Cieľ: Vo výskume sme analyzovali jazykové procesy na úrovni slova, vety a textu u pacientov s rôznym stupňom demencie pri Alzheimerovej chorobe (ACH) s cieľom zachytiť a opísať špecifické jazykové deficity u tejto populácie. Súbor a metóda: Výskumnú vzorku tvorilo 79 pacientov s diagnostikovanou demenciou pri ACH. Na diagnostiku jazykových deficitov sme použili batériu testov, ktoré boli vytvorené pre slovenský jazyk: Test pomenovania obrázkov, vybrané subtesty z jazykovej batérie Diagnostika afázie, alexie a agrafie, Test porozumenia viet, Test produkcie viet a Test jazykových procesov na úrovni textu. Výsledky: Porovnanie výkonov pacientov s rôznym stupňom ACH s výkonom zdravých subjektov ukázalo, že všetky porovnávané skupiny sa signifikantne odlišovali v porozumení viet (Kruskal‑Wallis 50,609; p < 0,001), v produkcii viet (K‑W 54,779; p < 0,001) a na úrovni textu (K‑W 64,313; p < 0,001). Na úrovni slov (pomenovanie objektov) sa výkony signifikantne líšili od výkonov normy až pri ťažkom stupni ACH (Mann‑Whitney 22; p < 0,001), pri porozumení izolovaných slov sa nezistili signifikantné rozdiely medzi výkonmi normy a pacientmi s ACH (K‑W 4,506; p = 0,212). Závery: Na včasné zachytenie jazykových deficitov u pacientov s demenciou pri ACH použitie testov na úrovni slov nemôže odhaliť už prítomné poruchy na vyšších úrovniach (veta, text). Výsledky poukazujú na to, že už aj pacienti s ľahkým stupňom demencie sú signifikantne horší než zdraví respondenti v úlohách zameraných na spracovávanie jazykovej informácie na vyššej úrovni (gramatické procesy a procesy spojené s budovaním častí do väčšieho celku)., Purpose: Our goal was to analyze language processes at a single-word, sentence and text levels in a group of patients with dementia due to Alzheimer´s disease (AD), and to describe the specific language impairments in this population. Sample and methods: Seventy-nine patients with AD participated in our study. To evaluate language processes, we used originally developed tests for Slovak language: Picture naming test, selected subtests from the Diagnostics of aphasia, alexia and agraphia language battery, Tests of sentence production, sentence comprehension and language processes at text level. Results: Comparison of all patients with different stages of AD with a control group showed significant difference between groups in sentence comprehension (Kruskal-Wallis 50.609; p < 0.001), sentence production (K-W 54.779; p < 0.001) and at text level (K-W 64.313; p < 0.001). The only significant difference found at a single-word level, was that between the control group and patients with severe AD in naming (lexical retrieval of nouns) (Mann-Whitney 22; p < 0.001), and there was a non-significant difference between patients groups and the control group at a single-word comprehension task (K-W 4.506; p = 0.212). Conclusions: A single-word comprehension task and the picture naming test are inadequate for early detection of existing higherlevel (sentence, text) language processing impairment in patients with AD-related dementia. Our results show that patients with mild AD perform poorer than matched healthy controls on language tasks at the sentence and text level. Sentences and text require activation of grammatical processes and processes linked to macrostructure and inference building. Key words: Alzheimer disease – language disorders – cognitive disorders The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and J. Marková, M. Králová, J. Čunderlíková, I. Hrubá, M. Malík, S. Šutovský, P. Turčáni, B. Mészáros-Hideghéty, Z. Cséfalvay
Chronická myelomonocytová leukémia (CMML) je ochorením krvotvornej kmeňovej bunky, ktoré nesie zároveň črty myelodysplázie i myeloproliferácie. Vyskytuje sa relatívne zriedkavo, najmä u starších osôb, a môže prechádzať do akútnej myeloblastovej leukémie. V poslednom období sa pomocou sofistikovaných molekulovo-biologických technológií podarilo určiť, že veľká časť pacientov nesie mutácie v epigenetických regulačných génoch (napr. TET2, ASXL1, …), ktoré modifikujú kondenzáciu chromatínu a v konečnom dôsledku i génovú expresiu. Tieto skutočnosti umožnili zaradenie hypometylačných látok (HMA) do štandardnej liečby CMML a otvárajú bránu pre využitie ďalších molekúl. Cieľom príspevku je ukázať na konkrétnych príkladoch súčasné možnosti diagnostiky a terapie CMML a tiež zmieniť niektoré úskalia spojené s využitím nových postupov., Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a hematopoietic stem cells disorder, it carries myelodysplastic and myeloproliferative features. CMML occurs rarely, especially in the elderly, and often transforms into acute myelogenous leukemia. Recently, in a large proportion of patients sophisticated molecular-biology technologies can determine mutations in epigenetic regulatory genes (e.g. TET2, ASXL1, …) that modify chromatin condensation and also gene expression. These facts support the inclusion of hypomethylating agents (HMA) in the standard treatment of CMML and opened the gates for the use of other new molecules. The aim of this paper is to describe concrete examples of current diagnostics and treatment of CMML and demonstrate the complexity of the new approaches., Peter Rohoň, Petra Bělohlávková, Zuzana Rusiňáková, Vít Procházka, Eva Kadlčková, Luděk Raida, Alžběta Zavřelová, Marie Jarošová, Pavel Žák, Karel Indrák, and Literatura
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Úvod: Údaje o srdcovej frekvencii pri chronickom srdcovom zlyhávaní v reálnej praxi na Slovensku nie sú dostatočne známe. Cieľom prieskumu „3P (Pacient – Pulz – Prognóza) pri srdcovom zlyhávaní“ bolo získať epidemiologické dáta najmä so zameraním na kontrolu srdcovej frekvencie pri sínusovom rytme. Metodika: Prieskum realizovalo spolu 162 kardiológov a internistov. Lekári konsekutívne zaraďovali ambulantných alebo klinicky stabilizovaných hospitalizovaných pacientov s diagnózou chronického srdcového zlyhávania. Neexistovali žiadne exklúzne kritériá pre zaradenie pacientov. Spolu bolo prospektívne zaradených 4 738 pacientov. Výsledky: Betablokátory užívalo 93,6 % pacientov so srdcovým zlyhávaním. Aspoň 50 % cieľovej dávky podľa ESC malo 48,1 % pacientov liečených betablokátorom. Hodnoty srdcovej frekvencie ≥ 70/min malo 55,3 % všetkých pacientov a 48,1 % pacientov so sínusovým rytmom. Z celkového neselektovaného súboru sme identifikovali 28,0 % pacientov, ktorí boli symptomatickí (NYHA II–IV), mali sínusový rytmus a suboptimálnu srdcovú frekvenciu ≥ 70/min. Srdcová frekvencia ≥ 70/min bola významne častejšia u pacientov, ktorí mali dávku betablokátora < 50 % cieľovej dávky podľa ESC v porovnaní s pacientami s dávkou ≥ 50 % (58,0 % vs 52,4 %; p < 0,001). Podiel srdcovej frekvencie ≥ 70/min bol signifikantne vyšší u pacientov s anamnézou hospitalizácie pre srdcové zlyhávanie oproti dosiaľ nehospitalizovaným pacientom (56,8 % vs 53,7 %; p < 0,05). Up-titráciu dávky plánovali lekári len u 20,2 % pacientov liečených betablokátorom. Záver: Napriek extenzívnej liečbe betablokátormi sme zistili suboptimálnu kontrolu srdcovej frekvencie pri chronickom srdcovom zlyhávaní. Významne rizikovejšou skupinou z hľadiska neuspokojivej srdcovej frekvencie boli pacienti s nižšou dávkou betablokátora (< 50 % cieľovej dávky podľa ESC) a pacienti s anamnézou hospitalizácie pre srdcové zlyhávanie. Podiel pacientov, u ktorých sa plánovala up-titrácia dávky betablokátora, bol nízky. Existuje preto potreba redukovať srdcovú frekvenciu alternatívnou, resp. komplementárnou farmakoterapiou. Kľúčové slová: betablokátory – ivabradín – srdcová frekvencia – srdcové zlyhávanie, Background: The data on heart rate in chronic heart failure in the real-world practice in Slovakia are not sufficiently known. The objective of the “3P (Patient-Pulse-Prognosis) in heart failure” survey was to collect epidemiological data with particular emphasis on heart rate control in sinus rhythm. Methods: The survey was performed by 162 cardiologists and internists. Outpatients or clinically stable hospitalized patients diagnosed with chronic heart failure were included in the survey. No exclusion criteria for patients enrollment were used. A total of 4738 patients were prospectively included. Results: 93.6% of patients with heart failure were taking beta-blockers. At least 50% of the target dose according to ESC had 48.1% of patients receiving beta-blockers. Heart rate ≥ 70 bpm was present in 55.3% of all patients and in 48.1% of patients with sinus rhythm. Out of the total unselected study population we identified 28.0% of patients with symptomatic heart failure (NYHA class II-IV), sinus rhythm, and suboptimal heart rate ≥ 70 bpm. The prevalence of heart rate ≥ 70 bpm was significantly higher in patients with beta-blocker dose < 50% of the target dose according to ESC compared with patients receiving ≥ 50% of the target dose (58.0% vs 52.4%, p < 0.001). Heart rate ≥ 70 bpm was significantly more common in patients with history of hospitalization for heart failure compared with patients who have not been hospitalized (56.8% vs 53.7%, p < 0.05). The physicians planned up-titration of the dose only in 20.2% of patients treated with beta-blockers. Conclusions: Despite extensive beta-blockers therapy we found suboptimal heart rate control in chronic heart failure. Patients on lower doses of beta-blockers (< 50 % of the target dose according to ESC) and patients with history of hospitalization for heart failure were noted to be in significantly higher risk of unsatisfactory heart rate. The proportion of patients with intended up-titration of the beta-blocker dose was low. Therefore it is necessary to reduce heart rate by alternative or complementary pharmacotherapy. Key words: beta-blockers – heart failure – heart rate – ivabradine, and Juraj Dúbrava
Pozadie: Článok sa zaoberá vybranými aspektmi ústretovosti českého zdravotníckeho systému z pohľadu slovenských imigrantov so zameraním na dostupnosť zdravotnej starostlivosti a komunikáciu medzi pacientom a lekárom. Metódy: Kvalitatívna štúdia bola realizovaná prostredníctvom rozhovorov u 20 Slovákov žijúcich v Českej republike. Výsledky: Najväčšie prekážky pri čerpaní zdravotnej starostlivosti vidia respondenti v nedostatočnom počte registračných miest u lekárov primárnej starostlivosti. Naopak respondenti boli spokojní s prístupom českých lekárov. Závery: Pravdepodobným dôvodom ťažkostí slovenských imigrantov pri registrácii u lekárov primárnej starostlivosti je pracovná preťaženosť lekárov., Background: The article deals with selected aspects of health system responsiveness from the perspective of Slovak immigrants in the Czech Republic. It focuses on access to health care and communication between patient and physician. Methods: A qualitative study was conducted through interviews with 20 Slovaks living in the Czech Republic. Results: The biggest obstacles to health care receiving consist, according to respondents, in inadequate number of registration places at primary care physicians. However, respondents were satisfied with physician`s approach in the Czech Republic. Conclusions: The probable reason for the difficulties of Slovak immigrants during registration at primary care physicians is the work overload of physicians in the Czech Republic., Jana Gabrielová, Iva Brabcová, and Literatura
Prevalencia funkčných porúch oporného a pohybového systému u školskej populácie sú predpokladom štrukturálnych zmien, ktoré sú v dospelosti mnohokrát aj dôvodom invalidizácie, o čom vypovedajú aj štatistiky zdravotných poisťovní na Slovensku. Preto včasná diagnostika a prevencia u detí a mládeže realizovaná cez cielené pohybové programy s kompenzačným účinkom sú jednou z možností, ako predísť uvedeným skutočnostiam v neskoršom veku. Štúdia prezentuje čiastkový cieľ a úlohy s intenciou vplyvu intervenčného pohybového programu na pohyblivosť chrbtice ako jedného z ukazovateľov funkčného stavu pohybového systému u žiačok štvrtých ročníkov stredných škôl v rámci vyučovacích hodín telesnej a športovej výchovy, s cieľom rozšíriť poznatky z oblasti účinku a významu pohybových programov s kompenzačným zameraním aj v obsahu telesnej a športovej výchovy. Nami zvolený experimentálny súbor tvorili žiačky štvrtého ročníka strednej školy mesta L. Mikuláš. Z hľadiska metód získavania údajov sme použili štandardizované metódy hodnotenia vybraných determinantov pohybového systému opierajúce sa o pedagogickú a medicínsku prax, kde získané kvalitatívne a kvantitatívne údaje hodnotenia dynamickej funkcie chrbtice sme spracovali parametrickým t-testom pre závislé pozorovanie a celkovú svalovú rovnováhu chí-kvadrát testom. Výsledky signifikantne (p<0,01) preukázali vplyv nami zvoleného pohybového programu na sledovaný determinant pohybového systému v súbore žiačok, čím sme potvrdili účinnosť pohybového programu s kompenzačným zameraním na pohyblivosť chrbtice v sagitálnej a laterálnej rovine, ako aj na a celkovú svalovú rovnováhu a možnosti jeho využitia v obsahu vyučovania telesnej a športovej výchovy., Prevalence of functional disorders of the musculoskeletal apparatus in the school population is a precondition for structural changes and often the cause of invalidity in adulthood in Slovakia. Also statistics of health insurance companies correspond with this fact. Therefore, early diagnosis and prevention in children and youth carried out through exercise programs are one of the options of prevention of these facts in later age. The study presents a partial objective and tasks with the intention of the intervention exercise programme to influence selected determinants of the muscul oskeletal system in female pupils of fourth grades at secondary schools within lessons of physical education, with the possibility to extend the knowledge about the effect and significance of exercise programs as a part of physical education. Our selected test group consisted of female fourth grade pupils at secondary schools in L. Mikuláš. As to methods for obtaining data we used standardized methods of evaluation of selected musculoskeletal apparatus determinants based on pedagogical and medical practice. We processed the obtained qualitative and quantitative data of evaluation of the dynamic function of the spine with the aid of the parametric t-test for dependent observation and the Chi-square test for overall muscle balance. Results significantly (p<0,01) demonstrated the impact of the selected exercise program with selected equipment on the determinants of the muscular system in the tested group of female pupils, whereby we confirmed the effectiveness of the exercise program on spine dynamic function and overall muscle balance, as well as of the possibilities of its inclusion in physical education and sports., Elena Bendíková, Daniela Stackeová, and Literatura
Napriek významným pokrokom v diagnostike a liečbe kardiovaskulárnych ochorení ich globálne riziko a proporcia ich klinických foriem zostáva veľmi vysoká. Veľká časť pacientov stále nedosahuje potrebné požadované cieľové hodnoty lipidov v sére, i napriek liečbe statínom. Nízka je adherencia na preventívne programy s fyzickým tréningom a diétou, takže patologický proces aterotrombózy u nich pokračuje. Jednou z možností liečby by mohla byť aj kombinovaná hypolipidemická liečba. V práci sme stanovovali veľkostí lipoproteínových partikúl pomocou metódy Lipoprint u pacientov liečených monoterapiou statínom s pridaním fytosterolu do liečby. Lipoproteínový profil sa u pacientov s veľmi vysokým kardiovaskulárnym rizikom počas kombinovanej liečby zmenil a jeho priaznivejšie ovplyvnenie by mohlo viesť ku zníženiu ich reziduálneho rizika., Despite significant improvement in the diagnosis and therapy of cardiovascular diseases their global risk and proportion of their clinical forms remains very high. Still the large part of the patients cannot reach the estimated target lipid levels despite statin therapy. Low adherence to preventive programmes with physical training and diet leads to progression of the pathological process of atherothrombosis. One possible therapeutic approach could be the combined hypolipidemic treatment. In this context we followed-up the size of lipoprotein particles among very high risk patients on statin monotherapy, where phytosterole was added. Lipoprotein profile among very high risk patients during combined therapy lead to improvement and therefore may contribute to lowering of their residual risk., and Andrej Dukát, Ján Gajdošík, Peter Sabaka, David Baláž, Lucia Mistríková, Stanislav Oravec, Peter Gavorník, Ľudovít Gašpar
V práci sme sa zamerali na analýzu pôrodnej hmotnosti a pôrodnej dĺžky novorodenca v závislosti od stravovacích návykov matky počas gravidity. Sledovali sme aj vybrané rizikové faktory životného štýlu matiek, ktoré môžu mať negatívny vplyv na ich zdravie, aj na vývoj plodu (dennú konzumáciu alkoholu a sladených nealkoholických nápojov, prevalenciu fajčenia a alternatívneho stravovania). Z potravín s vysokým ochranným potenciálom sme sa zamerali na dennú konzumáciu ovocia a zeleniny. Zber údajov sme rozdelili do dvoch fáz. V prvej fáze sme zbierali dotazníky v čakárňach v gynekologických ambulanciách, ktoré vypĺňali tehotné respondentky (n=164). V druhej fáze sme sa s respondentkami opätovne telefonicky skontaktovali a pýtali sme sa na pôrodnú hmotnosť a dĺžku ich novorodenca (n=126). Zistili sme významnú negatívnu asociáciu prírastku hmotnosti a BMI pred tehotenstvom. V III. trimestri tehotenstva mali respondentky najvyšší príjem energie (10,6±1,8 MJ), bielkovín (66,8±14,9 g), sacharidov (412,8±106,3 g) aj tukov (67,3±15,8 g). Znížený príjem tukov a sacharidov v tehotenstve bol asociovaný s nižšou pôrodnou hmotnosťou novorodenca (p<0,05). Pri zvýšení celkového príjmu energie o 1 000 kJ/deň vzrastá priemerná pôrodná hmotnosť novorodenca o 29 až 107 g. Zistili sme aj nedostatočnú konzumáciu ovocia a zeleniny, nadmernú konzumáciu sladených nealkoholických nápojov, konzumáciu alkoholických nápojov. Prevalencia fajčenia sa počas gravidity znížila z 11,6 % na 5,5 %. Výsledky plánujeme využiť v programoch a projektoch zameraných na znižovanie výskytu rizikových faktorov u žien ešte pred tehotenstvom, ktoré budú zamerané na intervenciu zdravej výživy a odvykania od fajčenia., We focussed on the analysis of the birth weight and birth length of newborns depending on the mothers' eating habits during pregnancy was done. The selected maternal lifestyle risk factors with the possible negative impact on their health and on fetus development were assessed (daily alcohol and/or sugary soft drinks consumption, smoking and alternative nutrition prevalence). We have focussed on food groups with a high protection potential, too: the daily fruit and vegetables consumption. Questionnaire collection was realized in two phases. The first phase was aimed at questionnaire data collection in the gynecological out-patiennt departments. The questionnaires was filled in by the pregnant women (n=164). In the second phase all women after giving birth were contacted by phone again and asked for birth weight and birth length of their newborn babies (n=126). A significant negative association of weight gain and BMI before pregnancy was found. In the course of the third trimester pregnant women had the highest energy (10.6±1.8 MJ), protein (66.8±14.9 g), carbohydrates (412.8±106.3 g), and fat (67.3±15.8 g) intake. A reduced fats and/or carbohydrates intake in pregnancy was associated with lower newborn birth weight (p<0.05). With an increased energy intake of 1,000 kJ/day the average newborn weight increased by 29–107 g. An insufficient fruit and vegetables consumption, non-alcoholic sugary beverages overconsumption and alcoholic beverages consumption were found. Smoking prevalence during pregnancy decreased from 11.6% to 5.5%. We are going to apply the results of this study in projects and programs aimed at the prevalence of risk factors in women before pregnancy, which will be focused on healthier eating intervention and smoking cessation., Martin Samohýl, Roman Rams, Katarína Hirošová, Diana Vondrová, Daniela Krajčová, Alexandra Filová, Jana Jurkovičová, and Literatura