Antifosfolipidový syndrom (APS) je autoimunitně podmíněné onemocnění s celou řadou potenciálně život ohrožujících manifestací. Vyskytuje se samostatně v primární podobě nebo jako sekundární doprovázející řadu chorobných stavů (autoimunitní, nádorová onemocnění atd.). Diagnostická kritéria zahrnují jak klinickou, tak laboratorní složku. Mezi klinické manifestace patří výskyt trombóz arteriálních či žilních a dále komplikace v těhotenství. Laboratorně musí být opakovaně prokázána přítomnost antifosfolipidových protilátek v minimálním odstupu 12 týdnů. Klinická manifestace APS může být velmi pestrá a často vyžaduje multidisciplinární přístup. Obávanou, ale vzácnou komplikací je tzv. katastrofický APS spojený s vysokou morbiditou a mortalitou. Včasná diagnóza spolu s terapií výrazně ovlivňuje prognózu pacientů s APS. Klíčová slova: antifosfolipidový syndrom – systémový lupus erythematodes, Antiphospholipid syndrome (APS) is an autoimmune disorder characterized by various potentially serious and life‑threatening manifestations. APS occurs in a primary form with no associated conditions, or in a secondary form associated with various other illnesses (autoimmune, neoplastic and others). APS is diagnosed according to clinical and laboratory criteria. It is characterized by recurrent arterial or venous thrombosis and/or pregnancy‑related complications and laboratory findings of antiphospholipid antibodies in a minimum time interval of 12 weeks between individual laboratory tests. Clinical manifestations of APS can vary and a multidisciplinary approach is needed. Catastrophic APS is a very serious and life‑threatening condition associated with high mortality and morbidity, although it is rare. An early diagnosis with proper therapy has a serious impact on the prognosis of patients with APS. Keywords: antiphospholipid syndrome – systemic lupus erythematosus, and Ciferská H.
Chronická neinfekční onemocnění představují závažný problém soudobé společnosti. Jejich etiologie má komplexní charakter. Jsou výsledkem v čase se vyvíjející interakce genetických a vnějších faktorů, jejichž podstatná část je vázána na životní styl a chování jedince. Genetická složka může být životním stylem modifikována, do jisté míry však sama chování a životní styl determinuje. Celoživotní vliv prostředí na genom je z velké části zprostředkován epigeneticky. Epigenetické mechanismy řídí chování genů, jsou podkladem fenotypové plasticity. Expozice faktorům modifikujícím epigenom v prenatálním a časně postnatálním období formuje vnímavost ke vzniku onemocnění, v dalším životě pak modifikuje manifestaci genetické vlohy a potenciálně participuje na patogenezi. Prenatálně indukované změny epigenomu mohou být předány na další generace potomků. Významným induktorem těchto alterací jsou nutriční faktory a kouření. V souvislosti s environmentální modifikací genové exprese je studována zejména DNA metylace, post-translační modifikace histonů a regulační aktivita nekódující RNA. Potenciální reverzibilita epigenetických procesů otevírá nové možnosti pro prevenci komplexních chorob. Poznatky o interakci genů, chování a prostředí potvrzují opodstatněnost primárně preventivních opatření a mohou přispět ke změně postojů ke zdraví., Non-infectious diseases represent a serious health problem in current society. Their etiology is complex as they result from a time-evolving interaction of genetic and environmental factors, a significant part of which are based on individual behaviour and lifestyle. Lifestyle can modify the impact of genetic load; nonetheless, behaviour and lifestyle are themselves determined by genes to a certain extent. Lifelong environmental influences on the genome are largely mediated epigenetically. Epigenetic mechanisms modify the activity of genes and form a base of the phenotype plasticity. Exposure to epigenetic modificators prenatally and in the early post-natal stage form susceptibility to diseases, modifiying manifestation of a genetic predisposition later in life and potentially participating in pathogenesis. Prenatally induced changes of the epigenome can be passed on to subsequent generations of offspring. Nutritional factors and smoking are major inducers of these epigenetic alterations. The most studied epigenetic mechanisms in relation to environmentally induced modification of gene expression are DNA methylation, post-translational histone modifications, and non-coding RNA regulatory activity. The potential reversibility of epigenetic processes opens up new possibilities for the prevention of complex diseases. Knowledge of the interactions of genes, behaviour and environment confirm the validity of primary preventive measures and may contribute to changing attitudes to health., Šárka Kunzová, Drahoslava Hrubá, and Literatura
Práce prezentuje prenatální diagnostiku, možnosti terapie a následnou péči u plodů a novorozenců s kongenitálním chylothoraxem na podkladě zhodnocení 14 případů na naší klinice v letech 1993 až 2012. Povšechný hydrops plodu byl popsán ve 4 případech (29 %), v 10 případech (71 %) byla provedena odlehčovací amniodrenáž a ve 3 případech (21 %) prenatální odlehčovací punkce hrudníku. Spontánně bylo porozeno 11 plodů (78 %), hrudní drenáž byla nezbytná v průměru 9 dnů po porodu. Mortalita dosáhla v souboru 29 % (4 případy). V článku popisujeme vyšetřovací algoritmy, terapeutické prenatální i postnatální postupy a je zdůrazněna nutnost mezioborové spolupráce., The work presents prenatal diagnosis, treatment and care options in fetuses and neonates with congenital chylothorax based on a detailed evaluation of 14 cases recorded in our department between years 1993 and 2012. Generalized fetal hydrops was described in 29% of cases, therapeutic amnio drainage performed in 71% and prenatal thoracentesis in 21% of cases. 78% of fetuses were delivered spontaneously; thoracic drainage was necessary nine days after birth in average. Mortality reached 29%. The following text describes diagnostic algorithms, prenatal and postnatal therapeutic options with emphasis on the need for interdisciplinary cooperation., Alena Malkovská, Zdeněk Žižka, Andrea Pašková, Václav Sebroň, Pavel Calda, and Literatura
In view of the high anti-oxidative potential oftocotrienol, the role of the tocotrienol-rich fraction (TRF) of palm oil in preventing pregnancy induced hypertension (PIH) was explored in a randomized double-blind placebo-controlled clinical trial in an urban teaching hospital. Healthy primigravidae were randomized to receive either oral TRF 100 mg daily or placebo, from early second trimester until delivery. Out of 299 women, 151 were randomized into the TRF arm and 148 into the placebo arm. A total of 15 (5.0%) developed PIH. Although there was no statistically significant difference in the incidence of PIH (4/151 or 2.6% in the TRF arm vs. 11/148 or 7.4% in the placebo arm, p = 0.058) between the two arms, there was a tendency towards a lower incidence of PIH in the TRF arm compared to the placebo arm. With TRF supplementation, the relative risk (RR) of PIH was 0.36 (95% CI 0.12-1.09). In conclusion, although TRF from palm oil does not statistically significantly reduce the risk of development of PIH in the population studied, the 64% reduction in incidence of PIH is substantial. The findings warrant further clinical trials, particularly in high risk populations. and ZA. Mahdy, HH. Siraj, H. Khaza'ai, MS. Mutalib, MH. Azwar, MA. Wahab, AZ. Dali, R. Jaafar, NA. Ismail, MA. Jamil, N. Adeeb
Závislost na tabáku je příčinou každého šestého úmrtí v ČR a souvisí s nemocemi celého těla. Léčba závislosti na tabáku by měla být samozřejmou součástí léčebně preventivní péče v rozsahu dle časových možností – od krátké intervence při každém klinickém kontaktu s pacientem až po intenzivní léčbu. Zahrnuje psychosociobehaviorální podporu a farmakoterapii. Měla by se týkat všech profesí v klinické medicíně – dle doporučení WHO především lékařů, sester, lékárníků a dentistů, a měla by být hrazena v rámci zdravotnických systémů. Z ekonomického hlediska je to jedna z nejvýhodnějších intervencí v medicíně. V naší populaci kouří asi 30 % populace nad 15 let (asi 2 200 000 osob), diagnóza F17 se týká asi 1,75 milionu osob (zhruba 80 % kuřáků)., Tobacco dependence causes every sixth death in the Czech Republic and is associated with diseases of the whole body. Treatment of tobacco dependence should be a standard part of clinical care to the extent of time available – from brief intervention at each clinical contact with patients up to intensive treatment. It includes psycho-socio-behavioural support and pharmacotherapy. It should apply to all professions in clinical medicine – as recommended by WHO mainly doctors, nurses, pharmacists and dentists, and should be covered within health care systems. Economically, it is one of the most cost-effective interventions in medicine. In our population over 15 years about 30 % smokes (about 2.2 million people), diagnosis F17 relates to approximately 1.75 million people (about 80 % of smokers)., and Eva Králíková, Richard Češka, Alexandra Pánková, Lenka Štěpánková, Kamila Zvolská, Vladislava Felbrová, Stanislava Kulovaná, Miroslav Zvolský
INTRODUCTION: Leptin is an adipokine which has a direct relationship to obesity. Our aim was to measure this hormone in pregnant women at three months intervals throughout their pregnancies to determine the serum value of those who developed preeclampsia. MATERIAL AND METHODS: We followed 19 women (median age 24.8 +/- 5.7 years) with pre-gestational Body Mass Index (BMI) less than 25 kg/m2, 21 (median age 26.1 +/- 4.6 years) with BMI higher than 25 kg/m2 and 16 (median age 30.9 +/- 5.8 years) with Gestational Diabetes Mellitus (GDM) (median age 30.9 +/- 5.8 years), recruited in the 1st trimester of pregnancy. Serum levels of leptin were measured with radioimmunoassay (RIA) technique. RESULTS: In the first trimester of pregnancy leptin levels showed statistically significant differences between normal weight and overweight-obese women (p < 0.001), diabetic women (p < 0.05) and the subgroup of preeclamptic women (p < 0.001). For those women with PGBMI > or = 40 kg/m2 and leptin > or = 40 ng/ml in the second trimester, the Odds Ratio (OR) to develop preeclampsia was of 47.95% CI (4.1-527.2). Analyzing leptin values with ROC curves, the greatest area under the curve (AUC) was for leptin in the second trimester (0.773, CI: 0.634-0.911). CONCLUSION: Women with morbid obesity (BMI > or = 40 kg/m2) had significantly higher levels of serum leptin (p < 0.01) and a value of 40 ng/ml of this hormone seems to be predictive of developing preeclampsia in this group of patients. and H. Mendieta Zerón, VJ. García Solorio, PM. Nava Díaz, A. Garduño Alanís, JG. Santillán Benítez, V. Domínguez García, C. Escobar Briones, E. Denova Gutiérrez
Neuromyelitis optica (NMO), také známá jako Devicova choroba, je devastující autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému klinicky charakterizované záněty zrakového nervu, míchy a méně často mozkového kmene. Objev protilátek proti akvaporinu‑4 (NMO‑IgG/AQP4-IgG) definitivně odlišil tuto chorobu od roztroušené sklerózy. Testování AQP4-IgG je klíčové v diferenciálně diagnostickém procesu, ve kterém se dále neobejdeme bez magnetické rezonance mozku a míchy. Typickým nálezem jsou míšní ložiska přesahující délku tří míšních segmentů. Změny na magnetické rezonanci mozku diagnózu NMO nevylučují, jsou naopak relativně časté a mají poměrně typický charakter. Důležité informace přináší i optická koherentní tomografie, která kvantifikuje postižení sítnice a zrakového nervu. Neurologický deficit u této choroby je následkem relapsů onemocnění, a proto je zcela zásadní časné stanovení diagnózy a nasazení adekvátní terapie, která může změnit nepříznivou prognózu pacienta. Mezi hlavní léčebné strategie patří agresivní léčba relapsů (vysokodávkované steroidy či plazmaferéza) následované zahájením chronické terapie (mezi léky první volby dnes řadíme azathioprin a rituximab)., Neuromyelitis optica (NMO), also known as Devic‘s disease, is a devastating autoimmune disorder of the central nervous system and is clinically characterized by inflammation of the optic nerve, spinal cord, and, less frequently, brainstem. The discovery of antibodies against aquaporin‑4 (NMO‑IgG/AQP4-IgG) has definitively distinguished this disease from multiple sclerosis. AQP4-IgG testing is crucial in differential diagnosis that also includes magnetic resonance imaging of the brain and spinal cord. Typically, spinal cord lesions exceeding the length of three vertebral segments are found. Changes in magnetic resonance imaging of the brain do not exclude the diagnosis of NMO; by contrast, they are relatively common and are fairly typical. Optical coherence tomography provides important information, and quantifies the involvement of the retina and optic nerve. Neurologic deficit in this disease is a result of disease relapse, and it is therefore crucial to establish the diagnosis early and initiate an appropriate treatment that can change the unfavorable prognosis. The main therapeutic strategies include aggressive treatment of relapses (with high‑dose corticosteroids or plasmapheresis), followed by chronic therapy (first choice drugs include azathioprine and rituximab). Key words: neuromyelitis optica – autoantibodies against aquaporin-4 – neuromyelitis optica spectrum disorders The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and P. Nytrová, D. Horáková