Small bowel obstruction is a common clinical problem presenting with abdominal distention, colicky pain, absolute constipation and bilious vomiting. There are numerous causes, most commonly attributed to an incarcerated hernia, adhesions or obstructing mass secondary to malignancy. Here we present an unusual cause of a small bowel obstruction secondary to an incarcerated incisional hernia in association with an acute organoaxial gastric volvulus. and N. R. Kosai, H. S. Gendeh, M. Noorharisman, P. A. Sutton, S. Das
Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysozomální kyselé alfa glukosidázy vedoucí k hromadění-střádání lysozomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, pokud vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšeno. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS, Dried Blood Spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině., Pompe disease (glycogen storage disease type 2, acid maltase deficiency) is inherited autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of acid alpha-glucosidase and resulting in lysosomal glycogen storage in various tissues, mainly heart and skeletal muscle. Continuous spectrum of phenotypes from the rapidly progressive infantile form to the slowly progressive late onset form of the disease can be observed. Classical infantile form of the disease manifests soon after birth due to absent or nearly absent activity of the key enzyme. Typical manifestations include failure to thrive, muscle weakness, cardiomegaly, and respiratory failure. Before the era of substitution therapy, the majority of children died within the first year of life. Partial enzyme deficiency (severe mutation on one allele and milder on the second) leads to the less severe phenotype with manifestation in child- or adulthood. Time span is from the first to the sixth decade of life. Leading symptoms include slowly progressing limb girdle and trunk muscle weakness with significant involvement of respiratory muscles. There is no cardiomegaly. Suspicion of Pompe disease is confirmed in three steps. The first involves screening with the Dried Blood Spot test. Testing of the activity of alfa glucosidase in leukocytes is used to confirm the disease. Mutation analysis is important to assess the correlation between genotype and phenotype and to identify familial carriers. Key words: Pompe disease – alpha glucosidase – lysosomal storage diseases – limb-girdle muscle weakness The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and S. Voháňka
Přehledové sdělení se věnuje diagnostickému zobrazení akutních aortálních syndromů s důrazem na multidetektorovou výpočetní tomografii a na její význam pro volbu léčby. Diskutovány jsou jednak techniky CT zobrazení včetně CT s EKG synchronizací a dále diagnostické nálezy u disekce aorty, intramurálního hematomu a penetrujícího vředu aorty. Literární data jsou konfrontována s vlastními zkušenostmi terciárního centra v populaci městského typu., Review payes attention to the importace of the diagnostic imaging in acute aortic syndromes concerning to the multidetector-row computed tomography and its impact on treatment decisions. The several CT techniques including CT with ECG synchronized acquisitions are discussed as well as the diagnostic findings of aortic dissection, intramural hematoma and penetrating aortic ulcer. Bibliographic data are faced with the own experience of the tertiary centre with urban population., Jiří Ferda, Petr Duras, Jan Baxa, František Šlauf, and Literatura
Tradiční anatomické a klinické dělení krku podle povrchově hmatných struktur jako jsou svaly a kosti je obtížně použitelné při obvyklém radiologickém hodnocení pomocí axiálních řezů. Navíc tento způsob nezohledňuje obvyklé šíření patologických procesů v hlubokých partiích krku. Z radiologického i patofyziologického pohledu je vhodnější členit krk na prostory ohraničené průběhem tří listů hluboké krční fascie, které představují částečnou bariéru proti šíření patologických procesů. Kraniokaudální průběh těchto fascií je taktéž výhodnější k zobrazení jimi vymezených prostorů na axiálních řezech. Správným označením krčního prostoru, ze kterého patologická leze vychází, a při současných znalostech jeho fyziologického obsahu, je radiolog schopen výrazně zúžit diferenciální diagnostiku. Krční oblast bývá pro svoji komplexní anatomii výzvou nejen pro začínající radiology. Cílem sdělení je usnadnit prostorovou orientaci v tomto anatomicky náročném terénu jeho rozdělením na jednotlivé prostory podle průběhu tří listů hluboké krční fascie, popsat jejich fyziologický obsah a vzájemnou interakci při šíření patologických procesů, Traditional anatomical and clinical way of dividing neck using palpable surface structures such as muscles and bones is difficult to apply for cross-sectional imaging modalities like CT and MRI. Moreover, this method does not reflect the usual spread of pathological processes in deep regions of the neck. From a radiological and pathophysi-ological perspective, it is preferable to divide the neck using three layers of deep cervical fascia, which represent a partial barier against the spread of pathological processes. Correct labelling of the cervical space from which pathological lesion arises and knowledge of its physiological content allows the radiologist to significantly narrow down possible differential diagnosis. Neck anatomy is challenging not only for novice radiologist. The aim of this review article is to give guidance in this anatomically complex terrain by dividing neck into spaces separated by layers of deep cervical fascia, describe their physiological content and help understand the spread of pathological processes., Lukáš Mikšík, Jiří Lisý, Pavlína Polášková, Aleš Kavka, Miloslav Roček, and Literatura
N‑metyl‑D‑aspartát receptorová (NMDAR) encefalitida je nedávno definované autoimunitní postižení centrálního nervového systému (CNS). Podstatou neurologických potíží je porucha synaptického přenosu v důsledku internalizace NMDA receptorů po navázání autoprotilátek. V následujícím sdělení přinášíme nejnovější informace o onemocnění a jeho diagnostice. Současně dokládáme klinický průběh, strategii léčby a sledování našich pěti pacientek., N-methyl-D-aspartate encephalitis is a recently defined autoimmune disorder of the central nervous system. Neurological symptoms are associated with antibody-dependent internalization of NMDA receptors that leads to synapse disruption. Information about the disease, therapy and diagnosis are followed by clinical experience with our group of five patients., and Z. Libá, J. Hanzalová, V. Sebroňová, V. Komárek
Celiakie je časté celoživotní autoimunitní onemocnění spuštěné konzumací lepku u geneticky predisponovaných jedinců. Chronické zánětlivé změny vedou k poškození sliznice tenkého střeva s následnou vilózní atrofií provázenou chronickou maldigescí a malabsorpcí. Neléčená celiakie je spojena s širokým spektrem střevních a mimostřevních obtíží a komplikací, z nichž nejzávažnější je lymfom tenkého střeva. Zlatým standardem diagnostiky je stanovení specifických autoprotilátek a průkaz vilózní atrofie v biopsii z duodenální sliznice. Kauzální a ve většině případů efektivní léčbou je celoživotní striktní bezlepková dieta, která vede k restituci sliznice tenkého střeva a snížení rizika závažných komplikací., Coeliac disease is a common lifelong autoimmune disorder triggered by gluten consumption in genetically predisposed patients. Chronic inflammatory response damages the mucosa of the small intestine resulting in villous atrophy with chronic maldigestion and malabsorption. Untreated coeliac disease may present with a variety of intestinal and extraintestinal symptoms and complications, the most serious of which is a small intestine lymphoma. The diagnosis is usually established by specific serology markers and villous atrophy in duodenal biopsy. The causal and, in most cases, effective treatment modality is a strict and life‑long gluten‑free diet that leads to regeneration of the intestinal mucosa and reduces the risk of serious complications., and Falt P., Fojtík P., Šmajstrla V.
Antrochoanal polyps are benign lesions originating from the mucosa of the maxillary sinus. Nasal obstruction and rhinorrhea are their main symptoms. Their endoscopical and radiological appearance makes them relatively easy to diagnose. These polyps are usually presented unilaterally, although bilateral presentation is also possible. We described two cases of atypically giant antrochoanal polyps: in a 15-year-old child and in a 38-year-old man. In both cases, the diagnosis was done by nasal endoscopy and computed tomography (CT) of the paranasal sinuses and supported by histopathological analysis. In the first patient, the excised polyp had the histological characteristic of an angiomatous antrochoanal polyp. Because of their unusual dimension, the combined transoral and endonasal endoscopic approach was performed for complete polyp excision. We discussed the clinical, histopathological and immunohistochemical characteristics of choanal polyps in comparison to inflammatory nasal polyps, and the applicable surgical techniques for treatment of these polyps. and C. Špadijer-Mirković, A. Perić, B. Vukomanović-Đurđević, I. Stanojević
Gastrointestinální stromální tumory (GIST) jsou nejčastějšími mezenchymálními nádory travicího traktu, většinou s maligním potenciálem. GIST vycházejí většinou z prekurzorů Cajalových buňek, které často prezentují mutace genů KIT či PDGFRA. Dlouho byly GIST špatně diagnostikovatelné a mylně považovány za leiomyom, leiomyosarkom, leiomyoblastom nebo schwannom. V současné době, díky rozvoji imunohistochemických metod a objevu tyrozinkinázových receptorů je jejich diagnóza snadnější a přesnější. Současně tvoří GIST samostatnou jednotku submukózních nádorů. Odhadnout přesný výskyt GIST je ale obtížné. Klinické příznaky u pacientů s GIST závisí hlavně na jejich lokalizaci, velikosti a eventuálně přítomnosti metastáz. Terapie a prognóza GIST závisí na správné a časné diagnóze, která by měla být provedena na základě morfologických, endoskopických (endosonografických), histologických, imunochemických dat a molekulární analýzy. Zobrazovací radiologické metody mají stále své místo v diagnostice a sledování GIST. Péče o pacienta s GIST od diagnózy k léčbě je mezioborová. Přes rychlý vývoj a významný pokrok v biologické léčbě inhibitory tyrozinkinázových receptorů zůstává chirurgická radikální resekce nádorů základní a nejefektivnější léčbou GIST, hlavně u nádorů s minimálním maligním potenciálem, nebo nádorů symptomatických. Léčba imatinibem nebo sunitinibem je rezervovaná pro pacienty s CD117 pozitivními inoperabilními a/nebo metastatickými maligními GIST. Adjuvantní léčba imatinibem je nedílnou součástí úspěšné biologické léčby některých vybraných gastrointestinálních stromálních nádorů. V případě progrese nádorů při léčbě imatinibem i sunitinibem se nabízí nové inhibitory tyrozinkinázy., Gastrointestinal stromal tumours (GIST) are the most common gastrointestinal mesenchymal tumours, almost always with malignant potential. GIST arise almost always from precursor cells of Cajal, often presenting mutations in the genes KIT or PDGFRA. For a long time were GIST misdiagnosed and mistaken for leiomyoma, leiomyosarcoma, leiomyoblastoma or schwannoma. Nowadays represent GIST an independant unit of submucosal tumours, and their diagnosis is more and more precise because of the development of immunohistochemistry and the discovery of tyrosine kinase receptors. However it is difficult to estimate exactly their incidence. Clinical feature of GIST patients depends mainly on their location, size and the presence of metastases. Treatement and prognosis of GIST depend on their diagnosis due to morphological, endoscopical, histological, immunohistochemical exmination and to molecular-genetical analysis. Radiological examinations have still their place in the diagnostic and surveillance of GIST. Management of GIST (from diagnosis to treatement) is cross-sectoral issue. Despite the rapid development and significant progress of the biological treatment by inhibitors of tyrosine kinase receptors, radical surgical resection of GIST remains the primary and most effective treatment for GIST, especially those with little malignant potential or symptomatics. Treatment with imatinib or sunitinib is reserved for patients with CD117 positive unresectable and/or metastatic malignant GIST. Adjuvant treatment with imatinib is an integral part of the successful biological treatments for some well-chosen gastrointestinal stromal tumors. In the case of tumor progression during treatment with imatinib and sunitinib, there is the opportunity to submit new tyrosine kinase inhibitors. treatment, tyrosinkinase inhibitors, Imatinib, Sunitinib., Vincent Zoundjiekpon, Ondřej Urban, Martin Rydlo, Dušan Žiak, Přemysl Falt, Eva Kundrátová, Martin Hanousek, Petr Fojtík, Otto Mikolajek, and Literatura
Dráždivý tračník (IBS) spolu s funkční dyspepsií jsou nejčastějšími funkčními poruchami trávicího traktu. Předmětem článku je souhrnný pohled na etiologii a patogenezi této choroby, diagnostiku a léčbu. Dráždivý tračník je charakterizován zejména bolestmi břicha a změnou tvaru a frekvence stolice. Je doporučováno definovat a klasifikovat jej podle „římských kritérií III“. Současný výzkum je zaměřen zejména na studium viscerální hypersenzitivity a na teorii tzv. minimálního zánětu a neuroimunní interakce. Etiologe a patogeneze jsou však stále neobjasněné a v klinické praxi zůstává farmakologická léčba dráždivého tračníku na úrovni léčby symptomatické, tj. zmírnění nebo odstranění bolesti, průjmu nebo zácpy, a v podávaní farmak s antianxiózním, event. antidepresivním účinkem. Lékem první volby by dnes měl být sulprid, antagonista D1 a D3 receptorů, který je u nemocných s IBS předepisován v dávce třikrát denně 50–100 mg, a sice pro anxiolytický a bolest potlačující účinek. V poslední části článku jsou diskutovány vedlejší účinky léků IBS na kardiovaskulární systém, Irritable bowel syndrome (IBS) and functional dyspepsia are the most common functional gut disorders. The main topic of the article is a summary review of the aetiology and pathogenesis of this disease as well as its diagnostic procedures and treatment. Irritable bowel syndrome is characterized by abdomen pain with altered stool frequency or consistency. It is recommended that it be defined and classified according to the Rome III classification. The symptoms are induced by physiological aberrations (like dysmotility and visceral hypersensitivity) or by the mechanisms of the initial inflammation and neuro‑immune interaction. This is also the focus of contemporary research. The aetiology and pathogenesis, however, remain unclear and the therapy of the day remains at the level of decreasing the main symptoms: abdominal pain, constipation, diarrhoea and psychological factors. Sulpiride, an antagonist of the D1 and D3 receptors, at a dose of 50 or 100 mg 3 times daily should be a first–choice treatment of IBS due to its anxiolytic and analgesic effects. The adverse effects of drugs for the treatment of IBS on the cardiovascular system are discussed in the last part of the article., and Ehrmann J., Urbánek K.