Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější geneticky podmíněné srdeční onemocnění s prevalencí 1 : 500. Ve familiárních případech je dědičnost autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí a různou expresivitou, může ovšem vznikat i de novo mutacemi. Nesmírná heterogenita projevů i prognózy HCM případ od případu značně komplikuje klinický management, a proto toto onemocnění stále často přináší mnoho otázek nejen pro lékaře prvního kontaktu, ale i pro kardiology. Stanovení rizika náhlé srdeční smrti u pacientů s HCM je integrální součástí klinického managementu a doporučení pro stratifikaci se neustále vyvíjí. V této kazuistice prezentujeme případ familiární HCM u dvou bratrů nesoucích stejnou mutaci s velmi rozdílným klinickým nálezem a průběhem., Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cardiac disease with a prevalence of 1 : 500. In familial cases the inheritance is autosomal dominant with non‑complete penetrance and variable expression; however, it can also be caused by de novo mutations. The heterogeneity of both its presentation and prognosis from case to case largely complicates clinical management, and therefore the disease often represents a dilemma for primary care clinicians as well as cardiologists. An estimation of sudden cardiac death risk is an integral part of clinical management and the stratification guidelines are continuously developing. We report on a case of familial HCM in two brothers with the same gene mutation, with very different clinical presentations and consequences., and Kilianová A., Špinarová M., Špinarová L., Grochová I., Feitová V., Krejčí J.
Mottet N., Bastian P. J., Bellmunt J., van den Bergh R. C. N., Bolla M., Van Casteren N. J., Cornford P., Joniau S., Mason M. D., Matveev V., van der Kwast T. H., van der Poel H., Rouvière O., Wiegel T.
Heterotopická mezenteriálna osifikácia (HMO) je zriedkavé ochorenie podmieňujúce patologickú tvorbu kostného tkaniva v dutine brušnej po opakovaných operačných traumách. Autori prezentujú neobvyklý prípad vzniku mezenteriálnej osifikácie u 30ročného muža po operácii pre ileózny stav na podklade tenkočrevnej inkarcerácie. Po prepustení do domáceho liečenia musel byť znovu hospitalizovaný a reoperovaný. V priebehu 6 týždňov bol ešte 3krát reoperovaný pre tenkočrevný ileózny stav a výraznú produkciu z entero-kutánnej fistuly. Napriek intenzívnej parenterálnej hyperalimentácii sa stav pacienta nezlepšil, metabolický rozvrat sa stal pacientovi osudovým. Patofyziológia mechanizmu formovania kostného tkaniva v mäkkých tkanivách nie je známa. Kľúčové slová: heterotopická mezenteriálna osifikácia − intraabdominálna osifikujúca myozitída− črevná obštrukcia – reoperácie − metabolický rozvrat, Heterotopic mesenteric ossification (HMO) is a rare disease inducing pathological bone tissue formation in the abdominal cavity after multiple operational traumas. The authors present an unusual case of mesenteric ossification formation in a 30 year-old man after surgery due to status ileosus on the basis of intestinal incarceration. After being released into home treatment the patient had to be hospitalized again and reoperated. During the next six weeks, the patient was reoperated three more times due to intestinal status ileosus and significant leaking of the entero-cutaneous fistula. Despite intensive parenteral hyperalimentation the patient‘s condition did not improve and metabolic breakdown became fatal for the patient. Pathophysiology of the mechanism of bone tissue formation in soft tissues is unknown. Key words: heterotopic mesenteric ossification – intra-abdominal myositis ossificans – intestinal obstruction – reoperation – metabolic breakdown, and M. Bakoš, J. Korček, P. Rusev, M. Kuťka, A. Sládeček, Z. Tóthová
INTRODUCTION: Leptin is an adipokine which has a direct relationship to obesity. Our aim was to measure this hormone in pregnant women at three months intervals throughout their pregnancies to determine the serum value of those who developed preeclampsia. MATERIAL AND METHODS: We followed 19 women (median age 24.8 +/- 5.7 years) with pre-gestational Body Mass Index (BMI) less than 25 kg/m2, 21 (median age 26.1 +/- 4.6 years) with BMI higher than 25 kg/m2 and 16 (median age 30.9 +/- 5.8 years) with Gestational Diabetes Mellitus (GDM) (median age 30.9 +/- 5.8 years), recruited in the 1st trimester of pregnancy. Serum levels of leptin were measured with radioimmunoassay (RIA) technique. RESULTS: In the first trimester of pregnancy leptin levels showed statistically significant differences between normal weight and overweight-obese women (p < 0.001), diabetic women (p < 0.05) and the subgroup of preeclamptic women (p < 0.001). For those women with PGBMI > or = 40 kg/m2 and leptin > or = 40 ng/ml in the second trimester, the Odds Ratio (OR) to develop preeclampsia was of 47.95% CI (4.1-527.2). Analyzing leptin values with ROC curves, the greatest area under the curve (AUC) was for leptin in the second trimester (0.773, CI: 0.634-0.911). CONCLUSION: Women with morbid obesity (BMI > or = 40 kg/m2) had significantly higher levels of serum leptin (p < 0.01) and a value of 40 ng/ml of this hormone seems to be predictive of developing preeclampsia in this group of patients. and H. Mendieta Zerón, VJ. García Solorio, PM. Nava Díaz, A. Garduño Alanís, JG. Santillán Benítez, V. Domínguez García, C. Escobar Briones, E. Denova Gutiérrez
Hypertenze bílého pláště (white-coat hypertension – WCH) je velmi častý jev; vyskytuje se asi u jedné třetiny osob s patologickým krevním tlakem (TK) měřeným v ordinaci, a to typicky u žen, ve vyšším věku a nekuřáků. Prognostická data nejsou zcela spolehlivá, protože velká část jedinců s tímto typem TK je léčena na podkladě vysokého TK v ordinaci; existují práce s dlouhodobým sledováním ukazující, že kardiovaskulární (KV) riziko je zvýšené oproti jedincům s normálním TK. Opačný jev je maskovaná hypertenze (MH). V populačních studiích byl zjištěn její výskyt v 13 %. Je častá u mužů, zejména ve věku 30–50 let, kuřáků s nepříznivým rizikovým profilem, a také u diabetiků. Riziko budoucího výskytu kardiovaskulárních příhod se blíží trvalé hypertenzi. Důležité je její vyhledávání, a proto bychom měli doporučovat domácí měření TK i těm jedincům, kteří mají normální TK v ordinaci. Neexistují prospektivní studie léčby WCH ani MH. U obou typů hypertenze lze zvolit jen nefarmakologická opatření, pokud je KV riziko nízké; u těch jedinců, kteří mají zároveň další KV rizikové faktory nebo orgánové komplikace hypertenze, je nutno zvážit léčbu, při níž však můžeme postupovat pouze empiricky., White-coat hypertension (WCH) is very common: it is present in about one third of subjects with high office blood pressure (BP). A typical patient is a non-smoking female at higher age. Prognostic data are not very reliable because most patients are treated on the basis of elevated office BP; some long-term studies have shown that cardiovascular (CV) risk is increased compared to normotensives. The opposite disorder is masked hypertension (MH). Its prevalence in population-based studies is 13 %. MH is common in males, typically aged between 30 and 50 years, smokers with unfavorable risk profile, and it is also frequent in diabetics. The risk of future cardiovascular events is close to that of sustained hypertensives. It is important to search for MH actively, therefore, we should recommend home BP measurements also to those subjects whose office BP is normal. We do not have any prospective data about treatment of either WCH or MH. In subjects with low CV risk, only nonpharmacologic treatment may be initiated – in this case, however, the patient must be followed closely including out-of-office BP measurements; in those subjects where other CV risk factors and/or target organ damage are present, drug treatment should be considered, but as we have no evidence, only empirical approach is possible., and Jan Filipovský
Běžný variabilní imunodeficit (CVID) patří k nejběžnějším primárním imunitním deficitům a je charakterizován poruchou tvorby imunoglobulinů. Hypogamaglobulinemie se u CVID manifestuje v každém věku, obvykle ale v dospělosti, a není známa závislost výskytu nemoci na pohlaví. Prevalence se odhaduje na 1 : 25 000–1 : 50 000. Patogeneze CVID není plně známa. Základním klinickým respiračním příznakem CVID jsou opakující se infekce dýchacích cest, převážně bakteriální: sinusitidy, bronchitidy, pneumonie, se vznikem bronchiektázií a plicní fibrózy. Intersticiální plicní procesy a granulomatózy se obvykle manifestují již v době diagnózy CVID a jsou většinou špatným prognostickým faktorem onemocnění., Common variable immunodeficiency disorder belongs to the most common primary human immunodeficiencies and it is characterized by primary defective immunoglobulin production. Hypogammaglobulinemia manifests in every age, usually in adult people. There is no gender predisposition. The prevalence is 1 : 25 000–1 : 50 000. The ethiopathogenesis of the majority of CVIDs is unknown. The main clinical respiratory symptoms include recurrent respiratory infects, especially bacterial etiology, sinusitis, bronchitis, pneumonia, leading to bronchiectasis and lung fibrosis. Interstitial lung fibrosis and granulomatosis often manifest at diagnosis of CVID and they are negative prognostic factors of the disease., and Martina Doubková, Mojmír Moulis, Jana Skřičková
Přítomnost kardiovaskulárního onemocnění a zejména ischemické choroby srdeční u pacientů s diabetes mellitus 1. typu vede ke zkrácení očekávané délky života. Hyperglykemie, která zvyšuje oxidativní stres, je považována za klíčový faktor v jejich etiopatogenezi. Kalcifikace v koronárním řečišti, přítomnost srdeční autonomní neuropatie a diabetické nefropatie představuje stavy, které jsou významně asociovány s manifestací ischemické choroby srdeční. Rovněž hypoglykemické stavy významně zvyšují kardiovaskulární riziko. Na podkladě výsledků klinických studií existují důkazy o tom, že dobrá kompenzace diabetes mellitus 1. typu od doby její manifestace snižuje významně výskyt a progresi makrovaskulárních komplikací, včetně ischemické choroby srdeční. Korekce hypertenze a poruchy lipidového metabolizmu je rovněž spojena s příznivým účinkem., The presence of cardiovascular disease, and especially coronary artery disease, in patients with type 1 diabetes mellitus impairs life expectancy. Hyperglycaemia, which increases oxidative stress, is the key pathophysiological factor. Coronary artery calcifications, the presence of cardiac autonomic neuropathy and diabetic nephropathy are significantly associated with coronary artery disease manifestations. Likewise, the hypoglycaemic episodes significantly increase the cardiovascular risk. Based on the clinical trial outcomes, there is evidence showing that good compensation of type 1 diabetes from the time of its manifestation can significantly reduce the occurrence and progression of macrovascular complications, including coronary artery disease. The correction of hypertension and dyslipidaemia is also beneficial., and Charvát J.
Jaterní cirhóza je závěrečným morfologickým stadiem většiny jaterních onemocnění s následným rizikem vzniku dekompenzace a komplikací (portální hypertenze, HCC). V současnosti je však zjevné, že jde o dynamický obousměrný proces s možností další progrese, ale i regrese fibrózy/cirhózy v případě možnosti kauzální léčby základního hepatologického onemocnění. Určení stadia a pokročilosti jaterní fibrózy je naprosto klíčové pro další péči o nemocného, určení prognózy a eventuálně indikaci léčby. V současnosti jsou již preferovanou možností neinvazivní metody detekce jaterní fibrózy (sérové, elastografické), které v této indikaci pomalu nahrazují jaterní biopsii. Tyto metody umožňují přesný odhad prognózy nemocného a především dlouhodobé neinvazivní sledování vývoje jaterního onemocnění. Chronická hepatitida C je jednou z nejčastějších příčin jaterní cirhózy. Vyléčení hepatitidy C je klíčové pro zlepšení prognózy pacientů a snížení rizika rozvoje komplikací. V oblasti léčby tohoto onemocnění se v posledních letech odehrála farmakologická revoluce, nevídaná v jiných oborech interní medicíny. Díky přesnému zmapování a porozumění cyklu virové replikace byla do klinické praxe uvedena řada přímo působících antivirotik, která jednak umožnila po 20 letech z léčby vyřadit interferonové preparáty (řada nežádoucích účinků), ale především zvýšila účinnost léčby HCV do oblasti 95–100 % vyléčených pacientů po 12 týdnech kombinované léčby. Tyto preparáty jsou v podstatě bez nežádoucích účinků a léčba trvá 12–24 týdnů (s možností i zkrácení na 8 týdnů). Jejich hlavní nevýhodou v současne době je extrémně vysoká cena. Klíčová slova: antivirotika – chronická hepatitida C – jaterní cirhóza – léčba, Cirrhosis of the liver is the final morphological stage of most liver diseases with subsequent risk of decompensation and complications (portal hypertension, HCC). At present it is apparent, however, that a dynamic two-way process is involved with a possibility of further progression, but also regression of fibrosis/cirrhosis provided that causal treatment of the basic hepatologic disease is possible. Determining the stage and level of fibrosis progression is absolutely key to further care of the patient, establishment of the prognosis and possibly the treatment indication. At present non-invasive methods of liver fibrosis are the preferred option already, (serum, elastography), which for this indication gradually replace a liver biopsy. These methods allow for an exact estimate of the patient‘s prognosis and first of all long-term non-invasive following of the liver disease development. Chronic hepatitis C is one of the most frequent causes of liver cirrhosis. The healing of hepatitis C is essential for the improvement of patients‘ prognosis and reduction of the risk of complications development. In the field of treatment of this disease a pharmacological revolution has taken place in recent years, unprecedented in the other fields of internal medicine. Due to the exact description and understanding of the cycle of virus replication, a number of direct-acting antiviral drugs have been introduced to the clinical practice, which made it possible to remove interferon preparations (numerous adverse effects) from the treatment after 20 years, but first of all they increased the effect of HCV treatment, reaching approx. 95–100 % healed patients after 12 weeks of the combined therapy. These preparations are essentially free from adverse effects and the treatment lasts 12–24 weeks (with an option of its shortening to 8 weeks). Their main disadvantage is their extremely high cost at the present time. Key words: antiviral drugs – chronic hepatitis C – liver cirrhosis – treatment, and Václav Hejda
Nádory anu (análního kanálu) jsou méně častá nádorová onemocnění zažívacího traktu specifikované především histologickým obrazem spinocelulárního karcinomu. V jejich etiopatogenezi se až v 90 % uplatňuje infekce HPV-16 a imunosuprese. Proto je jejich výskyt vyšší u HIV pozitivní populace. Souvislost s HPV dává prostor pro primární prevenci vakcinací a současně pro cílenou biologickou terapii (kupř. nivolumab). Současné možnosti účinné léčby spočívají v první řadě v chemoradioterapii. Od 80. let poskytlo několik významných studií základ pro současné léčebné standardy: radioterapie primárního nádoru a spádových lymfatických oblastí do celkové dávky ekv. 54–60 Gy, konkomitantní chemoterapie režimem mitomycin + 5-fluorouracil nebo cisplatina + 5-fluorouracil. Dosahuje se tak kompletní regrese nálezu v 90 %, pětileté přežívání do 70 % a pětileté přežívání bez relapsu do 70 %. Indukční chemoterapie ani chemoterapie po radioterapii nepřináší benefit. Chirurgický resekční výkon je indikován jako záchranná léčba při relapsu nebo pokud není primární léčbou dosažena kompletní regrese. Zásadní problém léčby nádorů anu je výrazná akutní i chronická toxicita chemoradioterapeutických režimů, jíž se daří částečně omezovat technicky dokonalejšími metodikami ozařování. Cílená biologická terapie včetně protinádorových vakcín je zatím ve fázi preklinického nebo počátečního klinického vývoje., Cancer of the anus (anal canal) is a less frequent malignant disease of gastrointestinal tract, specified by micromorphology, squamous cell carcinoma. In about 90 % HPV-16 infection and immunosuppression are involved in cancerogenesis. Therefore the incidence is higher in HIV positive population. The relationship to HPV allows primary prevention through vaccination as well as targeted biologic therapy (e.g. nivolumab). Current treatment options consist predominantly in chemoradiotherapy. Standard treatment is based on several fundamental studies conducted after 1980. It consists in frontline chemoradiotherapy of primary tumor and regional lymph nodes up to a dose 54–60 Gy eq, concomitant chemoradiotherapy mitomycin + 5-fluorouracil or cisplatinum + 5-fluorouracil. Complete regression is achieved in 90%, 5 year survival up to 70 % and 5 year relapse free survival up to 70%. There is no benefit of either induction chemotherapy or chemotherapy after radiotherapy. Surgery is indicated as a salvage therapy for local relapse or if a complete regression is not achieved. Acute and chronic toxicity of chemoradiotherapy regimens presents a substantial problem of chemoradiotherapy. It may be partially reduced by more advanced radiotherapy technologies. Targeted biologic therapy including anticancer vaccines is still a subject of preclinical or early clinical research., Pavel Vítek, Jan Novotný, and Literatura