Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysozomální kyselé alfa glukosidázy vedoucí k hromadění-střádání lysozomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, pokud vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšeno. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS, Dried Blood Spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině., Pompe disease (glycogen storage disease type 2, acid maltase deficiency) is inherited autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of acid alpha-glucosidase and resulting in lysosomal glycogen storage in various tissues, mainly heart and skeletal muscle. Continuous spectrum of phenotypes from the rapidly progressive infantile form to the slowly progressive late onset form of the disease can be observed. Classical infantile form of the disease manifests soon after birth due to absent or nearly absent activity of the key enzyme. Typical manifestations include failure to thrive, muscle weakness, cardiomegaly, and respiratory failure. Before the era of substitution therapy, the majority of children died within the first year of life. Partial enzyme deficiency (severe mutation on one allele and milder on the second) leads to the less severe phenotype with manifestation in child- or adulthood. Time span is from the first to the sixth decade of life. Leading symptoms include slowly progressing limb girdle and trunk muscle weakness with significant involvement of respiratory muscles. There is no cardiomegaly. Suspicion of Pompe disease is confirmed in three steps. The first involves screening with the Dried Blood Spot test. Testing of the activity of alfa glucosidase in leukocytes is used to confirm the disease. Mutation analysis is important to assess the correlation between genotype and phenotype and to identify familial carriers. Key words: Pompe disease – alpha glucosidase – lysosomal storage diseases – limb-girdle muscle weakness The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and S. Voháňka
Moderní kardiovaskulární rehabilitace u pacientů s chronickým srdečním selháním (CHSS) je v zahraničí chápána jako multidisciplinární proces. I přes obrovské pokroky v léčbě tohoto těžkého onemocnění není zatím v České republice věnována prakticky žádná pozornost ambulantní rehabilitační péči o nemocné s chronickým srdečním selháním. Přitom vhodně nastavená pohybová aktivita prokazatelně zvyšuje kvalitu života a omezuje náklady na léčbu těchto nemocných. Tento přehledový článek poukazuje na velký přínos kardiovaskulární rehabilitace pro pacienty s CHSS. Klíčová slova: chronické srdeční selhání – kombinovaný trénink – aerobní kapacita – kvalita života – Threshold IMT – inspirační svalstvo, Foreign specialists understand modern cardiac rehabilitation in patients with chronic heart failure (CHF) as a multidisciplinary process. Despite huge advances in the treatment of this severe disease in the Czech Republic, virtually no attention is paid to outpatient rehabilitation care for these patients, although appropriately chosen physical activity demonstrably improves quality of life and reduces the cost of treatment provided to these patients. This review highlights the great benefits of cardiac rehabilitation for patients with CHF. Keywords: chronic heart failure – combined training – aerobic capacity – quality of life – Threshold IMT – inspiratory muscle, and Dosbaba F., Žurková P., Ludka O., Vysoký R., Baťalík L., Špinar J., Kolařík O.
Konečné produkty pokročilé glykace (advanced glycation end products – AGEs) hrají významnou roli v patogenezi řady chronických onemocnění a jejich komplikací, především diabetických komplikací, aterosklerózy, komplikací chronických onemocnění ledvin a neurodegenerativních onemocnění. Tyto látky vznikají neenzymatickou glykací a jejich tvorba je potencována vlivem karbonylového stresu. AGEs tvoří heterogenní skupinu látek a patří mezi ně např. karboxymetyllyzin, pentozin, metylglyoxallyzin dimer, vesperlyzin, imidazolony a další. AGEs jednak modifikují proteiny a mění jejich fyzikální a chemické vlastnosti, jednak mají účinky zprostředkované přes receptory, z nichž nejznámější, ale ne jediný, je receptor RAGE (receptor pro konečné produkty pokročilé glykace). RAGE je receptor multiligandový, váže také HMGB1 (high mobility group box protein 1), S100 proteiny či amyloidové fibrily. Vazba ligand na tento receptor má za následek aktivaci řady signálních cest včetně indukce oxidačního stresu a aktivace nukleárního faktoru κB a následnou prozánětlivou odpověď v závislosti na buněčném typu. AGEs a RAGE se spolu s dalšími mechanizmy – hexosaminovou cestou, polyolovou cestou, poruchou metabolizmu lipidů, aktivací proteinkinázy C, oxidačním stresem a zánětlivou reakcí spoluúčastní v patogenezi diabetických komplikací. Terapeuticky je možné snižovat endogenní tvorbu AGEs, ovlivnit přísun AGEs do organizmu stravou a jejich absorpci ve střevě či stimulovat jejich degradaci. Klíčová slova: AGEs – diabetes mellitus – karbonylový stres – konečné produkty pokročilé glykace – oxidační stres – RAGE – receptor pro AGEs – sRAGE – zánět, Advanced glycation end products (AGEs) play an important role in the pathogenesis of chronic diseases and their complications, especially diabetic complications, atherosclerosis, complications of chronic kidney diseases and neurodegenerative diseases. These substances are formed via non-enzymatic glycation and their formation is potentiated in case of carbonyl stress. AGEs are represented by a heterogeneous group of compounds, e.g. carboxymethyllysine, pentosine, methylglyoxallysin dimer, vesperlysine, imidazolones etc. AGEs can modify proteins and so change their physical and chemical properties and can act also via specific receptors, among them RAGE (receptor for advanced glycation end products) is the best known but not the unique one. RAGE is a multiligand receptor capable to bind also HMGB1 (high mobility group box protein 1), S100 proteins or amyloid fibrils. RAGE – ligand interactions results to activation of a variety of signaling pathways including oxidative stress and activation of nuclear factor κB and subsequent proinflammatory response depending on the cell type. AGEs and RAGE together with further mechanisms – hexosamine pathway, polyol pathway, lipid metabolism disorder, activation of proteinkinase C, oxidative stress and inflammatory reaction take part in the pathogenesis of diabetic complications. Terapeuticaly it is possible to decrease endogenous formation of AGEs, influence the AGEs intake to the organism and their absorption in the intestine or stimulate their degradation. Key words: AGEs – advanced glycation end-products – carbonyl stress – diabetes mellitus – inflammation – oxidative stress – RAGE – receptor for AGEs – sRAGE, and Marta Kalousová, Tomáš Zima
Hemangiom je nejčastější primární benigní nádor páteře typu hamartomu, který nikdy nemalignizuje. V drtivé většině případů se jedná o asymptomatické solitární léze hrudní páteře jakožto náhodné nálezy radiografických vyšetření. Pouze v 1 % případů se hemangiom obratle projeví klinicky a agresivita této benigní léze pak spočívá v expanzivním chování nádorové tkáně či v důsledku patologické fraktury obratle. Klinickými příznaky potom jsou především dorzalgie, v pokročilých případech pak známky kořenové nebo míšní komprese. Radiodiagnostika je poměrně snadná, protože hemangiom obratle vykazuje zcela typické grafické příznaky, pro potvrzení diagnózy agresivního hemangiomu obratle jsou stanovena grafická kritéria. Spektrum léčebných modalit je velmi široké od konzervativní léčby přes hodně využívanou vertebroplastiku po radikální chirurgickou léčbu. Komplementárně jsou často využívány embolizační výkony, alkoholová sklerotizace a lokální radioterapie. Agresivní hemangiom obratle je poměrně velmi vzácná diagnóza. Proto zatím neexistují velké soubory či klinické studie, podle kterých by bylo možné stanovit optimální terapeutický postup., Hemangioma is the most common primary benign hamartoma type spine tumor. Malignant degeneration has never been reported. In the majority of cases, this is an asymptomatic solitary lesion of the thoracic spine found incidentally during a radiographic examination. Only 1% of cases manifests clinically and this benign lesion is considered aggressive because of the expansive nature of the tumor and because it may cause pathological fracture of the vertebrae. Clinical symptoms then include dorsalgia and either root or spinal neurological symptoms. Radiological diagnosis is relatively easy because vertebral hemangioma is associated with quite typical graphic signs; graphic criteria to confirm the diagnosis of aggressive vertebral hemangioma have been clearly defined. The range of treatment options is very wide, from conservative treatment through frequently used vertebroplasty to radical surgical treatment. Embolization procedures, alcohol sclerotherapy and local radiotherapy are often used as complementary procedures. Aggressive vertebral hemangioma is a relatively rare diagnosis, so far there are no large cohorts or clinical studies from which it would be possible to determine an optimal therapeutic approach. Key words: hemangioma – vertebroplasty – angiogenesis inhibitors – angiomatosis – propranolol The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and R. Kostyšyn, Z. Pleskačová, V. Málek
Akromegalie patří mezi vzácná a závažná onemocnění, základem její léčby je kombinace terapie chirurgické, radiační a medikamentózní. V práci se popisuje případ akromegalie diagnostikované před 10 lety ve stadiu, v němž byla možná již jen parciální resekce hypofyzárního tumoru. Přesto se podařilo dosáhnout dlouhodobé stabilizace stavu kombinací opakovaného chirurgického zákroku, radioterapie lineárním urychlovačem i Leksellovým gama nožem a medikamentózní léčby somatostatinovým analogem oktreotidem a blokátorem receptorů pro růstový hormon pegvisomantem. Dávka oktreotidu i pegvisomantu byla opakovaně měněna podle výsledků vyšetření hladiny IGF1, v současnosti je podáváno somatostatinové analogon Sandostatin LAR 30 mg jednou za 3 týdny a blokátor receptorů pro růstový hormon Somavert 20 mg denně. Přes přítomnost závažné choroby nemocný již po 10 let vede spokojený život. Náklady na finančně náročnou léčbu jsou z etického hlediska plně odůvodněné., Acromegaly is a rare and serious disease. A successful and rational therapy of acromegaly ought to combine surgery, radiotherapy and pharmacotherapy. The submitted article presents a case of acromegaly that was only diagnosed at the stage when total pituitary adenoma removal was impossible. Even so, the long-term stabilisation of the disease was reached by way of repeated surgery through transfenoidal and transcranial approach, by linear accelerator radiation therapy and Leksell Gamma Knife radiotherapy and by pharmacotherapy with somatostatin analogon octreotide and growth hormone receptor antagonist pegvisomant. The octreotide and pegvisomant dosage has been repeatedly changed according to IGF1 levels. The contemporary somatostatin analogon Sandostatin LAR 30 mg is given once every 3 weeks and the growth hormone receptor antagonist Somavert 20 mg is applied daily. Despite this serious disease, the patient has already been living contentedly for 10 years. From the ethical point of view, the financials costingness of the therapy should be considered as reasonable., and Helena Šiprová, Miroslav Souček
Akromegalie je vzácné onemocnění způsobené autonomní nadprodukcí růstového hormonu, ve většině případů hypofyzárním adenomem. Neléčená akromegalie vede ke zvýšené morbiditě a mortalitě a také zhoršené kvalitě života pacientů. Pro prognózu pacientů je proto nezbytné včasné stanovení diagnózy a časná léčba a péče o pacienty s akromegalií by měla být koncentrována do specializovaných center. Článek shrnuje současný pohled na diagnostiku a léčbu akromegalie., Acromegaly is a rare disorder caused by autonomous oversecretion of growth hormone mostly by pituitary adenoma. Untreated acromegaly leads to significantly increased morbidity and mortality and impaired quality of life. Early diagnosis and treatment is therefore essential for improvement of patients’ prognosis and management of acromegaly should be concentrated in specialized centres. Present article summarizes current view on diagnosis and treatment of acromegaly., and Michal Kršek
Karcinom prostaty i přes stále se zlepšující diagnostiku patří ke druhé nejčastější příčině úmrtí na maligní onemocnění u mužů v ČR. Již od 80. let minulého století jsou vidět první pokusy o systematický screening zavedením pravidelných kontrol digitálním rektálním vyšetřením a ultrazvukem, poté se v 90. letech objevuje na scéně prostatický specifický antigen (PSA), který znamená opravdový průlom v časné detekci karcinomu prostaty. V současnosti je screening rutinně prováděn pomocí vyšetření per rektum, PSA doplněného o stanovení free PSA a v indikovaných případech odběru biopsie. Cílem práce je podat základní shrnutí současných možností screeningu a časné detekce karcinomu prostaty., Active approach to prostate cancer detection – what is reasonable and what may cause harm Despite the continuously improving diagnostics, prostate cancer represents the second most common cause of death from malignancy in men in the Czech Republic. Beginning in the 1980´s the first attempts of systematic screening were made by introducing regular check-ups using digital rectal examination and ultrasound screening, then in the 1990´s prostate specific antigen (PSA) appeared on stage, which meant a real breakthrough in the early detection of prostate cancer. Currently screening is routinely performed using rectal examination, PSA test supplemented by determination of free PSA and prostate biopsy, when indicated. The aim of this work is to present a basic overview of current possibilities of screening and early detection of prostate cancer., and Wasserbauer R.
Cíl: Aktualizace problémů měřením 25-hydroxyvitaminu D v séru. Metoda: Informace z webových stránek a dokumentů mezinárodního programu standardizace vitaminu D (VDSP) a přehled recentních prací, týkajících se tématu. Výsledky: Prozatímní pozitivní efekt výsledků standardizace vitaminu D v programu VDSP není po cca jednom roce výrazný ani v preciznosti, ani v hodnotách bias měření. Vcelku podle očekávání mají větší problémy s analytickou kvalitou imunochemické metody než separační. Proces standardizace pokračuje v roce 2016 testováním komutability kontrolních materiálů CAP USA a DEQAS UK, které jsou plánovány jako nástroje verifikace standardizačního procesu v rutinních klinických labo-ratořích. Velké úsilí je věnováno negativním vlivům na kvalitu a ovlivnění imunochemických metod, kterých je celá řada. Tyto vlivy jsou o to složitější, že jsou velmi rozdílné u různých imunochemických metod. Patří sem různá úroveň křížových reakcí u 25-hydroxyvitaminu D2, interference 24, 25-dihydroxyvitaminu D, vliv vazebného proteinu pro vitamin D (VDBP) a rozdílná reaktivita imunochemických metod pro 3-epi-25-hydroxyvitamin D3. Diskuse: Diference hodnot bias způsobují významné diference v počtech jedinců při klasifikaci deficience vitaminu D, vliv 3-epi-25-OH D3 může dělat problémy při měření a klasifikaci u dětí a ovlivnění výsledků VDBP problematizuje používání imunochemických metod u dialyzovaných pacientů., Objective: Actualization of statement in 25-hydroxyvitamin D measurement. Method: Information from websites and other documents of international vitamin D standardization program VDSP and from recent publications deals with 25-hydroxyvitamin D measurements in human serum Results:After 1 year we can see that effect of international standardization program VDSP is negligible both in precision and bias values. Significantly higher problems with analytical quality show immunochemical methods than separate measurements. Standardization process VDSP continues in 2015-2016 by study of the commutability experiments.Their target is to create highly commutable control materials for CAP and DEQAS programs, assured reliable verification of standardization level in routine and research clinical laboratories. Many recent publications are devoted to assessment of components, negatively influenced the results of 25-hydroxyvitamin D measurements in serum samples. Objects of interest are namely 25-hydroxyvitamin D2 and its level of cross immunoreaction, influence on bias level by 24, 25-dihydroxyvitamin D content, problems with 3-epi-25-hydroxyvitamin D3, and also with vitamin D bound protein (VDSP). These influences, resulted to elevated bias values are much more frequented in immunochemical methods than in separate methods and are in different immunochemical methods very different. Discussion: Risk of increased bias values namely in immunochemical methods can decreased reliability of classification of deficiency by vitamin D in individual patients. It also can be the source of problems in analysis of children due to high concentration of 3-epi-25-hydroxyvitamin D3 and in analysis of dialyzed patients due to problems with VDBP., Friedecký B., Vávrová J., and Literatura
Standardem léčby lokálně pokročilého karcinomu rekta je neoadjuvantní chemoradioterapie následovaná totální mezorektální excizí. Neoadjuvantní chemoradioterapie prokázala nižší výskyt lokální recidivy a lepší profil toxicity než léčba adjuvantní. Následující text se zabývá aktuálním pohledem na léčebné možnosti lokálně pokročilého karcinomu rekta, na kontroverze a na možnosti využití cílené terapie., The standard treatment of locally advanced rectal carcinoma is neoadjuvant chemotherapy followed by total mesorectal excision. Neoadjuvant chemoradiotherapy has demostrated lower incidence of local recurrence and better profile of toxicity then adjuvant chemoradiotherapy. The next article presents current view on treatment options, controversial issues and used the targeted treatment in locally advanced rectal carcinoma., Igor Richter, Josef Dvořák, Jiří Bartoš, Peter Hromádka, Jiří Škach, and Literatura
Provádění a dodržování hygieny rukou při poskytování zdravotní péče je různé a odvislé od typu oddělení. Obecně se uvádí, že je nízké. Autorky ve své práci uvádějí aktuálně získané informace o dodržování metodického návodu "Hygiena rukou při poskytování zdravotní péče". Epidemiologické šetření bylo provedeno jednorázově formou anonymního dotazníku v celkovém počtu 54 dotázaných. Nejvíce překvapilo zjištění, že dva zubní lékaři se soukromou praxí si ruce před a po použití jednorázových nesterilních rukavic nemyjí ani nedezinfikují. Za vysoce pozitivní považujeme zjištění, že zubní lékaři v soukromých zubních ordinacích v 88,89 % používají k dezinfekci rukou dezinfekční přípravky na bázi alkoholu. Na klinice zubního lékařství, která spadá pod dohled ústavního hygienika, jsou dezinfekční prostředky na ruce ve 100 % na bázi alkoholu., Implementation and compliance with hand hygiene in health care is varied and depends on the specific practice in question. Generally, it is reported as being of poor standard. The authors quote current knowledge about compliance with policy guidelines "Hand hygiene in health care". Epidemiological investigation was carried out by a single anonymous questionnaire survey with 54 respondents. The most surprising finding was that two dentists in private practice failed to wash and disinfect their hands prior to and after use of disposable non-sterile gloves. We consider it highly positive that dentists in private dental surgeries used alcohol-based disinfectants to wash their hands in 88.89% of cases. In one dental clinic, which is supervised by a constitutional Hygienist, all employed hand disinfectants are alcohol-based., Eva Sedlatá Jurásková, Ivanka Matoušková, and Literatura