Diagnostika sclerosis multiplex (SM) sa opiera o dôkaz diseminácie ochorenia v priestore a v čase pri vylúčení iných neurologických ochorení, ktoré môžu byť svojím klinickým priebehom a rádiologickým nálezom SM veľmi podobné. Kým vytvoreniu kritérií na splnenie daných požiadaviek diagnostiky SM sa venuje velká pozornosť, kritériá pre diferenciálnu diagnostiku SM ostávajú v pozadí. Na druhej strane MR kritériá pre disemináciu SM v priestore dosahujú vysokú špecificitu (89%) u tých pacientov, ktorí mali vylúčené iné neurologické ochorenia. Pomerne často vidíme v MR nálezoch nešpecifické poškodenie bielej hmoty mozgu, pre ktoré nemáme jednoznačné vysvetlenie. Sú diagnostickým problémom, umožňujú MR podporu velkého počtu ochorení, a takýmito nálezmi sa doposiaľ užívané kritériá nezaoberajú. Zároveň sa pri MR vyšetrení stretávame s nálezmi demyelinizačných lézií, ktoré svojou veľkosťou a uložením v bielej hmote mozgu pripomínajú SM, ale napr. vek pacienta alebo priebeh jeho klinických ťažkostí nezapadajú do vzorca niektorej z foriem SM (obr. 1A,B). V kontexte uvedeného môžu byť MR nálezy netypické pre SM alebo typické pre iné ochorenia nápomocné v procese diferenciálnej diagnostiky a manažmente pacientov s podozrením na SM. Európska skupina expertov nazvaná MAGNIMS (Magnetic resonance neťwork in multiple sclerosis) definovala na základe vedeckých výskumov a dôkazov práve takéto skupiny ochorení a pre praktickú názornosť i zdôraznenie ich významu sú označené červenou zástavkou., Diagnosis of Multiple Sclerosis (MS) relies on the evidence of disease dissemination in time and space at the exclusion of other neurological diseases that may clinically or radiologically mimic MS. While the establishment of criteria to meet the requirements of the diagnosis of MS is given múch attention, the criteria for differential diagnosis of MS remain in the background. On the other hand, MRI criteria for dissemination in space is of high specificity (89%) in those patients who had ruled out other neurological diseases. Quite often we see in the MRI findings a nonspecific white matter damage, for which we háve no clear explanation. There are a diagnostic problems with it, enabling MRI support for a large number of diseases and šuch findings háve not yet been engaged in the criteria used. Simultaneously on MRI seans we meet with the findings of demyelinating lesions suggestive of MS with their measurement and localisation in the white matter, but for example the age of a patient or his clinical course does not fit the pattern of anyforms of MS (Fig. 1A,B). In the context written above, the MRI findings atypical for MS or typical for other neurological diseases may be helpful in the process of diíferential diagnosis and management of patients with suspected MS. The European group of experts called MAGNIMS (Magnetic Resonance Network in Multiple Sclerosis) defined on the basis of scientific research and evidence exactly this group of diseases, and for practical illustration and highlighting their significance they are marked with red flags., Daňová M, Klímová E., and Literatura 30
V naší práci prezentujeme nejčastější diferenciálně diagnostické problémy týkající se epilepsie ve stáří. Tyto problémy demonstrujeme na popisech jednodivých případů., In our paper we present most often differential-diagnostic problems of the epilepsy in the elderly., Jiří Hovorka, Michal Bajaček, Tomáš Nežádal, and Lit. 14
Dvě nejčastěji se vyskytující příčiny hyperkalcemie jsou primární hyperparatyreóza a nádorová onemocnění. U primární hyperparatyreózy je trvalým řešením hyperkalcemie operativní odstranění adenomu příštítného tělíska. Hyperkalcemie se může objevit až u 20?30 % nemocných s rakovinou během trvání onemocnění. Vede k progresivnímu zhoršování celkového stavu nemocného až do komatózního stavu s renálním selháním a znamená pro nemocného špatnou prognózu. Vyhodnocení klinického stavu spolu s stanovením imunoreaktivního parathormonu jsou velice důležité pro stanovení správné diagnózy. Normální, nebo dokonce nízký parathormon skoro určitě vylučuje primární hyperparatyreózu jako zdroj hyperkalcemie. Je nutné si uvědomit i ostatní vzácnější příčiny hyperkalcemie, jako jsou onemocnění způsobená granulomatózní tkání, familiární benigní hypokalciurická hyperkalcemie, hyperkalcemie způsobená léky, vysoké dávky hormonů štítné žlázy a dehydratace nemocného. Rychlé doplnění tekutin a podávání bisfosfonátů jsou hlavními pilíři léčby hyperkalcemie., Petr Broulík, and Lit. 10
Selární oblast patří v oblasti neurokrania k regionům, které se vyznačují velmi vysokým stupněm anatomické, embryologické, neurologické a endokrinologické komplexnosti. Přestože se jedná o anatomicky velmi malou oblast, je z těchto důvodů množství patologických stavů, se kterými se zde můžeme setkat, značné. Článek podává souhrn diferenciálně diagnostických postupů při stanovování diagnózy v této oblasti pomocí výpočetní tomografie a magnetické rezonance. Uvedena jsou jak běžná onemocnění v této oblasti, tak i onemocnění vzácná, která mohou činit diferenciálně diagnostické obtíže., Sellar region belongs to the intracranial areas with the highest degree of anatomical, embryological, neurological, and endocrinological complexity. Despite the fact it covers only a small anatomical area, the number of pathologic conditions that can be encountered here is substantial. The article gives an overview of differential diagnostic approaches to pathologic conditions occuring in that area by means of computed tomography and magnetic resonance imaging. Listed are both common as well as rare findings potentially causing diagnostic difficulties., and Jan Žižka
Sdělení pojednává o melanocytových kožních projevech, které podle základního charakteru dělíme na benigní a maligní. K benigním melanocytovým projevům řadíme melanocytové skvrny (ephelides, kávové skvrny a lentiga, způsobené hyperplazií a hyperfunkcí melanocytů) a vlastní melanocytové něvy (kongenitální, získané, a jiné, což jsou hamartomy a benigní nádory). K zhoubným projevům patří maligní melanom. V práci je uvedena zejména diferenciální diagnostika kožních pigmentových projevů. Klinické vyšetření zkušeným dermatologem zůstává základem péče o pacienty s pigmentovými projevy., Melanocytic cutaneous neoplasms could be basically divided into benign and malignant lesions. The former are melanotic spots (freckles, lentigo, etc, which are caused by hyperfunction and hyperplasia of melanocytes), and melanocytic nevi (congenital, common acquired, etc, which are hamartomas and benign tumors). The latter are malignant melanomas. We give notice of nonmelanocytic lesions in the differential diagnosis of melanoma. The clinical examination by experienced dermatologists is still the basic diagnostic method for patients with pigmented skin lesions., Karel Pizinger, and Lit. 3
Tauopatie jsou neurodegenerativní onemocnění, která se vyznačují hromaděním abnormně modifikovaných forem proteinu zvaného tau především v kůře frontálních, temporálních a parietálních laloků, v bazálních gangliích a v mezencefalu. Molekulárně biologicky a biochemicky dobře definovaná skupina chorob má však dosti heterogenní klinické obrazy a je podstatou několika různých neurodegenerativních onemocnění tvořících frontotemporální lobární degenerace. Společným klinickým znakem těchto entit je ve větší či menší míře vyjádřený syndrom frontotemporální demence. Klinické jednotky, jež se řadí mezi klasické frontotemporální demence, však nejsou vždy podmíněny jen tauopatiemi, mnohdy je jejich etiopatogenetická podstata jiná. Účelem tohoto stručného přehledu je utřídění současné úrovně poznání vztahů mezi skupinou tauopatií a frontotemporálních lobárních degenerací. Článek obsahuje i návrh praktického postupu k upřesnění klinické diagnózy jednotlivých nozologických jednotek v rámci tauopatií., Tauopathies are neurodegenerative disorders characterized by accumulation of abnormally modified forms of the tau-protein, predominantly in frontal, temporal and parietal cortical regions, basal ganglia and in the midbrain. Tauopathies are well defined from the molecular biological and biochemical point of view; clinical symptoms may be, however, heterogeneous. Common signs of frontotemporal lobar degenerations include a more or less prominent syndrome of frontotemporal dementia. On the other hand, the clinical picture of frontotemporal dementia may not be caused by a tauopathy only; in many cases the underlying etiopathogenic cause is different. The aim of our review is to classify the relationship between tauopathies and frontotemporal lobar degenerations. This review contains a proposal of a practical approach to refining clinical diagnosis of the different tauopathies. Key words: neurodegeneration – tauopathy – frontotemporal lobar degeneration –progressive supranuclear palsy – progressive aphasia – corticobasal syndrome The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and R. Rusina, R. Matěj, E. Růžička, J. Roth
Diferenciální operátory, jako gradient, divergence, rotace, Laplaceův operátor a další, jsou nejen důležitými pojmy matematické analýzy či diferenciální geometrie, ale především fyziky. Dokonce lze říci, že právě při formulaci fyzikálních teorií vznikaly. V tomto příspěvku ukazujeme, že k pochopení významu a uplatnění diferenciálních operátorů ve fyzice není nutné nejprve důkladně studovat matematickou teorii, ale že je možné použít vcelku korektního elementárního matematického výkladu. Vděčným příkladem, jehož prostřednictvím lze takový výklad provést, je mechanika kapalin, jako konkrétní ukázku použijeme úvahy o rozložení tlaku v kapalině a dva důležite zákony zachování v mechanice kapalin: rovnici kontinuity a Bernoulliovu rovnici., Differential operators such as gradient, divergence, rotation, Laplace operator etc. are important concepts not only for mathematical analysis or differential geometry, but primarily for physics. We show that for understanding of the meaning and applications of them one can use an elementary but still math ematically correct explanation. These operators can be used in mechanics of fluids to find solutions to questions such as the
distribution of pressure or two important conservation laws in fluid mechanics - continuity equation and Bernoulli equation., Jana Musilová, Pavla Musilová., and Obsahuje seznam literatury
Centrum pro tyreoidální onkologii a endokrinní orbitopatie Nádory štítné žlázy vycházejí z folikulárního epitelu štítné žlázy, jsou hormonálně dependentní, vyskytují se 5x častěji u žen než u mužů ve všech věkových skupinách, obvykle dobře vychytávají jod. Klinicky se může projevovat jako lokálně rostoucí uzel ve štítné žláze, nádorová infiltrace spádových krčních lymfatických uzlin, vzdálené plicní a kostní metastázy. Diagnostika se opírá o sonografické vyšetření, tenkojehlou aspirační biopisii, hladinu Tg. Léčba je interdisciplinární. Totální tyreoidektomie (TTE), následné doléčení radiojodem v hypotyreóze, supresní léčba tyreoidálními hormony (TSH < 0,1 mIU/l), doživotní dispenzarizace. Podán přehled o současných léčebných postupech., Thyroid carcinoma arises from follicular epithelium, have a hormonal activity, occur 5 more frequent in woman with all ages, Therapy is interdisciplinary: total thyroidectomy, radioiodine treatment in hypothyroidism, supression hormonal therapy and long term follow up. Is given management for patients with differentiated thyroid cancer. Kew words: differentiated thyroid cancer, thyroiectomy, radioiodine, follow up, thyroglobulin., Petr Vlček, and Literatura 6
Huntingtonova nemoc (HD) je neurodegenerativní porucha způsobená elongací CAG repetic v genu kódující protein huntingtin (Htt). U pacientů jsou v postižených tkáních přítomny vedle monomerní formy hlavně N‑koncové fragmenty, oligomery a polymery mutovaného huntingtinu (mtHtt), oproti tomu samotná monomerní forma mtHtt je exprimována v podstatě ve všech buňkách. Nejvíce postižené tkáně jsou bazální ganglia a mozková kůra. V této studii jsme analyzovali přítomnost N‑koncových fragmentů a oligomerů Htt v různých tkáních 24- a 36měsíčních transgenních (TgHD) miniprasat exprimujících N‑koncovou část lidského mutovaného huntingtinu a jejich zdravých sourozenců. Zjistili jsme, že mozková kůra a varlata na rozdíl od svalu a srdce TgHD miniprasat obsahují kromě monomerní formy i N‑koncové fragmenty a oligomerní smíry. Ve svalech z 36 měsíčních TgHD miniprasat však již začíná mírná fragmentace. Tato zjištění napodobují časnou progresi onemocnění u lidí, a proto miniprase poskytuje slibný model pro terapeutické testování HD. Klíčová slova: Huntingtonova nemoc – transgenní miniprasečí model – mutovaný huntingtin –proteinové fragmenty – oligomerní struktury Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Huntington’s disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by the the elongation of CAG triplet repeat in the gene encoding the huntingtin protein (Htt). In patients, in addition to the monomeric form of huntingtin, N‑terminal fragments, oligomers, and polymers are present mostly in the affected tissues, even though the mutated huntingtin (mtHtt) is expressed basically in all cells. The most affected tissues are basal ganglia and cerebral cortex. In this study we analyzed the presence of N‑terminal fragments and oligomers of Htt in different tissues of 24 and 36 months old experimental animals. This was done in our large animal model of HD, which uses transgenic (TgHD) minipigs expressing N‑terminal part of human mtHtt. Among all the tissues tested, we found cortex and testes to contain N‑terminal fragments as well as oligomeric smears in TgHD minipigs compared to wild type siblings. On the other hand, we did not detect any fragments or oligomers in muscle and heart of TgHD minipigs, only starting fragmentation in muscles of 36 months old animals. These findings mimic the early progression of the disease in humans, hence presents minipig as a promising model for therapeutic testing of HD., and D. Vidinska, J. Motlik, Z. Ellederova
Cíl: Difuzně vážené obrazy jsou užitečnou sekvencí, která pomáhá k určování povahy patologií nalezených na klasických sekvencích magnetické rezonance při vyšetřování onkologických pacientů. Cílem této práce bylo jednak srovnat výsledky vyšetření na T1 vážených a STIR sekvencích a DWIBS, druhým cílem bylo srovnat poměry signálu ložisek s korelátem na T1 TSE + STIR a referenčních míst na DWIBS vůči parenchymatózním orgánům dutiny břišní a retroperitonea. Metodika: Hodnocena byla vyšetření provedená celotělovým protokolem na přístroji Philips Achieva 1,5T Celkem bylo do souboru zahrnuto 106 pacientů s diagnózou mnohočetného myelomu či monoklonální gamapatie nejasného významu. Srovnáván byl počet postižených oblastí na T1 vážených a STIR sekvencích a DWIBS. Pacienti byli dále rozdělení do dvou skupin: první skupina pacientů s negativním nálezem na T1 vážených a STIR obrazech a druhá s jasným patologickým signálem na těchto sekvencích. V případě první skupiny byl porovnáván signál signál z pravé lopaty kyčelní a pátého bederního obratle vůči signálu ledviny, sleziny a jater, ve druhé skupině signál v místě ložiska či infiltrátu vůči signálu těchto orgánů. Sumarizace počtu a rozdílu postižených oblastí na T1 TSE + STIR a DWIBS obrazech a hodnot signálu při poměru vůči jednotlivým parenchymatózním orgánům při hodnocení DWIBS byla provedena pomocí standardních popisných statistik: průměru, směrodatné odchylky, mediánu, minima a maxima. Současná pozitivita/negativita vyšetření mnohočetného myelomu/MGUS byla hodnocena pomocí McNemarova testu. Hodnocení rozdílu v počtu postižených oblasti bylo provedeno pomocí Wilcoxonova párového testu. Rozdíl v hodnotách poměrů signálů mezi dvojicemi skupin pacientů byl hodnocen pomocí neparametrického Mannova-Whitneyho testu. Výsledky: Při srovnání výsledků vyšetření T1 vážených a STIR obrazů a DWIBS je citlivějším vyšetřením DWIBS, který identifikuje více nebo stejně postižených oblastí (Wilcoxonův párový test, p < 0,001). Při hodnocení difuzně vážených obrazů a poměrů signálů vůči játrům, ledvině a slezině jsou rozdíly těchto poměrů naměřené u míst restrikce signálu s korelátem na T1 vážených obrazech a STIR a poměrů signálu při měření referenčních míst (bez korelátu na těchto sekvencích) vysoce statisticky významné (p < 0,001). Závěr: Difuzně vážené obrazy prokazují oproti T1 váženým obrazům a STIR vyšší senzitivitu jak zvýšit i specificitu by mohlo být i počítání poměru signálu v místě restrikce difúze vůči některému parenchymatóznímu orgánu dutiny břišní a retroperitonea., Aim: Diffusion-weighted imaging is auseful sequence, which helps to determine the nature of pathology found on T1 and T2 weighted images in examination of oncologic patients. We compared T1 weighted and STIR images with diffusion weigted whole body imaging (DWIBS). We also tested possibility of DWIBS quantification. Method: Data from studies made between May 2007 and October 2012 with the whole-body protocol on a device Philips Achieva 1,5T were analysed retrospectively and 106 patients with multiple myeloma or monoclonal gamapathy of unknown significance (MGUS) were included. We compared the number of lesions found on T1 weighted and STIR images and DWIBS. Patients were then divided into two groups- the first group of patients with negative findings on T1-weighted and STIR images, and the other with a no pathological signal on these sequences. In the first group we compared signal intensity from the right hip and fifth lumbar vertebra to the signal intensity of kidney, spleen and liver, in the second group a signal intensity of leasions to signal intensity of these organs. An arithmetic mean, standard deviation, median, minimum, maximum and McNe-mar and Wilcoxon tests were used to identify characteristics and differences between T1 weighted and STIR images and DWIBS. Mann-Whitney test was used to identify differences of signal ratio in DWIBS between reference group and group with lesions. Results: The analysis of T1 wighted imaging + STIR and DWIBS examinations showed that DWIBS is more sensitive (Wilcoxon test, p < 0.001). In evaluation of signal ratio to liver, kidney and spleen, there was significant difference between reference group and group with lesions on T1 weighted imaging and STIR (p < 0.001). Conclusion: DWIBS is more sensitive than T1 weighted imaging and STIR images, one of possible ways to reach higher specificity could be comparison of the signal ratio to liver, kidney or spleen., Jana Sedláková, Miloš Keřkovský, Tomáš Pavlík, Marek Mechl, and Literatura