Osteoporóza je progredující systémové onemocnění skeletu charakterizované úbytkem kostní hmoty a poruchami mikroarchitektury kostní tkáně a v důsledku toho zvýšenou náchylností ke zlomeninám. Během života utrpí jedna ze tří žen a jeden z pěti mužů osteoporotickou zlomeninu. Spolu s nárůstem osteoporotických zlomenin se onemocnění stává významným zdravotním, sociálním a ekonomickým problémem. S prodlužující se délkou života narůstají zlomeniny nejen obratlových těl a proximálního femuru, ale i další nevertebrální zlomeniny. Osteoporotické zlomeniny snižují kvalitu života, zvyšují morbiditu i mortalitu. Cílem léčby je snížit riziko první zlomeniny v rámci primární prevence a zajistit léčbu nemocným s prodělanou nízkotraumatickou zlomeninou v rámci sekundární prevence zlomenin. Nejrozšířenější paletu antiresorpčních léků tvoří bisfosfonáty, které se deponují v kosti a snižují riziko zlomenin o 40–60 %. Dalším lékem s odlišným mechanizmem účinku a silným antiresorpčním potenciálem je denosumab. Velkým přínosem pro nemocné s pokročilou manifestní osteoporózou je léčba osteoanabolická. Článek pojednává o přístupech k diagnostice osteoporózy, posouzení rizika zlomenin a současných možnostech léčby osteoporózy. Klíčová slova: osteoporóza – diagnostika – primární a sekundární prevence zlomenin, Osteoporosis is a progressive systemic skeletal disease, characterised by loss of bone mass and disorder of bone microarchitecture. Consequently, the bone is prone to fractures. About 30% of women and 20% of men will suffer from an osteoporotic fracture in their lifespan. Over the last few decades, a rise in the osteoporotic complications has been observed. The disease has become an important medical, social and economic burden. With increasing life expectancy, the number of vertebral body fractures and also proximal femoral bone and other non‑vertebral fractures has been growing. Osteoporotic fractures worsen the quality of life, increase the need for hospitalisation and even mortality. The first treatment goal is to decrease the risk of first fracture as part of primary prevention and provide treatment to patients who have already suffered their first low trauma fracture, using secondary prevention methods to avoid repeated fractures. The most useful antiresorptive drugs are bisphosphonates. They are stored in bones and reduce the risk of fracture by 40 to 60 percent. Another very potent antiresorptive drug with a different mode of action is denosumab. Another therapeutic option is the osteoanabolic treatment, with a significant benefit for patients with serious forms of the disease. The article presents an overview of diagnostic and therapeutic possibilities. Keywords: osteoporosis – diagnostics of osteoporosis – primary and secondary prevention of fractures, and Kučerová I.
Revmatická polymyalgie (polymyalgi a rheumatica ? PMR) a temporální arteriitida jsou dvě příbuzná onemocnění, která jsou významnými onemocněními seniorského věku a svým charakterem patří do péče gerontorevmatologa. U PMR jde primárně o svalové onemocnění. Etiologie vzniku onemocnění je předmětem výzkumu. Hlavními symptomy jsou bolest a ztuhlost, nejčastěji svalů pletence ramenního a pánevního bez přítomnosti svalové atrofie či slabosti. V některých případech mohou v klinickém obraze dominovat nespecifické příznaky, jako je únava či nechutenství, provázené váhovým úbytkem. Pak mohou být obě onemocnění mylně považována za jiné somatické nemoci, například za dosud neprokázaný nádor nebo počínající hypotyreózu, a zůstávají nediagnostikována a neadekvátně léčena. Je uvedena kazuistika pacientky s PMR a jsou diskutována úskalí diferenciální diagnostiky., Polymyalgia rheumatica (PMR) and temporal arteritis are two mutually related conditions which predominantly affect senior patients and which for their nature fall within the competence of a gerontorhe umatologist. PMR primarily involves muscles. The aetiology of the disease is unknown and is a subject of research. The main clinical symptoms and signs are pain accompanied by stiffness of shoulder and pelvic girdle muscles, no muscle atrophy or a decrease in the muscle strength being present. In some cases non-specific symptoms predominate in clinical presentation, accompanied by loss of appetite and weight loss. In such case, both the conditions may be wrongly diagnosed as another somatic disease, such as an undetected malignancy or beginning hypothyroidism, and remain undiagnosed and untreated. A case history of a patient with PMR is described and the pitfalls of differenti al diagnosis are discussed., Martina Malcová, Ivana Doleželová, Eva Topinková, and Lit.: 42
Karcinom prostaty je nejčastější malignitou mužů v Evropě a USA s třetí nejvyšší mortalitou. Po zavedení měření PSA rutinně do praxe došlo ke znásobení incidence KP při stagnující mortalitě. Tyto výsledky jsou přičítány jednak posunu k nižším stadiím onemocnění v době diagnózy např. v důsledku včasné detekce, screeningu a jednak ke zlepšení terapeutických možností., Prostate cancer (PC) is the most common solid neoplasm in Europe and USA with the third highest mortality. Introduction of PSA – based sreeening multiplied incidence with stagnant level of mortality. These results can be explained by shift to lower stage at the time of diagnosis and also by improved therapeutic options., David Hradil, Vladimír Študent jr., Milan Král, Vladimír Študent, and Literatura
Dna je zánětlivé, metabolicky podmíněné onemocnění indukované krystaly. Prevalence dny stále vzrůstá. V klinické praxi je často špatně diagnostikována a terapie především akutního záchvatu není adekvátní. V první části publikace jsou rozebírány diagnostické možnosti dnavé artritidy. Především je zdůrazněna výhodnost analýzy synoviálního výpotku a přímého průkazu krystalů v polarizačním mikroskopu. Při nedostupnosti materiálu na krystalografickou analýzu je nutné použít kombinaci klinických kritérií tak, jak např. uvádí ve svých doporučeních Evropská liga proti revmatizmu (EULAR). V druhé části je rozebírána terapie dny, která je rozdělena na období asymptomatické hyperurikemie, akutního dnavého záchvatu, interkritického období a chronické tofózní dny. Asymptomatickou hyperurikemii léčíme pouze při opakovaně vyšších urikemiích než 540 ?mol/l nebo při přítomnosti dalších rizikových faktorů a komorbidit. Pro léčbu akutního dnavého záchvatu je důležitější včasné zahájení léčby než výběr preparátu. Alternativou jsou NSA, kolchicin nebo glukokortikoidy. Nově registrovaným lékem pro léčbu refrakterního akutního zánětu je inhibitor IL1 kanakinumab. Při léčbě hyperurikemie se uplatňují režimová opatření, dietní opatření, abstinence a hypourikemická léčba. K dispozici jsou inhibitory xantinoxidázy alopurinol a febuxostat, který je vhodnější u pacientů se středně závažnou renální insuficiencí. Novým lékem pro léčbu těžké refrakterní tofózní dny je peglotikáza. Klíčové slova: dnavá artritida – kolchicin – nesteroidní antirevmatika, Gout is an inflammatory, metabolically conditioned crystal-induced disease. Prevalence of gout is on the increase. In clinical practice it is frequently wrongly diagnosed and the therapy of acute attacks in particular is not adequate. The first part of the publication discusses diagnostic possibilities of gouty arthritis. First of all the advantage of the analysis of synovial exudate and of direct evidence of crystals in the polarization microscope is emphasized. If the material for crystallographic analysis is not available, it is necessary to use a combination of clinical criteria as specified e.g. in the recommendations of the European League Against Rheumatism (EULAR). The second part focuses on the therapy of gout which is divided into the periods of asymptomatic hyperuricemia, acute gouty attack, intercritical and chronic tophaceous gout. Asymptomatic hyperuricemia is only treated when uricemia greater than 540 ?mol/l occur repeatedly, or when other risk factors and comorbidities are present. In the treatment of acute gouty attack its early start is more important than the choice of a preparation. Alternatives are NSA, colchicine or glucocorticoids. A newly registered medicine for the treatment of refractory acute inflammation is the IL-1 inhibitor canakinumab. The treatment of hyperuricemia involves regimen and diet measures, abstinence and hypouricemic therapy. Available are the xanthine oxidase inhibitors, allopurinol and febuxostat; the latter is better suited for patients with moderate renal insufficiency. A new medicine for the treatment of severe refractory tophaceous gout is pegloticase., and Karel Pavelka
Práce prezentuje prenatální diagnostiku, možnosti terapie a následnou péči u plodů a novorozenců s kongenitálním chylothoraxem na podkladě zhodnocení 14 případů na naší klinice v letech 1993 až 2012. Povšechný hydrops plodu byl popsán ve 4 případech (29 %), v 10 případech (71 %) byla provedena odlehčovací amniodrenáž a ve 3 případech (21 %) prenatální odlehčovací punkce hrudníku. Spontánně bylo porozeno 11 plodů (78 %), hrudní drenáž byla nezbytná v průměru 9 dnů po porodu. Mortalita dosáhla v souboru 29 % (4 případy). V článku popisujeme vyšetřovací algoritmy, terapeutické prenatální i postnatální postupy a je zdůrazněna nutnost mezioborové spolupráce., The work presents prenatal diagnosis, treatment and care options in fetuses and neonates with congenital chylothorax based on a detailed evaluation of 14 cases recorded in our department between years 1993 and 2012. Generalized fetal hydrops was described in 29% of cases, therapeutic amnio drainage performed in 71% and prenatal thoracentesis in 21% of cases. 78% of fetuses were delivered spontaneously; thoracic drainage was necessary nine days after birth in average. Mortality reached 29%. The following text describes diagnostic algorithms, prenatal and postnatal therapeutic options with emphasis on the need for interdisciplinary cooperation., Alena Malkovská, Zdeněk Žižka, Andrea Pašková, Václav Sebroň, Pavel Calda, and Literatura
Po prvním záchvatu je nutné určit, zda se jednalo o záchvat epileptický nebo neepileptický, a v případě záchvatu epileptického pátrat po možné akutní příčině. Odlišení záchvatů neepileptických a také identifikace záchvatů epileptických provokovaných (akutních symptomatických) je z hlediska stanovení dalšího postupu, ať již diagnostického či terapeutického, zcela zásadní. Pro odlišení jednotlivých typů záchvatů jsou rozhodující údaje v anamnéze se zaměřením na detailní popis průběhu záchvatu a okolností jeho vzniku, poté i výsledky pomocných vyšetření. Akutní symptomatické záchvaty představují až 40 % všech prvních epileptických záchvatů a vznikají v těsné časové souvislosti s probíhajícím postižením centrálního nervového systému (CNS) různé povahy. Jejich příčina je jasně identifikovatelná – nejčastěji se jedná o akutní cévní mozkové příhody, kraniocerebrální poranění, zánětlivá onemocnění CNS, významné jsou ale i vlivy primárně extracerebrální – toxické a metabolické poruchy, užívání léků nebo alkoholu. Pokud jde o první epileptický záchvat neprovokovaný nebo reflexní, je možné jej v případech přetrvávající predispozice s vysokým (> 60 %) rizikem opakování dle nově přijaté definice považovat za epilepsii, případně i zahájit dlouhodobou léčbu antiepileptiky. Po prvním neprovokovaném záchvatu by mělo být vždy doplněno vyšetření mozku magnetickou rezonancí v adekvátním protokolu. Z hlediska posouzení rizika opakování záchvatu má kromě anamnestických údajů význam i případná abnormita v EEG či odchylky v objektivním nálezu svědčící pro postižení CNS. Zahájení léčby je po prvním záchvatu indikováno při vysokém riziku opakování či při zvýšené pravděpodobnosti závažných komplikací dalšího záchvatu., Following a first seizure, it is important to establish whether this was an epileptic or non-epileptic seizure, and to ascertain possible cause of an epileptic seizure. With respect to further management, diagnostic or therapeutic, it is crucial to differentiate non-epileptic from epileptic seizures and to identify provoked epileptic seizures (acute symptomatic). Patient history with a detailed description of the course of a seizure and circumstances under which it happened is instrumental in discriminating between the different types of seizures. Complementary investigations can further support the diagnostic process. Acute symptomatic seizures represent up to 40% of all single epileptic seizures and occur in close chronological proximity to an ongoing central nervous system injury of various origins. The source can easily be identified – most frequently this is an acute cerebrovascular event, craniocerebral injury, inflammatory CNS disorder, while primarily extracerebral effects are also important – toxic and metabolic disorders and drug or alcohol abuse. Unprovoked or reflex single epileptic seizures in patients with persisting predisposition and a high risk (> 60%) of relapse may, according to the new definition, be regarded as epilepsy and long-term antiepileptic treatment may be initiated. MRI under appropriate protocol should always be performed after the first unprovoked seizure. The risk of seizure recurrence can be estimated based on patient history as well as any EEG or physical examination abnormity that suggests an injury of the CNS. Antiepileptic treatment is indicated in patients with a single seizure if there is a high risk of recurrence or an increased likelihood of severe complications of further seizures. Key words: seizures – epilepsy – diagnosis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and P. Marusič, H. Krijtová
Gastrointestinální stromální tumory (GIST) jsou nejčastějšími mezenchymálními nádory travicího traktu, většinou s maligním potenciálem. GIST vycházejí většinou z prekurzorů Cajalových buňek, které často prezentují mutace genů KIT či PDGFRA. Dlouho byly GIST špatně diagnostikovatelné a mylně považovány za leiomyom, leiomyosarkom, leiomyoblastom nebo schwannom. V současné době, díky rozvoji imunohistochemických metod a objevu tyrozinkinázových receptorů je jejich diagnóza snadnější a přesnější. Současně tvoří GIST samostatnou jednotku submukózních nádorů. Odhadnout přesný výskyt GIST je ale obtížné. Klinické příznaky u pacientů s GIST závisí hlavně na jejich lokalizaci, velikosti a eventuálně přítomnosti metastáz. Terapie a prognóza GIST závisí na správné a časné diagnóze, která by měla být provedena na základě morfologických, endoskopických (endosonografických), histologických, imunochemických dat a molekulární analýzy. Zobrazovací radiologické metody mají stále své místo v diagnostice a sledování GIST. Péče o pacienta s GIST od diagnózy k léčbě je mezioborová. Přes rychlý vývoj a významný pokrok v biologické léčbě inhibitory tyrozinkinázových receptorů zůstává chirurgická radikální resekce nádorů základní a nejefektivnější léčbou GIST, hlavně u nádorů s minimálním maligním potenciálem, nebo nádorů symptomatických. Léčba imatinibem nebo sunitinibem je rezervovaná pro pacienty s CD117 pozitivními inoperabilními a/nebo metastatickými maligními GIST. Adjuvantní léčba imatinibem je nedílnou součástí úspěšné biologické léčby některých vybraných gastrointestinálních stromálních nádorů. V případě progrese nádorů při léčbě imatinibem i sunitinibem se nabízí nové inhibitory tyrozinkinázy., Gastrointestinal stromal tumours (GIST) are the most common gastrointestinal mesenchymal tumours, almost always with malignant potential. GIST arise almost always from precursor cells of Cajal, often presenting mutations in the genes KIT or PDGFRA. For a long time were GIST misdiagnosed and mistaken for leiomyoma, leiomyosarcoma, leiomyoblastoma or schwannoma. Nowadays represent GIST an independant unit of submucosal tumours, and their diagnosis is more and more precise because of the development of immunohistochemistry and the discovery of tyrosine kinase receptors. However it is difficult to estimate exactly their incidence. Clinical feature of GIST patients depends mainly on their location, size and the presence of metastases. Treatement and prognosis of GIST depend on their diagnosis due to morphological, endoscopical, histological, immunohistochemical exmination and to molecular-genetical analysis. Radiological examinations have still their place in the diagnostic and surveillance of GIST. Management of GIST (from diagnosis to treatement) is cross-sectoral issue. Despite the rapid development and significant progress of the biological treatment by inhibitors of tyrosine kinase receptors, radical surgical resection of GIST remains the primary and most effective treatment for GIST, especially those with little malignant potential or symptomatics. Treatment with imatinib or sunitinib is reserved for patients with CD117 positive unresectable and/or metastatic malignant GIST. Adjuvant treatment with imatinib is an integral part of the successful biological treatments for some well-chosen gastrointestinal stromal tumors. In the case of tumor progression during treatment with imatinib and sunitinib, there is the opportunity to submit new tyrosine kinase inhibitors. treatment, tyrosinkinase inhibitors, Imatinib, Sunitinib., Vincent Zoundjiekpon, Ondřej Urban, Martin Rydlo, Dušan Žiak, Přemysl Falt, Eva Kundrátová, Martin Hanousek, Petr Fojtík, Otto Mikolajek, and Literatura