Nedávné studie ukázaly, že prevalence familiární hypercholesterolemie (FH) je přibližně dvojnásobná oproti dřívějším předpokladům a onemocnění tak postihuje přibližně jednoho z 250 jedinců obecné populace. Jedná se tedy o nejčastější vrozené metabolické onemocnění vůbec. V důsledku geneticky podmíněné poruchy v metabolizmu LDL-cholesterolu dochází k jeho hromadění v cirkulaci a ve tkáních, což vede předčasnému rozvoji aterosklerózy. Neléčení jedinci mohou mít infarkt myokardu ve 3. nebo 4. dekádě života, až v jedné třetině případů s fatálním koncem. Onemocnění je celosvětově nedostatečně diagnostikováno a léčeno. V České republice běží již od roku 1998 projekt MedPed, který se soustředí na včasnou diagnostiku FH s cílem zahájit léčbu co nejdříve, a snížit tak u postižených jedinců riziko předčasné klinické manifestace ischemické choroby srdeční a předčasného úmrtí. Důležitým bodem projektu je kaskádovitý screening mezi příbuznými pacientů s FH. V celonárodní databázi evidujeme již více než 6 350 pacientů s FH, což představuje asi 16 % z očekávaného počtu pacientů v České republice. Takový záchyt nás řadí mezi nejúspěšnější země na světě, ale i s ohledem na příchod nových terapeutických možností zůstává detekce a včasné zahájení léčby nemocných s FH v centru naší pozornosti. Klíčová slova: familiární hypercholesterolemie – kardiovaskulární riziko – kaskádovitý screening – MedPed, Recent studies have revealed the prevalence of familial hypercholesterolemia (FH) is approximately twice higher than previously estimated and, thus, the disease affects one in 250 persons from the general population. Therefore FH remains the most frequent inherited metabolic disorder. Due to the genetic defect LDL-cholesterol accumulates both in the plasma and tissues leading to premature and accelerated atherosclerosis. Untreated patients with FH might suffer from myocardial infarction in the third or fourth decade, one third of these events being fatal. The disease is underdiagnosed and undertreated worldwide. In the Czech Republic the MedPed project focused on early diagnosis and initiation of proper treatment of FH aiming at lowering of the above mentioned risks was initiated in 1998. A crucial part of the project is so called cascade screening among the relatives of identified FH probands. There are 6,350 registered FH subjects in the nationwide registry, which represents 16% of the expected number of FH patients in the Czech Republic. This result of screening efforts ranks among the top countries in the world, however, also in spite of the recent expansion of FH treatment options early detection and initiation of treatment of FH remains in the centre of our attention. Key words: familial hypercholesterolemia – cardiovascular risk – cascade screening – MedPed, and Tomáš Freiberger, Michal Vrablík
Receptory pro vitamin D jsou přítomny téměř ve všech tkáních těla. Vitamin D nefunguje jen jako regulátor metabolizmu vápníku a fosforu, ale i jako látka modulující funkci imunitního systému, regulující proliferaci buněk. Genetická, epidemiologická a experimentální data nasvědčují pro možnou roli deficitu vitaminu D při vzniku některých chorob, především autoimunitních onemocnění a nádorů. Přínos léčebného podávání vitaminu D se doposud nepodařilo prokázat. Není důvod nehradit deficit vitaminu D. Substituce by měla začít úhradou chybějícího množství vitaminu D (řádově i několik set tisíc jednotek) s trvalým podávání doporučené substituční dávky 800–1 000 jednotek vitaminu D za den., Receptors for vitamin D are present almost in all body tissues. Vitamin D does not only act as a regulator of calcium and phosphorus metabolism, but also a substance which modulates the immunity system function, regulates cell proliferation. Genetic, epidemiological and experimental data indicate a possible role of vitamin D deficiency in the development of some diseases, mainly of autoimmune diseases and tumours. The benefit of curative intake of vitamin D has so far not been proven. There is no reason why the deficiency of vitamin D should not be covered. The substitution should start with the replenishment of the lacking amount of vitamin D (which may even be several hundred thousand units) and involve ongoing intake of the recommended substitution dose of 800–1 000 vitamin D units per day., and Vladimír Kojecký
Studie IMPROVE-IT prokázala, že přidání 10 mg ezetimibu ke 40 mg simvastatinu u nemocných po akutním koronárním syndromu nejen dále snižuje jejich hladinu LDL-cholesterolu, ale statisticky významně snižuje i počet kardiovaskulárních příhod. Nedávno zveřejněná subanalýza této studie se pak zaměřila na to, zda z výše uvedené kombinace léků profitují více nemocní s diabetes mellitus nebo pacienti bez diabetu. V souboru diabetiků, kteří byli zařazeni do studie IMPROVE-IT, vedlo přidání ezetimibu k simvastatinu k většímu aditivnímu poklesu LDL-cholesterolu než u nemocných bez diabetu. U nemocných s diabetes mellitus se současně statisticky významně snížila jejich kardiovaskulární morbidita a mortalita, snížení těchto klinických cílů v souboru nemocných bez diabetu nenabylo statistické významnosti. Klíčová slova: diabetes mellitus – ezetimib – LDL-cholesterol – simvastatin, IMPROVE-IT study demonstrated that the addition 10 mg of ezetimibe to 40 mg of simvastatin in patients after acute coronary syndrome reduces significantly not only their LDL-cholesterol, but also the number of cardiovascular events. Recently published subanalysis of this study was focused on whether these combinations of drugs is more preferable for patients with diabetes mellitus or for patients without diabetes. The addition of ezetimibe to a simvastatin resulted in a greater decline of LDL-cholesterol level in diabetic group than in patients without diabetes. In patients with diabetes mellitus their cardiovascular morbidity and mortality were decreased significantly; reduction of these clinical end-points in the group of patients without diabetes were not statistically significant. Key words: diabetes mellitus – ezetimibe – LDL-cholesterol – simvastatin, and Vladimír Soška