Search

Start Over Type biography Date 2014

3. Adultní forma Pompeho nemoci

Creator:
Voháňka, Stanislav
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, biography, and TEXT
Subject:
lidé, dospělí, glykogenóza typu II--diagnóza--epidemiologie--etiologie--patofyziologie--terapie, exo-1,4-alfa-glukosidasa--genetika--nedostatek, alfa-glukosidasy--terapeutické užití, pletencové svalové dystrofie--diagnóza, diferenciální diagnóza, vzácné nemoci, respirační insuficience--diagnóza--komplikace, slabost svalu, kosterní svaly--patofyziologie--patologie, genetické testování, progrese nemoci, prognóza, kreatinkináza--krev, biopsie, mutace--genetika, elektromyografie, and test metodou suché kapky
Language:
Czech and English
Description:
Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysozomální kyselé alfa glukosidázy vedoucí k hromadění-střádání lysozomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, pokud vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšeno. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS, Dried Blood Spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině., Pompe disease (glycogen storage disease type 2, acid maltase deficiency) is inherited autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of acid alpha-glucosidase and resulting in lysosomal glycogen storage in various tissues, mainly heart and skeletal muscle. Continuous spectrum of phenotypes from the rapidly progressive infantile form to the slowly progressive late onset form of the disease can be observed. Classical infantile form of the disease manifests soon after birth due to absent or nearly absent activity of the key enzyme. Typical manifestations include failure to thrive, muscle weakness, cardiomegaly, and respiratory failure. Before the era of substitution therapy, the majority of children died within the first year of life. Partial enzyme deficiency (severe mutation on one allele and milder on the second) leads to the less severe phenotype with manifestation in child- or adulthood. Time span is from the first to the sixth decade of life. Leading symptoms include slowly progressing limb girdle and trunk muscle weakness with significant involvement of respiratory muscles. There is no cardiomegaly. Suspicion of Pompe disease is confirmed in three steps. The first involves screening with the Dried Blood Spot test. Testing of the activity of alfa glucosidase in leukocytes is used to confirm the disease. Mutation analysis is important to assess the correlation between genotype and phenotype and to identify familial carriers. Key words: Pompe dis­ease – alpha glucosidase – lysosomal storage dis­eases – limb-girdle muscle weakness The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu­script met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and S. Voháňka
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

5. Hodnocení vlivu sociální opory na míru úzkosti a deprese u pacientů s kolorektálním karcinomem

Creator:
Ježorská, Šárka, Vévoda, Jiří, Petrášová, Hana, Ivanová, Kateřina, and Kozáková, Radka
Format:
electronic, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
Type:
model:article, article, Text, biography, and TEXT
Subject:
kolorektální nádory--psychologie, úzkostné poruchy, depresivní poruchy, nádory--psychologie, sociální opora, průzkumy a dotazníky, kvalita života, and lidé
Language:
Czech and English
Description:
Celosvětové počet onemocnění zhoubným nádorem vzrůs tá. Stejná situace je i v České republice, přičemž ta patří z hlediska epidemiologi e zhoubných nádorů mezi nejzatíženější státy Evropy. Sdělení diagnózy nádor ového onemocnění je pro pacienta těžko pochopitelné a může u něj spustit silné emočn í reakce. V tomto náročném období je sociální opora – přátelé, rodina či partner/ka – dů ležitější a stávají se zdrojem jistoty a spokojenosti. Výzkum se zaměřuje na zjištění výsk ytu úzkosti a deprese u pacientů s kolorektálním karcinomem a zjištění vlivu sociáln í opory na výskyt deprese a úzkosti u těchto pacientů. Byl použit kvantitativní výzkum využívající ex-post facto výzkumný design. Ke sběru dat byly použity tři standardizova né dotazníky: PSSS, BDI-II., BIA. Soubor respondentů tvořilo 113 respondentů – 55 pac ientů proktologické ambulance a 58 respondentů kontrolního souboru. Získávání dat prob ěhlo v roce 2012–2013. Z výsledků vyplynulo, že se vzrůstající mírou sociální opory k lesá míra úzkosti (r = − 0,899) i míra deprese (r = − 0,910). Sociální opora tak byla potv rzena jako významný protektivní faktor zdraví. Dobrá sociální opora je významný fak tor vedoucí ke snížení úzkosti a deprese u onkologických pacientů, a tím přispívá ke zlepšení průběhu nemoci., Number of malignant diseases has been increasing wo rldwide. The situation is similar in the Czech Republic, which seen from the epidemiolog ic perspective belongs among countries with the highest incidence in Europe. For the patients, it is difficult to grasp the diagnosis of malignant disease and may trigger stro ng emotional reactions. The aim focuses on establishing the rate of anxiety and dep ression in patients with colorectal cancer and to determine the effect of social suppor t on the prevalence of anxiety and depression in these patients. A quantitative resear ch was used, using ex-post facto research design. Three standardised questionnaires were used to collect data: PSSS, BDI-II. The research group comprised of 113 respond ents – 55 clients of proctological outpatient surgery and 58 respondents in the contro l group. The data were gathered in 2012-2013. The results indicate that with the highe r level of social support, the lower degree of anxiety (r = − 0,899) as well as depressi on. (r = − 0,910). Thus, social support was confirmed as a significant health-protective fa ctor. A good social support is an important factor contributing to lower degree of an xiety and depression in oncology patient, thus helping in the course of the disease., Ježorská Š., Vévoda J., Petrášová H., Ivanová K., Kozáková R., and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

10. Komplexní přístup lékařů k pacientům

Creator:
Petrůjová, Tereza and Procházka, Roman
Format:
electronic, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
Type:
model:article, article, Text, biography, and TEXT
Subject:
lidé, lékaři, lékařská praxe - způsoby provádění, holistické zdraví, rozhovory jako téma, komplexní zdravotní péče, kvalitativní výzkum, kvalita zdravotní péče, zdravotní priority, and český zdravotnický systém
Language:
Czech and English
Description:
Petrůjová T., Procházka R. and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public