Core cut biopsie je nyní nejpoužívanější diagnostickou předoperační metodou u lézí prsu. Na rozdíl od tenkojehlové punkční cytologie, poskytuje core cut biopsie dostatečné množství tkáně pro spolehlivou diagnostiku, umožňuje vyšetření histologické struktury, klasifikaci karcinomu, grading i imunohistochemické vyšetření markerů prediktivní onkologické diagnostiky. Tento přehledový článek popisuje nejčastější diagnostické problémy., Core cut biopsies are now widely used for non-operative diagnosis of breast lesions. In contrast to fine needle aspiration cytology, core cut biopsy provides sufficient amount of tissue for reliable diagnosis. Histologic structure, classification of carcinoma, grading and markers of predictive oncology can be assesed. The review article deals with some commonly encountered diagnostic problems., Alena Skálová, Alena Skálová, jr., Jindřich Fínek, and Literatura
LDL-aferéza je extrakorporální eliminační metodika, která usiluje o pokud možno specifické odstranění LDL-cholesterolu z cirkulující krve. V současnosti je používáno 6 účinných metod k selektivnímu odstranění LDL-cholesterolu. Mezi hlavní indikace k léčbě LDL-aferézou patří diagnózy homozygotní familiární hypercholesterolemie, heterozygotní familiární hypercholesterolemie refrakterní nebo při intoleranci k standardní léčbě, a dále pacienti se zvýšením lipoproteinu(a) refrakterní nebo intolerantní k farmakoterapii. Dosud však není jednoty o tom, jaká hladina LDL-cholesterolu je rozhodující pro zahájení LDL-aferézy, názory se liší i v jednotlivých státech. I když neexistují klasické velké randomizované studie, existuje dostatečný počet dobře řízených studií k tomu, aby v celém světě bylo uznáváno, že je efekt LDL-aferézy na kardiovaskulární prognózu u závažné hypercholesterolemie významný., LDL-apheresis is an extracorporeal elimination technique, which specifically removes LDL-cholesterol from the circulation. There are six methods for the selective LDL-cholesterol removal these days. The main indications for LDL-apheresis are the diagnosis of homozygous familial hypercholesterolemia, heterozygous familial hypercholesterolemia which is refractory the standard care and intolerance of routine care, and also patients with lipoprotein(a) increase resistant to the farmacotherapy. There is still debate which LDL-cholesterolemia is indication for LDL-apheresis therapy, and the recommendation differs among various countries. Despite large randomized trials are missing, there are several good quality studies to conclude, that the beneficial cardiovascular effects of LDL-apheresis in severe hypercholesterolemia are important and beneficial, and Vladimír Bláha, Milan Bláha, Miriam Lánská, Eduard Havel, Pavel Vyroubal, Zdeněk Zadák, Pavel Žák, Luboš Sobotka
V práci, která se zabývá hormonální terapií pacientek s karcinomem prsu, autoři nabízejí přehled péče, která je těmto pacientkám poskytována gynekologem, od prevence a diagnostiky přes monitoraci hormonální terapie první linie. Autoři rozebírají příčiny stoupající incidence karcinomu prsu a historicky nastiňují rozvoj hormonální terapie pacientek. Hlavní část práce je věnována vlivu tamoxifenu na ženský organizmus, zejména na genitální trakt, a rozebrány jsou nežádoucí účinky v gynekologické oblasti, hlavně endometria. Je uvedena retrospektivní studie provedená na Gyn. por. klinice 3. LF UK a zaměřená na detekci patologických nálezů endometria pod vlivem tamoxifenu. Dále autoři vypracovali a uvádějí návrh algoritmu monitorace pacientek s Ca mammae (s dělohou a léčených tamoxifenem) gynekologem. Zmíněny jsou nežádoucí účinky hormonální léčby i úskalí při monitoraci a gynekologické péči o tyto pacientky., Author describes hormonal treatment of breast cancer pacients and review gynaecological care from prevention and diagnostics to monitoring of the first line hormonal treatment. Reasons of increasing breast cancer incidence are discussed and historical overview of hormonal treatment posibilities in pacients with breast cancer is summarized. The main part of the article characterizes influence of tamoxifen into woman organism, especially in her genital tract (endometrium changes) and side effects are analysed. The retrospective trial (Dept.Obst. and Gyn. 3-rd Medical Faculty) focusing pathological changes of endometrium under tamoxifen influence is mentioned. Design of monitoring algorithm of breast cancer patients with intact uterus under treatment of tamoxifen is elaborated. Complications, adverse events and difficulties of this hormonal treatment and gynecological monitoring breast cancer patients (with uterus) are specified., Marie Bendová, Eduard Kučera, and Literatura
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Závažný defekt koagulačného faktora XII (FXII) je veľmi zriedkavou, záhadnou a málo známou vrodenou poruchou. Na rozdiel od defektu ostatných koagulačných faktorov je úplne asymptomatický. Prekvapivo nevedie k abnormálnemu krvácaniu, dokonca ani pri rozsiahlejších chirurgických výkonoch. Vysvetlenie pre chýbanie krvácavých prejavov nie je známe. Predpokladá sa, ale nie je to dokázané, že pacienti nie sú dostatočne chránení pred trombózou. Defekt FXII sa obyčajne odhalí náhodou rutinným hemokoagulačným vyšetrením uskutočneným pred operáciou. Keďže FXII zohráva dôležitú úlohu pri tvorbe koagula in vitro, jeho defekt spôsobuje pri laboratórnom vyšetrení výrazné predĺženie aktivovaného parciálneho tromboplastínového času. Hlavným problémom spojeným s defektom FXII sú potom ďalšie zbytočné vyšetrenia, strata času pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti a obavy z chirurgických výkonov, ktoré môžu vyplývať z abnormálneho laboratórneho výsledku. Kľúčové slová: aktivovaný parciálny tromboplastínový čas – faktor XII – hemokoagulácia – krvácanie, Severe coagulation factor XII (FXII) deficiency is a very rare, mysterious and not well known inherited condition. Unlike other coagulation factor deficiencies, it is totally asymptomatic. Surprisingly, it does not lead to abnormal bleeding, even with major surgical procedures. The explanation for the lack of bleeding manifestations is unknown. It is suggested, but unproven, that patients are not sufficiently protected from thrombosis. FXII deficiency is usually discovered by accident through a routine coagulation testing done prior to surgery. Since FXII plays an important role in clot formation during in vitro measurements, its deficiency causes a marked prolongation of the activated partial thromboplastin time in the laboratory examination. The main concern related to FXII deficiency is the unnecessary testing, delay in health care and worry of surgical interventions that may be prompted by the abnormal laboratory result. Key Words: activated partial thromboplastin time – bleeding – blood coagulation – factor XII, and Anna Remková, Milan Remko
Typ studie: retrospektivní. Cíl: Cílem studie bylo zjistit úspěšnost porodů u žen s císařským řezem v anamnéze na našem pracovišti. Rovněž bylo cílem určit rizikové faktory pro úspěšnost porodu po předchozím císařském řezu a míru rizika, kterou tyto pacientky podstupují. Metodika: Výzkumný soubor tvořilo 1 060 porodů, které na našem pracovišti proběhly ve sledovaném období. Z toho 103 žen mělo císařský řez v anamnéze a 70 z nich se pokusilo porodit vaginálně. Výsledky: Z 1 060 porodů bylo 19,2 % sekcí, ze 70 TOLAC (trial of labour after caesarean – pokus o spontánní porod po císařském řezu) bylo 54,3 % úspěšných (porodily vaginálně), ze 13 indukcí po sekci bylo úspěšných 23,1 %. Jako prediktivní faktor pro úspěšný TOLAC byl prokázán vaginální porod v anamnéze (p = 0,00), BMI < 35 (p = 0,04) a trend naznačil věk rodičky < 25 let (p = 0,05). Byl prokázán signifikantní rozdíl v krevní ztrátě (měřené odhadem) mezi pokusem o vaginální porod po sekci a bez sekce v anamnéze (p = 0,000), pokusem o vaginální porod po sekci a primární sekcí po sekci (p = 0,000) a mezi úspěšným a neúspěšným pokusem o vaginální porod po sekci (p = 0,000). Byl rovněž prokázán signifikantní rozdíl Apgar(ové) skóre v 1. a 5. minutě u dětí z úspěšných a neúspěšných pokusů o vaginální porod po sekci. Tyto výsledky byly dány do kontextu s doporučenými postupy z USA, Kanady, Spojeného království, Německa, Rakouska a Austrálie a Nového Zélandu. Závěr: Studie poskytla informace, se kterými je možné seznámit pacientku plánující pokus o vaginální porod po sekci na našem pracovišti. Klíčová slova: císařský řez – pokus o spontánní porod po císařském řezu – TOLAC – trial of labour after caesarean, Study type: retrospective Aim: The aim of this study was to determine the success rate of births in patients with caesarean section in medical history in our clinic. We also wanted to determine the predictive factors for successful vaginal birth and the amount of risk which the vaginal birth after caesarean brings to the patient. Metodics: There were 1,060 births in our study, that took place in our clinic at the specified time. Out of this set there were 103 women, who had caesarean delivery in medical history and 70 of those tried to deliver vaginally. Results: Out of 1,060 births there were 19.2 % caesarean sections, from 70 patients who tried to give birth vaginally after caesaren (TOLAC – trial of labour after caesarean) 54.3 % succeeded (the rest gave birth per sectionem caesaream), out of 13 induced labours after caesarean there were only 23.1 % successful. We determined following predictive factors for successful TOLAC: at least one vaginal birth in medical history (p = 0.00), BMI under 35 (p = 0.04) at the time of birth and age under 25 (p = 0.05). We found significant difference in the blood loss between following groups: TOLAC vs deliveries without caesarean in medical history (p = 0.000), TOLAC vs. elective repeat sections (p = 0.000) and successful vs. unsuccessful TOLAC (p = 0.000). We also found significant difference in Apgar score in first and fifth minute between the group of successful TOLAC and unsucessful TOLAC. These results were compared with the current guidelines in UK, USA, Canada, Australia and New Zealand, Germany and Austria. Conclusion: This study has brought us data, that should be provided to the patients who think about giving birth in our clinic and who have already caesarean section in medical history. Key words: cesarean section – TOLAC – trial of labour after caesarean, and MUDr. Lukáš Dostálek
Inzulin byl při léčbě diabetu v těhotenství vždy považován za lék první volby. Metformin a další perorální antidiabetika naopak patřily mezi léčiva, která podávána nebyla, a to z obavy možného poškození plodu. Poslední studie však ukazují, že bezpečnost metforminu je ve srovnání s inzulinem naprosto srovnatelná a že užívání metforminu dokonce může přinášet jistá pozitiva. Klíčová slova: diabetes mellitus – těhotenství – perorální antidiabetika – metformin, Insulin has always been used a drug of choice in a treatment for pregnant women with diabetes mellitus. On the contrary, metformin and other oral hypoglycemic agents have not been used because of concerns about possible harm caused to the fetus. However, the latest studies prove that the safety of using metformin during pregnancy is equal to insulin therapy and it might even offer certain positives. Key words: diabetes mellitus – pregnancy – oral hypoglycemic agents – metformin, and MUC. Jan Přáda, MUDr. Kateřina Anderlová, Ph.D.
Vrozené vývojové vady postihují dle údajů WHO přibližně 3 % novorozenců a jsou každoročně příčinou úmrtí přibližně 270 000 novorozenců na světě. Dle aktuálního doporučení ČGPS pro péči o fyziologické těhotenství by každé těhotné ženě měl být v 1. trimestru nabídnut screening nejčastějších morfologických a chromozomálních vrozených vývojových vad plodu a poskytnuta informace o metodách screeningu, poskytovatelích i formě úhrady. Preferován by měl být kombinovaný screening v 1. trimestru těhotenství, zatím však není hrazen z prostředků veřejného zdravotního pojištění. Cílem článku je poskytnout lékařům přehlednou informaci o současných možnostech screeningu vrozených vývojových vad plodu, která jim může usnadnit vysvětlení a doporučení screeningových testů těhotné ženě., Congenital anomalies affect an estimated 3 % of infants and result in approximately 270 000 newborn’s death during the first 28 days of life every year in the world. Following current recommendation of the Czech Society of Gynaecology and Obstetrics for the care for low-risk pregnancies every pregnant woman should be offered the screening for the most common congenital fetal defects in the first trimester. She should be also informed about the methods of screening, including their cost and providers. First trimester screening by combined test should be recommended the most, although its cost cannot be covered by the health insurance yet. The aim of this article is to provide an overview about the methods of screening for congenital fetal defects with comparison of their performance. This summary should help clinicians with counselling the pregnant woman about the screening options for congenital defects in the pregnancy., and Veronika Frisová
Cíl práce: Podat přehled o minimálně invazivní chirurgické léčbě děložních myomů. Typ práce: Souhrnný článek. Metodika: Analýza dostupných literárních zdrojů. Závěr: Děložní myomy jsou nejčastějšími tumory ženského reprodukčního systému. Asi 25 % pacientek je symptomatických. Mezi symptomy při myomatóze patří nepravidelné krvácení, potíže z útlaku okolních orgánů, pánevní bolesti, infertilita a těhotenské komplikace. Problematika se netýká jen symptomatických žen, ale také žen, kterým se nedaří otěhotnět, anebo se léčí s infertilitou. V léčbě pokročilých nálezů dominuje chirurgická léčba. Metodou volby u žen plánujících graviditu je laparoskopická myomektomie. Laparoskopická okluze děložních tepen je alternativní metodou pro ženy s mnohočetnou myomatózou či myomem v nepříznivé lokalizaci. U žen nepřejících si zachovat dělohu je metodou volby hysterektomie. Vaginální i laparoskopický přístup je ve srovnání s abdominální hysterektomií spojen s rychlejší rekonvalescencí. Klíčová slova: děložní myomy – hysteroskopie – laparoskopická hysterektomie, Objective: To report up-to date knowledge on minimally invasive surgery in the treatment of uterine fibroids. Study design: Review. Methods: Analysis of available literature resources. Conclusion: Uterine fibroids are the most common benign tumour occuring in women. Symptoms occurs by 25 % of women with uterine fibroids, but some may have abnormal uterine bleeding, pelvic pain, problems of oppression adjacent organs infertility and complication during the childbirth and pregnancy. The surgery treatment is prefer in the treatment of large myomas. Problems with treatment of fibroids applies not only to symptomatic patients who wish to preserve the uterus, but also women who have uterine fibroids negatively affect their reproduction. The surgical treatment dominates in the treatment of large myomas. Laparoscopic myomectomy is the best option by symptomatic patients with pregnancy plans. Laparoscopic occlusion of uterine arteries is an alternative method for women with multiple fibroids or myoma in unfavorable location. By women not wishing to preserve the uterus is suitable hysterectomy. Vaginal and laparoscopic approach is associated with faster recovery as compared with abdominal hysterectomy. Key words: uterine fibroids – hysteroscopy – laparoscopic hysterectomy, and Renáta Hlistová
Při zjištění tumoru v pánvi se nalézáme před problémem stanovení jak jeho origa, tak i biologického chování. Možnost predikovat biologické chování pánevních tumorů již před léčbou je klíčem ke zvolení individuálního přístupu, který zatíží pacientku úměrně k maximálnímu možnému léčebnému efektu. V článku se dále zabýváme pouze gynekologickými nádory. Hlavní prognostické a prediktivní pooperační faktory dobře známé a rutinně používané jsou histologický typ nádoru, stádium onemocnění, stupeň diferenciace, přítomnost lymfangioinvaze, postižení lymfatických uzlin a pooperační nádorové reziduum. Při předoperační predikci biologického chování gynekologických pánevních tumorů vycházíme z anamnézy, klinických ukazatelů - věku a přidružených chorob nemocné (performance status), dále ze stanovení markerů z krve, grafických vyšetření (zejména sonografie) a charakteristik nádoru stanovených na základě histologického, imunohistochemického či molekulárně-genetického vyšetření tkáně získané z excize, laparoskopie či tru-cut biopsie. Mezi prediktivně-prognostické biomarkery, které mohou pomoci předpovídat úspěšnost naší léčby a je možné je využít v triage pacientek před léčbou, je možné zařadit například markery z periferní krve CA125, HE4, ROMA index, přítomnost BRCA 1/2 mutace, předoperační trombocytózu, neutrophil-to-lymphocyte ratio, a dále tkáňové markery, jako je mutace p53, Her2/Neu pozitivitu, přítomnost ER/PR, pozitivitu L1CAM, dále panel 9 proteinových markerů PROVAR, intraepitelální tumor-infiltrující lymfocyty, stanovení proliferační aktivity pomocí proteinu Ki67 (MIB1), genové expresní profily, proteiny rezistence atd. Tyto biomarkery budou v následujícím textu probrány. Pacientka, daný tumor a zvolený léčebný přístup tvoří vždy individualitu, jakési jedinečné spojení, jehož chování a z toho plynoucí QoL (Quality of life - kvalita života), DFI (Disease free interval - období bez nemoci) a OS (Overall survival - celkové přežití) je obtížné predikovat. Proto žádné z dosud používaných vyšetření ani žádný v současnosti známý marker nedokáže lékaři ani pacientce přesně odpovědět na tyto základní existenciální otázky, které si pacientka a její nejbližší pokládají nejčastěji., When we detect a tumor in the pelvis we find ourselves faced with the problem of determining both the origin, and biological behavior. The possibility to predict biological behavior of pelvic tumors already before treatment is the key to individual patient management with least patient burden proportional to potentially attainable goal. In the article below we deal only with the gynecological tumors. The main postoperative prognostic and predictive factors such as staging, grading, histological type of tumor, lymph node involvement (as included in staging) and postoperative tumor residue are well known and routinely used. However, if we focus on the possibility of preoperative prediction of tumor biological behavior, it can be based on several factors. These include clinical indicators such as patient age at time of diagnosis, patient performance status, blood “markers” assessment, imaging studies results (particularly ultrasound) and processing of biopsy samples obtained by excision from the tumor during laparoscopy or tru-cut biopsy, etc. Other predictive biomarkers that can generally predict success of our therapy include, e.g. CA125, HE4, ROMA index, presence of the BRCA 1/2 or p53 mutation, Her2/neu, ER/PR or L1CAM positivity, PROVAR (a panel of 9 protein markers), intraepithelial tumor-infiltrating lym - phocytes, preoperative thrombocytosis, neutrophil-to-lymphocyte ratio, Ki67 positivity rate (MIB1), gene expression profiles, protein of resistance, etc. These biomarkers will be discussed below. Since the patient, her tumor and the therapeutic approach always form a unique combination, the resulting QoL (Quality of life), DFI (Disease free interval) and OS (Overall survival) are difficult to predict. Therefore, none of the tests used so far and no currently known marker can provide an accurate answer to these basic existential questions that a patient as well as her closest ask the most frequently., Jiří Presl, Lucie Šefrhansová, Iva Sedláková, Pavel Vlasák, Jiří Bouda, Alena Bartáková, Zdeněk Novotný, and Literatura