Nedávné studie ukázaly, že prevalence familiární hypercholesterolemie (FH) je přibližně dvojnásobná oproti dřívějším předpokladům a onemocnění tak postihuje přibližně jednoho z 250 jedinců obecné populace. Jedná se tedy o nejčastější vrozené metabolické onemocnění vůbec. V důsledku geneticky podmíněné poruchy v metabolizmu LDL-cholesterolu dochází k jeho hromadění v cirkulaci a ve tkáních, což vede předčasnému rozvoji aterosklerózy. Neléčení jedinci mohou mít infarkt myokardu ve 3. nebo 4. dekádě života, až v jedné třetině případů s fatálním koncem. Onemocnění je celosvětově nedostatečně diagnostikováno a léčeno. V České republice běží již od roku 1998 projekt MedPed, který se soustředí na včasnou diagnostiku FH s cílem zahájit léčbu co nejdříve, a snížit tak u postižených jedinců riziko předčasné klinické manifestace ischemické choroby srdeční a předčasného úmrtí. Důležitým bodem projektu je kaskádovitý screening mezi příbuznými pacientů s FH. V celonárodní databázi evidujeme již více než 6 350 pacientů s FH, což představuje asi 16 % z očekávaného počtu pacientů v České republice. Takový záchyt nás řadí mezi nejúspěšnější země na světě, ale i s ohledem na příchod nových terapeutických možností zůstává detekce a včasné zahájení léčby nemocných s FH v centru naší pozornosti. Klíčová slova: familiární hypercholesterolemie – kardiovaskulární riziko – kaskádovitý screening – MedPed, Recent studies have revealed the prevalence of familial hypercholesterolemia (FH) is approximately twice higher than previously estimated and, thus, the disease affects one in 250 persons from the general population. Therefore FH remains the most frequent inherited metabolic disorder. Due to the genetic defect LDL-cholesterol accumulates both in the plasma and tissues leading to premature and accelerated atherosclerosis. Untreated patients with FH might suffer from myocardial infarction in the third or fourth decade, one third of these events being fatal. The disease is underdiagnosed and undertreated worldwide. In the Czech Republic the MedPed project focused on early diagnosis and initiation of proper treatment of FH aiming at lowering of the above mentioned risks was initiated in 1998. A crucial part of the project is so called cascade screening among the relatives of identified FH probands. There are 6,350 registered FH subjects in the nationwide registry, which represents 16% of the expected number of FH patients in the Czech Republic. This result of screening efforts ranks among the top countries in the world, however, also in spite of the recent expansion of FH treatment options early detection and initiation of treatment of FH remains in the centre of our attention. Key words: familial hypercholesterolemia – cardiovascular risk – cascade screening – MedPed, and Tomáš Freiberger, Michal Vrablík
Diabetes mellitus 2. typu představuje závažný medicínský, společenský i ekonomický problém, neboť se stal v posledních letech pandemickým onemocněním, postihuje ve stáří až třetinu české populace. Jde o klinicky nejvýznamnější metabolické onemocnění vyššího věku. Farmakoterapeutický přístup je třeba u seniorů přizpůsobit přítomnosti četných komorbidit, schopnosti pacienta spolupracovat na léčbě. Vzhledem k obávané hypoglykemii, která může přispívat ke zvýšené morbiditě, snižuje kvalitu života a limituje v mnoha případě možnosti léčby. Při rozhodování o léčbě je třeba vycházet z doporučení, která dělí diabetiky z geriatrického hlediska na seniory zdatné nebo křehké. Od toho se odvozují cílové hodnoty kompenzace diabetu. Cílem článku je popsat možnosti bezpečné léčby diabetes mellitus 2. typu u seniorů a upozornit na rizika, která může některá léčba seniorům přinášet., Type 2 diabetes mellitus represents a serious medical, social and economic problem, since it has become a pandemic in recent years, affecting up to 1/3 of the Czech population in old age. It is the clinically most significant metabolic disease in older age. A pharmacotherapeutic approach needs to be adjusted to the presence of multiple comorbidities in the elderly and to the patient’s ability to cooperate with treatment, and owing to the feared hypoglycemia which may contribute to increased morbidity, it detracts from the quality of life and limits the possibilities of treatment in many cases. When taking decisions about the treatment, the recommendations categorizing diabetic patients from the geriatric perspective as fit or fragile should be taken into account. The target values of diabetes compensation are derived from them. The purpose of the paper is to describe the possibilities of safe therapy for type 2 diabetes mellitus in older patients and draw attention to the risks that some types of treatment may present for older people., and Jiří Hradec, Eva Račická
Určení prahu viability je výchozím bodem pro zvažování léčebného postupu. Kromě stupně zralosti plodu a jeho zdravotního stavu závisí viabilita na vývoji medicínské technologie. Je podmíněna také sociálně-ekonomickými a kulturními faktory. Hranice viability z hlediska možnosti narodit se živě a přežít leží mezi 22.-24. týdnem. Dohoda odborné komunity o poskytování aktivní péče vychází z pravděpodobnosti přežití a přežití bez závažného postižení. Ve vyspělých zemích je resuscitace a intenzivní péče od 26. gestačního týdne většinou povinná, protože děti narozené v tomto týdnu mají vysoké šance na přežití bez závažného postižení a dobrou kvalitu života. Období 22.-25. gestačního týdne je označováno jako šedá zóna, kdy výsledky péče jsou nejisté a předem nepredikovatelné. Závisí nejen na gestačním stáří, ale i na hmotnosti, pohlaví, četnosti těhotenství, místu porodu a indukci zralosti plic plodu kortikoidy. Jsou ovlivněny přístupem k péči, postoji lékařů i rodičů. Předpověď signifikantně mění přežití prvního týdne. Při rozhodování o způsobu péče je třeba vycházet z komplexního pojetí viability. Vytvoření standardů založených pouze na gestačním stáří, které často nejsme schopni přesně stanovit, by neodpovídalo medicínské i etické složitosti situace a bránilo v individuálním rozhodování., Determining the threshold of viability is the initial point in considering medical treatment. Viability depends - aside from the level of maturity of the fetus and its health condition – on the advancement of medical technology. Its quality is also based upon given socio-economical and cultural factors. The threshold of viability in regard of the possibility to be born alive and survive lies between the 22-24 weeks. An expert agreement on providing active care is based upon the probability of survival and survival without serious disability. Resuscitation and intensive care from the 26 weeks of gestation is usually mandatory in developed countries because infants born at this week have a very high chance of survival without severe disabilities and with good quality of life. The 22-25 week of gestation is known as the grey zone, during which the results of care are uncertain and unpredictable in advance. However, they depend not only on gestational age but on birth weight, sex, multiple gestation, place of delivery, and induction of lung maturity with corticosteroids. They are influenced by the caregivers approach and attitude. Surviving the first week changes the prediction significantly. It is essential to precede our decision-making according to a comprehensive concept of viability. Creating standards based entirely on gestational age which we cannot determine accurately would not meet the medical and ethical complexity of the situation and would prevent us from individual deliberation., Blanka Zlatohlávková, and Literatura 31
V letech 1959–2008 počet zhoubných novotvarů centrální nervové soustavy (ZN CNS) z dat registru nádorů ČR dosáhl 26 548, z toho 14 263 (53,7 %) u mužů a 12 285 (46,3 %) u žen, v roce 2008 představující u mužů 412 (8,1/100 tis.), u žen 418 (7,9/100 tis.) onemocnění. Jejich prevalence v letech 1989–2005 vzrostla z 1169 na 2 565 žijících případů s očekávaným počtem 3 430 v roce 2015. Z 962 vícečetných ZN CNS, evidovaných v letech 1976–2005, bylo 150 primárních onemocnění u mužů a 162 u žen, 327 následných ZN CNS u mužů a 323 u žen tj. 5,1 % ze všech nově hlášených u mužů a 6,2 % u žen. Za toto období vzrostl v pětiletých intervalech počet primárních případů dvakrát, následných téměř třicetkrát. U primárních a následných ZN CNS převažovaly ve věku do 49 let ženy nad muži, v 50–69 letech muži nad ženami. Ze 14 krajů se vyskytlo 47 % ZN CNS ve čtyřech krajích (Moravskoslezský, Jihomoravský, Praha, Středočeský). Pouze 6,2 % multiplicit bylo evidováno v časných a 7,4 % v pokročilých klinických stadiích; 86,4 % stadií nebylo nahlášeno. Průměrný interval mezi 150 primárními ZN CNS a 170 jinými následnými novotvary u mužů byl pět let, mezi 162 primárními a 170 následnými u žen byl šest let, ze kterých byly u obou pohlaví nejpočetnější následné karcinomy trávicího ústrojí a kůže. Před 327 následnými ZN CNS bylo u mužů 390 primárních novotvarů, u žen před 323 následnými 362 primárních, ze kterých byly nejpočetnější karcinomy kůže, rodidel, prsů, prostaty a trávicího ústrojí. V říjnu 2007 žilo v době analýzy z 962 ZN CNS jen 91 a zemřelo 871 nemocných s převahou žijících žen nad muži., The number of malignant neoplasms of central nervous system (MN CNS), based in the Czech Cancer Registry, reached 26,548 diseases, of which there were 14,263 (53.7 %) of males and 12,285 (46.3 %) of females in 1959–2008, presented 412 (8.1 per 100,000 males) and 418 (7.9 per 100,000 females) diseases in 2008. Their prevalence increased from 1,169 to 2,565 survived cases between 1989–2005, with 3,430 cases expected in 2015. A total of 962 registered multiple MN CNS there were 150 primary diseases in males and 162 in females, 327 subsequent MN CNS in males and 323 in females, i. e. 5.1 % in males and 6.2 % in females of all newly registered MN CNS in period 1976–2005. In this period the number of primary cases increased twice, of subsequent ones nearly 30 times during five periods. The primary and subsequent MN CNS prevailed in the age group till 49 years in females over males, in the age group 50–69 years in males over females. A total of 14 Czech regions there were distributed 47 % of all multiple MN CNS in the four regions (Northern and Southern Moravia, Prague, Central Bohemia). Only 6.2 % multiplicities were registered in early and 7.4 % in advanced clinical stages; 86.4 % stages were unregistered. The average interval between 150 primary MN CNS and 170 other subsequent neoplasms was five years in males, between 162 primary and 170 subsequent cases six years in females, of which the most frequent were following digestive and skin carcinomas in both sex. In 327 subsequent MN CNS preceded 390 primary cancers in males, in 323 subsequent were 362 primary cases in females, of which the most frequent were carcinomas of skin, female genital and breast, prostate and digestive tract. A total of 962 multiple MN CNS there were only 91 survived and 871 death patients up to analysis in October 2007 with predominance of surviving females over males., Edvard Geryk, Jiří Kozel, Radim Štampach, Dalibor Pacík, Petr Dítě, Petr Kubíček, Milan Konečný, and Lit.: 30
Victoza (liraglutid) je moderní antidiabetikum ze skupiny GLP1(glucagon like peptid) analog; v České republice je dostupné od roku 2009. Je indikována v terapii diabetiků 2. typu se zachovalou endogenní produkcí inzulinu, nejčastěji v kombinaci s perorálními antidiabetiky či bazálním inzulinem. Aplikuje se v 1 denní dávce podkožně. Kromě základního antidiabetického efektu s protekcí B buněk je výhodný i podpůrný účinek na redukci hmotnosti. Pozitivní efekt na kardiovaskulární systém je očekávaný, výsledky klinických studií ovšem aktuálně nejsou k dispozici. Z nežádoucích účinků se v běžné klinické praxi nejčastěji setkáme s mírnými projevy dyspepsie horního typu při zahájení terapie, které odeznívají v řádu dnů. Celkově jde o velmi dobře tolerovaný preparát s potenciálem redukce glykovaného hemoglobinu většinou do 15 mmol/l a zároveň minimálním rizikem vzniku hypoglykemie., Victoza (liraglutide) is a modern antidiabetic drug of GLP1 (glucagone like peptide) analogue group; since 2009 registered in Czech republic. VICTOZA is used in therapy of type 2 diabetic patients with preserved endougenous insulin secretion, usually in combination with other peroral antidiabetic drugs or with basal insulin. VICTOZA is applied once a day subcutaneously. The characteristical antidiabetic effect with β cell protection is enhanced with supportive weigth reduction effect. Positive cardiovascular influence is expected, however data from recent studies are not available at this time. In clinical practice, the mild upper dyspepsia after initiation of therapy is the most common side effect, usually subsiding in several days. Alltogether, VICTOZA is a well tolerated antidiabetic medication decreasing glycated hemoglobin up to 15 mmol/l with minimal risk of hypoglycaemia., and Jana Jiráčková, Alena Šmahelová
Receptory pro vitamin D jsou přítomny téměř ve všech tkáních těla. Vitamin D nefunguje jen jako regulátor metabolizmu vápníku a fosforu, ale i jako látka modulující funkci imunitního systému, regulující proliferaci buněk. Genetická, epidemiologická a experimentální data nasvědčují pro možnou roli deficitu vitaminu D při vzniku některých chorob, především autoimunitních onemocnění a nádorů. Přínos léčebného podávání vitaminu D se doposud nepodařilo prokázat. Není důvod nehradit deficit vitaminu D. Substituce by měla začít úhradou chybějícího množství vitaminu D (řádově i několik set tisíc jednotek) s trvalým podávání doporučené substituční dávky 800–1 000 jednotek vitaminu D za den., Receptors for vitamin D are present almost in all body tissues. Vitamin D does not only act as a regulator of calcium and phosphorus metabolism, but also a substance which modulates the immunity system function, regulates cell proliferation. Genetic, epidemiological and experimental data indicate a possible role of vitamin D deficiency in the development of some diseases, mainly of autoimmune diseases and tumours. The benefit of curative intake of vitamin D has so far not been proven. There is no reason why the deficiency of vitamin D should not be covered. The substitution should start with the replenishment of the lacking amount of vitamin D (which may even be several hundred thousand units) and involve ongoing intake of the recommended substitution dose of 800–1 000 vitamin D units per day., and Vladimír Kojecký
Studie IMPROVE-IT prokázala, že přidání 10 mg ezetimibu ke 40 mg simvastatinu u nemocných po akutním koronárním syndromu nejen dále snižuje jejich hladinu LDL-cholesterolu, ale statisticky významně snižuje i počet kardiovaskulárních příhod. Nedávno zveřejněná subanalýza této studie se pak zaměřila na to, zda z výše uvedené kombinace léků profitují více nemocní s diabetes mellitus nebo pacienti bez diabetu. V souboru diabetiků, kteří byli zařazeni do studie IMPROVE-IT, vedlo přidání ezetimibu k simvastatinu k většímu aditivnímu poklesu LDL-cholesterolu než u nemocných bez diabetu. U nemocných s diabetes mellitus se současně statisticky významně snížila jejich kardiovaskulární morbidita a mortalita, snížení těchto klinických cílů v souboru nemocných bez diabetu nenabylo statistické významnosti. Klíčová slova: diabetes mellitus – ezetimib – LDL-cholesterol – simvastatin, IMPROVE-IT study demonstrated that the addition 10 mg of ezetimibe to 40 mg of simvastatin in patients after acute coronary syndrome reduces significantly not only their LDL-cholesterol, but also the number of cardiovascular events. Recently published subanalysis of this study was focused on whether these combinations of drugs is more preferable for patients with diabetes mellitus or for patients without diabetes. The addition of ezetimibe to a simvastatin resulted in a greater decline of LDL-cholesterol level in diabetic group than in patients without diabetes. In patients with diabetes mellitus their cardiovascular morbidity and mortality were decreased significantly; reduction of these clinical end-points in the group of patients without diabetes were not statistically significant. Key words: diabetes mellitus – ezetimibe – LDL-cholesterol – simvastatin, and Vladimír Soška
Omezení reklamy na tabákové výrobky je považováno za efektivní opatření pro snížení prevalence kouření v populaci. Tato reklama ovlivňuje děti a mladistvé, kteří jsou na ni citlivější než dospělí. Bez ohledu na propagovanou značku vedou marketingové aktivity výrobců ke zvyšování povědomí o kouření mezi nezletilými a ke zvýšení rizika nástupu kouření. I když v mnoha zemích, včetně České republiky, došlo k výraznému omezení reklamy na tabákové výrobky, stále dochází k propagaci v místě prodeje a také pomocí grafického zpracování obalů. Významné jsou také produkty cílené na ženy a dívky. Naopak omezování propagace tabákových výrobků, omezení míst prodeje, jednotné balení cigaret a zejména úplný plošný zákaz reklam snižují počet náctiletých, kteří začnou kouřit., Restriction of tobacco advertising is an effective strategy to decrease smoking prevalence. Marketing of tobacco products influences smoking rates among children and adolescents, and several studies have shown that youth are more sensitive to tobacco advertising than adults. Tobacco advertising of any form increases the awareness of smoking among children and increases the risk of smoking onset, regardless of the brand advertised. Many countries, including the Czech Republic, restricted tobacco advertising, however, advertising at point of sale and promotion through cigarette package design is still permitted. Important are marketing campaigns targeted at girls and women. On the other hand, restriction of tobacco advertising, especially a total ban of tobacco advertising and plain packaging, leads to a decrease in smoking prevalence among minors., Jarmila Kučerová, and Literatura
Obezita a nadváha se stávají velkým medicínským problémem současnosti. Komplikují a zhoršují prognózu mnoha situací včetně těhotenství. Tuková tkáň není jen pasivní zásobárna energie, ale produkuje též hormony a cytokiny, kterými ovlivňuje činnost celého organizmu. Obezita negativně působí nejen přímo na matku a její reprodukční zdraví, ale působí i na zdravotní stav a vývoj dítěte. Kromě dobře známých komplikací se začínají diskutovat i další otázky jako například neuropsychický vývoj dítěte nebo vliv na vyšší riziko rozvoje astma, Obesity and overweight are becoming a major problem in medicine. Obesity impairs the prognosis of many conditions, including pregnancy. Adipose tissue is not only a passive reservoir of energy but also produces hormones and cytokines, which interfere with the regulation of the whole organism. Obesity adversely affects not only the mother and her reproductive health but also the health and the development of the child. In addition to well-known complication issues such as neuropsychological development of the child or a higher risk of astma are now discussed. Many of these negative effects are attributed to inflammation associated with obesity., Tereza Ulmannová, Ivana Špálová, Kateřina Štechová, and Literatura