemocnění nejčastěji pozorováno ve Francii, Německu, Rakousku a Švýcarsku, v současné době je tato infekce diagnostikována i na našem území. Popisujeme případ onemocnění 25letého muže s nespecifickými příznaky a hepatomegalií, u kterého jsme diagnózu stanovili na základě výsledků zobrazovacích metod a laboratorních vyšetření. Vzhledem k inoperabilitě je pacient v současnosti dispenzarizován infektologem, dlouhodobě léčen albendazolem a je klinicky stabilní, zařazen v čekacím listu k transplantaci jater., Alveolar echinococcosis is a rare parasitic disease, especially of liver, caused by larval stage of tapeworm Echinococcus multilocularis. At the end of the last century France, Germany, Austria and Switzerland were the most often regions with this disease, these days is this infection diagnosed also in our territory. We describe the case of the disease of the twenty-five years old male with nonspecific signs and hepatomegaly, who was diagnosed on the basis of imaging and laboratory sampling. Due to inoperability the patient is now in infectologist follow-up on a long-term treatment with albendazole. He is clinically stable, included in waiting list for liver transplantation., and Tomáš Kupka, Peter Baľa, Lubomíra Hozáková, Jaroslav Havelka, Martina Bojková, Bohdana Břegová, Arnošt Martínek, Petr Dítě
Autoři prezentují zajímavou kazuistiku týkající se bolesti v orofaciální oblasti. Z uvedeného případu vyplývá složitá diferenciální diagnostika etiologie potíží v této oblasti a dobrý efekt byť jen symptomatické léčby., Authors present an interesting case report concerning a pain in the orofacial area. Complex differential diagnostics of the aetiology of the complaint in this area and a good effect of mere symptomatic treatment result from the said case., and Richard Kaňa, Rastislav Šramko, Alena Polcrová
Klíšťové neuroinfekce jsou u dětí se základní onkologickou diagnózou v anamnéze vzácné a cesta ke stanovení diagnózy může být komplikovaná pro podezření na recidivu základního onemocnění. A vice versa, navzdory příznakům pro neuroborreliózu typickým, včetně přisátí klíštěte a údaji o časné lokalizované formě borreliózy – erythema migrans, patří u dětí do diferenciální diagnostiky i nádory CNS., Tick‑borne neuroinfections are rare among children with oncologic diagnosis. Nevertheless, the diagnostic procedure may be more complicated due to suspicion of the relapse of the primary illness. Despite typical symptoms of neuroborreliosis, including tick bite and early localized borreliosis – erythema migrans, tumours of central nervous system have to be taken into account for the differential diagnosis in childhood., and L. Krbková, L. Klapačová, P. Mikolášek, M. Charvátová, I. Červinková, J. Bednářová
Neurologické postižení je poměrně vzácná komplikace hepatitidy E. Uvedená kazuistika popisuje 52letého imunokompetentního muže s aseptickou meningitidou a mnohočetným postižením periferních nervů na horních končetinách typu mononeuropatia multiplex, u kterého byla sérologickým vyšetřením prokázána akutní virová hepatitida E. Navíc byl virus hepatitidy E zjištěn polymerázovou řetězovou reakcí v séru i likvoru (genotyp 3f). Pacient byl léčen pouze symptomaticky, po půl roce přetrvával mírný neurologický deficit. Infekci virem hepatitidy E je vhodné zvažovat u pacientů se současným neurologickým a jaterním postižením., Neurological complications of acute hepatitis E are relatively rare. The case report describes mononeuropatia multiplex with aseptic meningitis in a 52‑year‑old immunocompetent man. Viral hepatitis E was confirmed serologically and by polymerase chain reaction from the blood and cerebrospinal fluid (genotype 3f). Symptomatic treatment was given. Residual neurological deficit persisted six months after the onset of the disease. Diagnostic of hepatitis E should be considered in patients with concurrent neurological symptoms and liver cytolysis. Key words: hepatitis E – mononeuropatia multiplex The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and L. Petroušová, L. Rožnovský, J. Mrázek, A. Kloudová, P. Vašíčková, I. Woznicová
Pancreatic schwannoma is a rare neoplasm. By 2012, there were only 47 cases reported on pancreatic schwannoma the English literature to the best of our knowledge. Hereby, we report a 37-year-old Caucasian male with a cystic schwannoma in the head of the pancreas. The patient, complaining of vague abdominal pain and pruritus underwent a computed tomography (CT) scan of the abdomen. The CT scan of the abdomen revealed a cystic lesion in the head of the pancreas. Initially, a cystic mucinous tumor of the pancreas was suspected. Whipple’s procedure was undertaken. The histopathologic evaluation of the specimen revealed a pancreatic schwannoma. The patient did well postoperatively. Even rarely seen, pancreatic schwannoma should be taken into account in the differential diagnosis of pancreatic lesions., Bulent Aytac, Ahmet Karamercan, Mehmet Eren Yuksel, Gamze Kulduk, and Literatura
Paraneoplastická limbická encefalitida je vzácné onemocnění náležící do skupiny paraneoplastických neurologických syndromů. V diagnostice hraje zásadní roli zobrazení mozku magnetickou rezonancí. Předkládáme kazuistiku 57letého muže, u něhož vyšetření magnetickou rezonancí jistě přispělo ke stanovení této diagnózy. Další významnou součástí diagnostického postupu je průkaz specifických, takzvaných antineuronálních autoprotilátek Prognóza choroby nebývá dobrá, je závislá především na možnostech suprese základního tumorózního onemocnění., Paraneoplastic limbic encephalitis is a rare disorder which belongs to a group of paraneoplastic neurologic syndromes. The diagnostic role of magnetic resonance imaging (MRI) is of utmost importance. We report a case of a 57-year-old man in whom MRI significantly contributed to establishing of proper diagnosis. Other important diagnostic test includes identification of specific, so called antineural auto antibodies. Typically, the prognosis of the disease is not good; it depends mainly on the ability to control the underlying malignant disease., Jandura J, Ryška P, Žižka J, Klzo L, Eliáš P, Štěpán P, Adamkov J., and Literatura 10
POEMS syndrom je vzácnou klinickou jednotkou s velmi různorodým chováním a klinickou manifestací. Patří do skupiny onemocnění známých jako plazmocelulární dyskrazie a je pro něj typický současný výskyt monoklonální gamapatie spolu s periferní neuropatií a ložiskovým osteosklerotickým postižením skeletu. Naše sdělení ukazuje na třech kazuistických případech odlišnou manifestaci této klinické jednotky společně s posouzením možných diagnostických a léčebných přístupů k jedincům s POEMS syndromem. Cílem je jednak přiblížení tohoto méně známého onemocnění ze skupiny monoklonálních gamapatií a také zejména praktický přístup k diagnostice jedinců se současným výskytem paraproteinu a periferní neuropatie., POEMS syndrome is a rare clinical entity with a very variable behaviour and clinical manifestation. It belongs to a group of diseases known as plasma cell dyscrasias and is characterised by a coincidence of monoclonal gammopathy with peripheral neuropathy and focal osteosclerotic bone lesions. Using three case reports, our paper presents different manifestations of this clinical entity as well as an assessment of possible diagnostic and therapeutic approaches to individuals with POEMS syndrome. The aim is to present this less known condition from the group of monoclonal gammopathies as well as the practical approach to diagnosing individuals with concurrent paraprotein and peripheral neuropathy., Jiří Minařík, Vlastimil Ščudla, Jaroslav Bačovský, Tomáš Pika, and Lit.: 27