Hereditární hemoragická teleangiektázie neboli morbus Rendu‑Osler‑Weber je fibrovaskulární dysplazie s autozomálně dominantní dědičností charakteristická přítomností teleangiektázií a arteriovenózních malformací kůže, sliznic a vnitřních orgánů. Plicní arteriovenózní malformace jako zdroj septických embolů mohou zapříčinit vznik mozkového abscesu, který tak bývá prvním a často jediným projevem heriditární hemoragické teleangiektázie. V práci jsou prezentovány tři kazuistiky pacientů trpících touto chorobou, kde prvním a závažným příznakem byl vzniklý mozkový absces. Protože se jedná o relativně vzácné onemocnění, nebývá vždy zvažováno v rámci diferenciální diagnostiky a tím pádem ani diagnostikováno. U každého pacienta s mozkovým abscesem je nezbytné na toto onemocnění pomýšlet a v případě podezření je nutné jej řádně vyšetřit. Při verifikované plicní arteriovenózní malformaci je třeba ji ošetřit a zabránit tak vzniku recidivujících mozkových abscesů. Péče o tyto pacienty je komplexní a multioborová., Hereditary hemorrhagic telangiectasia or Rendu‑Osler‑Weber disease is an autosomal‑dominant disorder that results in fibrovascular dysplasia and is characterized by telangiectases and arteriovenous malformation of the skin, mucosa and viscera. Pulmonary arteriovenous malformations as a source of septic emboli may give rise to brain abscess that so often is the first and only clinical manifestation of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Three cases of patients suffering from this disease with brain abscess as the first and serious symptom are presented. Since this is a relatively rare disease, it is not always considered in the differential diagnosis and thus not diagnosed. This disease has to be considered in patients with brain abscess and, in case of a suspicion, it must be properly examined. When pulmonary arteriovenous malformation is verified, it has to be treated in order to prevent recurrent brain abscesses. Care of these patients should be comprehensive and multidisciplinary. Key words: hereditary hemorrhagic telangiectasia – Rendu-Osler-Weber disease – brain abscess – arteriovenous malformation – epistaxis – endoglin The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and G. Hanoun, V. Vybíhal, M. Sova, J. Boudný, T. Svoboda, M. Smrčka
N‑metyl‑D‑aspartát receptorová (NMDAR) encefalitida je nedávno definované autoimunitní postižení centrálního nervového systému (CNS). Podstatou neurologických potíží je porucha synaptického přenosu v důsledku internalizace NMDA receptorů po navázání autoprotilátek. V následujícím sdělení přinášíme nejnovější informace o onemocnění a jeho diagnostice. Současně dokládáme klinický průběh, strategii léčby a sledování našich pěti pacientek., N-methyl-D-aspartate encephalitis is a recently defined autoimmune disorder of the central nervous system. Neurological symptoms are associated with antibody-dependent internalization of NMDA receptors that leads to synapse disruption. Information about the disease, therapy and diagnosis are followed by clinical experience with our group of five patients., and Z. Libá, J. Hanzalová, V. Sebroňová, V. Komárek
Úvod: Léčba intratékálním baklofenem (ITB) kontinuálně pomocí pumpových systémů je důležitou léčebnou modalitou u nemocných s těžkou spasticitou, která již nezabírá na perorální léky nebo když se objeví výrazné nežádoucí účinky. Tato metoda je relativně velmi bezpečná, přesto se ale mohou vyskytnout komplikace spojené s touto léčbou. Nejčastěji se objevují komplikace spojené s implantací systému. Jde zejména o problémy s katétrem. Rotace pumpy je extrémně vzácnou komplikací a její výskyt je méně než 0,3 %. Kazuistika: U 74leté ženy s těžkou spasticitou po chronickém míšním poranění ve výši Th9 byla úspěšné provedena implantace baklofenové pumpy (Medtronic, Synchromed II). Pacienka měla bezprostřední úlevu se snížením spasticity již na dávce baklofenu 100 ?g/den. Na první ambulantní kontrole se opakovaně nezdařilo doplnit rezervoár pumpy. Bylo vysloveno podezření na její rotaci. Pacientka byla okamžitě odeslána na rentgenologické vyšetření, kde bylo potvrzeno přetočení pumpy o 180 stupňů. Tentýž den byla pacienta v lokální anestezii operována, pumpa byla otočena a důkladně zafixována stehy. Vzhledem k rychlé revizi se u pacientky nerozvinul syndrom z náhlého odnětí baklofenu při prázdném rezervoáru pumpy. Závěr: Rotace pumpy je vzácná komplikace léčby ITB. Je nutné okamžité vyřešení tohoto problému, neboť hrozí rozvoj abstinenčního syndromu z náhlého odnětí baklofenu. Léčbu ITB je třeba provádět v centrech se specializovanou péčí o tyto pacienty. Klíčová slova: spasticita – intratékální baklofen – pumpové systémy – komplikace – selhání pumpy – abstinenční syndrom – kazuistika Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Background: Intrathecal baclofen (ITB) delivered by programmable pump devices represents an important modality for long‑term treatment of severe spasticity when resistance to oral drugs and/or their severe side effects may occur. Despite generally favorable outcomes and relative safety of this method, complications associated with ITB can be observed. The most common problems include surgery‑related complications resulting from system implantation, including catheter failure. Pump rotation is a rare complication with incidence less than 0.3%. Case report: Seventy‑four‑years‑old female suffered from spasticity after chronic spinal cord injury at T9 level. e underwent successful implantation of ITB pump (Medtronic, Synchromed II) with prompt spasticity relief on baclofen dose of 100 ?g/day. During the first outpatient appointment, it was difficult to puncture and fill the reservoir with baclofen. Plain x‑ray revealed rotation of the pump with reservoir in downright position. On the same day, the patient underwent emergency surgical revision with correction of the pump position and refill of the reservoir. No baclofen withdrawal syndrome or other complications occurred and the patient recovered well. Conclusion: Pump rotation is a very unusual and rare complication of ITB treatment. Its prompt management in specialized centers can prevent an urgent situation such as acute withdrawal syndrome after sudden interruption of baclofen delive, and I. Stetkarova, L. Mencl
Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala. Anamnesticky, matka nemocného byla léčena pro amyloidózu s neuropatickými projevy. Léčba pacienta preparátem tafamidis meglumine vedla k zabránění další progrese onemocnění a následně byla provedena ortotopní transplantace jater. V současnosti dochází ke klinickému zlepšování stavu nemocného s postupnou regresí motorických a senzitivních neuropatických projevů., We present a case of a patient with familial amyloid polyneuropathy. A young patient with gradually progressing symptoms of peripheral neuropathy was initially diagnosed and treated for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Subsequent complications resulted in endoscopic examination of the digestive tract. Biopsy showed evidence of amyloid deposits. Subsequent comprehensive examination confirmed hereditary form of amyloid polyneuropathy on the basis of a rare mutation in the transthyretin gene in Val50Ala position. Family history revealed that the mother of the patient was treated for amyloidosis with neuropathic symptoms. Treatment with tafamidis meglumine prevented further disease progression, and was followed by orthotopic liver transplantation. At present, clinical condition of the patient gradually improves with regression of motor and sensory neuropathic symptoms. Key words: familial amyloid polyneuropathy – transthyretin – tafamidis meglumine The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Pika, P. Látalová, H. Hůlková, H. Vlášková, P. Otruba, V. Mejzlík, V. Ščudla
Pro hemodialyzované pacienty, u kterých byl diagnostikován diferencovaný karcinom štítné žlázy, může mít zásadní význam léčba 131I. Diagnóza nádorového onemocnění tyto pacienty vyřazuje z registru čekatelů pro transplantaci ledviny do doby, než bude prokázána 3-5letá remise. Jelikož je 131I vylučován z těla převážně ledvinami, je efektivní poločas 131I u pacientů s renálním selháním prodloužen. To je důvod, proč by měla být redukována podávaná léčebná aktivita, aby došlo ke snížení radiační zátěže především pro krvetvornou kostní dřeň. Prezentujeme kazuistiku 48letého muže v terminálním renálním selhání, léčeného 131I pro papilární karcinom štítné žlázy. Terapeutické aktivity jsme snížili o 30 %. Hemodialýza byla prováděna po podání léčebné aktivity 131I na lůžkové části kliniky nukleární medicíny. 131I je dialyzovatelný a po každé dialýze klesla zbytková aktivita o 33-67 %. Radiační zátěž personálu hemodialyzačního centra byla minimální. Dialýza pacienta léčeného 131I nezpůsobila kontaminaci dialyzačního přístroje., x, Pavel Širůček, Lubomír Mrhač, Martin Havel, Gabriela Havlová, Otakar Kraft, Šárka Dočkalová, Renata Olšanská, and Literatura 8
V kazuistice popisujeme průběh onemocnění 25leté nemocné s bronchogenním neuroendokrinním nádorem, který se klinicky projevoval Cushingovým syndromem. Léčba spočívala v chirurgickém odstranění nádoru a podávání analog somatostatinu, která byla indikována pro přetrvávající projevy endokrinní nadprodukce při prokázaném reziduu onemocnění. Příznaky byly přibližně 3 roky kontrolovány systémovou léčbou. Po této době se onemocnění stalo rezistentním a bylo nutné indikovat bilaterální adrenalektomii. Nemocná je sice bez známek onemocnění, otázkou zůstává, jak dále léčit primární nádor., We describe case history of 25 years old woman with pulmonary form of neuroendocrine tumor. There was overproduction of ACTH (adenocorticotropic hormon) resulting in Cushings syndrome. After the surgery we detected residual tumor in mediastinum with relapsing hormonal symptoms. Therefore we started the systemic treatment with somatostatin analogs. The disease became resistant after 3 years and therefore was the patient indicated for bilateral adrenalectomy. Despite of very good clinical outcome the primary tumor remains in mediastinum and the further treatment remains problematic., Hana Honová, and Literatura 3
Třicetiletá pacientka byla opakovaně léčena radiojodem pro papilární karcinom štítné žlázy, s okrsky patologické akumulace 131I v kalvě. V průběhu terapie nemocná podstoupila neurochirurgický zákrok s odstraněním těchto ložisek, které byly patologem hodnoceny primárně jako hemangiomy. Vzhledem následnému poklesu tyreoglobulinu až k negativním hodnotám bylo iniciováno opakované čtení histologického nálezu, který nakonec potvrdil přítomnost metastázy karcinomu štítnice. Terapie kostních metastáz je obecně problematická, vyžaduje multidisciplinární přístup., x, Martin Havel, Otakar Kraft, Jana Dvořáčková, Pavel Širůček, Gabriela Havlová, and Literatura
Akutní iktus je častou příčinou mortality a invalidity. Skepse k léčeným možnostem přetrvává jak mezi lékaři, tak mezi laickou veřejností. Nicméně výsledky moderní reperfuzní léčby pacientů postižených akutním iktem se zlepšily – alespoň u těch, kteří se dostaví časně po projevení se symptomu. Tento článek představuje multidisciplinární přístup ke zvládání akutního iktu – spolupráci neurologů, kardiologů a radiologů. Pojednává se o obou strategiích reperfuze: katetrizační trombektomii i trombolýze., Acute ischemic stroke is a frequent cause of death and disability. Therepautic scepticism persists both among doctors and lay people. However, modern reperfusion therapy improved outcomes of acute stroke patients – at least of those presenting early after symptom onset. This review presents multidisciplinary approach to acute stroke – cooperation of neurologists, cardiologists and radiologists. Both reperfusion strategies are discussed: catheter-based thrombectomy and thrombolysis., Petr Widimský, Boris Kožnar, Ivana Štětkářová, and Literatura
Kolorektální karcinom je druhým nejčastějším nádorovým onemocněním. V době diagnózy má více něž 30 % nemocných založené vzdálené metastázy. Nejčastější jsou metastázy jaterní. Multidisciplinární přístup k terapii jaterních metastáz vede k prodloužení přežití nemocných., Colorectal cancer is the second most common cancer. At the time of diagnosis more than 30 % of patients have distant metastasis. The most common are liver metastases. Multidisciplinary approach to the treatment of liver metastases leads to longer survival of patients., Lenka Ostřížková, Dagmar Brančíková, Zdeněk Mechl, and Literatura
Je popsán případ legionelózy u staršího muže, který začal chřipkovými symptomy s následným zhoršováním a hospitalizací a při další progresi pokračoval umístěním na ARO fakultní nemocnice. Až zde byla diagnostikována legionelóza. Epidemiologické šetření se zaměřilo na vodovodní vodu v bytě nemocného a odebrané vzorky potvrdily podezření na akviraci nákazy v místě bydliště. Izoláty z pitné a teplé vody obsahovaly bakterii Legionella pneumophila s denzitou 102–103 KTJ/100 ml. Za jednoznačnou příčinu kontaminace vody byl označen nedostatečný ohřev vody v nezaregulovaném teplovodním systému. Účinným opatřením k nápravě byla termodezinfekce domovního vodovodního systému a chemodezinfekce pomocí instalovaného generátoru chlordioxidu., Described is a case of legionellosis in an elderly male, that began with flu symptoms with consequent deterioration and hospitalization progressing to the IC unit. Only then was legionellosis diagnosed. Epidemiological investigations were focused on tap water in the patient's flat; samples taken confirmed the suspicion. Isolates from drinking water as well as warm tap water contained Legionella pneumophila organisms at 102–103 CFU/100 ml. The unequivocal cause of water contamination was the insufficient heating of the water in the unregulated hot water meins system. An effective remedy was thermal disinfection of the water mains system in the building and chemical disinfection with the aid of an installed generator of chlorine dioxide., Helena Šebáková, Radim Mudra, Irena Martinková, Marie Fiedorová, Danuše Hanslíková, and Literatura