Diagnostika sclerosis multiplex (SM) sa opiera o dôkaz diseminácie ochorenia v priestore a v čase pri vylúčení iných neurologických ochorení, ktoré môžu byť svojím klinickým priebehom a rádiologickým nálezom SM veľmi podobné. Kým vytvoreniu kritérií na splnenie daných požiadaviek diagnostiky SM sa venuje velká pozornosť, kritériá pre diferenciálnu diagnostiku SM ostávajú v pozadí. Na druhej strane MR kritériá pre disemináciu SM v priestore dosahujú vysokú špecificitu (89%) u tých pacientov, ktorí mali vylúčené iné neurologické ochorenia. Pomerne často vidíme v MR nálezoch nešpecifické poškodenie bielej hmoty mozgu, pre ktoré nemáme jednoznačné vysvetlenie. Sú diagnostickým problémom, umožňujú MR podporu velkého počtu ochorení, a takýmito nálezmi sa doposiaľ užívané kritériá nezaoberajú. Zároveň sa pri MR vyšetrení stretávame s nálezmi demyelinizačných lézií, ktoré svojou veľkosťou a uložením v bielej hmote mozgu pripomínajú SM, ale napr. vek pacienta alebo priebeh jeho klinických ťažkostí nezapadajú do vzorca niektorej z foriem SM (obr. 1A,B). V kontexte uvedeného môžu byť MR nálezy netypické pre SM alebo typické pre iné ochorenia nápomocné v procese diferenciálnej diagnostiky a manažmente pacientov s podozrením na SM. Európska skupina expertov nazvaná MAGNIMS (Magnetic resonance neťwork in multiple sclerosis) definovala na základe vedeckých výskumov a dôkazov práve takéto skupiny ochorení a pre praktickú názornosť i zdôraznenie ich významu sú označené červenou zástavkou., Diagnosis of Multiple Sclerosis (MS) relies on the evidence of disease dissemination in time and space at the exclusion of other neurological diseases that may clinically or radiologically mimic MS. While the establishment of criteria to meet the requirements of the diagnosis of MS is given múch attention, the criteria for differential diagnosis of MS remain in the background. On the other hand, MRI criteria for dissemination in space is of high specificity (89%) in those patients who had ruled out other neurological diseases. Quite often we see in the MRI findings a nonspecific white matter damage, for which we háve no clear explanation. There are a diagnostic problems with it, enabling MRI support for a large number of diseases and šuch findings háve not yet been engaged in the criteria used. Simultaneously on MRI seans we meet with the findings of demyelinating lesions suggestive of MS with their measurement and localisation in the white matter, but for example the age of a patient or his clinical course does not fit the pattern of anyforms of MS (Fig. 1A,B). In the context written above, the MRI findings atypical for MS or typical for other neurological diseases may be helpful in the process of diíferential diagnosis and management of patients with suspected MS. The European group of experts called MAGNIMS (Magnetic Resonance Network in Multiple Sclerosis) defined on the basis of scientific research and evidence exactly this group of diseases, and for practical illustration and highlighting their significance they are marked with red flags., Daňová M, Klímová E., and Literatura 30
Centrum pro tyreoidální onkologii a endokrinní orbitopatie Nádory štítné žlázy vycházejí z folikulárního epitelu štítné žlázy, jsou hormonálně dependentní, vyskytují se 5x častěji u žen než u mužů ve všech věkových skupinách, obvykle dobře vychytávají jod. Klinicky se může projevovat jako lokálně rostoucí uzel ve štítné žláze, nádorová infiltrace spádových krčních lymfatických uzlin, vzdálené plicní a kostní metastázy. Diagnostika se opírá o sonografické vyšetření, tenkojehlou aspirační biopisii, hladinu Tg. Léčba je interdisciplinární. Totální tyreoidektomie (TTE), následné doléčení radiojodem v hypotyreóze, supresní léčba tyreoidálními hormony (TSH < 0,1 mIU/l), doživotní dispenzarizace. Podán přehled o současných léčebných postupech., Thyroid carcinoma arises from follicular epithelium, have a hormonal activity, occur 5 more frequent in woman with all ages, Therapy is interdisciplinary: total thyroidectomy, radioiodine treatment in hypothyroidism, supression hormonal therapy and long term follow up. Is given management for patients with differentiated thyroid cancer. Kew words: differentiated thyroid cancer, thyroiectomy, radioiodine, follow up, thyroglobulin., Petr Vlček, and Literatura 6
Tématem tohoto příspěvku je analýza hledání magických bytostí draků a upírů v postmoderním světě vědy a techniky. Na první pohled se může zdát, že tyto bytosti, tak vzdálené od racionalismu dnešní doby, nemohou nalézt své reálné vyjádření. Cílem této studie je po psat, jakým způsobem se příběhy o monstrech, jejich obětech a hrdinech, které je přicházejí zachránit, přizpůsobily kulturnímu kódu dnešní doby. Nakolik si draci a upíři uchovali svou původní identitu a nakolik se rozdíly mezi hrdinou a monstrem začaly stírat? Zvláštní pozornost je věnovaná fenoménu role playing games a dnešní podobě literárního upíra, přičemž jsou zde zohledněny i genderové rozdíly v přístupu k těmto fantastickým bytostem., The theme of this contribution is an analysis of searching magic beings, dragons and vampires, in the postmodern world of science and technique. At first sight, it could seem these beings, so far away from rationalism of present time, cannot find their real expression. The aim of this study is to describe which way the stories about monsters, their victims and heroes, who come to save them, has adapted to the cultural code of present time. How much have dragons and vampires kept their former identity and how much have the differences between a h ero and a m onster started to remove? Special attention is paid to the phenomenon of the role playing games and current image of a li terary vampire, and even gender differences in the approach to the fantastic beings was taken into account., Markéta Poláková, and Literatura
Kolorektální karcinom (KRK) je druhým nejčastějším maligním onemocněním v zemích Evropské Unie. Jde o genetické onemocnění, při kterém postupnou akumulací změn dochází k nekontrolovatelnému buněčnému růstu. V současné době jsou známy tři cesty kancerogeneze: chromozomální a mikrosatelitová nestabilita a metylace CpG ostrůvků. Většinu KRK (80–85 %) tvoří tzv. sporadická forma (jejímž nejvýznamnějším rizikovým faktorem je věk) a jen 14–19 % vzniká na základě vrozené predispozice. Vzhledem k relativně dlouhému času kancerogeneze KRK je zcela zásadní detekce premaligních lézí cestou screeningu. Mezi základní screeningové metody patří testy na okultní krvácení a kolonoskopie. Kolonoskopické vyšetření je dále využíváno také v dispenzarizaci nemocných s vysokým rizikem KRK a v terapii (odstranění adenomových polypů). Zásadní premisou je však přísná kontrola kvality a to jak na úrovni diagnostické (detekce adenomů, kompletnost vyšetření), tak i terapeutické (prevence komplikací – perforace, krvácení). Lze věřit, že i díky screeningovému programu, který probíhá od roku 2000, je v ČR mortalita na KRK dlouhodobě stabilizovaná. K jejímu snížení je však nutná vyšší účast cílové populace a tedy i intenzivnější zapojení odborné veřejnosti a exekutivy., The therapeutic procedures in colon and rectum Colorectal cancer (CRC) is the second most common malignant disease in the European Union countries. It is a genetic disorder which is characterized by gradual accumulation of changes which lead to uncontrolled cell growth. Currently there are three paths of cancerogenesis known: chromosomal and microsatellite instability and CpG islands methylation. Majority of CRCs (80–85 %) are represented by the sporadic form with the age as the most important risk factor. Only 14–19 % of CRCs rise from inherited predisposition. Due to the relative long time of cancerogenesis, the detection of premalignant lesions by screening is crucial. The basic screening methods are fecal occult blood tests and colonoscopy. Colonoscopy examination is important in surveillance of CRC high risk patients and therapy (adenomatous polyps removal). The strict quality control recommended on diagnostic (adenoma detection rate, complete examinations) and therapeutic (prevention of complications such as perforation and bleeding) level is essential. It can be believed that due to the national CRC screening program (carried out since year 2000), the CRC mortality in the Czech Republic has been stabilized for long time. To its lowering, the highest participation of target population is necessary. It can be achieved by intensive participation of medical specialists and the executive., Štěpán Suchánek, Gabriela Vepřeková, Ondřej Májek, Ladislav Dušek, Miroslav Zavoral, and Lit.: 26
Metajodbenzylguanidin (MIBG) je analog noradrenalinu, který je akumulován ve dřeni nadledvin a MIBG scintigrafie je metodou první volby pro funkční zobrazení feochromocytomu. Radiojodem značený MIBG může být dále užit pro diagnostické a léčebné účely u nemocných s paragangliomem, karcinoidem a medulárním karcinomem štítné žlázy. Účinky MIBG léčby spočívají v dosažení kontroly symptomů a zlepšení kvality života. V literatuře je udávána biochemická léčebná odpověď u poloviny nemocných, zatímco k radiologické redukci velikosti tumoru dochází u třetiny nemocných. Dosud nebyl učiněn konsenzus týkající se množství jednorázově aplikované aktivity a nebyla stanovena celková kumulativní aplikovaná aktivita s ohledem na hematologickou toxicitu., Metaiodobenzylguanidine (MIBG) is a norepinephrine analog which concentrates in the adrenal medulla and MIBG scintigraphy is the first choise of functional imaging of pheochromocytoma. Radioiodinated MIBG can be futher used both diagnostically and therapeutically for patiens with paraganglioma, carcinoid and medullary thyroid carcinoma. An effectiveness of MIBG treatment involve achieving symptom control and better quality of life. Biochemical response is observed in about half of the patiens, whereas radiographic can be seen in around one third of the patiens in the literature. There has not been clear consensus about the optimal administered activity per treatment cycle and the total numer of treatments with regards to hematological toxicity., Kateřina Táborská, and Literatura 11
Nádory štítné žlázy jsou nejčastějšími neoplaziemi endokrinního systému. Nejvíce zastoupeným typem nádorů štítné žlázy je papilární karcinom, u kterého jsou nalézány bodové mutace genů BRAF a RAS a RET/PTC přeskupení. Nejčastějšími molekulárně-genetickými změnami u folikulárního karcinomu jsou mutace RAS a PAX8-PPARγ přeskupení. Bodové mutace v RET proto-onkogenu jsou klíčové pro vývoj medulárního karcinomu štítné žlázy, kde se u familiární formy vyskytují zárodečné mutace a u sporadické formy mutace somatické. U nejagresivnějšího anaplastického karcinomu štítné žlázy jsou detekovány mutace BRAF a RAS a dále mutace v genech TP53 a CTNNB1. Díky zjištění genetických příčin vzniku nádorů štítné žlázy začaly být tyto geny a jejich mutace zkoumány jako nadějné terapeutické cíle. Mnoho látek ukázalo protinádorový efekt v preklinických studiích. Nejslibnějšími tyrozinkinázovými inhibitory jsou Vandetanib, Sunitinib a Sorafenib, které jsou zkoumány na tkáňových kulturách, zvířecích modelech a v klinických studiích u metastatických stadií karcinomů štítné žlázy., Thyroid cancer is the most frequent neoplasm of endocrine system. The major type of thyroid tumor is papillary thyroid carcinoma, in which point mutations in the BRAF and RAS genes and RET/PTC rearrangements are found. The most frequent molecular genetic changes in follicular thyroid carcinoma are mutations in the RAS genes and PAX8-PPARγ rearrangemets. Point mutations in the RET proto-oncogene are crucial for development of medullary thyroid carcinoma, where germ-line and somatic mutations occur in familial and sporadic form, respectively. Mutations in the BRAF and RAS genes and moreover mutations in the TP53 and CTNNB1 genes are also detected in the most aggressive anaplastic thyroid carcinoma. Thanks to the finding of genetic causes of thyroid cancer, these genes and their mutations begin to be investigated as promising therapeutic targets. Many compounds show anti-tumor effect in preclinical studies. The most promising tyrosine kinase inhibitors are Vandetanib, Sunitinib and Sorafenib, which are investigated in thyroid tumor cell-lines, animal models and clinical studies on patients with metastatic stage of thyroid cancer., Běla Bendlová, Šárka Dvořáková, Vlasta Sýkorová, Tereza Hálková, Eliška Václavíková, and Literatura 22