Search

Start Over Format text Rights http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ Type article Type biography

3. Adultní forma Pompeho nemoci

Creator:
Voháňka, Stanislav
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, biography, and TEXT
Subject:
lidé, dospělí, glykogenóza typu II--diagnóza--epidemiologie--etiologie--patofyziologie--terapie, exo-1,4-alfa-glukosidasa--genetika--nedostatek, alfa-glukosidasy--terapeutické užití, pletencové svalové dystrofie--diagnóza, diferenciální diagnóza, vzácné nemoci, respirační insuficience--diagnóza--komplikace, slabost svalu, kosterní svaly--patofyziologie--patologie, genetické testování, progrese nemoci, prognóza, kreatinkináza--krev, biopsie, mutace--genetika, elektromyografie, and test metodou suché kapky
Language:
Czech and English
Description:
Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysozomální kyselé alfa glukosidázy vedoucí k hromadění-střádání lysozomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, pokud vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšeno. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS, Dried Blood Spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině., Pompe disease (glycogen storage disease type 2, acid maltase deficiency) is inherited autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of acid alpha-glucosidase and resulting in lysosomal glycogen storage in various tissues, mainly heart and skeletal muscle. Continuous spectrum of phenotypes from the rapidly progressive infantile form to the slowly progressive late onset form of the disease can be observed. Classical infantile form of the disease manifests soon after birth due to absent or nearly absent activity of the key enzyme. Typical manifestations include failure to thrive, muscle weakness, cardiomegaly, and respiratory failure. Before the era of substitution therapy, the majority of children died within the first year of life. Partial enzyme deficiency (severe mutation on one allele and milder on the second) leads to the less severe phenotype with manifestation in child- or adulthood. Time span is from the first to the sixth decade of life. Leading symptoms include slowly progressing limb girdle and trunk muscle weakness with significant involvement of respiratory muscles. There is no cardiomegaly. Suspicion of Pompe disease is confirmed in three steps. The first involves screening with the Dried Blood Spot test. Testing of the activity of alfa glucosidase in leukocytes is used to confirm the disease. Mutation analysis is important to assess the correlation between genotype and phenotype and to identify familial carriers. Key words: Pompe dis­ease – alpha glucosidase – lysosomal storage dis­eases – limb-girdle muscle weakness The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu­script met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and S. Voháňka
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

4. Antonín Jabor (Tonda) šedesátiletý

Creator:
Vávrová, Jaroslava and Friedecký, Bedřich
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, biography, biografie, and TEXT
Subject:
Jabor, Antonín , 1953-, klinická chemie--dějiny--trendy, biochemie--dějiny--trendy, studium lékařství, společnosti lékařské, and výročí a významné události
Language:
Czech
Description:
Jaroslava Vávrová, Bedřich Friedecký
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

5. Antropologie těla

Creator:
Soukup, Martin and Balcerová, Michaela
Format:
31-41, print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, biography, historické články, and TEXT
Subject:
antropologie fyzická and antropologie kulturní
Language:
Czech and English
Description:
Předmětem studie je antropologie těla jako samostatné antropologické oblasti. Autoři rozlišili organickou a kulturní dimenzi lidského těla. Antropologie zkoumá tělo na třech strukturálních úrovních, které odpovídají třem hlavním typům kulturních prvků: artefakty, normy a významy. Vymezené úrovně lze s ohledem na antropologii těla uchopit prostřednictvím procesů úpravy, disciplinace a semiotizace těla., The object of the paper is anthropology of the body as a branch of anthropology as such. The authors distinguish between or- ganic and cultural dimension of the human body. Anthropology examines the body on three structural levels, which correspond to the three main types of cultural elements: artifacts, norms and meanings. Concerning the framework of anthropology of the body, the defi ned levels can be studied by means of modifi cation, disciplination and semiotization processes., Martin Soukup, Michaela Balcerová, and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

6. Autoimunitní encefalitidy

Creator:
Krýsl, David and Elišák, M.
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, biography, přehledy, and TEXT
Subject:
encefalitida--diagnóza--imunologie--klasifikace--patofyziologie--terapie, příznaky a symptomy, protilátky--imunologie--klasifikace, autoimunitní nemoci--imunologie--klasifikace, nemoci centrálního nervového systému--imunologie--klasifikace, limbická encefalitida--imunologie--klasifikace--patofyziologie, autoimunitní nemoci nervového systému--imunologie--klasifikace, syndrom celkového ztuhnutí--etiologie--patofyziologie, and lidé
Language:
Czech and English
Description:
Autoimunitní encefalitidy jsou akutní či subakutní monofázická nebo progresivní zánětlivá onemocnění CNS podmíněná autoimunitními mechanizmy (působením patogenních autoprotilátek nebo autoagresivních efektorových buněk). Mezi autoimunitní encefalitidy lze řadit klasické paraneoplastické syndromy s postižením CNS, limbické encefalitidy, anti‑NMDAR encefalitidu, Morvanův syndrom, Rasmussenovu encefalitidu, onemocnění z okruhu Stiff‑Person Syndromu včetně progresivní encefalomyelitidy s rigiditou a myoklonem, akutní autoimunitně podmíněné extrapyramidové poruchy hybnosti, encephalitis lethargica, neurologické syndromy se zvýšenou senzitivitou vůči glutenu a další. V posledních letech prodělala tato oblast neuroimunologie prudký rozvoj. Byly popsány nové syndromy, upřesněny klinické projevy a etiopatogenetické mechanizmy ně­kte­rých již známých chorob a identifikována řada nových typů protilátek. Tato minimonografie si klade za cíl podat ucelený přehled současných znalostí v oblasti autoimunitních encefalitid a umožnit tak klinikům snazší orientaci v této oblasti neurologie., Autoimmune encephalitis is a term used to describe a group of acute or subacute monophasic or progressive inflammatory CNS disorders with autoimmune pathogenesis (i.e. induced by pathogenic autoantibodies or autoreactive effector cells). This group includes such diverse conditions as paraneoplastic CNS syndromes, limbic encephalitis, anti-NMDAR encephalitis, Morvan’s syndrome, Rasmussen encephalitis, stiff-person syndrome spectrum disorders including progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus, autoimmune movement disorders, encephalitis lethargica, neurological syndromes with increased sensitivity to gluten, etc. This area of neuroimmunology has evolved dynamically during the past 10 years. Many new syndromes have been described, understanding of pathogenesis of the already known syndromes has improved and new antibodies were identified. This review aims to provide an overview of current knowledge in the field of autoimmune encephalitis in order to help clinicians navigate the rough waters of this exciting area of neurology. Key words: autoimmune diseases – autoantibodies – encephalitis – paraneoplastic syndromes –limbic encephalitis – anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis – epilepsy The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu­script met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and D. Krýsl, M. Elišák
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

7. Chimpanzees, Bonobos, & humans: A contrast in behavior & evolutionary significance

Creator:
Trubits Ryan J.
Format:
7-17, print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, biography, historické články, and TEXT
Subject:
Pan troglodytes--psychologie--růst a vývoj, Pan paniscus--psychologie--růst a vývoj, chování zvířat, agrese, antropologie fyzická, psychologie srovnávací, ženské pohlaví, mužské pohlaví, zvířata, komunikace zvířat, ekosystém, and biologická evoluce
Language:
Czech and English
Description:
Antropologové uznávají jak blízkou podobnost, tak i v ýrazné rozdíly mezi lidmi a lido opy, a z nic h jmenovitě šimpanzi a b onoby. Vedle uznání zjevných biologických charakteristik bylo také třeba, aby primatologové prozkoumali psychologické a sociální podobnosti mezi lidským živočichem a d věma druhy rodu Pan . Jane Goodallová byla průkopnicí dlouhodobého pozorování divokých šimpanzů na k rátkou vzdálenost v j ejich přirozených prostředích. Výsledky převratných výzkumů Harolda Coolidge a F ranse de Waala přispěly podobným způso - bem k p ochopení a p orozumění bonobů. Tyto studie zřetelně svědčí o n ápadném kontrastu mezi agresivním šimpanzem a mír umilovným bo - nobem. Náš vlastní druh nadto sdílí některé psychologické a s ociální aspekty s o běma zmíněnými pongidy. Antropologové tedy dnes mohou s jistotou zasadit všechny tři druhy do evolučního rámce., Anthropologists recognize both the close similarities and distinct differences between the human species and the great apes, especially the chimpanzee and the bonobo. Besides acknowledging the obvious biological characteristics, primatologists needed to also inves - tigate the psychological and social similarities between the human animal and the two Pan species. Jane Goodall pioneered the close-range and long-term observations of wild chimpanzees in their natural habitats. Likewise, Harold Coolidge and Frans de Waal contributed to un - derstanding and appreciating bonobos as a r esult of their ground-breaking research. These studies clearly attest to a s triking contrast between the aggressive chimpanzee and the peaceful bonobo. Furthermore, our own species shares some psychological and social aspects with both of these pongids. Consequently, anthropologists can now confidently place all three species within an evolutionary framework., Ryan J. Trubits, and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

8. Diagnostika epileptických záchvatů

Creator:
Marusič, Petr and Krijtová, Hana
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, biography, monografie, and TEXT
Subject:
epilepsie--diagnóza--epidemiologie--etiologie, diagnostické techniky neurologické--využití, záchvaty--etiologie--terapie, diferenciální diagnóza, nemoci centrálního nervového systému--diagnóza--etiologie, pití alkoholu--škodlivé účinky, poruchy spojené s užíváním psychoaktivních látek, rizikové faktory, poranění mozku, posttraumatická epilepsie, nežádoucí účinky léčiv--diagnóza, elektroencefalografie--metody--využití, prognóza, statistika jako téma, and lidé
Language:
Czech and English
Description:
Po prvním záchvatu je nutné určit, zda se jednalo o záchvat epileptický nebo neepileptický, a v případě záchvatu epileptického pátrat po možné akutní příčině. Odlišení záchvatů neepileptických a také identifikace záchvatů epileptických provokovaných (akutních symp­tomatických) je z hlediska stanovení dalšího postupu, ať již dia­gnostického či terapeutického, zcela zásadní. Pro odlišení jednotlivých typů záchvatů jsou rozhodující údaje v anamnéze se zaměřením na detailní popis průběhu záchvatu a okolností jeho vzniku, poté i výsledky pomocných vyšetření. Akutní symp­tomatické záchvaty představují až 40 % všech prvních epileptických záchvatů a vznikají v těsné časové souvislosti s probíhajícím postižením centrálního nervového systému (CNS) různé povahy. Jejich příčina je jasně identifikovatelná – nejčastěji se jedná o akutní cévní mozkové příhody, kraniocerebrální poranění, zánětlivá onemocnění CNS, významné jsou ale i vlivy primárně extracerebrální – toxické a metabolické poruchy, užívání léků nebo alkoholu. Pokud jde o první epileptický záchvat neprovokovaný nebo reflexní, je možné jej v případech přetrvávající predispozice s vysokým (> 60 %) rizikem opakování dle nově přijaté definice považovat za epilepsii, případně i zahájit dlouhodobou léčbu antiepileptiky. Po prvním neprovokovaném záchvatu by mělo být vždy doplněno vyšetření mozku magnetickou rezonancí v adekvátním protokolu. Z hlediska posouzení rizika opakování záchvatu má kromě anamnestických údajů význam i případná abnormita v EEG či odchylky v objektivním nálezu svědčící pro postižení CNS. Zahájení léčby je po prvním záchvatu indikováno při vysokém riziku opakování či při zvýšené pravděpodobnosti závažných komplikací dalšího záchvatu., Following a first seizure, it is important to establish whether this was an epileptic or non-epileptic seizure, and to ascertain possible cause of an epileptic seizure. With respect to further management, diagnostic or therapeutic, it is crucial to differentiate non-epileptic from epileptic seizures and to identify provoked epileptic seizures (acute symptomatic). Patient history with a detailed description of the course of a seizure and circumstances under which it happened is instrumental in discriminating between the different types of seizures. Complementary investigations can further support the diagnostic process. Acute symptomatic seizures represent up to 40% of all single epileptic seizures and occur in close chronological proximity to an ongoing central nervous system injury of various origins. The source can easily be identified – most frequently this is an acute cerebrovascular event, craniocerebral injury, inflammatory CNS disorder, while primarily extracerebral effects are also important – toxic and metabolic disorders and drug or alcohol abuse. Unprovoked or reflex single epileptic seizures in patients with persisting predisposition and a high risk (> 60%) of relapse may, according to the new definition, be regarded as epilepsy and long-term antiepileptic treatment may be initiated. MRI under appropriate protocol should always be performed after the first unprovoked seizure. The risk of seizure recurrence can be estimated based on patient history as well as any EEG or physical examination abnormity that suggests an injury of the CNS. Antiepileptic treatment is indicated in patients with a single seizure if there is a high risk of recurrence or an increased likelihood of severe complications of further seizures. Key words: seizures – epilepsy – diagnosis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and P. Marusič, H. Krijtová
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

9. Diagnostika pacienta s akutní závratí

Creator:
Jeřábek, Jaroslav
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, biography, přehledy, and TEXT
Subject:
akutní nemoc, závrať--diagnóza--etiologie--patofyziologie, anamnéza, vestibulární funkční testy--klasifikace, algoritmy, směrnice pro lékařskou praxi jako téma, pulsní rotační test, patologický nystagmus, vestibulární nemoci--diagnóza, benigní paroxysmální polohové vertigo, fyzikální vyšetření, canales semicirculares ossei, intrakraniální krvácení--komplikace, vestibulární neuronitida, postura těla, lidé, and vertigo--diagnóza--klasifikace
Language:
Czech and English
Description:
Předkládaný text sumarizuje přístup k pa­cientovi s akutním závrativým stavem. Hlavním cílem prvního vyšetření je rozhodnout, zda jde o pa­cienta se závažným onemocněním – rozvíjející se cévní mozkovou příhodou (CMP) nebo o pa­cienta s vestibulární neuronitidou. Toto rozhodnutí je nutné ve většině případů učinit pod časovým tlakem a s vědomím, že v akutní fázi CMP nemusí neuroradiologické vyšetření poskytnout potřebné informace. Pečlivě provedené klinické vyšetření vestibulárního a okulomotorického systému postačuje k rozhodnutí, o jaký typ závrativé poruchy se jedná. Při sumarizaci klinických nálezů a stanovení pracovní diagnózy je nutné vycházet ze základní znalosti funkce vestibulárního systému, reflexních okruhů, do kterých je zapojen, a též principu organizace multisenzorického řízení rovnováhy., The following text summarizes management of patients with sudden vertigo. The main aim of the initial examination is to decide whether we are facing a patient with life-threatening disease, e.g. stroke, or a benign disease such as vestibular neuritis. This decision is usually made under a time pressure and knowing that neuroradiology examination may not provide sufficient information. Clinical examination of the vestibular and oculomotor function is sufficient to make the initial decision. Vestibular examination requires basic knowledge of the vestibular system function and reflex circuits involved in the organization and control of the multisensoric balance system. Key words: diziness – vertigo – instability – unsteadiness – head impulse test – vestibular system – stroke The author declare he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu­script met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and J. Jeřábek
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

Limit your search

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

View distribution

Current results range from 2011 to 2016

View larger »