Hepatoblastom je nejčastější primární nádor jater dětského věku, u dospělých jedinců jde o mimořádně vzácné onemocnění se špatnou prognózou. Hepatoblastom u dospělých je v literatuře popisován pouze formou kazuistických sdělení. Popisujeme případ 26letého muže s inoperabilním hepatoblastomem, který byl na našem pracovišti léčen chemoterapií, chemoembolizacemi a dalšími metodami intervenční radiologie 11 let., Hepatoblastoma is the most common primary hepatic malignant tumor in children. Adult hepatoblastoma is rare and the prognosis is poor. There are only case reports available for this diagnosis. We report a rare case of 26-year old man suffering from unresectable hepatoblastoma successfully treated by chemotherapy, transcatheter arterial chemoembolization (TACE) and other interventional – radiological techique for 11 years., Jiří Tomášek, Vlastimil Válek, Zdeněk Kala, Tomáš Andrašina, Štěpán Tuček, Jana Halámková, Jana Králová, Antonín Krpenský, Marta Číhalová, Jiří Prášek, Ondřej Bílek, Robert Novák, and Lit.: 9
Cíl studie: Metabolismus železa musí být velmi pečlivě regulován. Klíčovým systémovým regulátorem je peptidový hormon hepcidin, který způsobuje “uzamčení” železa uvnitř buňky; to pak nemůže být utilizováno. Dialyzovaní pacienti často trpí anémií, která je způsobena mnoha faktory, mj. stavem mikrozánětu a také zřejmě zvýšenou retencí hepcidinu v důsledku snížené glomerulární filtrace. Naším cílem bylo popsat vztahy mezi hepcidinem a dalšími parametry metabolismu železa, zánětu a erytropoezy u těchto pacientů. Typ studie: Observační Název a sídlo pracoviště: Ústav klinické biochemie a hematologie LF UK a FN v Plzni, Alej Svobody 80, 304 60 Plzeň Materiál a metody: Do studie bylo zařazeno 164 chronicky dialyzovaných pacientů (věk 66 ± 13, 25 - 92 let; 101 mužů a 63 žen) a 37 zdravých kontrol (věk 55 ± 20, 21 - 92 let; 16 mužů a 21 žen), u kterých byl stanoven jejich kompletní krevní obraz, parametry metabolismu železa, zánětu a výživy. Výsledky: Koncentrace železa, transferrinu a hemoglobinu byla významně nižší u dialyzovaných pacientů (p<0,0001), naopak ferritin (p<0,0001), solubilní transferrinové receptory(p<0,05), hepcidin (p=0,0003), CRP a IL-6 (p<0,0001) byly u těchto pacientů významně vyšší než u zdravých kontrol. Hepcidin slabě koreloval pozitivně s CRP a ferritinem a negativně s transferrinem u dialyzovaných pacientů, u zdravých kontrol nebyla nalezena žádná korelace hepcidinu s ostatními parametry. Závěr: Zdá se, že vliv zánětu na hladiny hepcidinu není u hemodialyzovaných pacientů zcela zásadní a na jeho koncentraci se podílí i jiné faktory, např. jeho retence., Objective: Peptide hormone hepcidin is a key systemic regulator of the iron metabolism. Hepcidin binds to the iron cell exporter ferroportin so iron is kept in the cells unavailable for erythropoiesis. The synthesis of hepcidin is up-regulated by high iron stores and inflammation. Dialyzed patients have very often impaired iron management – they suffer from anemia, which is caused by many factors including the state of micro inflammation and hepcidin retention due to decreased glomerular filtration rate. Our aim was to describe the relationship of hepcidin and other parameters of iron metabolism, erythropoiesis and inflammation. Design: Observation Settings: Institute of Clinical Biochemistry and Hematology, Charles University Hospital in Pilsen, Alej Svobody 80, 304 60 Plzeň Material and Methods: Complete blood cell count, iron, ferritin, transferrin, CRP, albumin, creatinine, hepcidin, soluble transferrin receptors (sTfR) and IL-6 were measured in samples from 164 patients included in chronic hemodialysis program (age 66 ± 13, 25 - 92 years), 63 women and 101 men and 37 control healthy volunteers (age 55 ± 20, 21 - 92 years), 21 women and 16 men. Results: Iron, transferrin and hemoglobin were significantly lower in the patients group (p<0.0001) while ferritin (p<0.0001), sTfR (p<0.05), hepcidin (p=0.0003), CRP and IL-6 (p<0.0001) were significantly higher in the patients group. Hepcidin weakly positively correlated with CRP and ferritin and weakly negatively correlated with transferrin in hemodialyzed patients. No correlation of hepcidin with other biochemical parameters in controls was found. Conclusion: It seems that the influence of inflammation on hepcidin levels in hemodialyzed patients is not crucial and other factors including its retention in end-stage renal disease participate., T. Sedláčková, J. Racek, J. Eiselt, L. Kielberger, L. Malánová, and Literatura 10
V práci zabývající se hormonální terapií pacientek s karcinomem prsu se nabízí přehled péče, která je těmto pacientkám poskytována gynekologem, od prevence a diagnostiky přes monitoraci hormonální terapie první linie. Jsou rozebrány příčiny stoupající incidence karcinomu prsu a historicky nastíněn rozvoj hormonální terapie pacientek. Hlavní část práce je věnována vlivu tamoxifenu na ženský organizmus, zejména na genitální trakt, a rozebrány jsou nežádoucí účinky v gynekologické oblasti, hlavně endometria. Uvedena je retrospektivní studie provedená na Gyn. por. klinice 3. LF UK zaměřená na detekci patologických nálezů endometria pod vlivem tamoxifenu. Je vypracován a uveden návrh algoritmu monitorace pacientek s Ca mammae s dělohou léčených tamoxifenem gynekologem a zmíněna jsou i úskalí této péče. Dalším problémem, který práce řeší, je kontroverzní možnost hormonální substituční terapie klimakterického syndromu u pacientek s karcinomem prsu., Author describes hormonal treatment of breast cancer pacients and review gynaecological care from prevention and diagnostics to monitoring of the first line hormonal treatment. Reasons of increasing breast cancer incidence are discussed and historical overview of hormonal treatment posibilities in pacients with breast cancer is summarized. The main part of the article characterizes influence of tamoxifen into woman organism, especially in her genital tract (endometrium changes) and side effects are analysed. The retrospective trial (Dept. Obst. and Gyn. 3-rd Medical Faculty) focusing pathological changes of endometrium under tamoxifen influence is mentioned. Design of monitoring algorithm of breast cancer patients with intact uterus under treatment of tamoxifen is elaborated. Complications and difficulties of this monitoring are specified. Another problem, controversial hormonal replacement therapy in breast cancer patients suffered from climacteric syndrom is solved., Marie Bendová, and Lit.: 15
Studiu vlastností karcinomu prsu je tradičně věnována velká pozornost. V minulosti byl nejdůležitějším faktorem rozhodujícím o indikaci adjuvantní terapie stav axilárních lymfatických uzlin. V současné době je však větší důraz kladen na vlastnosti primárního tumoru. Základní léčebná strategie se stanovuje již v době stanovení diagnózy maligního onemocnění. Proto je velmi důležité znát výpovědní hodnotu, spolehlivost a úskalí vyšetření jednotlivých prognostických a prediktivních markerů karcinomu prsu. Tato studie se zabývá srovnáním vlastností nádoru stanovených před operací s těmi, které jsou k dispozici po operaci. Jedná se o retrospektivní analýzu údajů z lékařské dokumentace 411 pacientek s časným primárním karcinomem prsu léčených primárním chirurgickým výkonem. Statistickou analýzou byla prokázána dobrá nebo velmi dobrá shoda mezi předoperačním a pooperačním stanovením u invazivity nádoru, histologického typu, gradingu, proliferační aktivity a zastoupení hormonálních receptorů a receptorů HER-2/neu. Naopak měření velikosti tumoru a stanovení počtu ložisek tumoru vykazovalo špatnou korelaci. Největší rozdíly jsme popsali u žen s předoperačně histologicky diagnostikovanými karcinomy in situ, a to jak pro určení velikosti nádoru a počtu nádorových fokusů, tak i pro samotné stanovení invazivity. Jako velmi nespolehlivé bylo třeba označit předoperační vyšetření stavu axilárních lymfatických uzlin – falešná negativita tohoto vyšetření přesahovala 92 procent., Great attention is traditionally given to the investigation of breast cancer characteristics. In the past, axillary lymph node status was the most important factor for the decision on adjuvant therapy. At present, higher accent is being laid on the characteristics of the primary tumor. Basic treatment strategy is being set just at the time of setting the diagnosis of malignant disease. For this reason it is very important to know the validity, reliability and pitfalls of the examinations of breast cancer prognostic and predictive markers. This study deals with the comparison of breast cancer characteristics set at the time of diagnosis with those verified histologically after surgery. This retrospective trial analyses data from medical records of 411 patients with early primary breast cancer treated with primary surgical procedure. Statistical analysis proved good or very good agreement between preoperative and postoperative results in following cancer characteristics: invasivity, histological type, grading, proliferative activity and percentage of steroid hormone receptors and HER-2/neu receptors. On the contrary, measurements of tumor size and settings of the numbers of tumor foci exhibited poor correlation. Biggest disagreements were described in women with preoperative histological diagnosis “carcinoma in situ”: the differences were proven both for the tumor size and the number of tumor foci, and also for setting of invasiveness itself. Preoperative investigation of the axillary lymph node status has to be considered very unreliable – the false negative rates of this investigation exceeded 92 percent., Dušan Kolařík, Jelena Vitalijevna Levá, Petr Křepelka, Miroslav Verner, Markéta Trnková, Hana Kolářová, and Lit.:
Cíl: Cílem výzkumu bylo zjistit kvalitu života seniorů s demencí pohledem rodinných příslušníků. Dále pak porovnat vnímání kvality života seniorů s demencí rodinnými příslušníky v závislosti na prostředí, ve kterém senior žije. Metodika: Byl proveden kvalitativní výzkum, metodou sběru dat byl nestandardizovaný rozhovor. Výzkumu se zúčastnilo 9 rodinných příslušníků pacientů s demencí. Na základě analýzy dat byly stanoveny 4 kategorie: 1. změny v psychické oblasti, 2. změny kognitivních funkcí, 3. změny v oblasti aktivit denního života a instrumentálních všedních činností a 4. celkové vnímání kvality života. Výsledky: Z pohledu rodinných příslušníků nejvíce zhoršuje kvalitu života seniorů s demencí ztráta paměti, která je vyřazuje z běžného života, dále ztráta schopnosti orientace v prostoru a čase a ztráta schopnosti vykonávat činnosti běžného denního života. Kvalitu života snižují také smyslové poruchy, které pacienty uvádějí do ještě větší sociální izolace a mohou v nich podporovat nárůst paranoidity. Rodinní příslušníci hodnotili kvalitu života svých blízkých v domácím prostředí výrazně lépe v porovnání s kvalitou života pacientů s demencí umístěných v domově pro seniory. V domácím prostředí měli senioři více podnětů, byli více aktivizováni a vtahováni do rodinného a společenského života. Po nástupu do institucionální péče došlo k zhoršení příznaků onemocnění a postupnému vyřazení nemocných z aktivizačních programů. Závěr: Důležitou součástí zvýšení kvality života pacientů s demencí je podpora rodinných pečovatelů, aby nemocní mohli zůstat co nejdéle ve svém přirozeném prostředí., Objective: The aim of the research was to determine the quality of life of seniors with dementia from the perspective of family members. Furthermore, to compare the perceptions of quality of life of seniors with dementia by family members depending on the environment in which the senior lives. Methodology: A qualitative research was performed, for the method of data collection was used non-standardized interview. Research was attended by nine family members of patients with dementia. Based on analysis of data there were determined four categories: 1. changes in the psychological field, 2. changes in cognitive function, 3. changes in the area of activities of daily living and instrumental activities of everyday life and 4. overall perception of quality of life. Results: From the perspective of family members most deteriorating quality of life of seniors with dementia is the memory loss, which excludes them from normal life, as well as loss of ability to orientation in space and time, and loss of ability to perform normal activities of daily life. The sensory disturbance also reduces the quality of life, which leads patients into a greater social isolation and this may promote the growth of the paranoia. Family members rated the quality of life of their loved ones at home as significantly better in comparison with the quality of life of patients with dementia placed in the home for the elderly. In a domestic environment have seniors more stimulations, are more activated, and are more drawn into the family and social life. After coming into institutional care occurs worsening of symptoms and the gradual removal of patients from activation programs. Conclusion: An important part of improving the quality of life of patients with dementia is the support from family caregivers; hence the ill can stay as long as possible in its natural environment., Taťána Kršíková, Radka Buţgová, and Literatura
Cíl: Cílem práce bylo zjistit a následně porovnat kvalitu života žen s přirozeným otěhotněním s kvalitou života žen po umělém oplodnění. Kvalita života byla u těchto dvou skupin žen hodnocena během těhotenství dvakrát, a to ve 20. – 28. týdnu těhotenství a před termínem porodu. Metodika: Ke sběru empirických dat byl použit standardizovaný dotazník Světové zdravotnické organizace WHOQOL – BREF. Výzkumný vzorek tvořilo 160 těhotných žen, z nichž bylo 80 žen po spontánním otěhotnění a 80 žen po umělém oplodnění. Výzkum byl realizován ve Fakultní nemocnici v Ostravě, Gyncentru v Ostravě a Gyncentru v Opavě. Výsledky: Těhotné ženy po spontánním i po umělém oplodnění hodnotily kvalitu života v těhotenství jako dobrou při prvním (20. – 28. týden těhotenství) i při druhém hodnocení (před termínem porodu). Spokojenost se zdravím hodnotily oba soubory žen při prvním i druhém hodnocení v průměru jako dobrou. Největší rozdíl v hodnocení byl v první doméně posuzující fyzické zdraví. Ve 20. – 28. týdnu těhotenství hodnotily ženy po spontánním otěhotnění své fyzické zdraví lépe než před termínem porodu (p < 0,001). Naproti tomu u žen po umělém oplodnění nedošlo k tak významnému rozdílu mezi prvním a druhým hodnocením. Při hodnocení dalších tří domén těhotnými ženami ať už po spontánním nebo umělém oplodnění nedošlo k výrazným rozdílům v hodnocení. Závěr: Kvalita života přímo nezávisí na způsobu otěhotnění, ale je velmi individuální, stejně tak i výskyt nepříjemných pocitů provázejících těhotenství., Objective: The aim of the work was to find out and consequently compare the quality of life of women who got pregnant naturally with those who underwent artificial insemination. Quality of life was evaluated twice during the pregnancy, between the 20th and 28th week and just before actual childbirth. Methods: A standardized questionnaire WHOQOL – BREF was used for empirical data collection. The sample was made up of 160 pregnant women divided into two groups: 80 women who had got pregnant naturally and 80 women who underwent artificial insemination. The research was realized at the Faculty hospital Ostrava, Gyncentre Ostrava and Gyncentre Opava. Results: Both groups confirmed quality of life as good during the first and the second evaluation and satisfaction with one's health was on average good as well. The biggest difference was related to physical health. Between the 20th and 28th week of pregnancy women who got pregnant naturally determined their physical health as better than before actual childbirth (p < 0,001). However, not so for women who were artificially inseminated, where differences were not so significant. In the other areas of the study no significant differences were found between either groups. Conclusion: Quality of life does not directly depend on the means of getting pregnant but is very much individual, as well as the occurrence of any unpleasant feelings during the pregnancy., Bohdana Dušová, Markéta Tulisová, and Literatura
Lokální chemoprofylaxe neinvazivních nádorů močového měchýře je používána více než 40 let. Využíváno je několik agens, mezi nejčastější patří mitomycin C (MMC) a epirubicin. Názor na léčebná schémata není jednotný. Avšak na podkladě EBM je zřejmé, že adjuvantní instilace cytotoxických látek do močového měchýře prodlužuje dobu beznádorového intervalu. V práci předkládáme dlouhodobé zkušenosti s intravezikální chemoprofylaxí povrchových nádorů močového měchýře., Local chemoprophylaxis of noninvasive bladder tumors has been used for more than 40 years. Several agents are used, with the most common including mitomycin C (MMC) and epirubicin. Opinions on therapeutic strategies vary. Based on EBM, on the contrary, it is evident that adjuvant administration of cytotoxic drugs into the bladder prolongs the tumor-free interval. The paper presents long-term experience with intravesical chemoprophylaxis of superficial bladder tumors., Michaela Matoušková, Miroslav Hanuš, and Literatura 7
Akutní lymfoblastická leukemie dospělých s pozitivitou filadelfského chromozomu a fúzního genu BCR/ABL je agresivní hematoonkologické onemocnění, typické pro pacienty vyššího věku. Léčba spočívá v podávání chemoterapie a inhibitoru tyrozinkinázy. Maximálního efektu lze dosáhnout pomocí alogenní transplantace krvetvorných buněk, tu je však schopna podstoupit jen malá část pacientů. V případě relapsu je prognóza onemocnění extrémně nepříznivá., Philadelphia chromosome positive adult acute lymphoblastic leukemia with BCR/ABL fusion gene is an aggressive hematological malignancy most common in the elderly. Both chemotherapy and a tyrosine kinase inhibitor are engaged in the treatment. The best outcome can eventually be achieved using allogeneic hematopoietic stem cell transplantation. However, only a minority of patients can undergo such intensive therapy. Disease relapse is associated with an extremely dismal prognosis., František Folber, Eva Létalová, Michael Doubek, and Lit.: 23
POEMS syndrom je vzácnou klinickou jednotkou s velmi různorodým chováním a klinickou manifestací. Patří do skupiny onemocnění známých jako plazmocelulární dyskrazie a je pro něj typický současný výskyt monoklonální gamapatie spolu s periferní neuropatií a ložiskovým osteosklerotickým postižením skeletu. Naše sdělení ukazuje na třech kazuistických případech odlišnou manifestaci této klinické jednotky společně s posouzením možných diagnostických a léčebných přístupů k jedincům s POEMS syndromem. Cílem je jednak přiblížení tohoto méně známého onemocnění ze skupiny monoklonálních gamapatií a také zejména praktický přístup k diagnostice jedinců se současným výskytem paraproteinu a periferní neuropatie., POEMS syndrome is a rare clinical entity with a very variable behaviour and clinical manifestation. It belongs to a group of diseases known as plasma cell dyscrasias and is characterised by a coincidence of monoclonal gammopathy with peripheral neuropathy and focal osteosclerotic bone lesions. Using three case reports, our paper presents different manifestations of this clinical entity as well as an assessment of possible diagnostic and therapeutic approaches to individuals with POEMS syndrome. The aim is to present this less known condition from the group of monoclonal gammopathies as well as the practical approach to diagnosing individuals with concurrent paraprotein and peripheral neuropathy., Jiří Minařík, Vlastimil Ščudla, Jaroslav Bačovský, Tomáš Pika, and Lit.: 27
According to our research, Uzbek individuals with Parkinson’s disease have high prevalence of 0/0 polymorphisms of GSTT1 and GSTM1 genes, as well as combinations of GSTT1 (0/0)/GSTM1/(0/0) genotypes. These mutations are associated with an earlier debut of the disease, its mixed form, and rapid rate of progression. Determination of mutations in GSTT1 and GSTM1 genes of xenobiotic detoxification in patients with Parkinson’s disease confirms multifactorial nature of this pathology and the role of the influence of various external factors in the modification of clinical signs of disease and its prognosis., Khanifa Khalimova, Malika Raimova, Rustam Matmurodov, Khurshidakhon Rasulova, Amina Burnasheva, Yekaterina Jmirko, Rustam Mukhamedov, and Literatura