Klíšťové neuroinfekce jsou u dětí se základní onkologickou diagnózou v anamnéze vzácné a cesta ke stanovení diagnózy může být komplikovaná pro podezření na recidivu základního onemocnění. A vice versa, navzdory příznakům pro neuroborreliózu typickým, včetně přisátí klíštěte a údaji o časné lokalizované formě borreliózy – erythema migrans, patří u dětí do diferenciální diagnostiky i nádory CNS., Tick‑borne neuroinfections are rare among children with oncologic diagnosis. Nevertheless, the diagnostic procedure may be more complicated due to suspicion of the relapse of the primary illness. Despite typical symptoms of neuroborreliosis, including tick bite and early localized borreliosis – erythema migrans, tumours of central nervous system have to be taken into account for the differential diagnosis in childhood., and L. Krbková, L. Klapačová, P. Mikolášek, M. Charvátová, I. Červinková, J. Bednářová
Článek přináší přehled možností současné neurochirurgie v diagnostice a operační léčbě nádorů mozku, popisuje management pacienta, některé rozhodovací algoritmy z pohledu neurochirurga a využití dostupných technických zařízení a postupů přispívajících k bezpečnější a zároveň radikálnější operativě., The article presents an overview of the current possibilities of neurosurgery in the diagnosis and surgical treatment of brain tumors, describes the management of the patient, some decision-making algorithms from the perspective of a neurosurgeon and the use of available technical equipment and procedures that contribute to safer and more radical surgery., Štefan Regulim, Radim Lipina, Tomáš Hrbáč, and Lit.: 8
Autoři uvádějí kazuistiku 41leté pacientky se subakutním vývojem kmenové a pyramidové symptomatologie a bolestí hlavy. Vývoj nálezu na magnetické rezonanci mozku odpovídal zánětlivým změnám mozkového parenchymu v oblasti kmene s rozvojem vícečetných ložiskových ischemií v této lokalizaci a v oblasti levého thalamu a zadního raménka capsula interna. V krvi a likvoru byly přítomny známky vysoké zánětlivé aktivity bez prokázaného infekčního agens. Podrobná anamnéza odhalila dlouhodobé projevy systémového postižení: recidivující orální a genitální ulcerace, postižení oční, kloubní, kožní a gastrointestinální. Je popisována diferenciální diagnóza přítomných ložiskových změn mozku, především s ohledem na nekonzistentní echokardiografické nálezy. Klinický průběh se systémovým postižením, paraklinická vyšetření a odpověď na léčbu jsou konzistentní s diagnózou Behçetovy nemoci s neurologickými komplikacemi., The authors present a case report of a 41‑years‑old woman with subacute onset of brainstem and pyramidal symptoms, and a headache. Progression of the finding on magnetic resonance suggested brainstem parenchymal inflammation, and formation of multiple focal infarcts in the brainstem and the left thalamus and posterior branch of capsula interna. Serum and cerebrospinal fluid tests showed high inflammatory markers and no evidence of any infectious agent. Detailed history revealed long‑term systemic involvement presenting as recurrent oro‑genital ulcers accompanied with eye, joint, skin and gastrointestinal disorders. Differential diagnosis of focal brain changes is discussed, including inconsistent echocardiographic findings. The clinical course with systemic involvement, laboratory findings, and response to therapy support the diagnosis of Behçet’s disease with neurological manifestation. Key words: Behçet’s disease – meningoencephalitis – vasculitis of the central nervous system The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Tvaroh, M. Vachová, J. Bartoš
Úvod: Protilátky proti membránovým a synaptickým antigenům jsou přímo patogenní protilátky sdružené s pestrou paletou neurologických syndromů. Různorodost příznaků komplikuje stanovení diagnózy, a tím i včasné zahájení imunoterapie. Cíl: Cílem práce bylo popsat klinické charakteristiky pacientů s pozitivitou uvedených protilátek. Metodika a soubor: V období dvou let jsme zjišťovali přítomnost protilátek proti membránovým a synaptickým antigenům u 224 pacientů. Metodou nepřímé imunofluorescence byly vyšetřeny protilátky proti N‑metyl‑D‑aspartátovému receptoru (anti‑NMDAR), α‑amino‑3-hydroxy‑5-metyl‑4-izoxazolepropionátovému receptoru (anti‑AMPAR 1 a 2), B‑receptoru kyseliny γ‑aminomáselné (anti‑GABABR), proti leucin‑rich‑glioma‑inactivated proteinu‑1 (anti‑LGI1) a proti contactin‑associated proteinu‑2 (anti‑CASPR2). U pozitivních pacientů byly retrospektivně zhodnoceny klinické projevy, nálezy pomocných metod a vývoj onemocnění. Pacienti s pozitivitou anti‑NMDAR protilátek nebyli do hodnocení zahrnuti. Výsledky: Autoprotilátky byly prokázány v séru 11 pacientů (medián 58 let, sedm mužů) – u šesti pacientů anti‑LGI1, u čtyř anti‑CASPR2, u dvou anti‑AMPAR1 (u jednoho pacienta současně anti‑AMPAR1 a anti‑CASPR2). Příznaky zahrnovaly epilepsii (n = 5), subakutní encefalopatii (n = 5), doprovázenou ve čtyřech případech epileptickými záchvaty, a mozečkový syndrom s doprovodným kognitivním deficitem (n = 1). U dvou pacientů byly současně přítomny dobře charakterizované onkoneurální protilátky (anti‑Hu, anti‑Ma2). Nádor (malobuněčný karcinom plic) byl zjištěn u jedné pacientky (anti‑AMPAR1). U osmi pacientů došlo po podání imunosuprese k remisi nebo částečnému zlepšení klinického stavu. Závěr: Přítomnost protilátek proti membránovým antigenům je sdružena nejčastěji s limbickou encefalitidou nebo fokální epilepsií, vzácněji s jinými neurologickými syndromy. Efekt imunoterapie závisí na jejím časném podání., Background: Neuronal surface antibodies are associated with numerous neurological symptoms. Better knowledge of these symptoms may improve identification of potential candidates for immunotherapy. Aim: Characterize clinical signs in patients with neuronal surface antibodies positivity. Methods: We detected neuronal surface antibodies in 11/2011–12/2013 in 224 patients (224 in serum and 37 in cerebrospinal fluid). We investigated anti-NMDAR, anti-AMPAR1, anti-AMPAR2, anti-GABABR, anti-LGI1, anti-CASPR2 using cell-based assays for indirect immunofluorescence (Euroimmun AG). We retrospectively analyzed clinical characteristics of patients with positive neuronal surface antibodies in serum or cerebrospinal fluid other than anti-NMDAR positive patients. Results: Neuronal surface antibodies were detected in 11 patients (seven males, median age 58). Six patients had anti-LGI1, four anti-CASPR2 and two anti-AMPAR1 antibodies (one patient had both anti-CASPR2 and anti-AMPAR1 antibodies). Clinical symptoms included chronic epilepsy (n = 5), acute encephalopathy (n = 5) accompanied by epileptic seizures in four patients and one patient presented with cerebellar syndrome and cognitive deficit. Two patients had coincidence of paraneoplastic antibodies (anti-Hu, anti-Ma2). Tumor (small cell lung carcinoma) was diagnosed in one patient (anti-AMPAR1). Eight patients improved following immunotherapy (corticosteroids, IVIG). Early immunotherapy was associated with better outcome. Conclusion: NS-Abs were mostly associated with limbic encephalitis and chronic temporal lobe epilepsy. Immunotherapy had better effect when applied early in the disease course. Key words: autoimmune diseases – encephalitis – antibodies to cell-surface proteins – limbic encephalitis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Elišák, D. Krýsl, J. Hanzalová, I. Gažová, I. Doležalová, J. Slonková, P. Marusič
Neuromyelitis optica (NMO), také známá jako Devicova choroba, je devastující autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému klinicky charakterizované záněty zrakového nervu, míchy a méně často mozkového kmene. Objev protilátek proti akvaporinu‑4 (NMO‑IgG/AQP4-IgG) definitivně odlišil tuto chorobu od roztroušené sklerózy. Testování AQP4-IgG je klíčové v diferenciálně diagnostickém procesu, ve kterém se dále neobejdeme bez magnetické rezonance mozku a míchy. Typickým nálezem jsou míšní ložiska přesahující délku tří míšních segmentů. Změny na magnetické rezonanci mozku diagnózu NMO nevylučují, jsou naopak relativně časté a mají poměrně typický charakter. Důležité informace přináší i optická koherentní tomografie, která kvantifikuje postižení sítnice a zrakového nervu. Neurologický deficit u této choroby je následkem relapsů onemocnění, a proto je zcela zásadní časné stanovení diagnózy a nasazení adekvátní terapie, která může změnit nepříznivou prognózu pacienta. Mezi hlavní léčebné strategie patří agresivní léčba relapsů (vysokodávkované steroidy či plazmaferéza) následované zahájením chronické terapie (mezi léky první volby dnes řadíme azathioprin a rituximab)., Neuromyelitis optica (NMO), also known as Devic‘s disease, is a devastating autoimmune disorder of the central nervous system and is clinically characterized by inflammation of the optic nerve, spinal cord, and, less frequently, brainstem. The discovery of antibodies against aquaporin‑4 (NMO‑IgG/AQP4-IgG) has definitively distinguished this disease from multiple sclerosis. AQP4-IgG testing is crucial in differential diagnosis that also includes magnetic resonance imaging of the brain and spinal cord. Typically, spinal cord lesions exceeding the length of three vertebral segments are found. Changes in magnetic resonance imaging of the brain do not exclude the diagnosis of NMO; by contrast, they are relatively common and are fairly typical. Optical coherence tomography provides important information, and quantifies the involvement of the retina and optic nerve. Neurologic deficit in this disease is a result of disease relapse, and it is therefore crucial to establish the diagnosis early and initiate an appropriate treatment that can change the unfavorable prognosis. The main therapeutic strategies include aggressive treatment of relapses (with high‑dose corticosteroids or plasmapheresis), followed by chronic therapy (first choice drugs include azathioprine and rituximab). Key words: neuromyelitis optica – autoantibodies against aquaporin-4 – neuromyelitis optica spectrum disorders The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and P. Nytrová, D. Horáková
Poruchy kortikálního vývoje a benigní tumory mozku jsou častou příčinou dlouhotrvající farmakorezistentní epilepsie u dětských i dospělých nemocných. Tito nemocní jsou operačně řešeni a následně sledováni v epileptochirurgických centrech. Progrese gradingu mozkových tumorů u nemocných s farmakorezistentní epilepsií je vzácným problémem a rozvoj maligního tumoru mozku u nemocných s malformacemi kortikálního vývoje mozku je publikován zcela výjimečně. Ve sdělení prezentujeme dvě kazuistiky nemocných s farmakorezistentní epilepsií s neočekávaným rozvojem maligního tumoru mozku. U jedné nemocné s chronickou epilepsií došlo k velmi časné progresi gradingu opakovaně histologicky verifikovaného nízkostupňového gliomu s finálním nálezem glioblastomu. U druhého nemocného byl popsán výjimečný rozvoj glioblastomu v terénu hemimegalencefalie., Malformations of cortical development and benign brain tumors are frequent causes of long lasting pharmacoresistant epilepsy in paediatric and adult patients. Such patients are surgically treated and subsequently followed in epileptosurgical centers. Tumor upgrading in patients with pharmacoresistant epilepsy is only rarely encountered and the development of malignant brain tumor in a patient with malformation of cortical development is an exception. The aim of the paper is to present two cases of patients suffering from intractable epilepsy with unexpected development of malignant brain tumor. There was upgrading of low grade glioma (verified by repeated biopsy sampling) in one patient with chronic epilepsy with final diagnosis glioblastoma multiforme. An exceptional development of glioblastoma in hemimegalencephalic hemisphere was described in the second patient., Jan Chrastina, Dušan Hrabovský, Markéta Hermanová, Petr Burkoň, Milan Brázdil, Zdeněk Novák, and Literatura
Sarkoidóza je multisystémové onemocnění granulomatózního charakteru neznámé etiologie, které velmi vzácně postihuje nervový systém. Granulomatózní proces může postihovat všechny struktury centrální i periferní nervové soustavy. Neurosarkoidóza má špatnou prognózu a léčbu je nutno zahájit v časných stadiích. Uvádíme kazuistiku muže středního věku s diagnostikovanou sarkoidózou nitrohrudních uzlin a plicního parenchymu, u kterého s časovou latencí 10 let došlo k rozvoji kardiálního a neurologického postižení. Bylo diagnostikováno postižení periferního nervového systému charakteru periferní neuropatie a symptomatika zadních míšních provazců asociované se základním onemocněním sarkoidózou. Byla nasazena léčba kortikoidy, která vedla ke zmírnění neuropatických obtíží. Pacient je v současnosti na udržovací dávce kortikoidů, vykazuje nízkou aktivitu plicního onemocnění a neurologický nález se během doby sledování nezměnil. Sdělení obsahuje přehled základních diagnostických a léčebných algoritmů u pacientů se stanovenou diagnózou neurosarkoidózy, vč. prvních zkušeností s novými biologickými preparáty při léčbě tohoto raritního, ale velmi závažného onemocnění., Sarcoidosis is a multisystem granulomatous disease of unknown origin that rarely affects the nervous system. Granulomatous process may affect all structures of the central and peripheral nervous system. Neurosarcoidosis is associated with bad prognosis and the treatment should be started at early stages of the disease. We present a case of a middle-aged man with sarcoidosis of the peripheral lung lymph nodes and lung parenchyma. After 10 years of follow-up, the disease progressed with cardiac and neurological involvement. The peripheral nervous system was affected with peripheral neuropathy associated with sarcoidosis; other reasons for peripheral neuropathy were excluded. Treatment with corticosteroids led to improvements in neurological symptoms. At present, the patient is on a maintenance dose of corticosteroids, shows low activity of lung disease and neurological findings have been stable throughout the follow-up period. A brief literature review of the latest diagnostic and treatment options in patients with neurosarcoidosis is presented, including the first experience with novel biological treatments of this rare, very serious disease. Key words: sarcoidosis – neurosarcoidosis – involvement of central nervous system – peripheral neuropathy The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Žurková, P. Otruba, V. Lošťáková, Z. Tüdös, V. Kolek, E. Kriegová
Angiomyolipom ledviny (AML) je benigní mezenchymový nádor, který se vyskytuje sporadicky nebo v rámci komplexu tuberózní sklerózy (TSC). Celková prevalence AML je 0,44 % a vyskytuje se čtyřikrát častěji u žen. Prevalence v ženské populaci je tedy 0,6 %, zatímco u mužů 0,28 %. Jeho diagnostika je založena na přítomnosti tukové složky v nádoru a lze tedy identifikovat předoperačně pomocí zobrazovacích metod. Morfologie AML je velmi variabilní a někdy tedy tuková složka chybí, což může způsobit diagnostické rozpaky. Zcela zásadní roli má aktivní sledování pacientů s jasnou diagnózou AML, jehož růst je pomalý s minimální morbiditu. Pacient však může přijít ve stadiu komplikací, které zahrnují hematurii, bolest či krvácení do retroperitonea způsobené rupturou nádoru. Mezi hlavní rizikové faktory krvácení jsou velikost nádoru, procento zastoupení cévní složky, kterou tvoří aneuryzmatické cévy a přítomnost TSC. Selektivní arteriální embolizace úspěšně řeší hemoragické komplikace a redukuje objem AML. V rámci dlouhodobých výsledků však selhává díky revaskularizaci a dalšímu růstu AML. Zde pak mají lepší výsledky chirurgické operace, kde se snažíme v maximální míře šetřit funkci ledviny. Slibné dlouhodobé výsledky má též radiofrekvenční ablace, která je ale silně limitována velikostí AML. U objemnějších AML se zdá být dobrou alternativou resekčního výkonu kryoablace, která však vyžaduje hůře dostupné speciální přístrojové vybavení. Novinkou je pak systémová léčba mTOR inhibitory (everolimus, sirolimus), které mají nezastupitelné místo u nemocných s TSC, kde jsou AML mnohočetné a recidivující. Tato terapie může pomoci redukovat celkový objem AML a umožnit případný resekční výkon., Renal angiomyolipoma (AML) is a benign mesenchymal tumor, which occurs sporadically or is associated with tuberous sclerosis complex (TSC). The overall prevalence of AML is 0.44 %, its incidence in women is 4 times higher than in men. Prevalence in the female population is thus 0.6 %, but male rates 0.28 %. Diagnosis is based on the presence of fat in the tumor. In most cases AML can be identified preoperatively. AML morphology is highly variable and in cases where fat is missing, preoperative diagnostic based on imaging methods is not possible. Active monitoring of patients with AML is crucial, because AML grows slowly and with minimal morbidity. Patient can present with haematuria, pain or retroperitoneal bleeding by tumors rupture. The main risk factors for bleeding are tumors volume, percentage of the vascular component in the tumor and the presence of TSC. Selective arterial embolization resolves hemorrhagic complications and reduces the volume of the tumor. The long-term outcomes of embolisation are poor due to tumor revascularization and growth. Nephron sparring surgery is associated with better long term outcomes. Radiofrequency ablation is another option, but strongly restricted by the volume tumor. An additional option is cryoablation, which has better results in cases where tumor is large, but this requires special equipment. Systematic treatment using mTOR inhibitors (everolimus, sirolimus, has recently been introduced, which are essential in patients with TSC, where the disease is often complicated by multiple and recurrent lesion. This therapy can help reduce the total volume of AML and allow eventual resection., Tomáš Ürge, Tomáš Pitra, Zdeněk Chudáček, Jiří Baxa, Petr Stránský, Viktor Eret, Ondřej Hes, Milan Hora, and Literatura
Přehledné sdělení shrnuje současné přístupy k detekci onemocnění ledvinného parenchymu v dětském věku, zaměřuje se na výhody ultrazvukového vyšetření a ukazuje na indikace výpočetní tomografie a magnetické rezonance., The manuskript reviewed current approaches in detection of the renal parenchyma diseases in children, focuses the advantages of the ultrasound imaging and pointed the indications of computed tomography and magnetic resonance imaging., and Zdeňka Ráčilová, Jarmila Skotáková, Ivana Červinková, Marcela Charvátová, Denisa Pavlovská, Zdeněk Pavlovský