Onemocnění z depozice lehkých řetězců (light chain deposition disease – LCDD) patří mezi vzácná systémová onemocnění způsobená monoklonální proliferací terminálně diferencovaných B-lymfocytů s produkcí volných lehkých řetězců imunoglobulinu a jejich ukládáním především v ledvinách či v dalších tkáních. Náplní sdělení je poukázat na úskalí diagnostiky této klinické jednotky a na příkladu série 4 nemocných s LCDD předložit důkazy o vysoké účinnosti léčby s bortezomibem z pohledu hematologické i orgánové terapeutické odezvy. Z našeho hodnocení vyplývá, že léčba bortezomibem je u LCDD velmi rychlá a účinná, bývá však při intenzivním dávkovacím schématu doprovázena řadou nežádoucích účinků. Z nich je nejzávažnější periferní neuropatie, ohrožující i případné setrvání nemocného v léčbě. Méně intenzivní režimy (tzv. bortezomib weekly) představují alternativu s nižším výskytem nežádoucích účinků. Vysokodávkovaná chemoterapie s podporou autologní transplantace krvetvorných buněk je u vhodných kandidátů doporučeným a relativně bezpečným postupem. Orgánová léčebná odezva se významně opožďuje za hematologickou odezvou a zůstává otázkou, zdali je postižení tkání depozity lehkých řetězců plně reverzibilní. Klíčová slova: autologní transplantace krvetvorných buněk – bortezomib – hematologická léčebná odezva – onemocnění z depozice lehkých řetězců – orgánová léčebná odezva, Light chain deposition disease (LCDD) is a rare systemic condition caused by monoclonal proliferation of terminally differentiated B-lymphocytes with production of free light chains and their deposition in kidneys or other organs. The aim of our study is to show the pitfalls of the diagnostics, and to demonstrate the effect of bortezomib-based therapy on a series of 4 patients with LCDD, from the point of hematological and organ therapeutic response. We include that bortezomib based treatment provides rapid and effective hematological response. It is, however, often accompanied by adverse events, especially within intensive treatment schedules. The most serious adverse effects includes peripheral neuropathy, which might be dose or treatment-limiting. Less intensive regimens („bortezomib weekly“) suggest an alternative with expectation of lower incidence of adverse effects. Autologous stem cell transplantation is a recommended and relatively safe approach in convenient candidates. Organ response is significantly delayed after hematological response, and organ damage by light chain deposits might not be fully reversible. Key words: autologous stem cell transplantation – bortezomib – hematological treatment response – light chain deposition disease – organ treatment response, and Jiří Minařík, Tomáš Tichý, Tomáš Pika, Jaroslav Bačovský, Dagmar Adamová, Karel Srovnalík, Karel Krejčí, Josef Zadražil, Vlastimil Ščudla
POEMS syndrom je vzácnou klinickou jednotkou s velmi různorodým chováním a klinickou manifestací. Patří do skupiny onemocnění známých jako plazmocelulární dyskrazie a je pro něj typický současný výskyt monoklonální gamapatie spolu s periferní neuropatií a ložiskovým osteosklerotickým postižením skeletu. Naše sdělení ukazuje na třech kazuistických případech odlišnou manifestaci této klinické jednotky společně s posouzením možných diagnostických a léčebných přístupů k jedincům s POEMS syndromem. Cílem je jednak přiblížení tohoto méně známého onemocnění ze skupiny monoklonálních gamapatií a také zejména praktický přístup k diagnostice jedinců se současným výskytem paraproteinu a periferní neuropatie., POEMS syndrome is a rare clinical entity with a very variable behaviour and clinical manifestation. It belongs to a group of diseases known as plasma cell dyscrasias and is characterised by a coincidence of monoclonal gammopathy with peripheral neuropathy and focal osteosclerotic bone lesions. Using three case reports, our paper presents different manifestations of this clinical entity as well as an assessment of possible diagnostic and therapeutic approaches to individuals with POEMS syndrome. The aim is to present this less known condition from the group of monoclonal gammopathies as well as the practical approach to diagnosing individuals with concurrent paraprotein and peripheral neuropathy., Jiří Minařík, Vlastimil Ščudla, Jaroslav Bačovský, Tomáš Pika, and Lit.: 27