Search

Start Over Type article Type biography Date 2014 to 2015

3. Adultní forma Pompeho nemoci

Creator:
Voháňka, Stanislav
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, biography, and TEXT
Subject:
lidé, dospělí, glykogenóza typu II--diagnóza--epidemiologie--etiologie--patofyziologie--terapie, exo-1,4-alfa-glukosidasa--genetika--nedostatek, alfa-glukosidasy--terapeutické užití, pletencové svalové dystrofie--diagnóza, diferenciální diagnóza, vzácné nemoci, respirační insuficience--diagnóza--komplikace, slabost svalu, kosterní svaly--patofyziologie--patologie, genetické testování, progrese nemoci, prognóza, kreatinkináza--krev, biopsie, mutace--genetika, elektromyografie, and test metodou suché kapky
Language:
Czech and English
Description:
Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysozomální kyselé alfa glukosidázy vedoucí k hromadění-střádání lysozomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, pokud vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšeno. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS, Dried Blood Spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině., Pompe disease (glycogen storage disease type 2, acid maltase deficiency) is inherited autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of acid alpha-glucosidase and resulting in lysosomal glycogen storage in various tissues, mainly heart and skeletal muscle. Continuous spectrum of phenotypes from the rapidly progressive infantile form to the slowly progressive late onset form of the disease can be observed. Classical infantile form of the disease manifests soon after birth due to absent or nearly absent activity of the key enzyme. Typical manifestations include failure to thrive, muscle weakness, cardiomegaly, and respiratory failure. Before the era of substitution therapy, the majority of children died within the first year of life. Partial enzyme deficiency (severe mutation on one allele and milder on the second) leads to the less severe phenotype with manifestation in child- or adulthood. Time span is from the first to the sixth decade of life. Leading symptoms include slowly progressing limb girdle and trunk muscle weakness with significant involvement of respiratory muscles. There is no cardiomegaly. Suspicion of Pompe disease is confirmed in three steps. The first involves screening with the Dried Blood Spot test. Testing of the activity of alfa glucosidase in leukocytes is used to confirm the disease. Mutation analysis is important to assess the correlation between genotype and phenotype and to identify familial carriers. Key words: Pompe dis­ease – alpha glucosidase – lysosomal storage dis­eases – limb-girdle muscle weakness The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu­script met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and S. Voháňka
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

4. Autoimunitní encefalitidy

Creator:
Krýsl, David and Elišák, M.
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, biography, přehledy, and TEXT
Subject:
encefalitida--diagnóza--imunologie--klasifikace--patofyziologie--terapie, příznaky a symptomy, protilátky--imunologie--klasifikace, autoimunitní nemoci--imunologie--klasifikace, nemoci centrálního nervového systému--imunologie--klasifikace, limbická encefalitida--imunologie--klasifikace--patofyziologie, autoimunitní nemoci nervového systému--imunologie--klasifikace, syndrom celkového ztuhnutí--etiologie--patofyziologie, and lidé
Language:
Czech and English
Description:
Autoimunitní encefalitidy jsou akutní či subakutní monofázická nebo progresivní zánětlivá onemocnění CNS podmíněná autoimunitními mechanizmy (působením patogenních autoprotilátek nebo autoagresivních efektorových buněk). Mezi autoimunitní encefalitidy lze řadit klasické paraneoplastické syndromy s postižením CNS, limbické encefalitidy, anti‑NMDAR encefalitidu, Morvanův syndrom, Rasmussenovu encefalitidu, onemocnění z okruhu Stiff‑Person Syndromu včetně progresivní encefalomyelitidy s rigiditou a myoklonem, akutní autoimunitně podmíněné extrapyramidové poruchy hybnosti, encephalitis lethargica, neurologické syndromy se zvýšenou senzitivitou vůči glutenu a další. V posledních letech prodělala tato oblast neuroimunologie prudký rozvoj. Byly popsány nové syndromy, upřesněny klinické projevy a etiopatogenetické mechanizmy ně­kte­rých již známých chorob a identifikována řada nových typů protilátek. Tato minimonografie si klade za cíl podat ucelený přehled současných znalostí v oblasti autoimunitních encefalitid a umožnit tak klinikům snazší orientaci v této oblasti neurologie., Autoimmune encephalitis is a term used to describe a group of acute or subacute monophasic or progressive inflammatory CNS disorders with autoimmune pathogenesis (i.e. induced by pathogenic autoantibodies or autoreactive effector cells). This group includes such diverse conditions as paraneoplastic CNS syndromes, limbic encephalitis, anti-NMDAR encephalitis, Morvan’s syndrome, Rasmussen encephalitis, stiff-person syndrome spectrum disorders including progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus, autoimmune movement disorders, encephalitis lethargica, neurological syndromes with increased sensitivity to gluten, etc. This area of neuroimmunology has evolved dynamically during the past 10 years. Many new syndromes have been described, understanding of pathogenesis of the already known syndromes has improved and new antibodies were identified. This review aims to provide an overview of current knowledge in the field of autoimmune encephalitis in order to help clinicians navigate the rough waters of this exciting area of neurology. Key words: autoimmune diseases – autoantibodies – encephalitis – paraneoplastic syndromes –limbic encephalitis – anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis – epilepsy The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu­script met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and D. Krýsl, M. Elišák
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

5. Diagnostika epileptických záchvatů

Creator:
Marusič, Petr and Krijtová, Hana
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, biography, monografie, and TEXT
Subject:
epilepsie--diagnóza--epidemiologie--etiologie, diagnostické techniky neurologické--využití, záchvaty--etiologie--terapie, diferenciální diagnóza, nemoci centrálního nervového systému--diagnóza--etiologie, pití alkoholu--škodlivé účinky, poruchy spojené s užíváním psychoaktivních látek, rizikové faktory, poranění mozku, posttraumatická epilepsie, nežádoucí účinky léčiv--diagnóza, elektroencefalografie--metody--využití, prognóza, statistika jako téma, and lidé
Language:
Czech and English
Description:
Po prvním záchvatu je nutné určit, zda se jednalo o záchvat epileptický nebo neepileptický, a v případě záchvatu epileptického pátrat po možné akutní příčině. Odlišení záchvatů neepileptických a také identifikace záchvatů epileptických provokovaných (akutních symp­tomatických) je z hlediska stanovení dalšího postupu, ať již dia­gnostického či terapeutického, zcela zásadní. Pro odlišení jednotlivých typů záchvatů jsou rozhodující údaje v anamnéze se zaměřením na detailní popis průběhu záchvatu a okolností jeho vzniku, poté i výsledky pomocných vyšetření. Akutní symp­tomatické záchvaty představují až 40 % všech prvních epileptických záchvatů a vznikají v těsné časové souvislosti s probíhajícím postižením centrálního nervového systému (CNS) různé povahy. Jejich příčina je jasně identifikovatelná – nejčastěji se jedná o akutní cévní mozkové příhody, kraniocerebrální poranění, zánětlivá onemocnění CNS, významné jsou ale i vlivy primárně extracerebrální – toxické a metabolické poruchy, užívání léků nebo alkoholu. Pokud jde o první epileptický záchvat neprovokovaný nebo reflexní, je možné jej v případech přetrvávající predispozice s vysokým (> 60 %) rizikem opakování dle nově přijaté definice považovat za epilepsii, případně i zahájit dlouhodobou léčbu antiepileptiky. Po prvním neprovokovaném záchvatu by mělo být vždy doplněno vyšetření mozku magnetickou rezonancí v adekvátním protokolu. Z hlediska posouzení rizika opakování záchvatu má kromě anamnestických údajů význam i případná abnormita v EEG či odchylky v objektivním nálezu svědčící pro postižení CNS. Zahájení léčby je po prvním záchvatu indikováno při vysokém riziku opakování či při zvýšené pravděpodobnosti závažných komplikací dalšího záchvatu., Following a first seizure, it is important to establish whether this was an epileptic or non-epileptic seizure, and to ascertain possible cause of an epileptic seizure. With respect to further management, diagnostic or therapeutic, it is crucial to differentiate non-epileptic from epileptic seizures and to identify provoked epileptic seizures (acute symptomatic). Patient history with a detailed description of the course of a seizure and circumstances under which it happened is instrumental in discriminating between the different types of seizures. Complementary investigations can further support the diagnostic process. Acute symptomatic seizures represent up to 40% of all single epileptic seizures and occur in close chronological proximity to an ongoing central nervous system injury of various origins. The source can easily be identified – most frequently this is an acute cerebrovascular event, craniocerebral injury, inflammatory CNS disorder, while primarily extracerebral effects are also important – toxic and metabolic disorders and drug or alcohol abuse. Unprovoked or reflex single epileptic seizures in patients with persisting predisposition and a high risk (> 60%) of relapse may, according to the new definition, be regarded as epilepsy and long-term antiepileptic treatment may be initiated. MRI under appropriate protocol should always be performed after the first unprovoked seizure. The risk of seizure recurrence can be estimated based on patient history as well as any EEG or physical examination abnormity that suggests an injury of the CNS. Antiepileptic treatment is indicated in patients with a single seizure if there is a high risk of recurrence or an increased likelihood of severe complications of further seizures. Key words: seizures – epilepsy – diagnosis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and P. Marusič, H. Krijtová
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

6. Diagnostika pacienta s akutní závratí

Creator:
Jeřábek, Jaroslav
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, biography, přehledy, and TEXT
Subject:
akutní nemoc, závrať--diagnóza--etiologie--patofyziologie, anamnéza, vestibulární funkční testy--klasifikace, algoritmy, směrnice pro lékařskou praxi jako téma, pulsní rotační test, patologický nystagmus, vestibulární nemoci--diagnóza, benigní paroxysmální polohové vertigo, fyzikální vyšetření, canales semicirculares ossei, intrakraniální krvácení--komplikace, vestibulární neuronitida, postura těla, lidé, and vertigo--diagnóza--klasifikace
Language:
Czech and English
Description:
Předkládaný text sumarizuje přístup k pa­cientovi s akutním závrativým stavem. Hlavním cílem prvního vyšetření je rozhodnout, zda jde o pa­cienta se závažným onemocněním – rozvíjející se cévní mozkovou příhodou (CMP) nebo o pa­cienta s vestibulární neuronitidou. Toto rozhodnutí je nutné ve většině případů učinit pod časovým tlakem a s vědomím, že v akutní fázi CMP nemusí neuroradiologické vyšetření poskytnout potřebné informace. Pečlivě provedené klinické vyšetření vestibulárního a okulomotorického systému postačuje k rozhodnutí, o jaký typ závrativé poruchy se jedná. Při sumarizaci klinických nálezů a stanovení pracovní diagnózy je nutné vycházet ze základní znalosti funkce vestibulárního systému, reflexních okruhů, do kterých je zapojen, a též principu organizace multisenzorického řízení rovnováhy., The following text summarizes management of patients with sudden vertigo. The main aim of the initial examination is to decide whether we are facing a patient with life-threatening disease, e.g. stroke, or a benign disease such as vestibular neuritis. This decision is usually made under a time pressure and knowing that neuroradiology examination may not provide sufficient information. Clinical examination of the vestibular and oculomotor function is sufficient to make the initial decision. Vestibular examination requires basic knowledge of the vestibular system function and reflex circuits involved in the organization and control of the multisensoric balance system. Key words: diziness – vertigo – instability – unsteadiness – head impulse test – vestibular system – stroke The author declare he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu­script met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and J. Jeřábek
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

9. Experimentální léčba poranění míchy

Creator:
Hejčl, Aleš, Jendelová, Pavla, Sameš, Martin, and Syková, Eva
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, biography, práce podpořená grantem, and TEXT
Subject:
lidé, poranění míchy--dějiny--patofyziologie--terapie, kmenové buňky, výzkum kmenových buněk, regenerace míchy, biokompatibilní materiály--terapeutické užití, neuroprotektivní látky--škodlivé účinky--terapeutické užití, methylprednisolon--škodlivé účinky--terapeutické užití, dekomprese chirurgická, mezenchymální stromální buňky, transplantace mezenchymálních kmenových buněk, Schwannovy buňky--transplantace, makrofágy--transplantace, hydrogely--terapeutické užití, modely u zvířat, klinické zkoušky jako téma, tkáňové podpůrné struktury, translační medicína, and bulbus olfactorius--transplantace
Language:
Czech and English
Description:
Poranění míchy není v současném stavu poznání v klinické praxi stále léčitelné. Standardní péče se tak soustředí na včasnou dekompresi míchy, stabilizaci poraněné páteře a prevenci sekundárního míšního poranění. Na druhou stranu se v experimentální oblasti rozvíjí velké množství nových terapeutických postupů. Některé z nich prokázaly částečný funkční a morfologický efekt u laboratorních zvířat. V posledních 20 letech pak byly tyto experimentální postupy aplikovány i v klinických studiích, zatím však bez jednoznačných výsledků. V této práci poskytujeme souhrn současného stavu klinické a především experimentální terapie míšního poranění., Spinal cord injuries still remain incurable in current clinical practice. Standard therapy focuses on early decompression and stabilization of the injured spine together with prevention of a secondary injury. On the other hand, several experimental therapies are being developed in laboratories. Some of these showed partial functional and morphological effect in laboratory animals. Over the last 20 years, some of the experimental therapies have been applied in clinical studies but did not provide unambiguous results. In the present paper, we provide an overview of current clinical and experimental therapies of spinal cord injuries. Key words: spinal cord injury – stem cells – biomaterials – regeneration – experimental treatment The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Hejčl, P. Jendelová, M. Sameš, E. Syková
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

10. Hodnocení vlivu sociální opory na míru úzkosti a deprese u pacientů s kolorektálním karcinomem

Creator:
Ježorská, Šárka, Vévoda, Jiří, Petrášová, Hana, Ivanová, Kateřina, and Kozáková, Radka
Format:
electronic, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
Type:
model:article, article, Text, biography, and TEXT
Subject:
kolorektální nádory--psychologie, úzkostné poruchy, depresivní poruchy, nádory--psychologie, sociální opora, průzkumy a dotazníky, kvalita života, and lidé
Language:
Czech and English
Description:
Celosvětové počet onemocnění zhoubným nádorem vzrůs tá. Stejná situace je i v České republice, přičemž ta patří z hlediska epidemiologi e zhoubných nádorů mezi nejzatíženější státy Evropy. Sdělení diagnózy nádor ového onemocnění je pro pacienta těžko pochopitelné a může u něj spustit silné emočn í reakce. V tomto náročném období je sociální opora – přátelé, rodina či partner/ka – dů ležitější a stávají se zdrojem jistoty a spokojenosti. Výzkum se zaměřuje na zjištění výsk ytu úzkosti a deprese u pacientů s kolorektálním karcinomem a zjištění vlivu sociáln í opory na výskyt deprese a úzkosti u těchto pacientů. Byl použit kvantitativní výzkum využívající ex-post facto výzkumný design. Ke sběru dat byly použity tři standardizova né dotazníky: PSSS, BDI-II., BIA. Soubor respondentů tvořilo 113 respondentů – 55 pac ientů proktologické ambulance a 58 respondentů kontrolního souboru. Získávání dat prob ěhlo v roce 2012–2013. Z výsledků vyplynulo, že se vzrůstající mírou sociální opory k lesá míra úzkosti (r = − 0,899) i míra deprese (r = − 0,910). Sociální opora tak byla potv rzena jako významný protektivní faktor zdraví. Dobrá sociální opora je významný fak tor vedoucí ke snížení úzkosti a deprese u onkologických pacientů, a tím přispívá ke zlepšení průběhu nemoci., Number of malignant diseases has been increasing wo rldwide. The situation is similar in the Czech Republic, which seen from the epidemiolog ic perspective belongs among countries with the highest incidence in Europe. For the patients, it is difficult to grasp the diagnosis of malignant disease and may trigger stro ng emotional reactions. The aim focuses on establishing the rate of anxiety and dep ression in patients with colorectal cancer and to determine the effect of social suppor t on the prevalence of anxiety and depression in these patients. A quantitative resear ch was used, using ex-post facto research design. Three standardised questionnaires were used to collect data: PSSS, BDI-II. The research group comprised of 113 respond ents – 55 clients of proctological outpatient surgery and 58 respondents in the contro l group. The data were gathered in 2012-2013. The results indicate that with the highe r level of social support, the lower degree of anxiety (r = − 0,899) as well as depressi on. (r = − 0,910). Thus, social support was confirmed as a significant health-protective fa ctor. A good social support is an important factor contributing to lower degree of an xiety and depression in oncology patient, thus helping in the course of the disease., Ježorská Š., Vévoda J., Petrášová H., Ivanová K., Kozáková R., and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

Limit your search

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Current results range from 2014 to 2015

View larger »