Transplantace solidních orgánů (srdce, plíce, játra, ledviny, pankreas, tenké střevo a jejich kombinace) jsou dnes standardní léčbou selhání těchto orgánů. Česká republika patří mezi státy s pokročilým transplantačním programem s výsledky odpovídajícími současným poznatkům, srovnatelnými s významnými centry v zahraničí, jak demonstrují data v tomto příspěvku. Stejně jako jinde v Evropě a ve světě je rozvoj orgánových transplantací limitován hlavně nedostatkem dárcovských orgánů., Solid organ transplantation (heart, lung, liver, kidney, pancreas, small intestin and their combinations) are standard therapy of terminal organ failure. Czech Republic belongs to the states with developed transplantation program. The results correspond with current knowledge and results of leading centers in the world, as demostrated in this article. Organ donor shortage is major factor limiting development of organ transplantations as elsewhere in the Europe or in the world., and Milan Kuman
Vyhodnocení léčebných postupů a jejich výsledků je stále podstatnější součástí aktuální medicíny, ve které je kladen důraz na efektivní využívání zdravotnických technologií (HTA). Na rozdíl od randomizovaných studií zahrnujících přísně selektované skupiny pacientů splňující vstupní a vylučovací kritéria, poskytují reálnou představu o bezpečnosti a efektivitě léčby multicentrické klinické registry. Dobře připravené registry jsou výzkumnou databází a uživatelským prostředím umožňujícím sběr parametrických a snadno analyzovatelných dat. Pro zajištění maximální kvality zadaných údajů existují některé technologické prostředky, nicméně zásadním je spolupráce uživatele, který do registru data zadává. Smysluplným je pouze takový registr, který poskytuje odpovědi na odborné hypotézy, pro které byl vytvořen. Klíčová role je přisuzována zpětné vazbě, tzn. průběžnému informování uživatelů formou výstupů z registru, tzv. benchmarking nebo reporting. Příkladem registru, který splňuje výše definovaná kritéria, je anglicky vedený registr s garancí České kardiologické společnosti (ČKS), který obsahuje údaje o asi 95 % katetrových implantací aortální chlopně v České republice – Czech TAVI Registry (CTR). CTR patří i díky plnění výše popsaných zásad k nejkvalitněji vedeným registrům, které jsou spravovány Institutem biostatistiky a analýz Masarykovy univerzity (IBA MU). V práci jsou uvedeny některé výstupy z CTR, registru, který je založen na obecném systému pro design klinických registrů pojmenovaném TrialDB2. Ten představuje databázový systém klinických registrů rozvíjený IBA MU. Autoři v této práci popisují v současnosti používané databázové systémy pro vedení registrů a vlastní analytické výstupy, které jsou všem centrům a uživatelům pravidelně poskytovány formou reportingu. Klíčová slova: Czech TAVI Registry – klinické registry TrialDB – parametrický sběr dat – reporting, Assessment of the treatment procedures and their results is increasingly important in current medicine. The emphasis is put on an effective use of the health technologies (HTA). Unlike randomised studies, which involve strictly selected groups of patients who meet inclusion and exclusion criterias, the multicentre clinical registries provide a real-life picture of the treatment safety and effectiveness. Well prepared registries involve both research database and a friendly user interface enabling collection of parametric and easily analyzable data. Although there are some technological aspects aiming to ensure a maximum quality of entered data, cooperation with the users and data managers is essential. Such a registry, otherwise meaningful, must provide answers to previously defined medical hypotheses. Regular feedback to users (so called benchmarking or reporting) is considered to be of key importance. The Czech TAVI Registry (CTR) is a good example of reaching all of the above defined criterias. This registry contains data of approximately 95 % of all transcatheter aortic valve implantations (TAVI) performed in the Czech Republic. It is based on a general system aimed at the design of clinical trials, namely the TrialDB2 (a database system for clinical registries developed by the Institute of Biostatistics and Analyses at the Masaryk University (IBA MU). CTR has been run as an English-language version under the auspices of the Czech Society of Cardiology and represents one of the top-quality registries maintained by IBA MU. This paper presents the currently available database systems and some reports from this particular registry. Key words: clinical registries TrialDB – Czech TAVI Registry – parametric data collection – reporting, and Milan Bláha, Petr Kala, Daniel Klimeš, Ivo Bernat, Marian Branny, Pavel Červinka, Jan Horák, Viktor Kočka, Martin Mates, Petr Němec, Ladislav Pešl, Roman Štípal, Josef Šťásek, Michael Želízko
Úvod: Komplexní protokol kvantitativního testování senzitivity (QST), zahrnující hodnocení široké škály modalit termické, algické, taktilní a vibrační cítivosti, je často využívaným nástrojem pro kvantifikaci senzitivity a hodnocení tzv. senzitivního profilu, zejména u pacientů s neuropatickou bolestí. Protokol obsahuje složité slovní instrukce, které je pro dosažení standardizovaného výstupu nutné přesně následovat, což implikuje nutnost validace jeho jazykových mutací. Soubor a metodika: Pomocí české verze standardizovaných slovních instrukcí ke komplexnímu QST protokolu bylo vyšetřeno 75 zdravých dobrovolníků, 68 pacientů s periferní neuropatickou bolestí při diabetické neuropatii a 59 jedinců s centrální neuropatickou bolestí při roztroušené skleróze, a to vždy na HKK i DKK. Pro hodnocení spolehlivosti bylo u 26 jedinců testování provedeno opakovaně (4×) s přibližně 30denními rozestupy mezi jednotlivými vyšetřeními. Výsledky: Vyšetření pomocí české verze komplexního QST protokolu bylo pro pacienty nenáročné či málo náročné. V souboru zdravých dobrovolníků spadalo 94 % zjištěných hodnot jednotlivých senzitivních parametrů na HKK a 95 % na DKK do rozsahu fyziologických nálezů podle publikovaných normativních dat. Alespoň jedna abnormita z hodnocených senzitivních modalit byla zachycena u 90 % pacientů s neuropatickou bolestí. Shluková analýza umožnila identifikaci dvou symptomových profilů, z nichž jeden většinově odpovídal bolestivé diabetické neuropatii a druhý centrální bolesti při roztroušené skleróze. Reliabilita jednotlivých modalit hodnocená pomocí Cronbachova alfa se pohybovala v rozmezí 0,593–0,926. Závěr: Česká jazyková verze komplexního QST protokolu prokázala velmi dobrou praktickou použitelnost pro hodnocení širokého spektra senzitivních abnormit a nízkou subjektivní náročnost vyšetření. Jedná se o spolehlivý test s vysokou vnitřní konzistencí a dobrou opakovatelností všech hodnocených parametrů., Background: Quantitative sensory testing (QST) following the protocol of the German Research Network on Neuropathic Pain (DFNS) is frequently used for the evaluation of sensory profi les in neuropathic pain patients. It covers a broad spectrum of sensory modalities using both nociceptive and non-nociceptive thermal and mechanical stimuli. The protocol requires the use of standardized instructions and thus necessitates validation of each language version. Material and methods: The standardized instructions for DFNS-QST protocol were translated using the forward-backward translation method and validated in a group of patients suffering from neuropathic pain of peripheral (n = 68) or central origin (n = 59) due to painful diabetic polyneuropathy or multiple sclerosis, and in a group of healthy volunteers (n = 75). The testing was repeated four times (with one-month interval between examinations) in 26 individuals to determine test-retest reliability. Results: In a group of healthy volunteers, 95% of values across all the parameters were within the physiological range based on published normal data. At least one sensory abnormity was found in 90% of neuropathic pain patients. Cluster analysis identified two distinctive pain profiles, the first mostly consisted of patients with painful diabetic neuropathy and the second of patients with pain in multiple sclerosis. Repeated administration confirmed an acceptable test-retest reliability (Cronbach´s alpha of 0.59–0.93 for the different sensory modalities). Conclusion: The Czech version of DFNS-QST protocol instructions displayed a good practical applicability in evaluating sensory abnormities in neuropathic pain patients, acceptable reliability and high internal consistency of the findings. The protocol provides results comparable to the original language version and can be recommended as an easy-to-apply and suitable testing method. Key words: neurological examination – sensory threshold – pain threshold – quantitative evaluation - neuropathic pain – diabetic neuropathy – multiple sclerosis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and I. Šrotová, E. Vlčková, J. Straková, S. Kinclová, B. Adamová, L. Dušek, J. Jarkovský, J. Bednařík
Nedávné studie ukázaly, že prevalence familiární hypercholesterolemie (FH) je přibližně dvojnásobná oproti dřívějším předpokladům a onemocnění tak postihuje přibližně jednoho z 250 jedinců obecné populace. Jedná se tedy o nejčastější vrozené metabolické onemocnění vůbec. V důsledku geneticky podmíněné poruchy v metabolizmu LDL-cholesterolu dochází k jeho hromadění v cirkulaci a ve tkáních, což vede předčasnému rozvoji aterosklerózy. Neléčení jedinci mohou mít infarkt myokardu ve 3. nebo 4. dekádě života, až v jedné třetině případů s fatálním koncem. Onemocnění je celosvětově nedostatečně diagnostikováno a léčeno. V České republice běží již od roku 1998 projekt MedPed, který se soustředí na včasnou diagnostiku FH s cílem zahájit léčbu co nejdříve, a snížit tak u postižených jedinců riziko předčasné klinické manifestace ischemické choroby srdeční a předčasného úmrtí. Důležitým bodem projektu je kaskádovitý screening mezi příbuznými pacientů s FH. V celonárodní databázi evidujeme již více než 6 350 pacientů s FH, což představuje asi 16 % z očekávaného počtu pacientů v České republice. Takový záchyt nás řadí mezi nejúspěšnější země na světě, ale i s ohledem na příchod nových terapeutických možností zůstává detekce a včasné zahájení léčby nemocných s FH v centru naší pozornosti. Klíčová slova: familiární hypercholesterolemie – kardiovaskulární riziko – kaskádovitý screening – MedPed, Recent studies have revealed the prevalence of familial hypercholesterolemia (FH) is approximately twice higher than previously estimated and, thus, the disease affects one in 250 persons from the general population. Therefore FH remains the most frequent inherited metabolic disorder. Due to the genetic defect LDL-cholesterol accumulates both in the plasma and tissues leading to premature and accelerated atherosclerosis. Untreated patients with FH might suffer from myocardial infarction in the third or fourth decade, one third of these events being fatal. The disease is underdiagnosed and undertreated worldwide. In the Czech Republic the MedPed project focused on early diagnosis and initiation of proper treatment of FH aiming at lowering of the above mentioned risks was initiated in 1998. A crucial part of the project is so called cascade screening among the relatives of identified FH probands. There are 6,350 registered FH subjects in the nationwide registry, which represents 16% of the expected number of FH patients in the Czech Republic. This result of screening efforts ranks among the top countries in the world, however, also in spite of the recent expansion of FH treatment options early detection and initiation of treatment of FH remains in the centre of our attention. Key words: familial hypercholesterolemia – cardiovascular risk – cascade screening – MedPed, and Tomáš Freiberger, Michal Vrablík
Prístup k pitnej vode je jedným zo základných predpokladov života. Na to, aby toto mohlo byť zabezpečené je potrebné najskôr zdrojovú vodu upraviť chemickými, biologickými a fyzikálnymi postupmi. Napriek všetkým úpravám sa v pitnej vode vyskytujú rôzne druhy mikroorganizmov, pričom niektoré z nich môžu predstavovať zdravotné riziko pre človeka. Tento prehľadný článok sa zameriava najmä na výskyt améb v úpravniach vody a v pitnej vode a jej význam ako rezervoár netuberkulóznej mykobaktérie. Tieto mykobaktérie pritom môžu predstavovať vážne ohrozenie zdravia ľudí, nakoľko spôsobujú závažné ochorenia kože, dýchacieho systému, lymfatického systému a gastrointestinálneho traktu., Unrestricted access to drinking water of good quality is one of the basic prerequisite of life. For this to be achieved it is necessary to treat the raw water through chemical, biological and physical methods. However, the water treatment is not exhaustive and some microorganisms are able to overcome it whereby posing a health risk. This review draws attention mainly to the occurrence of free living amoeba at different stages of water treatment and their importance as a reservoir of potentially pathogenic non-tuberculous mycobacteria. Mycobacteria may present a severe threat to human health considering they cause serious infections to the skin, as well as of the respiratory and gastrointestinal systems., Jana Štecová, Marija Kaevska, and Literatura
Úvod: Nízkomolekulární inhibitory tyrozinkináz receptoru pro epidermální růstový faktor (EGFR) představují moderní, účinné preparáty užívané k léčbě pacientů s pokročilým nemalobuněčným karcinomem plic (NSCLC). Aktivační mutace genu EGFR predikují dobrý efekt léčby EGFR tyrozinkinázovými inhibitory. Cílem této studie bylo zmapování výskytu mutací genu EGFR u pacientů s NSCLC v České republice. Metodika: Celkem 486 pacientů s pokročilým stadiem NSCLC (stadium IIIB a IV) neskvamózního histologického typu bylo vyšetřeno na přítomnost mutace genu EGFR na třech pneumoonkologických pracovištích. Porovnání zastoupení EGFR mutace dle pohlaví, věku a kouření bylo provedeno pomocí Fisherova-exaktního testu. Výsledky: Mutace genu EGFR byla prokázána u 74 (15,2 %) pacientů. Mutace byly prokázány u 25 (8,8 %) mužů vs. u 49 (24,3 %) žen (p < 0,001), u 12 (6,7 %) kuřáků vs. u 20 (11,2 %) exkuřáků vs. u 38 (37,3 %) nekuřáků (p < 0,001) a u 32 (15,7 %) pacientů do 65 let věku vs. u 42 (14,9 %) pacientů nad 65 let věku (p = 0,898). Závěr: Mutace genu EGFR byly prokázány u 15,2 % vyšetřených pacientů, nejčastěji u žen a nekuřáků. Dosažené výsledky jsou dobře srovnatelné s doposud publikovanými daty., Introduction: Low-molecular-weight tyrosine kinase inhibitors for epidermal growth factor receptor (EGFR) are modern, effective agents used to treat patients with advanced non-small-cell lung carcinoma (NSCLC). Activating EGFR gene mutations predict a good effect of treatment with EGFR tyrosine kinase inhibitors. The goal of this study was to map the occurrence of EGFR gene mutations in patients with NSCLC in the Czech Republic. Methods: A total of 486 patients with advanced stage of NSCLC (stage IIIB and IV) of nonsquamous histological type were investigated for the presence of EGFR gene mutations at three pneumo-oncology centres. A comparison of distribution of the EGFR mutation according to sex, age, and smoking status was performed by means of Fisher's exact test. Results: EGFR gene mutation was demonstrated in 74 (15.2%) patients. Mutations were shown in 25 (8.8%) men vs. 49 (24.3%) women (p < 0.001), in 12 (6.7%) smokers vs. 20 (11.2%) ex-smokers vs. 38 (37.3%) non-smokers (p < 0.001), and in 32 (15.7%) patients under 65 years of age vs. 42 (14.9%) patients over 65 years of age (p = 0.898). Conclusion: EGFR gene mutations were shown in 15.2% of the patients examined, most commonly in female patients and non-smokers. The results obtained are well comparable with the data published to date., Ondřej Fiala, Monika Šatánková, Juraj Kultan, Miloš Pešek, Jana Skřičková, Vítězslav Kolek, Jindřich Fínek, Zuzana Zbožínková, Zbyněk Bortlíček, and Literatura
Cíl: Cílem studie bylo zjistit psychometrické vlastnosti české verze škály QUALID pro hodnocení kvality života pacientů s těžkou demencí a posoudit vhodnost použití v ČR. Dále pak zjistit, zda dochází ke změně v hodnocení kvality života během hospitalizace. Soubor a metodika: Výzkumný soubor tvořilo 184 pacientů s těžkým stupněm demence, kteří byli hospitalizováni ve FN Ostrava z důvodu pokročilé fáze nemoci. Škála QUALID byla přeložena do češtiny podle standardní metodiky. Pro hodnocení psychometrických vlastností dotazníku byla hodnocena reliabilita, a to vnitřní konzistence škály (Cronbachův koeficient alfa) a inter‑<span class=""></span>rater reliabilita (shoda mezi dvěma posuzovateli) pomocí Cohenova Kappa indexu a hodnoty ICC (Intraclass Correlation). Konstruktová validita byla ověřena Spearmanovým korelačním koeficientem mezi celkovým skórem a doménami QUALID a položkami dotazníku SM‑<span class=""></span>EOLD. Výsledky: Pomocí Cronbachova koeficientu alfa byla prokázána dobrá vnitřní konzistence škály QUALID (<span class="">α</span> = 0,820). Inter‑<span class=""></span>rater reliabilita (ICC) byla zjištěna vysoká (ICC = 0,8317; p < 0,01). Předpokládaná střední závislost mezi QUALID a SM‑<span class=""></span>EOLD (r > 0,3) byla zjištěna u domény diskomfort a v celkovém skóre QUALID. Pomocí vícerozměrné regresní analýzy byla prokázána souvislost mezi nižší kvalitou života a bolestí, poruchou kůže, obavami, strachem a znepokojením. Během hospitalizace došlo k signifikantnímu zlepšení kvality života pacientů s těžkou demencí (p < 0,01). Závěry: U škály QUALID v české verzi byla zjištěna dobrá reliabilita i vyhovující konstrukční validita. Škála je vhodná pro použití v ČR. Byla prokázána souvislost mezi zatěžujícími symptomy a nižší kvalitou života., Aim: The aim of this study was to examine psychometric properties of the Czech version of the QUALID scale for evaluating the QoL in patients with severe dementia, to assess suitability of its use in the Czech Republic and to establish whether there is a change in the QoL during hospitalization. Sample and methods: The sample consisted of 184 patients with severe dementia who were hospitalized at the University Hospital Ostrava. The QUALID was translated into Czech using standard methodology. To evaluate psychometric properties of the questionnaire, reliability, namely internal consistency (Cronbach´s alpha) and inter-rater reliability (Cohen´s kappa, ICC), was assessed. Construct validity was verified using the Spearman correlation coefficient for the total QUALID score and its domains and for SM-EOLD items. Results: Good internal consistency of the QUALID (<span class="">α</span> = 0.820) was proved using Cronbach´s alpha. Inter-rater reliability was found to be high (ICC = 0.8317; p < 0.01). Assumed mean dependency between QUALID and SM-EOLD (r > 0.3) was found for the discomfort domain and for the QUALID total score. Multivariate regression analysis found a correlation between lower QoL and pain, skin disorder, anxiety, fear and concern. During hospitalization, QoL was significantly improved in patients with severe dementia (p < 0.01). Conclusions: the Czech version of the QUALID was found to have good reliability as well as satisfactory construct validity. The scale is suitable for the use in the Czech Republic. A correlation was found between burdensome symptoms and lower QoL. Key words: dementia – quality of life – reliability – validity <span class=""><span class="">The authors declare they have no potential </span></span>conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu<span class="">script met the ICMJE “uniform requirements” </span>for biomedical papers., and R. Bužgová, M. Stolička
Zdeněk Mařatka (1914–2010) by vedoucí osobností české i slovenské gastroenterologie i přes nepřízeň tehdejšího komunistického režimu. Byl jedním ze zakladatelů gastroenterologie v Československu. Habilitoval se velmi časně po 2. světové válce v roce 1948 monografií Ulcerózní kolitis, kde shrnul své osobní zkušenosti i poznatky ze studijního pobytu v USA a dalších zemích. Mařatka stál u kolébky České gastroenterologické společnosti a své působení završil vysoce úspěšným 8. kongresem ASNEMGE, na němž působil jako vědecký sekretář a jako prezident 1. kongresu trávicí endoskopie. Tyto významné akce se konaly právě v optimistickém období Pražského jara v roce 1968. Vzhledem ke své bohaté publikační činnosti byl Mařatka nominován či volen do různých mezinárodních organizací a v letech 1976–1980 byl dokonce prezidentem Evropské endoskopické společnosti (ESGE). Stál u zrodu časopisu gastroenterologické společnosti, původně nazvaný Gastroenterologia Bohema a později Československá gastroenterologie a výživa. Názvy časopisu se měnily převážně po roce 1989, bohužel ke škodě vzhledem k jeho mezinárodnímu ohlasu a prezentaci na MEDLINE či PUBMED. Mařatka byl členem redakční rady, v letech 1969–1999 byl hlavním redaktorem. Velmi byly oceňovány jeho ,,špičky“, krátká, většinou jednovětá shrnutí zajímavého zahraničního článku, které uveřejňoval v každém čísle až do své smrti. Jako editor emeritus se trvale podílel svými radami i písemnými příspěvky., Zdeněk Mařatka (1914–2010) was a leading person in a Czech and Slovak gastroenterology in spite of the infavourable approach of the official communist policy to him.. He was one of the founders of gastroenterology in Czechoslovakia. He had been habilitated in 1948 for thesis Ulcerative colitis. Mařatka stood at the first steps of foundation of Czech Gastroenterology Society very soon after the WW2 and followed with the preparation as a secretary general of the 8th ASNEMGE Congress in Prague 1968 and as a president the 1st Congress of Endoscopy in the very optimistic atmosphere of ,,Prague Spring“. He was nominated or elected by several international gastroenterology organisations, during 1976–1980 had been President of ESGE. He started with editoring of Czech gastroenterology Association journal as a member of editorial board and had been its main editor between 1969–1999. His well appreciated novelty in the magazine was a short remarks in one or two sentences from the world scientific literature which appeared in every copy. As an editor emeritus he supported the quality of the journal by many advices and contributions including articles., and Milan Kment