Úvod: U 60 % nemocných s kolorektálním karcinomem jsou diagnostikovány jaterní metastázy (JMKRK), ať už v době stanovení diagnózy, nebo v průběhu léčby. Chirurgická léčba je jedinou potenciálně kurabilní metodou s pětiletým přežíváním dosahujícím cca 50 %. Jaterní resekci však podstoupí méně než 20 % pacientů s JMKRK. Společnou snahou onkologů a chirurgů je navýšit počet resekovaných pacientů. Jedním z postupů, jak navýšit resekabilitu JMKRK, je „liver first approach“ (LFA). Autoři prezentují vlastní předběžné výsledky této metody. Metody: Do multicentrického grantu IGA MZ NT 13660 – Hodnocení kvality multimodální péče u nemocných s jaterními metastázami kolorektálního karcinomu – bylo od září 2012 do ledna 2015 zařazeno v ÚVN 102 pacientů. LFA jsme použili u 12 pacientů (12 %). Po příznivé léčebné odpovědi neoadjuvantní systémové léčby jsme pacienty indikovali k resekci jater. U 11 pacientů se jednalo o mnohočetné (>4 meta) bilobární postižení. V jednom případě se jednalo o objemnou solitární metastázu pravého jaterního laloku. Primární tumor byl u 9 nemocných v rektu, u 3 v oblasti rektosigmatu, 3 pacienti měli derivační kolostomii, ostatní byli bez poruchy pasáže. Výsledky: U 11 pacientů jsme provedli R0 resekci jaterních metastáz, 3x jsme indikovali dvoufázovou hepatektomii s portální embolizací (PVE), 1x jsme pro progresi po PVE ustoupili od 2. fáze). Velkou resekci jsme provedli 7x, neanatomickou resekci včetně RFA 11x (6x v kombinaci s velkou resekcí). Perioperační mortalita byla nulová, morbidita 33 % (Dindo-Clavien >2). 10 pacientů absolvovalo adjuvantní chemoterapii, 7 z nich včetně radioterapie malé pánve pro lokálně pokročilý tumor rekta. U 7 pacientů (58 %) jsme doplnili resekci primárního tumoru. V současné době zemřeli na progresi onemocnění 2 pacienti (17 %), progresi onemocnění jsme zaznamenali u 6 pacientů (50 %). Závěr: LFA považujeme za vhodný především u pacientů s generalizovaným tumorem rekta, kdy lze po resekci jater adjuvantní systémovou léčbu kombinovat s radioterapií malé pánve. Otázkou zůstává načasování operace primárního tumoru, kdy je nutné vyloučit recidivu jaterních metastáz, která se objevuje u více než 50 % pacientů. Profit LFA musí být prokázán randomizovanými studiemi., Introduction: Liver metastases are diagnosed in 60% of patients with colorectal cancer, both at the time of diagnosis or later in the course of their management. Surgical treatment is the sole potentially curable method with 5–year overall survival of approximately 50%. However, only less than 20% of patients underwent liver resection. A joint effort of medical oncologists and surgeons is to increase the numbers of resected patients. The “liver first approach” (LFA) is one of approaches aimed at increasing resecability. The authors present their preliminary results using this method. Methods: 102 patients were included in the multicentre study supported by the grant IGA NT 13660 − Evaluation of quality of multimodal treatment for patients with colorectal cancer liver metastases – conducted at the Central Military Hospital between September 2012 and January 2015. We used LFA in 12 patients (12%). Patients were indicated for liver resection based on good response to neoadjuvant systemic therapy. Multiple bilobar liver involvement (>4 metastases) was present in 11 cases and one large solitary metastasis in the right liver lobe in one case. The primary tumor was located in the rectum in 9 patients, in the rectosigmoid in 3 patients; 3 patients had a colostomy. Others showed no signs of bowel obstruction. Results: We have performed R0 resections in 11 cases, and two-stage hepatectomy with portal vein embolisation was indicated 3 times (in one case we did not finish the second stage due to quick progression after PVE). We performed major resections 7 times, along with sever extraanatomic resections, incl. 11 RFA (6 times in combination with major resections). Perioperative mortality was 0%, morbidity 33% (Dindo-Clavien >2). Ten patients underwent adjuvant chemotherapy, in 7 cases including radiotherapy of the small pelvis due to a local advanced primary tumor. Resection of the primary tumor was done in 7 patients (58%). Two patients died recently because of disease progression (17%); progression was observed in 6 patients (50%). Conclusion: We deem the LFA suitable especially for patients with metastatic rectal tumors where adjuvant systemic therapy can be combined with radiotherapy. The timing of the resection of the primary tumor still remains a question: it is necessary to rule out potential recurrence of liver metastases, which affected more than 50% of the patients. The benefit of LFA must be confimed by randomised studies., and J. Pudil, S. Batko, K. Menclová, M. Bláha, M. Ryska
The study aimed to investigate the role of aggression and impulsivity in smoking among male adult students. It was hypothesized that there would be significant difference between smokers and non- smokers on the traits of aggression and impulsivity. The sample of two hundred male adult students was selected from different universities of Islamabad. Two subscales of Impulsiveness and Aggression were administered to measure the personality traits of aggression and impulsivity. Descriptive statistics and t-test was calculated for analysis of data. Results showed that there is significant differences in aggression and impulsivity between smokers and non-smokers. The result can be helpful for psychologist and other professionals to plan public health therapeutic and social reengineering interventions for youth., Uzma Zaidi, and Literatura
The aim of this study was to compare the isolation systems OptraDam® Plus and OptiDam™ with the conventional rubber dam in terms of objective and subjective parameters. The isolation systems were applied during the dental treatment of the patients. The time of preparation, placement, presence and removal were measured and the quality of isolation was evaluated. The median time of rubber dam placement was 76 s (Q1=62 s; Q3=111.25 s). The application time of OptraDam® Plus was significantly longer compared to the other systems (P ® plus. The results presented in this study could guide clinicians for choosing the most appropriate isolation system. and M. Kapitán, T. Suchánková Kleplová, J. Suchánek
Hereditární hemoragická teleangiektázie neboli morbus Rendu‑Osler‑Weber je fibrovaskulární dysplazie s autozomálně dominantní dědičností charakteristická přítomností teleangiektázií a arteriovenózních malformací kůže, sliznic a vnitřních orgánů. Plicní arteriovenózní malformace jako zdroj septických embolů mohou zapříčinit vznik mozkového abscesu, který tak bývá prvním a často jediným projevem heriditární hemoragické teleangiektázie. V práci jsou prezentovány tři kazuistiky pacientů trpících touto chorobou, kde prvním a závažným příznakem byl vzniklý mozkový absces. Protože se jedná o relativně vzácné onemocnění, nebývá vždy zvažováno v rámci diferenciální diagnostiky a tím pádem ani diagnostikováno. U každého pacienta s mozkovým abscesem je nezbytné na toto onemocnění pomýšlet a v případě podezření je nutné jej řádně vyšetřit. Při verifikované plicní arteriovenózní malformaci je třeba ji ošetřit a zabránit tak vzniku recidivujících mozkových abscesů. Péče o tyto pacienty je komplexní a multioborová., Hereditary hemorrhagic telangiectasia or Rendu‑Osler‑Weber disease is an autosomal‑dominant disorder that results in fibrovascular dysplasia and is characterized by telangiectases and arteriovenous malformation of the skin, mucosa and viscera. Pulmonary arteriovenous malformations as a source of septic emboli may give rise to brain abscess that so often is the first and only clinical manifestation of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Three cases of patients suffering from this disease with brain abscess as the first and serious symptom are presented. Since this is a relatively rare disease, it is not always considered in the differential diagnosis and thus not diagnosed. This disease has to be considered in patients with brain abscess and, in case of a suspicion, it must be properly examined. When pulmonary arteriovenous malformation is verified, it has to be treated in order to prevent recurrent brain abscesses. Care of these patients should be comprehensive and multidisciplinary. Key words: hereditary hemorrhagic telangiectasia – Rendu-Osler-Weber disease – brain abscess – arteriovenous malformation – epistaxis – endoglin The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and G. Hanoun, V. Vybíhal, M. Sova, J. Boudný, T. Svoboda, M. Smrčka
Huntingtonova choroba (HD) je autozomálně dominantní neurodegenerativní onemocnění způsobené zvýšením počtu polyglutaminových repetic (> 35 repetic) v genu pro protein huntingtin. HD je charakteristická pomalými progresivními změnami pohybového aparátu a osobnosti, kdy tyto změny jsou často doprovázeny ztrátou tělesné hmotnosti. Do dnešního dne není znám přesný mechanizmus patofyziologie choroby. Poruchy pohybových funkcí reflektují masivní poškození specifických částí mozku (striatum), které bylo popsáno u pacientů s HD. V roce 2013 Sbodio et al [1] popsali zvýšené množství proteinu Acyl‑CoA binding domain containing 3 (ACBD3) ve striatu HD pacientů. Protein ACBD3 hraje nezastupitelnou roli v mnoha buněčných procesech, a to především díky interakci s různými vazebnými partnery. ACBD3 je esenciální při neuronálním dělení, neurodegeneraci, udržení lipidové homeostáze, stresové odpovědi, virové replikaci, apoptóze, udržení struktury golgiho komplexu. V této práci jsme prokázali nepřítomnost proteinu ACBD3 v mitochondriích v lidských kožních fibroblastech a navíc jsme potvrdili, že změny celkové hladiny proteinu ACBD3 ve fibroblastech HD pacientů nejsou konzistentní., Huntington’s disease (HD) is an autosomal‑dominant neurodegenerative disease caused by the expansion of polyglutamine repeats (> 35 repeats) in the nuclear gene for the huntingtin protein. HD is characterized by slow progressive changes in motor behaviour and personality that are sometimes accompanied by weight loss. To date, the exact mechanisms of HD pathophysiology have not been defined. Impaired motor behaviour reflecting massive and selective destruction of the striatum has been observed in patients with HD. Sbodio et al. [1] reported in 2013 that Acyl‑CoA binding domain containing 3 (ACBD3) protein levels were elevated in the striatum of HD patients and connected with higher neurotoxicity in HD. The ACBD3 protein plays essential roles in many different cellular functions via interactions with a multitude of partners. ACBD3 is involved in neuronal stem cell self‑renewal, neurodegeneration, lipid homeostasis, stress resistance, intracellular vesicle trafficking, organelle maintenance, viral replication and the apoptotic response. Herein, we found that ACBD3 in not present in the mitochondria in skin fibroblasts. Moreover, our findings also revealed that the total cellular level of ACBD3 is not consistent among the fibroblasts of HD patients., and H. Kratochvíľová, M. Rodinova, J. Sladkova, J. Klempir, I. Liskova, J. Motlik, J. Zeman, H. Hansíková, M. Tesarova
In the last decade the health of young people in Ukraine as well as in many other countries of the world significantly deteriorated according to the results of screening tests. Because of this the main task of prophylactic medicine is development and introduction of new methods of early diagnostics of diseases. The aim of the work to assess the peculiarities of adaptation of students with different types of vegetative regulation. Material and methods: 415 second year students of Lugansk State Medical University were tested. The mechanisms of physiological functions of the body regulation were assessed by registration of cardiac rhythm variability (CRV). Analysis of CRV was performed by three methods: statistical, geometrical, and spectral analysis. The express method proposed by Shlyk, N.I. (2009) was later used to determine the prevailing type of vegetative regulation. To assess adaptability the method of R.M. Baevskij (1979) was used. Results: In the result of investigation 4 types of functional states of regulatory systems were determined: I type 295 (71 %) of tested, II in 14 (3 %), III in 96 (23 %) and IV only in 10 (2%). I type of functional state of regulatory systems in the wakeful state at rest was characterized by moderate prevalence of central regulation of heart rhythm (MPCR), decreased activity of autonomic regulation. It was noticed that some of the parameters of CRV (like RR, SDNN, RMSSD and pNN50) which characterize autonomic regulation, were statistically lowere (р≤0.01) compared to type III, and some (like AMo and SI) higher, in both female and male students. Summarized spectrum capacity and components of its wave structure (HF, LF, VLF) which characterize central regulation were statistically significantly lower (р≤0.01) for the I type of regulation compared to the III one which is characterized by moderate prevalence of autonomic regulation of the heart rhythm. In female students with type I autonomic regulation compared to male students such CRV parameters as RR and AМo were statistically significantly lower (р≤0.05), while the parameters of total potency (TP) and high frequency waves (HF) were higher (р≤0.05), which could point to more centralized heart rhythm regulation in male compared to female. The evaluation of regulatory systems overstress allowed to determine the state of adaptation and risk of overstress or breakdown in students with different types of autonomic regulation. Conclusions: Thus, evaluation of adaptation state in students with different types of autonomic regulation allows to characterize the current functional state and uncover the risk of disease development., Tatiana Tananakina, Natalya Lila, Anzhelika Ivasenko, Dmitrij Bolgov, Svetlana Mavrich, Yuliya Modna, and Literatura
V souboru 39 případů adenokarcinomu in situ děložního hrdla byly sledovány: věk pacientek, cytologické, kolposkopické a histologické nálezy, operační výkony a definitivní řešení. Medián věku byl 38 let (24–75). Prebioptická suspekce žlázové léze byla vyslovena v 7 cytologických (18 %) a v 7 kolposkopických (18 %) nálezech. U 28 nemocných (72 %) byla současně přítomna koexistující skvamózní léze. V 16 případech (46 %) z 35 konizací byly popsány histologicky pozitivní okraje léze a u 15 z nich byl proveden opakovaný nebo definitivní operační výkon. V něm byl ve 2 případech již invazivní adenokarcinom. Klíčová slova: adenokarcinom in situ – cytologie – děložní hrdlo – kolposkopie – pozitivní okraje, In a series of 39 cases of adenocarcinoma in situ of the uterine cervix, age of patients, cytological, colposcopical and histological findings, operations and definitive solutions have been analyzed. Median age was 38 (24 – 75). Praebioptic suspicion of a glandular laesion was expressed in 7 cytological (18 %) and 7 colposcopical (18 %) findings. In 28 patients (72 %) the coexistent squamous laesion was concurrently present. In 16 cases (46 %) from 35 conisations histologically positive margins were described and in 15 of them repeated or definitive operation was performed. Among them, in 2 cases invasive adenocarcinoma was present. Key words: adenocarcinoma in situ – colposcopy – cytology – positive margine – uterine cervix, and doc. MUDr. Pavel Freitag, CSc.
Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysozomální kyselé alfa glukosidázy vedoucí k hromadění-střádání lysozomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, pokud vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšeno. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS, Dried Blood Spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině., Pompe disease (glycogen storage disease type 2, acid maltase deficiency) is inherited autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of acid alpha-glucosidase and resulting in lysosomal glycogen storage in various tissues, mainly heart and skeletal muscle. Continuous spectrum of phenotypes from the rapidly progressive infantile form to the slowly progressive late onset form of the disease can be observed. Classical infantile form of the disease manifests soon after birth due to absent or nearly absent activity of the key enzyme. Typical manifestations include failure to thrive, muscle weakness, cardiomegaly, and respiratory failure. Before the era of substitution therapy, the majority of children died within the first year of life. Partial enzyme deficiency (severe mutation on one allele and milder on the second) leads to the less severe phenotype with manifestation in child- or adulthood. Time span is from the first to the sixth decade of life. Leading symptoms include slowly progressing limb girdle and trunk muscle weakness with significant involvement of respiratory muscles. There is no cardiomegaly. Suspicion of Pompe disease is confirmed in three steps. The first involves screening with the Dried Blood Spot test. Testing of the activity of alfa glucosidase in leukocytes is used to confirm the disease. Mutation analysis is important to assess the correlation between genotype and phenotype and to identify familial carriers. Key words: Pompe disease – alpha glucosidase – lysosomal storage diseases – limb-girdle muscle weakness The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and S. Voháňka
Hemangiom je nejčastější primární benigní nádor páteře typu hamartomu, který nikdy nemalignizuje. V drtivé většině případů se jedná o asymptomatické solitární léze hrudní páteře jakožto náhodné nálezy radiografických vyšetření. Pouze v 1 % případů se hemangiom obratle projeví klinicky a agresivita této benigní léze pak spočívá v expanzivním chování nádorové tkáně či v důsledku patologické fraktury obratle. Klinickými příznaky potom jsou především dorzalgie, v pokročilých případech pak známky kořenové nebo míšní komprese. Radiodiagnostika je poměrně snadná, protože hemangiom obratle vykazuje zcela typické grafické příznaky, pro potvrzení diagnózy agresivního hemangiomu obratle jsou stanovena grafická kritéria. Spektrum léčebných modalit je velmi široké od konzervativní léčby přes hodně využívanou vertebroplastiku po radikální chirurgickou léčbu. Komplementárně jsou často využívány embolizační výkony, alkoholová sklerotizace a lokální radioterapie. Agresivní hemangiom obratle je poměrně velmi vzácná diagnóza. Proto zatím neexistují velké soubory či klinické studie, podle kterých by bylo možné stanovit optimální terapeutický postup., Hemangioma is the most common primary benign hamartoma type spine tumor. Malignant degeneration has never been reported. In the majority of cases, this is an asymptomatic solitary lesion of the thoracic spine found incidentally during a radiographic examination. Only 1% of cases manifests clinically and this benign lesion is considered aggressive because of the expansive nature of the tumor and because it may cause pathological fracture of the vertebrae. Clinical symptoms then include dorsalgia and either root or spinal neurological symptoms. Radiological diagnosis is relatively easy because vertebral hemangioma is associated with quite typical graphic signs; graphic criteria to confirm the diagnosis of aggressive vertebral hemangioma have been clearly defined. The range of treatment options is very wide, from conservative treatment through frequently used vertebroplasty to radical surgical treatment. Embolization procedures, alcohol sclerotherapy and local radiotherapy are often used as complementary procedures. Aggressive vertebral hemangioma is a relatively rare diagnosis, so far there are no large cohorts or clinical studies from which it would be possible to determine an optimal therapeutic approach. Key words: hemangioma – vertebroplasty – angiogenesis inhibitors – angiomatosis – propranolol The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and R. Kostyšyn, Z. Pleskačová, V. Málek
Tak, ako orgánovovaskulárne artériové ischemické choroby (srdcovocievne, cievnocievne, nervovocievne, končatinovocievne, obličkovocievne, pohlavnocievne, pľúcnocievne, črevnocievne, kostnokĺbovosvalovocievne, kožnocievne, očnocievne, ušnocievne, zubnocievne a ďalšie orgánovocievne artériové choroby), aj aortové choroby prispievajú k širokému spektru artériových chorôb: aneuryzmy aorty (AA), akútne aortové syndrómy (AAS), vrátane aortovej disekcie (AD), intramurálneho hematómu (IMH), penetrujúcej aterosklerotickej ulcerácie (PAU), ďalej traumatické poškodenie aorty (TAI), pseudoaneuryzma, ruptúra aorty, ateroskleróza, vaskulitídy, ako aj genetické choroby (napr. Turnerov syndróm, Marfanov syndróm, Ehlersov-Danlosov syndróm) a kongenitálne abnormality, vrátane koarktácie aorty (CoA). Podobne ako iné artériové choroby, aj aortové choroby môžu byť diagnostikované po dlhom časovom období subklinického vývinu alebo sa manifestujú akútne. Akútny aortový syndróm (AAS) je často prvým znakom choroby, ktorá vyžaduje rýchlu diagnózu, rýchle rozhodnutie a rýchlu akciu k zníženiu extrémne nepriaznivej prognózy. V dokumente sa analyzujú kľúčové klinicko-etiologicko-anatomicko-patofyziologické (CEAP) diagnostické aspekty aortových chorôb (projekt CIEVY)., In addition to organovascular arterial ischemic diseases (cardiovascular, vasculovascular, neurovascular, extremitovascular, renovascular, genitovascular, bronchopulmovascular, mesenteriovascular, osteoarthromusculovascular, dermovascular, oculovascular, otovascular, stomatovascular etc.), aortic diseases contribute to the wide spectrum of arterial diseases: aortic aneurysms (AA), acute aortic syndromes (AAS) including aortic dissection (AD), intramural haematoma (IMH), penetrating atherosclerotic ulcer (PAU) and traumatic aortic injury (TAI), pseudoaneurysm, aortic rupture, atherosclerosis, vasculitis as well as genetic diseases (e.g. Turner syndrome, Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome) and congenital abnormalities including the coarctation of the aorta (CoA). Similarly to other arterial diseases, aortic diseases may be diagnosed after a long period of subclinical development or they may have an acute presentation. Acute aortic syndrome is often the first sign of the disease, which needs rapid diagnosis and decisionmaking to reduce the extremely poor prognosis. Key clinical-etiology-anatomy-patophysiology (CEAP) diagnostic aspects of aortic diseases are discussed in this document (project Vessels)., and Peter Gavorník, Andrej Dukát, Ľudovít Gašpar