Takotsubo kardiomyopatie je náhle vzniklé onemocnění charakterizované reverzibilní poruchou kinetiky levé srdeční komory. V typickém případě se rozvíjí následkem silného stresového podnětu a prezentuje se symptomy, EKG a laboratorním nálezem, které připomínají akutní koronární syndrom. Od toho se liší nepřítomností onemocnění koronárních tepen a ve většině případů nekomplikovaným průběhem s následnou velmi dobrou dlouhodobou prognózou. V kazuistice popisujeme případ 63leté ženy, u které se počátek onemocnění projevil fibrilací komor. Díky okamžité kardiopulmonální resuscitaci a následné odborné péči ve specializovaném kardiocentru, která mimo jiné zahrnovala implantaci implantabilního kardioverteru-defibrilátoru v rámci sekundární prevence náhlé srdeční smrti, se pacientka zotavila bez jakýchkoliv následků. Takotsubo kardiomyopatie je důležitou jednotkou v diferenciální diagnóze akutního koronárního syndromu. I přes dobrou prognózu, kterou se vyznačuje ve většině případů, ji nelze podcenit a zaslouží si náležitou pozornost a léčbu, která umožní předcházet případným komplikacím., Takotsubo cardiomyopathy (TTC) is an acute syndrome characterized by rapid onset of transient systolic dysfunction of the left ventricle. Symptoms, ECG and laboratory findings resemble acute coronary syndrome, from which TTC differs by the absence of coronary artery disease. In typical cases, TTC is triggered by exposure to unexpected stress and the clinical course and prognosis are very good. We present a case of a 63-year-old woman, in whom the onset of the disease was complicated by ventricular fibrillation. The patient recovered without sequelae thanks to immediate cardiopulmonary resuscitation and following care in a specialized cardiocenter, which involved also implantation of implantable cardioverter defibrillator to prevent sudden cardiac death. Takotsubo cardiomyopathy is an important entity in the differential diagnosis of acute coronary syndrome. Despite very good prognosis in most cases it should not be underestimated and it deserves careful attention and treatment which can prevent harmful complications., and Lumír Koc, Marie Pavlušová, Jiří Pařenica, Jan Maňoušek, Jitka Vlašínová, Jindřich Špinar, Petr Kala
Hemangiom je nejčastější primární benigní nádor páteře typu hamartomu, který nikdy nemalignizuje. V drtivé většině případů se jedná o asymptomatické solitární léze hrudní páteře jakožto náhodné nálezy radiografických vyšetření. Pouze v 1 % případů se hemangiom obratle projeví klinicky a agresivita této benigní léze pak spočívá v expanzivním chování nádorové tkáně či v důsledku patologické fraktury obratle. Klinickými příznaky potom jsou především dorzalgie, v pokročilých případech pak známky kořenové nebo míšní komprese. Radiodiagnostika je poměrně snadná, protože hemangiom obratle vykazuje zcela typické grafické příznaky, pro potvrzení diagnózy agresivního hemangiomu obratle jsou stanovena grafická kritéria. Spektrum léčebných modalit je velmi široké od konzervativní léčby přes hodně využívanou vertebroplastiku po radikální chirurgickou léčbu. Komplementárně jsou často využívány embolizační výkony, alkoholová sklerotizace a lokální radioterapie. Agresivní hemangiom obratle je poměrně velmi vzácná diagnóza. Proto zatím neexistují velké soubory či klinické studie, podle kterých by bylo možné stanovit optimální terapeutický postup., Hemangioma is the most common primary benign hamartoma type spine tumor. Malignant degeneration has never been reported. In the majority of cases, this is an asymptomatic solitary lesion of the thoracic spine found incidentally during a radiographic examination. Only 1% of cases manifests clinically and this benign lesion is considered aggressive because of the expansive nature of the tumor and because it may cause pathological fracture of the vertebrae. Clinical symptoms then include dorsalgia and either root or spinal neurological symptoms. Radiological diagnosis is relatively easy because vertebral hemangioma is associated with quite typical graphic signs; graphic criteria to confirm the diagnosis of aggressive vertebral hemangioma have been clearly defined. The range of treatment options is very wide, from conservative treatment through frequently used vertebroplasty to radical surgical treatment. Embolization procedures, alcohol sclerotherapy and local radiotherapy are often used as complementary procedures. Aggressive vertebral hemangioma is a relatively rare diagnosis, so far there are no large cohorts or clinical studies from which it would be possible to determine an optimal therapeutic approach. Key words: hemangioma – vertebroplasty – angiogenesis inhibitors – angiomatosis – propranolol The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and R. Kostyšyn, Z. Pleskačová, V. Málek
Tuberkulózní postižení střev je v rozvinutých zemích vzácné onemocnění, které postihuje zejména imigranty a imunokompromitované pacienty. Klinický obraz může imitovat nitrobřišní infekce, nádorová onemocnění či Crohnovu chorobu. Diferenciální diagnostika Crohnovy choroby a břišní tuberkulózy může být pro klinika a patologa svízelná, v obou případech se jedná o chronický granulomatózní zánět s podobnou symptomatologií. Prezentujeme případ 53letého pacienta s perforační peritonitidou při tuberkulóze střeva, u kterého byla původně mylně diagnostikována Crohnova choroba. Průběh choroby, rozsah a povaha nálezu byly v každé fázi léčby příčinou kritických komplikací. S touto zkušeností předáváme i doporučení: břišní tuberkulózu zvažovat v diferenciálně diagnostické rozvaze každého chronického střevního onemocnění. Klíčová slova: střevní tuberkulóza − Crohnova choroba − kritické komplikace, Intestinal tuberculosis is a rare disease in developed countries, affecting mainly immigrants and immunocompromised patients. Clinical presentation may mimic many other abdominal diseases such as intra-abdominal infections, tumors, and Crohn´s disease. Differential diagnosis of Crohn´s disease and intestinal tuberculosis poses a dilemma to clinicians and pathologists as both are chronic granulomatous disorders with similar clinical features. We report the case of a 53 year-old man presenting with perforated intestinal tuberculosis in which the initial diagnostic work-up suggested Crohn´s disease. The severity of the findings resulted in critical complications during the course of treatment. This case points out the need for awareness of intestinal tuberculosis in the differential diagnosis of chronic intestinal disease. Key words: intestine tuberculosis − Crohn´s disease − critical complications, and P. Bavor, P. Kocián, J. Hoch
ČSKB: Friedecký B., Jabor A., Kratochvíla J., Rajdl D., Kettner J., Franeková J.; Akutní kardiologie ČJS: Janota T., Pudil R., Hnátek T., Rokyta R. and Literatura
Angiofibromas are rare vascular tumors which originate predominantly in the nasopharynx and occur typically in male adolescents. Extranasopharyngeal sites such as nasal cavity and paranasal sinuses are less frequent. This review article was undertaken to evaluate the incidence, clinical features and management of extranasopharyngeal angiofibromas originating exclusivelly from nasal cavity structures. Our focus of interest was to evaluate the significance of immunohistochemical analysis in diagnosis of such extremely rare neoplasms. In the PubMed and Google Search, we found only 39 cases of nasal angifibroma, 27 males and 12 females from 1980 to 2012. The most prevalent site of origin was nasal septum, followed by inferior and middle turbinate. The commonest symptoms were nasal obstruction and epistaxis. Nasal angiofibromas are clinically distinct from nasopharyneal angiofibromas and can therefore be misdiagnosed. The differential diagnosis includes other vascular lesions, such as lobular capillary hemangioma and sinonasal-type hemangiopericytoma. Although immunohistochemistry is not necessary for differentiation between angiofibroma and capillary hemangioma, that diagnostic procedure may be helpful in distinction from sinonasal hemangiopericytoma. As an ilustration for immunohistochemical analysis, we presented a case of an elderly woman with tumor arising from the middle turbinate, diagnosed as angiofibroma. The staining was positive for CD34, CD31, factor VIII, vimentin and smooth muscle alpha-actin, and negative for desmin. and A. Perić, J. Sotirović, S. Cerović, L. Zivić
Cíl: Cílem studie bylo zhodnotit přínos elektrofyziologického vyšetření v diferenciální diagnostice lumbální spinální stenózy (LS) a diabetické polyneuropatie (DPN). Soubor a metodika: Elektrofyziologické vyšetření bylo provedeno u 68 pacientů s klinicky symptomatickou LS, u 28 pacientů s DPN a 32 zdravých dobrovolníků. Výsledky: Vyšetřené elektrofyziologické parametry z horních končetin (latence F vlny n. ulnaris a amplituda senzitivního neurogramu n. radialis), všechny hodnocené latence z dolních končetin (F vlny n. tibialis, H reflexu m. soleus, spinální latence MEP) a amplituda senzitivního neurogramu n. suralis signifikantně odlišovaly pacienty s LS a DPN. ROC analýza nicméně prokázala pouze dva elektrofyziologické parametry jako efektivní nezávislé faktory pro odlišení pacientů s LS a DPN: latenci ulnarisové F vlny (optimální diskriminační hodnota je 24,2 ms, senzitivita 82,7 % a specificita 63,9 %) a amplitudu senzitivního neurogramu n. radialis (optimální diskriminační hodnota je 10,5 ?V, senzitivita 75,5 % a specificita 58,2 %). Vícerozměrná diskriminační analýza poskytla kanonické skóre s nejsilnější prediktivní hodnotou. Závěry: Elektrofyziologické vyšetření z horních končetin je užitečné v diferenciální diagnostice LS a DPN, nicméně nejlepší diskriminační efekt vykazuje kanonické skóre, které zahrnuje několik elektrofyziologických parametrů. Klíčová slova: lumbální spinální stenóza – diabetická polyneuropatie – elektrofyziologické vyšetření – elektromyografie Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Aim: To evaluate validity of electrophysiological examination in the differential diagnostics of lumbar spinal stenosis (LS) and diabetic polyneuropathy (DPN). Methods: Electrophysiological parameters were examined in 68 patients with clinically symptomatic LS, in 28 patients with DPN, and in a group of 32 healthy volunteers. Results: Electrophysiological parameters evaluated from the upper extremities (F-wave latency of the ulnar nerve and radial SNAP amplitude), all the latencies measured in the lower extremities (tibial F-wave, soleus H-reflex and spinal latency of MEP), and the sural SNAP amplitude contributed significantly to distinguishing the LS from DPN patients. ROC analysis, however, disclosed only two electrophysiological parameters as effective in independent discrimination between the LS and DPN patient groups: ulnar F-wave latency (cut-off point at 24.2 ms, sensitivity 82.7% and specificity 63.9%); and radial SNAP amplitude (cut-off point at 10.5 ?V, sensitivity 75.5%, specificity 58.2%). Multivariate discrimination provided a canonical score with the most powerful predictive value of all. Conclusions: Electrophysiological examination evaluated from the upper extremities proved very useful in the differential diagnostics of LS and DPN, but the most powerful predictive value was obtained by using a canonical score involving several electrophysiological parameters., and B. Adamová, R. Kopacik, S. Voháňka, L. Dusek, J. Bednarik
Pneumatizace okcipitální kosti a krčních obratlů je vzácný nález a při jeho náhodném zobrazení radiologickými metodami může vyvolat rozpaky. Nejčastěji je tento stav spojován s dysfunkcí Eustachovy trubice a často se opakujícím Valsalvovým manévrem. V této práci popisujeme náhodný nález kraniocervikální pneumatizace u pacienta s úrazem na kole a následnými polykacími problémy a potížemi s mluvením. Pro vznik kraniocervikální pneumatizace u tohoto pacienta se jeví klíčové opakované rýmy a záněty paranazálních dutin a rovněž záliba v potápění. Klinické potíže, trvající krátkodobě, jsme si vysvětlili současným nálezem pneumorrhachis., Pneumatization of the occipital bone and cervical vertebrae is observed infrequently and its incidental discovery by radiological imaging methods may be confusing. This condition is most commonly attributed to dysfunction of the Eustachian tube and frequent repetition of the Valsalva manoeuvre. In this paper, we describe a rare case of craniocervical pneumatization accompanied by difficulties in swallowing and speaking in a patient after a bicycle accident. Recurrent colds and sinus Key words: craniocervical pneumatization – pneumorrhachis – freediving The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Šprláková - Puková, M. Keřkovský, J. Kocanda, R. Jura, T. Svoboda, R. Pejčoch
Onemocnění z depozice lehkých řetězců (light chain deposition disease – LCDD) patří mezi vzácná systémová onemocnění způsobená monoklonální proliferací terminálně diferencovaných B-lymfocytů s produkcí volných lehkých řetězců imunoglobulinu a jejich ukládáním především v ledvinách či v dalších tkáních. Náplní sdělení je poukázat na úskalí diagnostiky této klinické jednotky a na příkladu série 4 nemocných s LCDD předložit důkazy o vysoké účinnosti léčby s bortezomibem z pohledu hematologické i orgánové terapeutické odezvy. Z našeho hodnocení vyplývá, že léčba bortezomibem je u LCDD velmi rychlá a účinná, bývá však při intenzivním dávkovacím schématu doprovázena řadou nežádoucích účinků. Z nich je nejzávažnější periferní neuropatie, ohrožující i případné setrvání nemocného v léčbě. Méně intenzivní režimy (tzv. bortezomib weekly) představují alternativu s nižším výskytem nežádoucích účinků. Vysokodávkovaná chemoterapie s podporou autologní transplantace krvetvorných buněk je u vhodných kandidátů doporučeným a relativně bezpečným postupem. Orgánová léčebná odezva se významně opožďuje za hematologickou odezvou a zůstává otázkou, zdali je postižení tkání depozity lehkých řetězců plně reverzibilní. Klíčová slova: autologní transplantace krvetvorných buněk – bortezomib – hematologická léčebná odezva – onemocnění z depozice lehkých řetězců – orgánová léčebná odezva, Light chain deposition disease (LCDD) is a rare systemic condition caused by monoclonal proliferation of terminally differentiated B-lymphocytes with production of free light chains and their deposition in kidneys or other organs. The aim of our study is to show the pitfalls of the diagnostics, and to demonstrate the effect of bortezomib-based therapy on a series of 4 patients with LCDD, from the point of hematological and organ therapeutic response. We include that bortezomib based treatment provides rapid and effective hematological response. It is, however, often accompanied by adverse events, especially within intensive treatment schedules. The most serious adverse effects includes peripheral neuropathy, which might be dose or treatment-limiting. Less intensive regimens („bortezomib weekly“) suggest an alternative with expectation of lower incidence of adverse effects. Autologous stem cell transplantation is a recommended and relatively safe approach in convenient candidates. Organ response is significantly delayed after hematological response, and organ damage by light chain deposits might not be fully reversible. Key words: autologous stem cell transplantation – bortezomib – hematological treatment response – light chain deposition disease – organ treatment response, and Jiří Minařík, Tomáš Tichý, Tomáš Pika, Jaroslav Bačovský, Dagmar Adamová, Karel Srovnalík, Karel Krejčí, Josef Zadražil, Vlastimil Ščudla
Zkoušky verbální fluence jsou jednoduché testy, které kladou nároky zejména na mentální flexibilitu, na schopnost rychle organizovat informace do sémanticky příbuzných skupin, na efektivní vybavovací strategie, a v neposlední řadě i na kvalitu pracovní paměti. Na základě výzkumů zobrazovacích a funkčních metod mozku se odborná veřejnost shoduje, že zatímco poškození frontálních laloků vykazuje spíše nekonzistentní obraz deficitu v oblasti lexikální verbální fluence, poškození temporálních oblastí bývá úžeji spojeno s deficity v oblasti verbální fluence sémantické. Rozhodli jsme se ověřit, nakolik lze v rámci běžné klinickopsychologické praxe využít tyto závěry k diferenciální diagnostice mezi jednotlivými neurologickými onemocněními. Zkoumaný soubor byl tvořen čtyřmi skupinami pacientů: pacienti s epilepsií frontálního laloku, pacienti s levostrannou temporální epilepsií, pacienti s pravostrannou temporální epilepsií a pacienti s Parkinsonovou nemocí, kdy v každé skupině bylo 25 subjektů. Na základě využití neparametrického Kruskalova‑Wallisova testu bylo zjištěno, že se skupiny pacientů statisticky významně nelišily v hodnotách sémantické ani lexikální verbální fluence., Verbal fluency tests are simple assessments evaluating patients’ mental flexibility, ability to organize information into semantically similar groups, effective recall strategies and quality of working memory. Based on the results of research into brain imaging and functional brain imaging methods, experts assume that, while frontal lobe lesions are linked to rather inconsistent performance patterns in phonemic verbal fluency, temporal lobe lesions are more related to deficits in semantic verbal fluency. The aim of our study was to verify validity of these findings in routine clinical psychological practice during differential diagnostic procedure in the area of specific neurological disorders. Four groups of patients were included in the study: patients with frontal lobe epilepsy, two groups of patients with temporal lobe epilepsy – left and right hemisphere, and patients with Parkinson’s disease. Each group consisted of 25 patients. Statistical analysis was performed using the nonparametric Kruskal-Wallis test. The results showed no statistically significant differences in the scores of semantic and phonemic verbal fluency between the groups., and Z. Hummelová, E. Janoušová
Chronická myelomonocytová leukémia (CMML) je ochorením krvotvornej kmeňovej bunky, ktoré nesie zároveň črty myelodysplázie i myeloproliferácie. Vyskytuje sa relatívne zriedkavo, najmä u starších osôb, a môže prechádzať do akútnej myeloblastovej leukémie. V poslednom období sa pomocou sofistikovaných molekulovo-biologických technológií podarilo určiť, že veľká časť pacientov nesie mutácie v epigenetických regulačných génoch (napr. TET2, ASXL1, …), ktoré modifikujú kondenzáciu chromatínu a v konečnom dôsledku i génovú expresiu. Tieto skutočnosti umožnili zaradenie hypometylačných látok (HMA) do štandardnej liečby CMML a otvárajú bránu pre využitie ďalších molekúl. Cieľom príspevku je ukázať na konkrétnych príkladoch súčasné možnosti diagnostiky a terapie CMML a tiež zmieniť niektoré úskalia spojené s využitím nových postupov., Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a hematopoietic stem cells disorder, it carries myelodysplastic and myeloproliferative features. CMML occurs rarely, especially in the elderly, and often transforms into acute myelogenous leukemia. Recently, in a large proportion of patients sophisticated molecular-biology technologies can determine mutations in epigenetic regulatory genes (e.g. TET2, ASXL1, …) that modify chromatin condensation and also gene expression. These facts support the inclusion of hypomethylating agents (HMA) in the standard treatment of CMML and opened the gates for the use of other new molecules. The aim of this paper is to describe concrete examples of current diagnostics and treatment of CMML and demonstrate the complexity of the new approaches., Peter Rohoň, Petra Bělohlávková, Zuzana Rusiňáková, Vít Procházka, Eva Kadlčková, Luděk Raida, Alžběta Zavřelová, Marie Jarošová, Pavel Žák, Karel Indrák, and Literatura