Význam dnešního medicínského práva neustále stoupá, ale oblasti transplantologie není věnován dostatek pozornosti. Samotná nevědomost laické veřejnosti není tolik alarmující jako letitý nezájem a ignorace odborné veřejnosti našimi zákonodárci. Zákon č. 285/2002 Sb., o darování, odběrech a transplantacích tkání a orgánů a o změně některých zákonů nabyl, podle části osmé tohoto zákona, účinnosti dnem 1. září 2002. Od tohoto roku upozorňují lékaři, jak ústně tak i písemně, na velmi problematické ustanovení § 11 odst. 4, transplantačního zákona. Ani dnes, v roce 2011, však nedošlo k žádné změně v jeho znění, a to ani v podobě potenciálního řešení uzavřít mezinárodní smlouvu, které by alespoň z části mohlo přispět ke zlepšení situace. Vhodných orgánů k transplantacím není dostatek a na česká transplantační centra mohou být pak v případě odebrání orgánů od zemřelých cizinců podávány žaloby na porušení zákona, třebaže je v čekací listině několik urgentních čekatelů na transplantaci. O protizákonné jednání by se bohužel jednalo i v těch případech, kdy sama rodina zesnulého vznese dotaz, či požádá o možný odběr vhodných orgánů od svého zesnulého příbuzného, a tak jsou lékaři nuceni jejich přání odmítnout. Ve chvíli, kdy pak ve zdravotnickém zařízení čeká na složitý operační zákrok a záchranu života několik pacientů a lékařům se zároveň dostane svolení od příbuzných potenciálního dárce, dostávají se odborníci do situace, kdy by měli postupovat podle zákona, ovšem na úkor bioetiky a základních lidských práv a svobod. Takové počínání by bylo, dle mého názoru, nejen v rozporu s lékařskou etikou, ale zejména s nejvýše postavenými vnitrostátními zákony jako je Ústava České republiky a Listina základních práv a svobod. Na poli mezinárodního práva by se pak jednalo o přesah principů vyplývajících z Úmluvy na ochranu lidských práv a důstojnosti lidské bytosti v souvislosti s aplikací biologie a medicíny, tedy Úmluvy o lidských právech a biomedicíně, kterou je Česká republika od 1. října 2001 vázána. Ačkoliv je zcela nepochybné, že se transplantačním chirurgům vždy nepodaří zachránit život všem svým pacientům, je důležité, aby se lidé o medicínsko-právní problematiku začali, ve svém vlastním zájmu, více zajímat a nestaly se pouhým davem, jež slepě následuje některá ustanovení popírající etiku a základní lidská práva. Pro všechny tyto důvody se domnívám, že by bylo vhodné co nejdříve učinit kroky vedoucí ke změně transplantačního zákona. Na vybranou se zákonodárcům nabízejí dvě možná řešení, jak tuto kolizní situaci vyřešit. Prvním z nich, a dle mého názoru i vhodnějším, je zrušení ustanovení §11 odst. 4, o odběrech tkání a orgánů od mrtvých cizinců. Druhou možností by pak mohlo být uzavření mezinárodní smlouvy, která by speciálně danou problematiku upravovala. Transplantologie je velice perspektivním oborem, ale také citlivým a snadno zneužitelným v mnoha ohledech. Ať už se jedná o výše zmiňovanou problematiku odběru od mrtvých cizích státních příslušníků, nebo o velmi rozšířenou transplantační turistiku a obchodování s orgány, je nutné učinit mnohé změny a zabezpečení v legislativě. Zdravý člověk si jistě nepřipouští, že by se právě jeho mohla tato problematika jakkoliv dotknout. Je však nutné si uvědomit, že v takovýchto chvílích se nejedná pouze o něj samotného, a to ať už se vyskytne v roli čekatele, nebo případného dárce., Over the last years, the importance of the medical law has been increasing, however to the issue of transplantations among public has not been paid the sufficient attention. But this ignorance is not as alarming as a longtime lack of interest of Czech lawmakers. The Act No. 285/2002 – concerning a donation, removal and transplantation of the tissue and organs (Transplantation Act) – came into being on September 1, 2002. Since that time, physicians have referred to the contradictory provision of § 11, section 4 and also to the fact that this act is not seen as a contribution to a better clearance but rather as an increasing physicians’ uncertainty. Until now, lawmakers have not adjusted its wording, even the form of the international agreement, which would help us to solve this situation. There is no sufficient number of suitable organs and tissues for transplantations. In case of an organs removal from deceased foreigners, Czech Transplantation Centers are sued for law-breaking, although there are candidates for transplantation on a waiting list. It would be considered as an unlawful conduct even in those cases, when family ask for taking suitable organs from their deceased relatives, so that physicians are forced to reject their request. When patients wait for the surgical intervention and donor’s relatives agree with transplantation, medical facilities face the dilemma of following the law but at the expense of bioethics and human rights. This acting would be in a contradiction of the medical ethics and acts, such as the Constitution of Czech Republic and the Charter of Fundamental Rights and Basic Freedoms. In the context of the international law based on the Convention for the Protection of Human Rights and Dignity of the Human Being with regard to the Application of Biology and Medicine – Convention on Human Rights and Biomedicine, there would be an overlap of their principles which Czech Republic is obliged to follow from October 1, 2001. There is no doubt that physicians are not able to save each patient, but it is important to support people to be interested in medical and law issues. I presume that it would be appropriate to take action to change the Transplantation Act as soon as it is possible. From my point of view, there are two ways to solve this situation: to abandon the § 11, section 4 (perhaps the most acceptable), or to enter into the international treaty, which regulates this topic. Transplantology is a very promising field of medicine, but it is exploitable in many ways. Whether it is an issue of taking organs from deceased foreigner, or well-known “transplant tourism” and organ trade, it is necessary to have pillars in the legislative. A healthy person will not admit that this issue might be concerning him in any way. It is important to be aware that each of us can unexpectedly be in the role of a candidate or a donor., Alena Jedličková, and Literatura 15
Předkládáme kazuistiku třináctileté pacientky somálského původu, která byla přijatá na naše pracoviště pro měsíc trvající B symptomy a prokázanou břišní lymfadenopatii jako suspektní lymfom. Vstupní vyšetření prokázalo pozitivitu Mantoux testu, přestože pacientka nepodstoupila BCG vakcinaci. Histopatologické vyšetření bioptované ileocékální uzliny potvrdilo zánětlivý granulomatózní proces s kaseózní nekrózou, mikrobiologické vyšetření včetně klasické kultivace prokázalo mycobacterium tuberculosis. Diagnóza byla uzavřena jako střevní forma TBC a pacientku jsme přeložili na pracoviště specializované pro léčbu dětské formy TBC., We report a case of a 13-year-old girl of Somali origin who was admitted for suspected lymphoma. She had developed typical B symptoms and abdominal lymphadenopathy within the passed month. Though the patient has never undergone BCG vaccination, the Mantoux skin test was positive. The girl underwent an ileocaecal lymph node biopsy – histopathological findings showed granulomatous inflammation with caseation necrosis and mycobacterium tuberculosis was culture-confirmed from the examined tissue. Diagnosis of abdominal TB was assessed and the girl was sent to a pediatric department specialized in the treatment of childhood TB., Lucie Cingrošová, Lenka Mrázková, Marcela Dvořáková, Luboš Zeman, Josef Mališ, Jiřina Hobstová, Pavel Dryák, Vít Campr, Jan Starý, and Lit.: 7
Autoři předkládají přehledový článek shrnující současný pohled na diagnostiku a léčbu neuroendokrinních nádorů pankreatu. Zmiňují aktuální TNM klasifikaci těchto neoplazií. Ze zobrazovacích metod podtrhují důležitost CT, MRI, EUS a octreotidové scintigrafie. V léčbě zdůrazňují snahu o radikální (R0) resekci, která přináší nejlepší dlouhodobé výsledky. Připouštějí i možnost debulking resekcí a transplantace jater v případě resekabilního origa a neresekabilních jaterních metastáz. Poukazují na rozdílnou prognózu pankreatických neuroendokrinních nádorů a karcinomu pankreatu. Zdůrazňují nutnost mezioborové spolupráce, kterou dokládají dvěma kazuistikami pacientů s lokálně neresekabilním a metastatickým nádorem., The authors put forward a review article summarizing current opinion in diagnostics and therapy of pancreatic neuroendocrine tumors. They present actual TNM classification of these tumors highlighting CT, MRI, EUS and octreoscan as standard imaging methods. In the field of therapy, radical, R0 resection, which brings the best overall survival, is accented. They also accept the possibility of debulking resections and liver transplantation in the cases of local advanced and metastatic disease respectively. They point out the different prognosis of pancreatic neuroendocrine tumors and pancreatic cancer. At the end the authors emphasize the importace of multimodal aproach and cooperation, which is demonstrated in two case reports., Zdeněk Kala, Jan Hlavsa, Vladimír Procházka, Petr Kysela, Filip Marek, Roman Svatoň, and Lit.: 24
Paraneoplastická limbická encefalitida je vzácné onemocnění náležící do skupiny paraneoplastických neurologických syndromů. V diagnostice hraje zásadní roli zobrazení mozku magnetickou rezonancí. Předkládáme kazuistiku 57letého muže, u něhož vyšetření magnetickou rezonancí jistě přispělo ke stanovení této diagnózy. Další významnou součástí diagnostického postupu je průkaz specifických, takzvaných antineuronálních autoprotilátek Prognóza choroby nebývá dobrá, je závislá především na možnostech suprese základního tumorózního onemocnění., Paraneoplastic limbic encephalitis is a rare disorder which belongs to a group of paraneoplastic neurologic syndromes. The diagnostic role of magnetic resonance imaging (MRI) is of utmost importance. We report a case of a 57-year-old man in whom MRI significantly contributed to establishing of proper diagnosis. Other important diagnostic test includes identification of specific, so called antineural auto antibodies. Typically, the prognosis of the disease is not good; it depends mainly on the ability to control the underlying malignant disease., Jandura J, Ryška P, Žižka J, Klzo L, Eliáš P, Štěpán P, Adamkov J., and Literatura 10
Autoři popisují některé komplikace sekundárního lymfedému po onkologické léčbě u žen a jejich léčbu. Existují časté komplikace: infekční (erysipel, herpes zoster), progrese primárního nádoru a metastázy, hand-foot syndrom jako vedlejší efekt chemoterapie a relativně vzácné: duplicitní malignity (lymfangiosarkom u pacientů s lymfedémem), vícečetné malignity. Autoři zjistili autoimunitní tyreoiditidu s hypotyreózou u pacientky léčené pro postmastektomický lymfedém., The authors describe some complications of secondary lymphedema after malignant tumours treatement in women including their therapy. There are frequent complications: infections (recurrent erysipelas, herpes zoster), primary tumour progressions and metastases, hand-foot syndrome as a side-effect of chemotherapy and relatively rare complications e.g. second primary malignancy (lymphangiosarcoma in lymphedema patients) as well as multiple malignancies. The authors found autoimmune thyroiditis and decreased thyroid function in a patient treated for postmastectomy lymphedema., Věra Vítová, Hana Vítová, Drahoslava Hrubá, and Lit.: 8
Only a few cases of pneumocystis pneumonia (PCP) in Cushing’s syndrome have been published in the literature so far. In the majority of these patients, the pneumonia occurred after reduction of the hypercortisolism with medicamentous treatment. We report two cases of PCP during conservative treatment of hypercortisolism. We describe clinical, imaging and laboratory findings in two patients and review published cases of pneumocystits pneumonia in Cushing’s syndrome. A 60-year-old woman and 20-year-old man with Cushing’s syndrome due to ectopic ACTH syndrome were treated at our department. Both developed pneumocystis pneumonia early after treatment with ketoconazole and ethomidate bromide had been introduced and the levels of cortisol rapidly decreased. PCP prophylaxis in patients with high cortisolemia should be started before treatment of hypercortisolism in current practice. Gradual lowering of plasma cortisol should also reduce the risk of infection by Pneumocystis jiroveci., Filip Gabalec, Alžběta Zavřelová, Eduard Havel, Jaroslav Cerman, jr., Jakub Radocha, Ioannis Svilias, Jan Čáp, and Literatura 10
POEMS syndrom je vzácnou klinickou jednotkou s velmi různorodým chováním a klinickou manifestací. Patří do skupiny onemocnění známých jako plazmocelulární dyskrazie a je pro něj typický současný výskyt monoklonální gamapatie spolu s periferní neuropatií a ložiskovým osteosklerotickým postižením skeletu. Naše sdělení ukazuje na třech kazuistických případech odlišnou manifestaci této klinické jednotky společně s posouzením možných diagnostických a léčebných přístupů k jedincům s POEMS syndromem. Cílem je jednak přiblížení tohoto méně známého onemocnění ze skupiny monoklonálních gamapatií a také zejména praktický přístup k diagnostice jedinců se současným výskytem paraproteinu a periferní neuropatie., POEMS syndrome is a rare clinical entity with a very variable behaviour and clinical manifestation. It belongs to a group of diseases known as plasma cell dyscrasias and is characterised by a coincidence of monoclonal gammopathy with peripheral neuropathy and focal osteosclerotic bone lesions. Using three case reports, our paper presents different manifestations of this clinical entity as well as an assessment of possible diagnostic and therapeutic approaches to individuals with POEMS syndrome. The aim is to present this less known condition from the group of monoclonal gammopathies as well as the practical approach to diagnosing individuals with concurrent paraprotein and peripheral neuropathy., Jiří Minařík, Vlastimil Ščudla, Jaroslav Bačovský, Tomáš Pika, and Lit.: 27
Mnohočetný myelom je druhou nejčastější hematologickou malignitou. Předmětem našeho sdělení jsou dvě kazuistiky týkající se pozdní diagnostiky mnohočetného myelomu u pacientek s osteoporózou a renální insuficiencí. Cílem předloženého sdělení je upozornit na jednu z rizikových skupin nemocných z pohledu diagnostiky, která u nich může být obtížná, a to ženy vyššího věku., Multiple myeloma is the second most common form of haematological malignancy. The objective of this message are two casuistries related to the late diagnostics of multiple myeloma by female patients with osteoporosis and renal insufficiency. The goal is to draw attention to the group of patients at the late diagnosis risk (elderly women)., Šolcová L., Maisnar V., Tichý M., and Lit.: 5
Cíl studie: Autoři popisují velice dobré zkušenosti s rutinním stanovením aktivního vitaminu B12 – holotranskobalaminu (HTC) u pacientů odeslaných do metabolické ambulance Nemocnice na Homolce za posledních 5 let. Pacienti a metody: Za rok navštíví ambulanci zhruba 1000 dospělých i dětských pacientů s metabolickými poruchami, u kterých je diferenciálnědiagnosticky indikováno vyšetření HTC a stanoveno metodikou MEIA AxSym Active B-12 Assay (Abbott). Výsledky: Deficit HTC nacházíme kromě makrocytární anémie také u pacientů s nepoznanými neuropsychiatrickými, gastrointestinálními, srdečními a perikoncepčními problémy. Zřetelný deficit HTC je také prokazován při mozkových příhodách, infarktech myokardu, emboliích plícnice, trombóz, tromboembolií, typických i atypických perniciózních anémií, u mentálního opoždění a kognitivních poruch, u žen trpících dysfertilitou aj. Vybrané kazuistiky jsou stručně dokumentovány a dokazují, že správná diagnóza byla možná jen díky zavedení tohoto vyšetření do rutinního provozu laboratoře. Závěr: Autoři doporučují vyšetření HTC u shora uvedených klinických symptomů, protože spolu se stanovením metylmalonátu a homocysteinu dokáže snížená hladina HTC překvapivě objasnit vyvolávající příčinu mnoha různorodých nálezů a určit tu správnou diagnózu či pochopit neočekávané komplikace., Objective: Authors are commenting very good experience with routinely use of holotranscobalamin (HTC) in patients attending the metabolic surgery of Hospital Homolka within last 5 yrs. Patients and Method: Among 1000 adult or children patients attending yearly the metabolic surgery the typical cases of HTC deficiency were detected in patients with unexplained neurological, psychiatric, gastroenterological, cardiologic, obstetric, nutritional and metabolic symptoms. The MEIA AxSym Active B-12 Assay (Abbott) method was introduced in routine laboratory use instead of total vitamin B-12 estimation. Results: Typical clinical cases of patients suffering from heart attacks, pulmonary embolism, typical or atypical pernicious anemias as well as in patients with deep vein thrombosis, thromboembolism, in patients with neuronal and perception disorders, in females suffering from fertility disorders are presented in details. All these patients were detected only thanks to introducing of very efficient method for HTC estimation in the routine use in clinical chemical laboratory. Conclusion: In many typical or atypical clinical cases of known or unknown origin, the estimation of active form of vitamin B-12-HTC together with methylmalonic acid and total homocysteine could be very helpful to find the reason for corresponding diagnosis or complications., Hyánek J., Hájek Z., Dubská L., Pejznochová H., Vaingátová S., Maťoška V., Hejtmánková J., Křížová M., Vondráčková D., Pehal F., Hoffman R., Matoušková J., Hyánek T., Martiníková V., Privarová J., and Lit.: 36
Kazuistika popisuje případ prenatálně diagnostikované trizomie 18. chromozómu - Edwardsova syndromu. Prenatální detekce této anomálie plodu byla provedena pomocí abnormního sonogramu, pozitivního triple testu a patologického výsledku karyotypu plodu stanoveného po odběru plodové vody. Po genetické konzultaci a sdělení diagnózy se rodiče rozhodli neakceptovat teoretickou možnost ukončení gravidity. Klinické aspekty případu jsou typické a nevybočují z běžné praxe center fetální medicíny. Raritní je následná mediální odezva celého případu. Aktivita genetického centra – doporučení k ukončení gravidity v případě závažné fetální anomálie - byla v této kauze rodiči mediálně zpochybněna po etické stránce. Případ byl obsáhle komentován v laickém tisku a na internetových diskusních fórech. Kazuistika shrnuje základní odborné, psychologické a etické souvislosti případu., Case report describes prenatally diagnosed trisomy of the 18th chromosome – Edwards syndrome. Prenatal detection of this fetal anomaly was performed on the basis of abnormal sonogram, positive triple test and pathological result of fetal karyotype from amniocentesis. After genetic counseling with notification of the diagnosis the parents decided not to accept theoretical possibility of termination of pregnancy. Clinical aspects of this case are typical and they don’t depart from common practice of centers for fetal medicine. The media presentation not long afterward was rather unusual. The genetic counseling – recommendation for termination of pregnancy in the case of severe fetal anomaly – was ethically challenged by public. The case was extensively commented in press and by means of web blogs. Case report summarizes elemental scientific, psychological and ethical context of this subject., Petr Polák, Dana Kovaříková, and Lit.: 5