Down Syndrome (Ds) is the most common chromosomal cause of intellectual disability that results from triplication of chromosome 21 genes. Individuals with Ds demonstrate cognitive deficits in addition to comorbidities including cardiac defects, pulmonary arterial hypertension (PAH), low blood pressure (BP), and differences in autonomic regulation. Many individuals with Ds are born with heart malformations and some can be surgically corrected. Lower BP at rest and in response to exercise and other stressors are a prevalent feature in Ds. These reduced cardiovascular responses may be due to underlying autonomic dysfunction and have been implicated in lower exercise/work capacity in Ds, which is an important correlate of morbidity, mortality and quality of life. Exercise therapy can be beneficial to normalize autonomic function and may help prevent the development of co-morbidities in Ds. We will review cardiovascular physiology and pathophysiology in individuals with Ds, along with exercise therapy and special considerations for these individuals.
Přestoţe lidé s mentálním postiţením trpí častěji neţ většina populace přidruţenou duševní poruchou, není této oblasti v odborné literatuře věnováno mnoho pozornosti. Podobně není snadné nalézt odborníka, který má praktické zkušenosti s péčí o tuto specifickou skupinu. Nezájem o problematiku můţe být částečně zakotven v tradici sociálních sluţeb, která někdy připisuje symptomy duševní nemoci diagnóze mentální retardace. V teoretickém přehledu nabízíme pohled na prevalenci přidruţené duševní poruchy v souvislostech změn posledních dvou desetiletí. Vlastní explorativní výzkum vychází z polostrukturovaných rozhovorů a ukazuje, jak lidé s mírným stupněm mentálního postiţení (N=8) vnímají odbornou péči: uvědomují si svoji aktivní roli v procesu intervence, dovedou vyjádřit a zdůvodnit spokojenost nebo nespokojenost s intervencí. Důleţitým kriteriem hodnocení je pro ně kvalita vztahu s odborníkem a komunikace respektující specifika jejich postiţení. U většiny respondentů hraje profesionální péče důleţitou roli v jejich systému sociální opory. and People with intellectual disability (ID) suffer from mental illness more often than general population. This fact is not always reflected in the Czech research literature: the psychiatric problems of people with ID are underrepresented. Similarly, it is not easy to find an expert practitioner for this specific group. A lack of interest may be partly rooted in a common practice of social services which sometimes fail to differentiate between symptoms of mental disease and consequences of mental retardation. Our study focuses on dual diagnosis prevalence in the context of changes of last two decades. We present a picture of mental health care for people with ID based on their own perceptions which we obtained from semi-structured face-to-face interviews (N=8). Results show that our respondents realize their own active role in the process of intervention. They are able to express and explain their satisfaction or discontent. A quality of relation with a specialist and a communication respecting specifics of their ID appeared to be important criteria of their evaluations. Professional care plays a significant social support role for most of our respondents.
Problematika agresivity v zařízeních ústavního typu, které pečují o osoby s mentálním postižením, bývá tradičně nahlížena jako výhradní problém osob s postižením. V příspěvku se snažíme ukázat, že k problematice agrese je potřebné přistupovat se širší perspektivou, která zahrnuje nejen dispozice osob s postižením, ale také to, do jaké míry prostředí instituce a samotní zaměstnanci (přímo či nepřímo) k agresivnímu jednání klientů přispívají. Teoretický přehled charakterizuje hypotetické zdroje agresivního jednání klientů a zaměstnanců. Vlastní výzkum se zaměřuje na způsob, jakým zaměstnanci uvažují o příčinách agrese v instituci. Výsledky mj. ukazují tendenci zaměstnanců dopouštět se v hodnocení agresivního jednání základní atribuční chyby. Studie tak nabízí konkrétní výzvu pro další práci na zlepšení kvality péče v domovech pro osoby s mentálním postižením.
Fragile X syndrome (FXS) is the most frequently inherited form of intellectual disability and prevalent single-gene cause of autism. A priority of FXS research is to determine the molecular mechanisms underlying the cognitive and social functioning impairments in humans and the FXS mouse model. Glutamate ionotropic alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazole propionic acid (AMPA) receptors (AMPARs) mediate a majority of fast excitatory neurotransmission in the central nervous system and are critically important for nearly all aspects of brain function, including neuronal development, synaptic plasticity, and learning and memory. Both preclinical and clinical studies have indicated that expression, trafficking, and functions of AMPARs are altered and result in altered synapse development and plasticity, cognitive impairment, and poor mental health in FXS. In this review, we discuss the contribution of AMPARs to disorders of FXS by highlighting recent research advances with a specific focus on change in AMPARs expression, trafficking, and dependent synaptic plasticity. Since changes in synaptic strength underlie the basis of learning, development, and disease, we suggest that the current knowledge base of AMPARs has reached a unique point to permit a comprehensive re-evaluation of their roles in FXS.