Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysozomální kyselé alfa glukosidázy vedoucí k hromadění-střádání lysozomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, pokud vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšeno. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS, Dried Blood Spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině., Pompe disease (glycogen storage disease type 2, acid maltase deficiency) is inherited autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of acid alpha-glucosidase and resulting in lysosomal glycogen storage in various tissues, mainly heart and skeletal muscle. Continuous spectrum of phenotypes from the rapidly progressive infantile form to the slowly progressive late onset form of the disease can be observed. Classical infantile form of the disease manifests soon after birth due to absent or nearly absent activity of the key enzyme. Typical manifestations include failure to thrive, muscle weakness, cardiomegaly, and respiratory failure. Before the era of substitution therapy, the majority of children died within the first year of life. Partial enzyme deficiency (severe mutation on one allele and milder on the second) leads to the less severe phenotype with manifestation in child- or adulthood. Time span is from the first to the sixth decade of life. Leading symptoms include slowly progressing limb girdle and trunk muscle weakness with significant involvement of respiratory muscles. There is no cardiomegaly. Suspicion of Pompe disease is confirmed in three steps. The first involves screening with the Dried Blood Spot test. Testing of the activity of alfa glucosidase in leukocytes is used to confirm the disease. Mutation analysis is important to assess the correlation between genotype and phenotype and to identify familial carriers. Key words: Pompe disease – alpha glucosidase – lysosomal storage diseases – limb-girdle muscle weakness The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and S. Voháňka
Autoimunitní encefalitidy jsou akutní či subakutní monofázická nebo progresivní zánětlivá onemocnění CNS podmíněná autoimunitními mechanizmy (působením patogenních autoprotilátek nebo autoagresivních efektorových buněk). Mezi autoimunitní encefalitidy lze řadit klasické paraneoplastické syndromy s postižením CNS, limbické encefalitidy, anti‑NMDAR encefalitidu, Morvanův syndrom, Rasmussenovu encefalitidu, onemocnění z okruhu Stiff‑Person Syndromu včetně progresivní encefalomyelitidy s rigiditou a myoklonem, akutní autoimunitně podmíněné extrapyramidové poruchy hybnosti, encephalitis lethargica, neurologické syndromy se zvýšenou senzitivitou vůči glutenu a další. V posledních letech prodělala tato oblast neuroimunologie prudký rozvoj. Byly popsány nové syndromy, upřesněny klinické projevy a etiopatogenetické mechanizmy některých již známých chorob a identifikována řada nových typů protilátek. Tato minimonografie si klade za cíl podat ucelený přehled současných znalostí v oblasti autoimunitních encefalitid a umožnit tak klinikům snazší orientaci v této oblasti neurologie., Autoimmune encephalitis is a term used to describe a group of acute or subacute monophasic or progressive inflammatory CNS disorders with autoimmune pathogenesis (i.e. induced by pathogenic autoantibodies or autoreactive effector cells). This group includes such diverse conditions as paraneoplastic CNS syndromes, limbic encephalitis, anti-NMDAR encephalitis, Morvan’s syndrome, Rasmussen encephalitis, stiff-person syndrome spectrum disorders including progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus, autoimmune movement disorders, encephalitis lethargica, neurological syndromes with increased sensitivity to gluten, etc. This area of neuroimmunology has evolved dynamically during the past 10 years. Many new syndromes have been described, understanding of pathogenesis of the already known syndromes has improved and new antibodies were identified. This review aims to provide an overview of current knowledge in the field of autoimmune encephalitis in order to help clinicians navigate the rough waters of this exciting area of neurology. Key words: autoimmune diseases – autoantibodies – encephalitis – paraneoplastic syndromes –limbic encephalitis – anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis – epilepsy The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and D. Krýsl, M. Elišák
More than half of all of the children in the world, which die before the age of five, die in Africa. Wider availability of several highly effecti - ve interventions such as oral rehyd - ration therapy in cases of diarrhoea could prevent large proportion of these child deaths. Unfortunately these interventions are usually not available in African countries. Ho - wever both availability of different life-saving health interventions and child mortality varies a lot across African countries. The purpose of this article is to explore what are determinants of child mortality and availability of these interventions in Africa. Both a review of existing research and a statistical analysis of data from 41 African countries point to the quality of governance and control of corruption as the most significant determinant of health system performance and availability of these life-saving interventions in Africa., Jan Klusáček, and Literatura
Po prvním záchvatu je nutné určit, zda se jednalo o záchvat epileptický nebo neepileptický, a v případě záchvatu epileptického pátrat po možné akutní příčině. Odlišení záchvatů neepileptických a také identifikace záchvatů epileptických provokovaných (akutních symptomatických) je z hlediska stanovení dalšího postupu, ať již diagnostického či terapeutického, zcela zásadní. Pro odlišení jednotlivých typů záchvatů jsou rozhodující údaje v anamnéze se zaměřením na detailní popis průběhu záchvatu a okolností jeho vzniku, poté i výsledky pomocných vyšetření. Akutní symptomatické záchvaty představují až 40 % všech prvních epileptických záchvatů a vznikají v těsné časové souvislosti s probíhajícím postižením centrálního nervového systému (CNS) různé povahy. Jejich příčina je jasně identifikovatelná – nejčastěji se jedná o akutní cévní mozkové příhody, kraniocerebrální poranění, zánětlivá onemocnění CNS, významné jsou ale i vlivy primárně extracerebrální – toxické a metabolické poruchy, užívání léků nebo alkoholu. Pokud jde o první epileptický záchvat neprovokovaný nebo reflexní, je možné jej v případech přetrvávající predispozice s vysokým (> 60 %) rizikem opakování dle nově přijaté definice považovat za epilepsii, případně i zahájit dlouhodobou léčbu antiepileptiky. Po prvním neprovokovaném záchvatu by mělo být vždy doplněno vyšetření mozku magnetickou rezonancí v adekvátním protokolu. Z hlediska posouzení rizika opakování záchvatu má kromě anamnestických údajů význam i případná abnormita v EEG či odchylky v objektivním nálezu svědčící pro postižení CNS. Zahájení léčby je po prvním záchvatu indikováno při vysokém riziku opakování či při zvýšené pravděpodobnosti závažných komplikací dalšího záchvatu., Following a first seizure, it is important to establish whether this was an epileptic or non-epileptic seizure, and to ascertain possible cause of an epileptic seizure. With respect to further management, diagnostic or therapeutic, it is crucial to differentiate non-epileptic from epileptic seizures and to identify provoked epileptic seizures (acute symptomatic). Patient history with a detailed description of the course of a seizure and circumstances under which it happened is instrumental in discriminating between the different types of seizures. Complementary investigations can further support the diagnostic process. Acute symptomatic seizures represent up to 40% of all single epileptic seizures and occur in close chronological proximity to an ongoing central nervous system injury of various origins. The source can easily be identified – most frequently this is an acute cerebrovascular event, craniocerebral injury, inflammatory CNS disorder, while primarily extracerebral effects are also important – toxic and metabolic disorders and drug or alcohol abuse. Unprovoked or reflex single epileptic seizures in patients with persisting predisposition and a high risk (> 60%) of relapse may, according to the new definition, be regarded as epilepsy and long-term antiepileptic treatment may be initiated. MRI under appropriate protocol should always be performed after the first unprovoked seizure. The risk of seizure recurrence can be estimated based on patient history as well as any EEG or physical examination abnormity that suggests an injury of the CNS. Antiepileptic treatment is indicated in patients with a single seizure if there is a high risk of recurrence or an increased likelihood of severe complications of further seizures. Key words: seizures – epilepsy – diagnosis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and P. Marusič, H. Krijtová
Předkládaný text sumarizuje přístup k pacientovi s akutním závrativým stavem. Hlavním cílem prvního vyšetření je rozhodnout, zda jde o pacienta se závažným onemocněním – rozvíjející se cévní mozkovou příhodou (CMP) nebo o pacienta s vestibulární neuronitidou. Toto rozhodnutí je nutné ve většině případů učinit pod časovým tlakem a s vědomím, že v akutní fázi CMP nemusí neuroradiologické vyšetření poskytnout potřebné informace. Pečlivě provedené klinické vyšetření vestibulárního a okulomotorického systému postačuje k rozhodnutí, o jaký typ závrativé poruchy se jedná. Při sumarizaci klinických nálezů a stanovení pracovní diagnózy je nutné vycházet ze základní znalosti funkce vestibulárního systému, reflexních okruhů, do kterých je zapojen, a též principu organizace multisenzorického řízení rovnováhy., The following text summarizes management of patients with sudden vertigo. The main aim of the initial examination is to decide whether we are facing a patient with life-threatening disease, e.g. stroke, or a benign disease such as vestibular neuritis. This decision is usually made under a time pressure and knowing that neuroradiology examination may not provide sufficient information. Clinical examination of the vestibular and oculomotor function is sufficient to make the initial decision. Vestibular examination requires basic knowledge of the vestibular system function and reflex circuits involved in the organization and control of the multisensoric balance system. Key words: diziness – vertigo – instability – unsteadiness – head impulse test – vestibular system – stroke The author declare he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and J. Jeřábek
The subject of liability for damage to client caused during performance of social services in residential establishments becomes increasingly relevant. As opposed to the liability for damage caused during performance of health services, this subject is rather underappreciated by general members of the legal profession. For this reason RILSA produced a study „Legal aspects of liability for damage caused to a client while providing a social-health care in residential establishment for social services“ that aimed to find out the level of knowledge among the providers of residential social services in the area of liability for damage. To find out the level of legal knowledge of providers of residential social services, a question form was distributed randomly in the Czech Republic. We found out, that providers of residential social services know about the existence of liability for damage and that they are insured. But in the case of significant incurred damage or in the case of more damages within one year the insurance coverage limit might not be sufficient. However, the knowledge of legal terms of liability for damage eventually caused to their clients is limited and current way of obtaining the knowledge by individual study is insufficient., Daniela Bruthansová, Věra Jeřábková, and Literatura
Tématem tohoto příspěvku je analýza hledání magických bytostí draků a upírů v postmoderním světě vědy a techniky. Na první pohled se může zdát, že tyto bytosti, tak vzdálené od racionalismu dnešní doby, nemohou nalézt své reálné vyjádření. Cílem této studie je po psat, jakým způsobem se příběhy o monstrech, jejich obětech a hrdinech, které je přicházejí zachránit, přizpůsobily kulturnímu kódu dnešní doby. Nakolik si draci a upíři uchovali svou původní identitu a nakolik se rozdíly mezi hrdinou a monstrem začaly stírat? Zvláštní pozornost je věnovaná fenoménu role playing games a dnešní podobě literárního upíra, přičemž jsou zde zohledněny i genderové rozdíly v přístupu k těmto fantastickým bytostem., The theme of this contribution is an analysis of searching magic beings, dragons and vampires, in the postmodern world of science and technique. At first sight, it could seem these beings, so far away from rationalism of present time, cannot find their real expression. The aim of this study is to describe which way the stories about monsters, their victims and heroes, who come to save them, has adapted to the cultural code of present time. How much have dragons and vampires kept their former identity and how much have the differences between a h ero and a m onster started to remove? Special attention is paid to the phenomenon of the role playing games and current image of a li terary vampire, and even gender differences in the approach to the fantastic beings was taken into account., Markéta Poláková, and Literatura
Cílem mé práce je zamyslet se nad existencialismem a postmoderním přístupem z pohledu vzájemných podobností i rozdílů. Existenciální analýza stojí podle mého názoru mezi modernou a postmodernou, protože na jedné straně vychází z poznávání objektivního světa (moderna), ale na druhou stranu k ní přidává požadavek subjektivního prožívání (postmoderna). Došel jsem k následujícím podobným předpokladům existenciálního a postmoderního přístupu: obrat k subjektivnímu prožívání, nereduktivní přístup k životní zkušenosti, schopnost svobodné volby, princip osobní zodpovědnosti, zdůrazňování vnitřních zdrojů klienta a orientace na budoucnost, širší kontext mezilidských vztahů či dané kultury, neexistence jediné pravdy, důraz na plynutí času, obrat k jazyku a přizpůsobení se jazyku klienta. Naproti tomu se oba směry vyznačují rozdíly v teoriích poznání, v různém zaměření na smysl a cíl života, v jiném pojetí emocí a z toho vycházejícího uchopování nepříjemných prožitků. Rozdílný pohled na některá témata vnímám jako podněcující, protože člověku skýtá příležitost přemýšlet o věcech novým, obohacujícím způsobem., The purpose of my work is to think of the existentialism and the postmodern approach from the view of their mutual similarities and differences. In my opinion, the existential analysis stands between the modernism and the postmodernism, because on the one hand it is based on the cognition of the objective world (the modernism) and on the other hand, there is also the requirement of subjective experience there (the postmodernism). I came to the following similar premises of the existential and postmodern approach: the return to subjective experience, non-reductive attitude to the life experience, the ability of free choice, the principle of personal responsibility, the accent on inner sources of the client and the focus on the future, broader context of the interpersonal relationships or the given culture, the absence of the only truth, the accent on the passage of time, the return to the language and the accommodation to the language of the client. On the contrary, both of the directions differ in the theories of cognition, in different focus on the meaning and goal of life, in different conception of emotions and consequent grasping of unpleasant experiences. I percieve the different view on some subjects as incitory, because it offers the opportunity of thinking about things in a new, enriching way., Slabý M., and Literatura