Cíl práce: Prezentujeme kazuistiku pacienta, u kterého došlo k rozvoji oboustranného seminomu na podkladě intratubulární germinální neoplazie – neklasifikovatelný typ (IGCNU – intratubular germ cell neoplasia unclassified type). Kazuistika: Pacient s anamnézou seminomu levého varlete klinického stadia I a IGCNU po radikální orchiektomii a adjuvantní radioterapii byl odeslán k urologickému vyšetření pro suspektní tumor solitárního pravého varlete dle sonografického vyšetření. Indikovali jsme 3biopsii varlete, která prokázala přítomnost IGCNU. Následovala radikální orchiektomie, kde byl histologicky verifikován klasický seminom. Závěr: Intratubulární germinální neoplazie představuje vysoké riziko rozvoje invazivního germinálního tumoru varlete. Léčba zahrnuje radioterapii či chemoterapii cisplatinou. Alternativou je pečlivá dispenzarizace a pravidelné sonografické kontroly, zejména u pacientů se solitárním varletem, kteří chtějí zachovat fertilitu a endokrinní funkci. Biopsie kontralaterálního varlete u pacientů s germinálním tumorem k vyloučení IGCNU by měla být provedena v případě kryptorchizmu, poruchy spermiogeneze a atrofií varlete s objemem pod 12 ml, vhodná je rovněž u pacientů s mikrolitiázou varlete a předchozím výskytem IGCNU., Objective: We are presenting a case report of young man who developed an asynchronous bilateral seminoma based on an intratubular germ cell neoplasia of unclassified type (IGCNU). Case report: A patient, with history of a stage I seminoma of the left testis, based on an IGCNU of the left testis, after a radical orchidectomy and adjuvant radiotherapy, was referred to the urology clinic with a suspected tumor of the right testis. A testicular biopsy was made and the histological examination showed an IGCNU. A radical orchidectomy was performed and a seminoma was found. Conclusion: IGCNU is a precursor lesion of germ cell testicular tumors. Treatment of the IGCNU includes radiotherapy or chemotherapy with cisplatin. Surveillance remains an option for those with a solitary testicle who wish to preserve fertility and endocrine function. A contralateral testicular biopsy, in patients with a history of germ cell tumors, should be made in cases of cryptorchidism, poor spermatogenesis, and testicular atrophy with a testicular volume of less than 12 ml. Biopsy is also recommended in patients with testicular microlithiasis and history of ITGCNU., Jakub Musil, Daniel Bulíř, Jan Jandejsek, and Literatura
Ateroskleróza jako zánětlivé postižení cévní stěny má více forem, které se vyskytují většinou současně. Klasická aterosklerotická léze charakterizovaná akumulací lipidů v subendoteliálním prostoru bývá často provázena změnami v hlubších vrstvách arteriální stěny, které jsou typické zmnožením extracelulární matrix a aktivací hladkosvalových buněk. Vlivem skladby rizikových faktorů může dominovat jeden nebo druhý typ postižení. Zatímco v patogenezi klasické formy aterosklerózy hrají zásadní roli aterogenní lipoproteiny (především třídy LDL), při rozvoji změn arteriální medie to jsou jiné rizikové faktory, např. hyperaktivita systému renin-angiotenzin-aldosteron (RAS). Ovlivněním těchto dvou základních mechanizmů prokazatelně zpomalujeme progresi cévních změn a příznivě ovlivňujeme prognózu nemocných. Důležitý je i fakt, že současné působení na tyto faktory má synergické působení doložené na úrovni experimentální i klinické. Důsledné využití možností nabízené intenzivním snižováním hladin aterogenních lipidů i nadměrné aktivity systému RAS snižuje riziko typických aterotrombotických komplikací (akutní koronární syndrom) i příhod podmíněných větší měrou změnami arteriální medie či hypertrofií levé komory srdeční (maligní arytmie, srdeční selhání). Tyto dva směry tak představují předpoklady úspěchu kardiovaskulární prevence. Klíčová slova: ateroskleróza – dyslipidemie – kardiovaskulární prevence – RAS – systémový zánět, Atherosclerosis as an inflammatory process affecting vessel wall has more forms usually occurring together. Classical atherosclerotic vascular lesion characterised by lipid accumulation in the subendothelial space is frequently accompanied by changes in deeper layers of arterial wall, in which increased extracellular tissue mass and smooth muscle cells activation represent the most prominent feature. Due to a specific constellation of risk factors the first or second pathology may be more expressed. While initiation and progression of classical atherosclerosis are mostly driven by lipoproteins (especially of LDL class) the most important factor of arterial media changes seem to be different risk factors e.g. hyperactivity of renin-angiotensin-aldosterone system (RAS). Influencing these two basic pathogenic mechanisms undoubtedly slows down the course of vascular changes and impacts positively on the prognosis of the patients. It is noteworthy, that simultaneous targeting of both of these mechanisms yields synergistic effects as evidenced both by experimental and clinical works. Using the opportunities offered by intensive lowering of atherogenic plasma lipids and over activation of the RAS system reduce not only the incidence of typical atherotromobotic complications (e.g. acute coronary syndrome) but also the events caused by changes of medial part of arterial wall or left myocardial ventricle (malignant arrhythmia, heart failure). These two strategies represent necessary conditions for successful cardiovascular prevention. Key words: atherosclerosis – cardiovascular prevention – dyslipidemia – RAS system – systemic inflammation, and Michal Vrablík
Pseudocysta pankreatu patří mezi nejčastější cystické léze pankreatu. Pseudocystu lze definovat jako tekutinovou intrapankreatickou, peripankreatickou nebo extrapankreatickou kolekci s definovanou stěnou vznikající nejčastěji na pokladě chronického nebo akutního zánětu pankreatu. Jde o poměrně častou komplikaci akutní nebo chronické pankreatitidy. V diagnostice má zásadní význam UZ pro svou neinvazivitu a dostupnost. Mezi další vyšetření vykazující nejvyšší přesnost, specificitu a senzitivitu patří MDCT a ERCP. Na základě MDCT a ERCP vyšetření lze stanovit klasifikaci a na základě této klasifikace následně algoritmus léčby. MDCT vyšetření by optimálně mělo předcházet ERCP. K odlišení od maligních cystických lézí pak prokazuje největší význam EUS s FNAB nebo aspirací obsahu se stanovením onkomarkerů a AMS v aspirátu. Funkční klasifikace pseudocyst je důležitým předpokladem pro úspěšný algoritmus léčby. Klasifikace vycházejí zejména z anatomického vztahu pseudocysty k pankreatickému vývodu a morfologii parenchymu pankreatu. V léčbě se uplatňují zejména perkutánní drenáž, endoskopické a chirurgické metody., The pseudocyst of the pancreas is one of the most common cystic lesions of the pancreas. The pseudocysts can be defined as intrapancreatic, peripancreatic or extrapancreatic fluid collections with a defined wall formed mostly on the basis of acute or chronic pancreatitis. This is a relatively common complication of acute or chronic pancreatitis. Sonography is essential for the diagnosis given its noninvasivity and availability. Other assessments that show the highest accuracy, specificity and sensitivity include MDCT and ERCP. The MDCT and ERCP assessments can be used to classify the pseudocyst; the treatment algorithm is then determined based on this classification. MDCT should ideally be preceded by ERCP. EUS-FNAB or aspiration with the determination of oncomarkers and AMS in the aspirate have been shown to be most important to distinguish the pseudocyst from malignant cystic lesions. Functional classification of the pseudocyst is an important prerequisite for successful algorithm of the treatment. The classification is based mainly upon anatomical relations of the pseudocyst to the pancreatic outlet and morphology of the pancreatic parenchyma. Percutaneous drainage, endoscopic and surgical methods are mainly applied in the treatment. The authors present a case report of a very rare extrapancreatic pseudocyst., and L. Havlůj, B. Mlýnek, R. Gürlich
Autoimunitní encefalitidy jsou akutní či subakutní monofázická nebo progresivní zánětlivá onemocnění CNS podmíněná autoimunitními mechanizmy (působením patogenních autoprotilátek nebo autoagresivních efektorových buněk). Mezi autoimunitní encefalitidy lze řadit klasické paraneoplastické syndromy s postižením CNS, limbické encefalitidy, anti‑NMDAR encefalitidu, Morvanův syndrom, Rasmussenovu encefalitidu, onemocnění z okruhu Stiff‑Person Syndromu včetně progresivní encefalomyelitidy s rigiditou a myoklonem, akutní autoimunitně podmíněné extrapyramidové poruchy hybnosti, encephalitis lethargica, neurologické syndromy se zvýšenou senzitivitou vůči glutenu a další. V posledních letech prodělala tato oblast neuroimunologie prudký rozvoj. Byly popsány nové syndromy, upřesněny klinické projevy a etiopatogenetické mechanizmy některých již známých chorob a identifikována řada nových typů protilátek. Tato minimonografie si klade za cíl podat ucelený přehled současných znalostí v oblasti autoimunitních encefalitid a umožnit tak klinikům snazší orientaci v této oblasti neurologie., Autoimmune encephalitis is a term used to describe a group of acute or subacute monophasic or progressive inflammatory CNS disorders with autoimmune pathogenesis (i.e. induced by pathogenic autoantibodies or autoreactive effector cells). This group includes such diverse conditions as paraneoplastic CNS syndromes, limbic encephalitis, anti-NMDAR encephalitis, Morvan’s syndrome, Rasmussen encephalitis, stiff-person syndrome spectrum disorders including progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus, autoimmune movement disorders, encephalitis lethargica, neurological syndromes with increased sensitivity to gluten, etc. This area of neuroimmunology has evolved dynamically during the past 10 years. Many new syndromes have been described, understanding of pathogenesis of the already known syndromes has improved and new antibodies were identified. This review aims to provide an overview of current knowledge in the field of autoimmune encephalitis in order to help clinicians navigate the rough waters of this exciting area of neurology. Key words: autoimmune diseases – autoantibodies – encephalitis – paraneoplastic syndromes –limbic encephalitis – anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis – epilepsy The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and D. Krýsl, M. Elišák
Autoimunitní forma pankreatitidy patří mezi specifickou formu onemocnění slinivky břišní s významným podílem autoimunitní složky v etiopatogenezi. V současné době existují 2 formy onemocnění, které jsou definované klinicky i histomorfologicky a jsou laboratorně popsány. Přes řadu společných rysů histomorfologických se obě formy zásadně odlišují přítomností tzv. endoteliálních granulárních lézí (GEL) u typu 2, resp. absencí GEL u typu 1. Abundantní přítomnost gamaglobulinu a imunoglobulinu G4 charakterizuje 1. formu nemoci, podobně jako častá přítomnost IgG4 pozitivních extrapankreatických lézí. Subtyp 2 bývá typicky spojen s nálezem idiopatických střevních zánětů, především ulcerózní kolitidy. Oba typy autoimunitní pankreatitidy se vyznačují rychlou odpovědí na terapii steroidy. Vzhledem k různým diagnostickým kritériím autoimunitní formy pankreatitidy byl v roce 2011 zveřejněn diagnostický konsenzus sjednocující stávající kritéria a vycházející z klinických symptomů, biochemických nálezů, nálezů při použití zobrazovacích metod, histomorfologie žlázy a pozitivní odezvy na podání steroidů. Stálým problémem zůstává včasná diferenciální diagnostika mezi fokální formou autoimunitní pankreatitidy a karcinomem hlavy pankreatu. MRI/CT, MRCP a v Japonsku ERCP, s cílenou biopsií žlázy pod EUS kontrolou, jsou doporučeny jako metody volby., The autoimmune type of pancreatitis represents the specific disease of pancreas, with significant contribution of autoimmune processes in its etiopathogenesis. Currently, there are two proved subtypes of this particular pancreatopathy, which are defined clinically, histomorphologically and serologically. They have many histomorphological signs in common, but differ in the presence of so-called granulocytic epithelial lesions (GEL), which are absent in subtype 1. The subtype 1 is characterized by the presence of gammaglobulines, esp. immunoglobuline G4 and IgG4 positive extrapancreatic lesions. The subtype 2 is typically associated with the inflammatory bowel diseases, esp. ulcerative colitis. But the common characteristic of both subtypes is the fact response to applied steroid treatment. Due to diverse diagnostic criteria in the past, in 2011 the consensus for the diagnosis of autoimmune pancreatitis was announced. It is based on clinical symptoms, biochemical results, the results got by using of imaging methods, histomorphology and positive response to steroid treatment. The matter to be solved is the question of early differential diagnosis between focal autoimmune pancreatitis and adenocarcinoma of pancreatic head. From imaging methods are MRI/CT, MRCP (in Asia ERCP), EUS with targeted biopsy of the gland (under EUS control), are recommended as the methods of choice., and Petr Dítě, Ivo Novotný, Bohuslav Kianička, Martin Rydlo, Hana Nechutová, Arnošt Martínek, Magdalena Uvírová, Martina Bojková, Jana Dvořáčková
Dysfunkce autonomního nervového systému patří k častým klinickým projevům roztroušené sklerózy (RS). Incidence autonomní dysfunkce (AD) u pacientů s RS se v různých studiích pohybuje mezi 16 a 80 % a jednoznačně se zvyšuje s délkou trvání RS a progredující disabilitou. Může se však projevit v kterékoli fázi demyelinizačního onemocnění a dokonce může být jeho prvním klinickým projevem. AD významně ovlivňuje kvalitu života pacientů s RS a přispívá k celkové disabilitě. Přesto postižení autonomního nervového systému patří mezi stále relativně poddiagnostikované symptomy tohoto onemocnění. Nejčastějším a nejzávažnějším typem AD u pacientů s RS je narušení funkce kardiovaskulárního a/nebo urogenitálního systému. Méně častá je dysfunkce gastrointestinální, sudomotorická či narušení pupilomotoriky. Autonomní (především kardiovaskulární) dysfunkce u pacientů s RS také úzce souvisí s rozvojem únavy. Cílem tohoto sdělení je poskytnout přehled jednotlivých typů AD u pacientů s RS a možností jejich diagnostiky., Autonomic nervous system dysfunction (AD) represents a frequent clinical presentation of multiple sclerosis (MS). According to published studies, the incidence of AD in MS patients ranges between 16 and 80% and gradually increases with the length of the demyelinating disease and with the progression of disability. However, AD can occur in any phase of MS and can even represent its first symptom in some patients. Autonomic dysfunction has a significant negative impact on the quality of life in MS patients and contributes to overall disability. Even so, autonomic nervous system dysfunction is frequently underdiagnosed in patients with multiple sclerosis. Cardiovascular and urogenital dysfunction are the most frequent types of AD in MS patients with the highest impact on their clinical status and the quality of life. Less frequently, gastrointestinal, sudomotor or pupilomotor dysfunction can be found. Autonomic (in particular cardiovascular) dysfunction in multiple sclerosis is closely related to fatigue, another frequent clinical symptom in MS patients. The aim of this paper is to sum up the spectrum of symptoms of autonomic dysfunction in multiple sclerosis and its diagnostic tools. Key words: multiple sclerosis – autonomic nervous system diseases – orthostatic intolerance –urinary incontinence – urinary retention –sexual dysfunction – gastrointestinal dysfunction – sweating The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and I. Šrotová, E. Vlčková, J. Bednařík
Unilateral otosclerosis combined with avascular necrosis of stapes crura is a rare entity. It should be considered in a case of high grade otosclerosis. Symptoms are the same as in patients who suffer from common otosclerosis. Patients complain on progressive hearing loss and tinnitus. The diagnosis is made clinically by conventional audiologic evaluation and radiologically by x-ray mastoid Schuller's view and CT scan. HRCT scan makes visible all parts of ossicular chain and gives surgeon some information about ossicular chain damage. Surgery with stapedotomy and stapes prosthesis implantation in a case of otosclerosis with avascular necrosis of stapes crura can be success therapy to improve patient's hearing and M. Erdoglija, J. Sotirovic, V. Jacimovic, B. Vukomanovic
Centrální a periferní nervový systém jsou odděleny od krevního řečiště bariérami, které brání volnému přechodu ve vodě rozpustných molekul prostřednictvím těsných spojů, jež propojují endoteliální buňky a epiteliální buňky plexus chorioideus. Tyto bariéry též hrají roli v influxu esenciálních molekul a odstraňování xenobiotik. V posledních letech jsou objasňovány rozdíly a společné rysy jednotlivých bariérových systémů. Jejich poruchy hrají klíčovou roli v celé řadě chorob nervového systému. Článek objasňuje strukturu a funkci bariérových systémů za fyziologických a patologických okolností., Central and peripheral nervous systems are separated from the bloodstream by barrier structures that prevent free migration of water-soluble molecules through the tight junctions of the choroid plexus endothelial and epithelial cells. These barriers also play a role in the influx of essential molecules and elimination of xenobiotics. In recent years, differences and common features of the various barrier systems are being explored. Their disorders play a key role in a number of nervous system diseases. The present paper describes the structure and function of barrier systems under physiological and pathological conditions., and J. Piťha