Článek popisuje terapeutické spektrum možností a jeho specifika u gastrointestinálního stromálního tumoru (GIST) se zaměřením na adjuvantní léčbu. V jeho úvodní části se věnuje obecným poznatkům o GIST – epidemiologii, histopatologii či symptomatologii. Vzhledem k faktu, že GIST patří mezi radiorezistentní a chemorezistentní tumory, účinnost imatinib mesylátu (Glivec®), selektivního inhibitoru tyrozinkinázových domén receptorů c-kit, PDGFRA-alfa a bcr-abl, znamenala výrazný průlom v terapii tohoto nádoru. V další části proto článek shrnuje současné poznatky o indikacích imatinibu a popisuje determinaci rizika rekurence – pro GIST dlouho nebyla vytvořena TNM klasifikace, míra rizika recidivy byla tedy stanovována na základě několika kritérií, jako je velikost tumoru, počet mitóz na 50 patologických polí při histologickém vyšetření nádoru, lokalizace a ruptura tumoru, z nichž také nová TNM klasifikace vychází. Současně článek přináší přehled zásadních klinických studií pro adjuvantní podávání imatinibu a zmiňuje se i o možnostech terapie pro pacienty s metastatickým či pokročilým onemocněním, resp. o další linii biologické léčby, sunitinibu (Sutent®)., The paper describes the spectrum of therapeutic options and its specific features in gastrointestinal stromal tumour (GIST) with a focus on adjuvant therapy. The introduction deals with general information related to GIST, i. e. epidemiology, histopathology and symptomatology. Given the fact that GIST is among radioresistant and chemoresistant tumours, the efficacy of imatinib mesylate (Glivec®), a selective tyrosine kinase inhibitor of c-kit, PDGFRA-alpha and bcr-abl, has been a significant breakthrough in the treatment of this tumour. Therefore, the paper also summarizes the current knowledge of the indications for imatinib treatment and describes the assessment of the risk of recurrence – there had been no TNM classification for GIST for a long time; therefore, the risk of recurrence was established based on several criteria, including the tumour size, the number of mitoses per 50 high-power fields on the histological examination of the tumour, and the tumour site and rupture, criteria which are also used in the new TNM classification. Additionally, the paper presents an overview of clinical trials essential for adjuvant imatinib treatment and deals with the treatment options for patients with metastatic or advanced disease as well as with another line of biological therapy, sunitinib (Sutent®)., Michaela Zezulová, Bohuslav Melichar, and Lit.: 13
Cílem imunoterapie je využití imunitních mechanizmů k eliminaci nebo ke kontrole růstu maligně transformovaných buněk. Jednou z možností imunoterapie je aplikace adoptivního transferu lymfocytů T, jehož podstatou je infuze ex vivo expandovaných tumor specifických lymfocytů, které rozeznávají a ničí neoplastické buňky. Úspěšnost adoptivní T buněčné terapie se významně zlepšila pochopením základních molekulárních mechanizmů interakce imunitního systému s nádory. Slibných výsledků bylo dosaženo zejména u maligního melanomu, karcinomu ledviny a lymfatické leukemie. Adoptivní T buněčná terapie se postupně etabluje mezi nadějné imunoterapeutické postupy a rozšiřuje tak portfolio léčebných možností, i když pro svoji metodickou náročnost nenašla dosud velké rozšíření., The aim of current immunotherapeutic approaches is to harness the individual’s immune system towards a tumor tissue to eliminate or, at least, to control proliferation of the neoplastic cells. Among the cancer treatment strategies, the adoptive T cell transfer is progressively developing method that uses an ex vivo modified and expanded tumor-specific T cells as a tool to target and destroy the neoplastic tumor cells. The efficacy of the adoptive T cell therapy has significantly improved in recent years due to a better understanding of the molecular mechanisms that control the interactions of immune system and tumor cells. Promising results have already been achieved within the clinical trials in malignant melanoma, renal cancer and lymphoid leukemia. The adoptive T cell therapy is therefore gradually finding its place among the other immunotherapeutic strategies and expands the spectrum of available treatment options in cancer therapy., Kateřina Vávrová, Jiřina Bartůňková, Rudolf Horváth, and Literatura
Nedostatečnost kůry nadledvin je potenciálně život ohrožující stav. Článek pojednává o diferenciální diagnostice a limitech dynamického testování, možnostech deeskalace kortikoidní terapie a substituční terapii glukokortikoidy, mineralokortikoidy a androgeny. Zmíněny jsou nové substituční možnosti včetně nově vyvíjených., Adrenal insufficiency is a potentially life threatening condition. The paper deals with differential diagnostics and limits of dynamic testing, possibilities of de-escalation of corticosteroid therapy and substitution therapy with glucocorticoids, mineralocorticoids and androgens. New replacement possibilities are mentioned including those in development., and Filip Gabalec, Jan Čáp
Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysozomální kyselé alfa glukosidázy vedoucí k hromadění-střádání lysozomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, pokud vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšeno. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS, Dried Blood Spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině., Pompe disease (glycogen storage disease type 2, acid maltase deficiency) is inherited autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of acid alpha-glucosidase and resulting in lysosomal glycogen storage in various tissues, mainly heart and skeletal muscle. Continuous spectrum of phenotypes from the rapidly progressive infantile form to the slowly progressive late onset form of the disease can be observed. Classical infantile form of the disease manifests soon after birth due to absent or nearly absent activity of the key enzyme. Typical manifestations include failure to thrive, muscle weakness, cardiomegaly, and respiratory failure. Before the era of substitution therapy, the majority of children died within the first year of life. Partial enzyme deficiency (severe mutation on one allele and milder on the second) leads to the less severe phenotype with manifestation in child- or adulthood. Time span is from the first to the sixth decade of life. Leading symptoms include slowly progressing limb girdle and trunk muscle weakness with significant involvement of respiratory muscles. There is no cardiomegaly. Suspicion of Pompe disease is confirmed in three steps. The first involves screening with the Dried Blood Spot test. Testing of the activity of alfa glucosidase in leukocytes is used to confirm the disease. Mutation analysis is important to assess the correlation between genotype and phenotype and to identify familial carriers. Key words: Pompe disease – alpha glucosidase – lysosomal storage diseases – limb-girdle muscle weakness The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and S. Voháňka
Moderní kardiovaskulární rehabilitace u pacientů s chronickým srdečním selháním (CHSS) je v zahraničí chápána jako multidisciplinární proces. I přes obrovské pokroky v léčbě tohoto těžkého onemocnění není zatím v České republice věnována prakticky žádná pozornost ambulantní rehabilitační péči o nemocné s chronickým srdečním selháním. Přitom vhodně nastavená pohybová aktivita prokazatelně zvyšuje kvalitu života a omezuje náklady na léčbu těchto nemocných. Tento přehledový článek poukazuje na velký přínos kardiovaskulární rehabilitace pro pacienty s CHSS. Klíčová slova: chronické srdeční selhání – kombinovaný trénink – aerobní kapacita – kvalita života – Threshold IMT – inspirační svalstvo, Foreign specialists understand modern cardiac rehabilitation in patients with chronic heart failure (CHF) as a multidisciplinary process. Despite huge advances in the treatment of this severe disease in the Czech Republic, virtually no attention is paid to outpatient rehabilitation care for these patients, although appropriately chosen physical activity demonstrably improves quality of life and reduces the cost of treatment provided to these patients. This review highlights the great benefits of cardiac rehabilitation for patients with CHF. Keywords: chronic heart failure – combined training – aerobic capacity – quality of life – Threshold IMT – inspiratory muscle, and Dosbaba F., Žurková P., Ludka O., Vysoký R., Baťalík L., Špinar J., Kolařík O.
Background: We have analyzed the aged population disability processes to establish specifics and regularities of the causal structure of disability among the working and nonworking aged population. Methods: In total, 1208 examination reports of the Medical & Social Expert Commission have been subjected to excerption in Almaty. Results: Persons having the second disability status prevail in the working aged contingent 4,4%, which is much higher than the ratios for the first and second disability statuses (0,4% and 0,6%, respectively). Among the nonworking population, persons having the second disability status largely prevail too 8,1% (3,1% and 1,1%, respectively). The casual structure of disability among the nonworking disabled persons includes as follows: blood circulatory system diseases (40%), malignant neoplasms (27,2%), and diseases of the eye and its appendages (10,2%). They are followed by endocrine diseases, nutritional and metabolic disturbances (7,6%), bodily injuries (3%), and urogenital system diseases with musculoskeletal system ones 2,3% each. The data collection for the working aged population contingent has found out blood circulatory system diseases (47%) and malignant neoplasms (34,4%). Alongside with that, the distinctive feature among the said aged population cohort is a substantial predominance of bodily injuries (7,4%), endocrine diseases, nutritional and metabolic disturbances (2,3%), and only 1,4% is accounted for diseases of the eye and its appendages., Akmaral K. Abikulova, Kazbek A. Tulebaev, Aikan A. Akanov, Botagoz S. Turdalieva, Sundetgali B. Kalmahanov, Mussaeva A. Bakhit, Aldamzharova K. Madina, and Literatura