Number of results to display per page
Search Results
72. Adultní forma Pompeho nemoci
- Creator:
- Voháňka, Stanislav
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, biography, and TEXT
- Subject:
- lidé, dospělí, glykogenóza typu II--diagnóza--epidemiologie--etiologie--patofyziologie--terapie, exo-1,4-alfa-glukosidasa--genetika--nedostatek, alfa-glukosidasy--terapeutické užití, pletencové svalové dystrofie--diagnóza, diferenciální diagnóza, vzácné nemoci, respirační insuficience--diagnóza--komplikace, slabost svalu, kosterní svaly--patofyziologie--patologie, genetické testování, progrese nemoci, prognóza, kreatinkináza--krev, biopsie, mutace--genetika, elektromyografie, and test metodou suché kapky
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysozomální kyselé alfa glukosidázy vedoucí k hromadění-střádání lysozomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, pokud vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšeno. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS, Dried Blood Spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině., Pompe disease (glycogen storage disease type 2, acid maltase deficiency) is inherited autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of acid alpha-glucosidase and resulting in lysosomal glycogen storage in various tissues, mainly heart and skeletal muscle. Continuous spectrum of phenotypes from the rapidly progressive infantile form to the slowly progressive late onset form of the disease can be observed. Classical infantile form of the disease manifests soon after birth due to absent or nearly absent activity of the key enzyme. Typical manifestations include failure to thrive, muscle weakness, cardiomegaly, and respiratory failure. Before the era of substitution therapy, the majority of children died within the first year of life. Partial enzyme deficiency (severe mutation on one allele and milder on the second) leads to the less severe phenotype with manifestation in child- or adulthood. Time span is from the first to the sixth decade of life. Leading symptoms include slowly progressing limb girdle and trunk muscle weakness with significant involvement of respiratory muscles. There is no cardiomegaly. Suspicion of Pompe disease is confirmed in three steps. The first involves screening with the Dried Blood Spot test. Testing of the activity of alfa glucosidase in leukocytes is used to confirm the disease. Mutation analysis is important to assess the correlation between genotype and phenotype and to identify familial carriers. Key words: Pompe disease – alpha glucosidase – lysosomal storage diseases – limb-girdle muscle weakness The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and S. Voháňka
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
73. Aenéis
- Creator:
- Vergilius and Otmar Vaňorný
- Publisher:
- Jan Laichter
- Format:
- print, text, regular print, and xxxix, 534 s., 16 s. obr. příl. : il. ; 19 cm
- Type:
- model:monograph and TEXT
- Subject:
- Latinská poezie, latinsky psaná, 821.124-1, (0:82-13), and 25
- Language:
- Czech and Latin
- Description:
- Publius Vergilius Maro ; přeložil Otmar Vaňorný and Přeloženo z latiny
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
74. Aereboeův revoluční systém hnojařský: studie o výživě a hnojení kulturních rostlin v příležitostných kapitolách
- Creator:
- Duchoň, František
- Publisher:
- Ministerstvo zemědělství republiky Československé
- Format:
- print, text, regular print, and 162 s. : tab.
- Type:
- model:monograph and TEXT
- Subject:
- Zemědělství. Pedologie. Agrotechnika. Agroekologie, výživa rostlin, hnojení, hnojiva, systémy, půdní chemie, 631.8, 24, 631, and UF05
- Language:
- Czech
- Description:
- František Duchoň and Obsahuje bibliografii
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
75. Aerobní a specifický trénink nádechových svalů u pacientů s chronickým srdečním selháním – přehledový článek
- Creator:
- Dosbaba, F., Žurková, Petra, Ludka, Ondřej, Vysoký, Robert, Baťalík, Ladislav, Špinar, Jindřich, and Kolařík, O.
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, práce podpořená grantem, přehledy, and TEXT
- Subject:
- lidé, chronická nemoc, srdeční selhání--rehabilitace, ambulantní péče, terapie cvičením--metody, cvičení, silový trénink, zátěžový test, cvičení - výdrž, dyspnoe--rehabilitace, dechová cvičení--metody, inspirační kapacita, dýchací svaly--fyziologie, kombinovaná terapie, kombinovaný trénink, inspirační svalstvo, Threshold IMT, and aerobní kapacita
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Moderní kardiovaskulární rehabilitace u pacientů s chronickým srdečním selháním (CHSS) je v zahraničí chápána jako multidisciplinární proces. I přes obrovské pokroky v léčbě tohoto těžkého onemocnění není zatím v České republice věnována prakticky žádná pozornost ambulantní rehabilitační péči o nemocné s chronickým srdečním selháním. Přitom vhodně nastavená pohybová aktivita prokazatelně zvyšuje kvalitu života a omezuje náklady na léčbu těchto nemocných. Tento přehledový článek poukazuje na velký přínos kardiovaskulární rehabilitace pro pacienty s CHSS. Klíčová slova: chronické srdeční selhání – kombinovaný trénink – aerobní kapacita – kvalita života – Threshold IMT – inspirační svalstvo, Foreign specialists understand modern cardiac rehabilitation in patients with chronic heart failure (CHF) as a multidisciplinary process. Despite huge advances in the treatment of this severe disease in the Czech Republic, virtually no attention is paid to outpatient rehabilitation care for these patients, although appropriately chosen physical activity demonstrably improves quality of life and reduces the cost of treatment provided to these patients. This review highlights the great benefits of cardiac rehabilitation for patients with CHF. Keywords: chronic heart failure – combined training – aerobic capacity – quality of life – Threshold IMT – inspiratory muscle, and Dosbaba F., Žurková P., Ludka O., Vysoký R., Baťalík L., Špinar J., Kolařík O.
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
76. Afatinib* vykazuje v registrační studii bezprecedentní účinnost v první linii léčby u pacientů s plicním karcinomem s mutací receptoru pro epidermální růstový faktor
- Format:
- braille, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, and TEXT
- Subject:
- lidé, klinické zkoušky, fáze III - jako téma, randomizované kontrolované studie jako téma, chinazoliny--terapeutické užití, adenokarcinom--farmakoterapie--genetika, nemalobuněčný plicní karcinom--farmakoterapie--genetika, antitumorózní látky--terapeutické užití, nádory plic--farmakoterapie--genetika, receptor epidermálního růstového faktoru--antagonisté a inhibitory, progrese nemoci, and výsledek terapie
- Language:
- Czech
- Description:
- Literatura 5
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
77. AGEs a RAGE – konečné produkty pokročilé glykace a jejich receptor v otázkách a odpovědích
- Creator:
- Kalousová, Marta and Zima, Tomáš
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, práce podpořená grantem, and TEXT
- Subject:
- lidé, produkty pokročilé glykace--fyziologie--metabolismus--škodlivé účinky, diabetes mellitus--etiologie, oxidační stres--fyziologie, zánět, hemoglobin A glykosylovaný--fyziologie, receptory imunologické--biosyntéza, karbonylový stres, sRAGE, and receptor pro AGEs
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Konečné produkty pokročilé glykace (advanced glycation end products – AGEs) hrají významnou roli v patogenezi řady chronických onemocnění a jejich komplikací, především diabetických komplikací, aterosklerózy, komplikací chronických onemocnění ledvin a neurodegenerativních onemocnění. Tyto látky vznikají neenzymatickou glykací a jejich tvorba je potencována vlivem karbonylového stresu. AGEs tvoří heterogenní skupinu látek a patří mezi ně např. karboxymetyllyzin, pentozin, metylglyoxallyzin dimer, vesperlyzin, imidazolony a další. AGEs jednak modifikují proteiny a mění jejich fyzikální a chemické vlastnosti, jednak mají účinky zprostředkované přes receptory, z nichž nejznámější, ale ne jediný, je receptor RAGE (receptor pro konečné produkty pokročilé glykace). RAGE je receptor multiligandový, váže také HMGB1 (high mobility group box protein 1), S100 proteiny či amyloidové fibrily. Vazba ligand na tento receptor má za následek aktivaci řady signálních cest včetně indukce oxidačního stresu a aktivace nukleárního faktoru κB a následnou prozánětlivou odpověď v závislosti na buněčném typu. AGEs a RAGE se spolu s dalšími mechanizmy – hexosaminovou cestou, polyolovou cestou, poruchou metabolizmu lipidů, aktivací proteinkinázy C, oxidačním stresem a zánětlivou reakcí spoluúčastní v patogenezi diabetických komplikací. Terapeuticky je možné snižovat endogenní tvorbu AGEs, ovlivnit přísun AGEs do organizmu stravou a jejich absorpci ve střevě či stimulovat jejich degradaci. Klíčová slova: AGEs – diabetes mellitus – karbonylový stres – konečné produkty pokročilé glykace – oxidační stres – RAGE – receptor pro AGEs – sRAGE – zánět, Advanced glycation end products (AGEs) play an important role in the pathogenesis of chronic diseases and their complications, especially diabetic complications, atherosclerosis, complications of chronic kidney diseases and neurodegenerative diseases. These substances are formed via non-enzymatic glycation and their formation is potentiated in case of carbonyl stress. AGEs are represented by a heterogeneous group of compounds, e.g. carboxymethyllysine, pentosine, methylglyoxallysin dimer, vesperlysine, imidazolones etc. AGEs can modify proteins and so change their physical and chemical properties and can act also via specific receptors, among them RAGE (receptor for advanced glycation end products) is the best known but not the unique one. RAGE is a multiligand receptor capable to bind also HMGB1 (high mobility group box protein 1), S100 proteins or amyloid fibrils. RAGE – ligand interactions results to activation of a variety of signaling pathways including oxidative stress and activation of nuclear factor κB and subsequent proinflammatory response depending on the cell type. AGEs and RAGE together with further mechanisms – hexosamine pathway, polyol pathway, lipid metabolism disorder, activation of proteinkinase C, oxidative stress and inflammatory reaction take part in the pathogenesis of diabetic complications. Terapeuticaly it is possible to decrease endogenous formation of AGEs, influence the AGEs intake to the organism and their absorption in the intestine or stimulate their degradation. Key words: AGEs – advanced glycation end-products – carbonyl stress – diabetes mellitus – inflammation – oxidative stress – RAGE – receptor for AGEs – sRAGE, and Marta Kalousová, Tomáš Zima
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
78. Agrarism a demokracie, pilíře našeho programu: zpráva programové komise, přednesená poslancem dr. O. Srdínkem na říšském sjezdu dne 29. června 1992 v Praze
- Creator:
- Otakar Srdínko
- Publisher:
- Ústřední sekretariát Republikánské strany zemědělského a malorolnického lidu
- Format:
- print, text, regular print, and 16 s.
- Type:
- model:monograph and TEXT
- Subject:
- Zemědělství. Pedologie. Agrotechnika. Agroekologie, zemědělství, demokracie, zemědělská politika, politika, Československo, 34, 631, 24, and UA01
- Language:
- Czech
- Description:
- Otakar Srdínko
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
79. Agrární otázka a kontribučenské fondy: S ohledem na poměry v markrab. Moravském
- Creator:
- Žůrek, Joža
- Publisher:
- Nakladatel O. Kypr
- Format:
- print, text, regular print, bez média, svazek, and 88 stran : tabulky ; 20 cm
- Type:
- model:monograph and TEXT
- Subject:
- Finance, Morava (Česko), 336.722, 323.3:63-051, (437.32), 4, 336.7, and UE06
- Language:
- Czech
- Description:
- napsal Joža Žůrek
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
80. Agrární otázka na Kyjovsku a národní uvědomění s doslovem o pronájmu velkostatku obce kyjovské v Kelčanech 1922
- Creator:
- Kučera, Jan
- Publisher:
- Nákladem vlastním
- Format:
- print, text, regular print, and 31 stran ; 15 cm
- Type:
- model:monograph and TEXT
- Subject:
- Vnitropolitický vývoj, politický život, Kyjov (Hodonín, Česko), Kelčany (Česko), národní identita, národnostní poměry, 323.1, 664.1, 631.115.73, 15, 323, and UE03
- Language:
- Czech
- Description:
- napsal Jan Kučera and Zvláštní otisk ze „Slovácké domoviny“
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public