N‑metyl‑D‑aspartát receptorová (NMDAR) encefalitida je nedávno definované autoimunitní postižení centrálního nervového systému (CNS). Podstatou neurologických potíží je porucha synaptického přenosu v důsledku internalizace NMDA receptorů po navázání autoprotilátek. V následujícím sdělení přinášíme nejnovější informace o onemocnění a jeho diagnostice. Současně dokládáme klinický průběh, strategii léčby a sledování našich pěti pacientek., N-methyl-D-aspartate encephalitis is a recently defined autoimmune disorder of the central nervous system. Neurological symptoms are associated with antibody-dependent internalization of NMDA receptors that leads to synapse disruption. Information about the disease, therapy and diagnosis are followed by clinical experience with our group of five patients., and Z. Libá, J. Hanzalová, V. Sebroňová, V. Komárek
Cíl: Cílem práce bylo shromáždit dostupná klinická, radiologická a patologická data o kalcifikujícím pseudotumoru nervové osy (CAPNON). Soubor: Soubor je tvořen kazuistikou a současně přehledem všech pacientů publikovaných v anglické literatuře, vyhledaných v databázi PubMed pomocí klíčových slov: calcifying pseudoneoplasm, calcifying pseudotumour, brain stone, cerebral calculi a fibro‑osseous lesion. Zahrnuty jsou taktéž všechny citace případů v nalezených publikacích. Výsledky: Včetně naší pacientky jsme v literatuře nalezli celkem 72 pacientů. Intrakraniálně bylo lokalizováno 62 % těchto lézí, v páteřním kanále 31 % a v kranio‑cervikálním přechodu zbylých 7 %. Průměrný věk výskytu je 45,6 (rozmezí 2–83) let. U intrakraniální lokalizace byla tato léze nalezena supratentoriálně v 74 % a infratentoriálně v 26 %. Z nejčastějším projevů intrakraniálních CAPNON jsme nalezli epilepsii v 33,3 %, bolesti hlavy v 24 %, nebo některý z příznaků zadní jámy v 16,7 %. U pacientů s epilepsii byl CAPNON nalezen v temporálním laloku v 50 %. U CAPNON nalezených v páteřním kanále byla dominantním projevem bolest v 82 %, následovaná poruchou chůze v 27 %. V kranio‑cervikálním přechodu byla dominantním příznakem bolest v 80 %. Závěr: CAPNON je velmi vzácnou, benigní, pomalu rostoucí lézí centrální nervové soustavy. Ve většině případů ji nalezneme intrakraniálně s lehkou převahou u mužského pohlaví. Původ této léze není zcela jasný. Diagnóza CAPNON by měla být zvažována setkáme‑li se s nálezem solidně kalcifikované léze při vyšetření CT mozku a hypodenzní léze v T1 a T2 obraze při vyšetření MR. Léčebnou modalitou je radikální odstranění této léze. Incidentální léze musí být monitorovány, jelikož mohou růst a stát se symptomatickými. Klíčová slova: kalcifikující pseudotumor – mozkový kámen – fibro-oseozní léze Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Aim: The aim of this study was to summarize clinical, radiological and pathological data on calcifying pseudoneoplasm of the neural axis (CAPNON). Methods: A case report of a female patient with CAPNON is presented. In addition, all CAPNON patient case histories published in English language are included. Articles were identified via PubMed searches using the following key words: calcifying pseudoneoplasm, calcifying pseudotumour, brain stone, cerebral calculi and fibro‑osseous lesion. All cases referenced within the identified publications are also included in this review. Results: Seventy two cases were identified, including our case report. Of these, 62% were intracranial, 31% spinal and 7% were located in the cranio‑cervical junction (CCJ). The mean age of the CAPNON patients was 45.6 (range 2–83) years. 74% of intracranial CAPNON were supratentorial and 26% were infratentorial. Symptoms of intracranial CAPNON included epilepsy in 33.3%, headaches in 24% and posterior fossa symptoms in 16.7%. The majority of patients with epileptic seizures had lesions in the temporal lobe (50%). Pain was the dominant symptom in 82% and gait disorder in 27% of spinal CAPNON cases. Pain was the dominant symptom (80%) in CCJ CAPNON. Conclusion: CAPNON is a rare, benign, slowly‑growing lesion of the central nervous system. In the majority of cases, location is intracranial and there is a slightly higher prevalence in men. The origin of CAPNON remains unclear. CAPNON should be considered whenever a CT scan reveals a calcified lesion combined with hypointensity on T1 and T2-weighted MRI. Radical removal is the treatment of choice. Incidental lesions must be monitored, as they may grow and become symptomatic., and T. Krejčí, P. Buzrla, Z. Večeřa, L. Křen, S. Potičný, O. Krejčí, T. Paleček, R. Lipina
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Cíl: Cílem této práce je popis klinického obrazu pacientů s neuromyelitis optica a poruch jejího širšího spektra (NMO Spectrum Disorders; NMO SD) v České republice, včetně srovnání pacientů se začátkem onemocnění před 50. rokem života a po něm v kontextu výskytu longitudinálně extenzivní myelitis (LETM) a poškození zrakového nervu. Dalším cílem je hodnocení likvorových nálezů a séropozitivity protilátek proti akvaporinu‑4 (AQP4-IgG). Soubor a metodika: Byla provedena systematická retrospektivní analýza klinických a paraklinických nálezů 32 pacientů s NMO SD. Tloušťka nervových vláken sítnice (RNFL) každého oka byla měřena metodou optické koherentní tomografie. Tíže neurologického deficitu byla vyjádřena pomocí EDSS skóre. Výsledky: NMO SD častěji postihují ženy (8 : 1). Medián věku počátku onemocnění je 36 let. Medián délky trvání onemocnění je 10,5 roku. Medián EDSS skóre je 4,5 (rozmezí 1,0–8,5) a délky onemocnění 10,5 let (rozmezí 0,5–24). U 31 z 32 pacientů nacházíme AQP4-IgG v séru a jejich titr pozitivně koreluje s EDSS skóre. RNFL oka pravého (medián 63 ?m) a oka levého (medián 58 ?m) je sníženo pod dolní hranici normy (97 ?m) u 57 %, resp. 64 % pacientů. RNFL koreluje s délkou choroby. Myelitida jako první manifestace onemocnění je častější u pacientů starších 50 let (p < 0,05). Ve srovnání s remisí nacházíme v likvoru během relapsů vyšší koncentraci bílkoviny a počet elementů (p < 0,001; pro oba parametry). Závěr: LETM je typicky první klinickou manifestací NMO u pacientů starších 50 let a je spojena s těžkým neurologickým deficitem již v úvodu onemocnění., Aim: The aim of this study was to describe the clinical picture of patients with NMO spectrum disorders (NMO SD) in the Czech Republic, including comparison of patients with disease onset before and after 50 years of age in the context of longitudinally extensive transverse myelitis (LETM) and optic nerve involvement. Another objective was to evaluate cerebrospinal fluid samples and aquaporin-4 antibody (AQP4-IgG) seropositivity. Methods: A systematic retrospective analysis of clinical and paraclinical findings in 32 patients with NMO SD was performed. The retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness in each eye was measured with optical coherence tomography. Severity of neurological deficit was expressed by the EDSS score. Results: NMO SD are more frequent in women (8 : 1). Median age of disease onset was 36 years. Median disease duration was 10.5 years. Median EDSS score was 4.5 (range 1.0–8.5) and median disease duration 10.5 years (range 0.5–24). AQP4-IgG were found in the serum of 31 out of the 32 patients and their titer positively correlated with the EDSS score. The RNFL thickness of the right eye (median 63 ?m) and the left eye (median 58 ?m) was below the lower limit of normal (97 ?m) in 57% and 64% of patients, respectively. The RNFL thickness correlated with the disease duration. Myelitis as the first manifestation of the disease was more frequent in patients older than 50 years (p < 0.05). Compared to remission, patients with a relapse had increased protein levels and element count in the cerebrospinal fluid (p < 0.001 for both parameters). Conclusion: LETM is typically the first clinical manifestation of NMO patients older than 50 years and is associated with severe neurological deficit at the early stages of the disease. Key words: neuromyelitis optica – antibodies against aquaporin-4 – longitudinally extensive transverse myelitis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and P. Nytrová, P. Kleinová, J. Preiningerová Lízrová, V. Král, M. Hinďoš, M. Vaněčková, E. Havrdová, D. Horáková
Cieľ: Cieľom práce bolo validovať definujúce charakteristiky ošetrovateľskej diagnózy Deficit objemu telových tekutín vybraným súborom slovenských sestier – expertov, teda zistiť, ktoré definujúce charakteristiky sú sestrami povaţované za hlavné a ktoré za vedľajšie. Metodika: Na hodnotenie definujúcich charakteristík ošetrovateľskej diagnózy Deficit objemu telových tekutín bol zvolený Fehringov model validity diagnostického obsahu (DCV model). Definujúce charakteristiky hodnotili sestry, ktoré získali minimálne 4 body podľa modifikovaných Fehringových kritérií. Súbor tvorilo 116 slovenských sestier – expertov. Definujúce charakteristiky boli sestrami hodnotené na Likertovej škále od 1 do 5 (1 – ţiadna významnosť, 2 – malá významnosť, 3 – stredná významnosť, 4 – veľká významnosť, 5 – najväčšia významnosť). Zber údajov prebiehal v období máj aţ október 2010. Výsledky: Za hlavné definujúce charakteristiky bolo súborom slovenských sestier – expertov zo 17 charakteristík označených 6 charakteristík: zníţený turgor koţe, zníţená diuréza, suché sliznice, zníţené napätie jazyka, zníţená venózna náplň, zníţený krvný tlak. Za vedľajšie definujúce charakteristiky boli označené nasledujúce charakteristiky: zvýšená merná hmotnosť moču, suchá pokoţka, zvýšený hematokrit, slabosť, smäd, oslabený pulz, zníţený objem pulzu (nitkovitý pulz), zvýšená pulzová frekvencia, zmeny v psychickom stave, zvýšená telesná teplota. Charakteristika „náhla strata hmotnosti (s výnimkou tretieho priestoru)“ dosiahla váţené skóre menej ako 0,5. Záver: Súbor slovenských sestier za významné znaky pre určenie ošetrovateľskej diagnózy Deficit objemu telových tekutín povaţuje 6 znakov., Aim: The aim of this study is to validate the defining characteristics of a nursing diagnosis of Deficient Fluid Volume by considering a selected sample of Slovak nurse – experts. In other words, to ascertain which defining characteristics are rated by these nurses as major or minor. Methods: Fehring’s Diagnostic Content Validation model (DCV model) was used for validation of this nursing diagnosis. Slovak nurses who met the modified criteria (4 points) recommended by Fehring comprised the sample of experts - a total of 116 Slovak nurses – experts. Defining characteristics were rated by the nurses using Likert’s 5-point scale (1 – not at all characteristic, 2 – very little characteristic, 3 – somewhat characteristic, 4 – considerably characteristic, 5 – very characteristic). Data collection occurred between May and October 2010. Results: Out of 17 defining characteristics of a nursing diagnosis of Deficient Fluid Volume, the Slovak nurses’ sample classified six cues as major: decreased skin turgor, decreased urine output, dry mucous membranes, decreased tongue turgor, decreased venous filling, and decreased blood pressure. The following cues were classified as minor defining characteristics: increased urine concentration, dry skin, elevated hematocrit, weakness, thirst, decreased pulse volume and pressure, increased pulse rate, changes in mental status, increased body temperature. The weighted score of the defining characteristic „sudden weight loss (except in the third space) was less than 0.5. Conclusion: The Slovak nurses’ sample studied considered six characteristics as important in justifying the nursing diagnosis Deficient Fluid Volume., Renáta Zeleníková, Katarína Žiaková, and Literatura 29
Osteosarkom (OS) je nejčastější zhoubný nádor skeletu, představuje asi 35 % primárních kostních nádorů. Úspěšná léčba osteosarkomu vyžaduje úzkou spolupráci odborníků multidisciplinárního týmu, kam patří onkolog, chirurg, patolog a radiolog. Nejlepší péči zajišťují specializovaná centra s odpovídajícími zkušenostmi a možností komplexní péče. Léčebný režim musí zahrnovat radikální odstranění primárního nádoru, případně metastáz v kombinaci se systémovou chemoterapií. Z cytostatik je to zejména doxorubicin, vysoko-dávkovaný metotrexát, cisplatina a ifosfamid. Cílem rozdělení chemoterapie na část předoperační a pooperační je redukce nádorové masy a lepší ohraničení tumoru vůči okolním strukturám. Tím je usnadněna chirurgická radikalita s možností náhrady postižené části skeletu bez mutilujícího výkonu. Důležitá je také znalost histopatologické odpovědi na předoperační chemoterapii, která ovlivňuje intenzitu pooperační léčby. Dosud není dostatečně vyřešena léčba metastatického onemocnění a případné recidivy. Zlepšení výsledků je možno očekávat až po zavedení nových léčebných přípravků a modalit., Osteosarcoma (OS) is the most common malignant tumour of the skeleton accounting for approximately 35 % of primary bone tumours. Successful treatment of osteosarcoma requires a close cooperation between the specialists of a multidisciplinary team consisting of an oncologist, surgeon, pathologist and radiologist. The best care is provided by specialized centres with appropriate experience in which comprehensive care is available. The therapeutic regimen must include radical removal of the primary tumour and/or metastases in combination with systemic chemotherapy. The cytostatic drugs primarily used include doxorubicin, high-dose methotrexate, cisplatin and ifosfamide. The goal of dividing chemotherapy into preoperative and postoperative parts is a reduction in the tumour mass and improved delineation of the tumour from the surrounding structures. This improves the surgical radicality with the affected part of the skeleton being replaced without the need for a mutilating procedure. Also of importance is the knowledge of the histopathological response to preoperative chemotherapy which affects the intensity of postoperative treatment. The management of metastatic disease and possible recurrence has not been addressed adequately as yet. Improved results can be expected with the introduction of novel therapeutic agents and modalities., Hubert Mottl, Jarmila Kruseová, Jiří Schovanec, and Lit.: 55
The Material of the study has formed 78 sick, found on stationary treatment in Republican Scientific Centre Coloproktologii since 1992 on 2010. As it is seen, from table, from 78 sick mans was 58(74,3%), womans 20(25,7%). 19(24,3), sick were at age from 15 before 20 years, 49(60,2%) at age from 21 before 40 years and 13 (16,6%) sick from 41 before 60 years. The Main complaint sick at arrival were a stubborn constipations, which noted beside 70 (89,7%) sick, including absence of the independent chair existed beside 55(70,5%), but beside 54(69,2%) sick were noted periodic stomachache, growing on measure of the absence of the chair. The Ballooned belly existed beside all 78 (100%) sick moreover beside 20(25,6%) of them flatulence was constant. The Sickness and retching existed beside 24(30,7%), weakness, reduction to capacity to work beside 52(66,6%), increasing of the temperature of the body beside 10(12,8%), paradoxical diarrhoeas beside 6(7,6%) sick. Endoskopicheskiy method (rectoromonoscopy, colonoscopy) turned out to be else less informations 51,8% coincidences of the diagnosis. So we biopsy on Svensonu executed beside all sick, entered with suspicion on disease Girshprunga. In our observations from 78 sick beside 42(53,8,1%) were aboveanalni, beside 20(25,6%) sick rectalis, beside 13(16,6%)rectosigmoideys , beside 2(2,5%) leftside and beside 1(1,2%) sick subtotalis form hipoganglios. At biopsies on Svensonu on observations, from 78 sick, beside 44(56,4%) is revealled hipoganglios, but beside 35(44,8%) аganglios rectum. As can be seen from presented tables, from 78 sick beside 68(87,2%) us is executed onemoments radical operation, 10(12,8%) sick is as far as possible made resection hipoor aganglionarnaya of the zone, decompensate part of the large intestine and is formed colostomy. In all events at operations. The Remote results executed radical operation on cause disease Girshprunga traced from 1 before 10 years beside 57(73%) sick. The Results of the surgical treatment were valued on scale Vezika: good, satisfactory and unsatisfactory. In our observations beside 46(80,7%) sick results came in well, beside 10(17,5%) satisfactory and beside 1(1,8%) sick was an unsatisfactory result., Mirzahmedov M. M., Ahmedov M. A., Sapaev D. A., and Literatura