Search

Start Over Type biography Type model:article Date 2010 to 2014

3. Adultní forma Pompeho nemoci

Creator:
Voháňka, Stanislav
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, biography, and TEXT
Subject:
lidé, dospělí, glykogenóza typu II--diagnóza--epidemiologie--etiologie--patofyziologie--terapie, exo-1,4-alfa-glukosidasa--genetika--nedostatek, alfa-glukosidasy--terapeutické užití, pletencové svalové dystrofie--diagnóza, diferenciální diagnóza, vzácné nemoci, respirační insuficience--diagnóza--komplikace, slabost svalu, kosterní svaly--patofyziologie--patologie, genetické testování, progrese nemoci, prognóza, kreatinkináza--krev, biopsie, mutace--genetika, elektromyografie, and test metodou suché kapky
Language:
Czech and English
Description:
Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysozomální kyselé alfa glukosidázy vedoucí k hromadění-střádání lysozomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, pokud vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšeno. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS, Dried Blood Spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině., Pompe disease (glycogen storage disease type 2, acid maltase deficiency) is inherited autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of acid alpha-glucosidase and resulting in lysosomal glycogen storage in various tissues, mainly heart and skeletal muscle. Continuous spectrum of phenotypes from the rapidly progressive infantile form to the slowly progressive late onset form of the disease can be observed. Classical infantile form of the disease manifests soon after birth due to absent or nearly absent activity of the key enzyme. Typical manifestations include failure to thrive, muscle weakness, cardiomegaly, and respiratory failure. Before the era of substitution therapy, the majority of children died within the first year of life. Partial enzyme deficiency (severe mutation on one allele and milder on the second) leads to the less severe phenotype with manifestation in child- or adulthood. Time span is from the first to the sixth decade of life. Leading symptoms include slowly progressing limb girdle and trunk muscle weakness with significant involvement of respiratory muscles. There is no cardiomegaly. Suspicion of Pompe disease is confirmed in three steps. The first involves screening with the Dried Blood Spot test. Testing of the activity of alfa glucosidase in leukocytes is used to confirm the disease. Mutation analysis is important to assess the correlation between genotype and phenotype and to identify familial carriers. Key words: Pompe dis­ease – alpha glucosidase – lysosomal storage dis­eases – limb-girdle muscle weakness The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu­script met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and S. Voháňka
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

4. Antonín Jabor (Tonda) šedesátiletý

Creator:
Vávrová, Jaroslava and Friedecký, Bedřich
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, biography, biografie, and TEXT
Subject:
Jabor, Antonín , 1953-, klinická chemie--dějiny--trendy, biochemie--dějiny--trendy, studium lékařství, společnosti lékařské, and výročí a významné události
Language:
Czech
Description:
Jaroslava Vávrová, Bedřich Friedecký
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

5. Antropologie těla

Creator:
Soukup, Martin and Balcerová, Michaela
Format:
31-41, print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, biography, historické články, and TEXT
Subject:
antropologie fyzická and antropologie kulturní
Language:
Czech and English
Description:
Předmětem studie je antropologie těla jako samostatné antropologické oblasti. Autoři rozlišili organickou a kulturní dimenzi lidského těla. Antropologie zkoumá tělo na třech strukturálních úrovních, které odpovídají třem hlavním typům kulturních prvků: artefakty, normy a významy. Vymezené úrovně lze s ohledem na antropologii těla uchopit prostřednictvím procesů úpravy, disciplinace a semiotizace těla., The object of the paper is anthropology of the body as a branch of anthropology as such. The authors distinguish between or- ganic and cultural dimension of the human body. Anthropology examines the body on three structural levels, which correspond to the three main types of cultural elements: artifacts, norms and meanings. Concerning the framework of anthropology of the body, the defi ned levels can be studied by means of modifi cation, disciplination and semiotization processes., Martin Soukup, Michaela Balcerová, and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

6. Chimpanzees, Bonobos, & humans: A contrast in behavior & evolutionary significance

Creator:
Trubits Ryan J.
Format:
7-17, print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, biography, historické články, and TEXT
Subject:
Pan troglodytes--psychologie--růst a vývoj, Pan paniscus--psychologie--růst a vývoj, chování zvířat, agrese, antropologie fyzická, psychologie srovnávací, ženské pohlaví, mužské pohlaví, zvířata, komunikace zvířat, ekosystém, and biologická evoluce
Language:
Czech and English
Description:
Antropologové uznávají jak blízkou podobnost, tak i v ýrazné rozdíly mezi lidmi a lido opy, a z nic h jmenovitě šimpanzi a b onoby. Vedle uznání zjevných biologických charakteristik bylo také třeba, aby primatologové prozkoumali psychologické a sociální podobnosti mezi lidským živočichem a d věma druhy rodu Pan . Jane Goodallová byla průkopnicí dlouhodobého pozorování divokých šimpanzů na k rátkou vzdálenost v j ejich přirozených prostředích. Výsledky převratných výzkumů Harolda Coolidge a F ranse de Waala přispěly podobným způso - bem k p ochopení a p orozumění bonobů. Tyto studie zřetelně svědčí o n ápadném kontrastu mezi agresivním šimpanzem a mír umilovným bo - nobem. Náš vlastní druh nadto sdílí některé psychologické a s ociální aspekty s o běma zmíněnými pongidy. Antropologové tedy dnes mohou s jistotou zasadit všechny tři druhy do evolučního rámce., Anthropologists recognize both the close similarities and distinct differences between the human species and the great apes, especially the chimpanzee and the bonobo. Besides acknowledging the obvious biological characteristics, primatologists needed to also inves - tigate the psychological and social similarities between the human animal and the two Pan species. Jane Goodall pioneered the close-range and long-term observations of wild chimpanzees in their natural habitats. Likewise, Harold Coolidge and Frans de Waal contributed to un - derstanding and appreciating bonobos as a r esult of their ground-breaking research. These studies clearly attest to a s triking contrast between the aggressive chimpanzee and the peaceful bonobo. Furthermore, our own species shares some psychological and social aspects with both of these pongids. Consequently, anthropologists can now confidently place all three species within an evolutionary framework., Ryan J. Trubits, and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

8. Co je třeba pro to, aby neumíraly děti v Subsaharské Africe?

Creator:
Klusáček, Jan
Format:
2-8, electronic, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
Type:
model:article, article, Text, biography, and TEXT
Subject:
dítě, veřejné zdravotnictví, kvalita zdravotní péče, pomoc v nouzi, dětská mortalita, politika, and lidé
Language:
Czech and English
Description:
More than half of all of the children in the world, which die before the age of five, die in Africa. Wider availability of several highly effecti - ve interventions such as oral rehyd - ration therapy in cases of diarrhoea could prevent large proportion of these child deaths. Unfortunately these interventions are usually not available in African countries. Ho - wever both availability of different life-saving health interventions and child mortality varies a lot across African countries. The purpose of this article is to explore what are determinants of child mortality and availability of these interventions in Africa. Both a review of existing research and a statistical analysis of data from 41 African countries point to the quality of governance and control of corruption as the most significant determinant of health system performance and availability of these life-saving interventions in Africa., Jan Klusáček, and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

9. Co se děje v českém porodnictví – mezi dítětem, matkou a porodníky?

Creator:
Kodyšová, Eliška and Mrowetz, Michaela
Format:
electronic, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
Type:
model:article, article, Text, biography, and TEXT
Subject:
kongresy jako téma, lidé, ženské pohlaví, porodnictví, vedení porodu--psychologie, porod--psychologie, postoj zdravotnického personálu, vztahy mezi zdravotnickým pracovníkem a pacientem, komunikace, interpersonální vztahy, and emoce
Language:
Czech
Description:
Kodyšová E., Mrowetz M. and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

Limit your search

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Current results range from 2011 to 2014

View larger »