Přestože je výskyt BRCA pozitivity v populaci dlouhodobě stabilní, je význam tohoto nálezu především u žen stále častěji diskutován. Důvodem je velmi vysoké celoživotní riziko vzniku karcinomu prsu a ovaria. Postižení pacienti musejí být pečlivě sledováni onkology a gynekology a naopak při podezření na možnost hereditárně podmíněného tumoru je nutné doplnit genetické vyšetření k určení možné přítomnosti mutace BRCA. Je však důležité neredukovat tento problém pouze na otázku profylaktické oboustranné mastektomie. Pro karcinom prsu i v této situaci lze využít modifikovaného screeningového programu a prognóza i léčba tohoto onemocnění je téměř shodná s nádory u ostatních žen, u karcinomu ovaria neexistují možnosti jeho časnějšího záchytu a většina nemocných na něj zemře. V tomto článku je zmíněna potřeba většího uvědomění u gynekologů vedoucí ke změně trendu upřednostnit profylaktickou chirurgii gynekologickou před výše zmíněnou mastektomií., BRCA1 and BRCA2 mutations Although incidence of BRCA positivity in population seems to be long-term stable this finding is especialy in women discussed more and more often. The reason is extremely high lifelong risk of breast and ovarian cancer development. Affected patients have to be precisely followed by oncologists and gynecologists and on the contrary it is necesary to provide genetic testing for BRCA mutation positivity if some posibility of hereditary conditioned tumor exists. However, it is important not to reduce this problem on the question of prophylactic bilateral mastectomy only. Even in this situation we can use some modified screening program for breast cancer but there are no posibilities for earlier detection of ovarian cancer and the majority of patients will die because of this disease. There is a need of greater awareness by gynecologists leading to the trend change of preferring prophylactic gynecological surgery over mastectomy mentioned above. salpingo-ooforectomy and hysterectomy, CA125 tumor marker, PARP inhibitors., Ivan Šubrt, Jiří Presl, Tomáš Svoboda, and Literatura
Nedávné studie ukázaly, že prevalence familiární hypercholesterolemie (FH) je přibližně dvojnásobná oproti dřívějším předpokladům a onemocnění tak postihuje přibližně jednoho z 250 jedinců obecné populace. Jedná se tedy o nejčastější vrozené metabolické onemocnění vůbec. V důsledku geneticky podmíněné poruchy v metabolizmu LDL-cholesterolu dochází k jeho hromadění v cirkulaci a ve tkáních, což vede předčasnému rozvoji aterosklerózy. Neléčení jedinci mohou mít infarkt myokardu ve 3. nebo 4. dekádě života, až v jedné třetině případů s fatálním koncem. Onemocnění je celosvětově nedostatečně diagnostikováno a léčeno. V České republice běží již od roku 1998 projekt MedPed, který se soustředí na včasnou diagnostiku FH s cílem zahájit léčbu co nejdříve, a snížit tak u postižených jedinců riziko předčasné klinické manifestace ischemické choroby srdeční a předčasného úmrtí. Důležitým bodem projektu je kaskádovitý screening mezi příbuznými pacientů s FH. V celonárodní databázi evidujeme již více než 6 350 pacientů s FH, což představuje asi 16 % z očekávaného počtu pacientů v České republice. Takový záchyt nás řadí mezi nejúspěšnější země na světě, ale i s ohledem na příchod nových terapeutických možností zůstává detekce a včasné zahájení léčby nemocných s FH v centru naší pozornosti. Klíčová slova: familiární hypercholesterolemie – kardiovaskulární riziko – kaskádovitý screening – MedPed, Recent studies have revealed the prevalence of familial hypercholesterolemia (FH) is approximately twice higher than previously estimated and, thus, the disease affects one in 250 persons from the general population. Therefore FH remains the most frequent inherited metabolic disorder. Due to the genetic defect LDL-cholesterol accumulates both in the plasma and tissues leading to premature and accelerated atherosclerosis. Untreated patients with FH might suffer from myocardial infarction in the third or fourth decade, one third of these events being fatal. The disease is underdiagnosed and undertreated worldwide. In the Czech Republic the MedPed project focused on early diagnosis and initiation of proper treatment of FH aiming at lowering of the above mentioned risks was initiated in 1998. A crucial part of the project is so called cascade screening among the relatives of identified FH probands. There are 6,350 registered FH subjects in the nationwide registry, which represents 16% of the expected number of FH patients in the Czech Republic. This result of screening efforts ranks among the top countries in the world, however, also in spite of the recent expansion of FH treatment options early detection and initiation of treatment of FH remains in the centre of our attention. Key words: familial hypercholesterolemia – cardiovascular risk – cascade screening – MedPed, and Tomáš Freiberger, Michal Vrablík